Синдромы, обусловленные трисомией аутосом

Численные и структурные хромосомные мутации. Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна. Пример развернутой клинической характеристики синдрома Дауна. Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Патау и синдрома Эдвардса.

Рубрика Биология и естествознание
Предмет Цитогенетика
Вид курсовая работа
Язык русский
Прислал(а) inсognito
Дата добавления 05.06.2011
Размер файла 6,2 M

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Исследование трисомии как наследственного синдрома, вызванного численными мутациями хромосом. Изучение цитогенетических и клинических проявлений трисомий человека, возможных рисков и методов диагностики. Анализ синдромов Эдвардса, Дауна, Патау и Вакарни.

    курсовая работа [1,8 M], добавлен 02.06.2011

  • Характеристика синдрома Эдвардса (синдром трисомии 18), причины этого заболевания, диагностика и профилактика. Описание и вариации хромосомных нарушений и фенотипические проявления заболевания. Прогноз продолжительности жизни детей с синдромом Эдвардса.

    презентация [2,3 M], добавлен 20.05.2011

  • Цитогенетические заболевания, вызванные микроделецией и дисомией хромосом. Клинические проявления синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи. Геномный импринтинг, наследственные заболевания; медицинская помощь, риски дальнейших проявлений патологий.

    курсовая работа [6,3 M], добавлен 07.06.2011

  • Хромосомное заболевание с комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы, описан в 1960 году Дж. Эдвардсом. Популяционная частота, причины, этиология, фенотипические проявления. Диагностика; прогноз для детей с синдромом Эдвардса.

    статья [640,1 K], добавлен 26.10.2014

  • Описание хромосомных болезней - большой группы врожденных наследственных болезней. Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, с изменением структуры и числа хромосом. Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, "кошачьего крика", Видемана-Беквита.

    презентация [4,6 M], добавлен 19.12.2014

  • Общее описание эмбриологии человека. Образование внезародышевых оболочек. Описание стадий и этапов развития эмбриона. Характеристики поведения ребенка при токсических эффектах, последствий алкогольного синдрома. Синдром приобретенного иммунного дефицита.

    реферат [487,7 K], добавлен 13.12.2008

  • Раскрытие сущности гинеалогического, близнецового, цитогенетического и популяционного метода исследования наследственных признаков. Хромосомный анализ генетического кода человека, основные генетические заболевания. Альбинизм, синдромы Дауна и Марфана.

    презентация [3,0 M], добавлен 09.09.2014

  • Описания специфичного комплекса уродств и пороков развития у детей, родившихся от родителей, злоупотребляющих спиртными напитками. Исследование тяжелых нарушений психического развития. Характеристика особенностей возникновения алкогольного синдрома плода.

    презентация [1,6 M], добавлен 02.10.2014

  • Хромосомный мутагенез и факторы его вызывающие. Хромосомы человека и основные типы структурных. Спонтанный хромосомный мутагенез. Специфичность и особенности химического мутагенеза. Культивирование крови, приготовление препаратов хромосом.

    дипломная работа [52,0 K], добавлен 14.09.2003

  • Что такое геном, понятие геномных мутаций, их классификация. Описание гаплоидии, полиплоидии, сфера распространения этих мутаций. Синдром Дауна как болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера.

    презентация [2,7 M], добавлен 12.09.2011

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.