Понятие о болезнях накопления (тезаурисмозы)
Болезни детского возраста и их диагностика. Наследственные болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Понятие о болезнях накопления. Наследственная гетерогенность многих тезаурисмозов. Продукты неполного расщепления при болезнях накопления.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | курсовая работа |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 24.06.2011 |
| Размер файла | 40,5 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Различают три формы цистиноза:
1) нефротическую, или детский цистиноз, заканчивающийся уремией; 2) промежуточную, отличающуюся поражением суставов, при которой больные доживают до 20--30 лет; 3) доброкачественную взрослую (бессимптомную), при которой больные доживают до 55 лет. При нефротической форме отмечается отсталость роста, деформация конечностей, общее истощение, нефросклероз. Гистологически кристаллы цистина обнаруживаются в макрофагах и ретикулярной строме селезенки, лимфатических узлов, костного мозга, миндалин, тимуса, в звездчатых эндотелиоцитах, макрофагах и межуточной ткани печени, в интерстиции почек, соединительной ткани слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта, в мозговых оболочках и роговице глаз. Возможно отложение кристаллов в веществе головного мозга, в нервной и мышечной тканях, в эпидермисе и эпителии паренхиматозных органов. В почках картина соответствует хроническому пиелонефриту с исходом в нефросклероз. Кристаллы цистина в межуточной ткани почек и в других органах имеют четырехугольную, призматическую, игольчатую и шестигранную форму. При электронной микроскопии в печени и почках обнаруживают темные макрофаги, в цитоплазме и лизосомах которых определяется мелкогранулярное вещество -- L-цистин, окруженное мембраной. Оно же определяется внеклеточно. По данным Stepan J. и соавт. (1976), кристаллы цистина имеют полигональную форму, лежат в цитоплазме и лизосомах гистиоцитов и представляют собой оптически пустые пространства, окруженные иногда двойной мембраной.
9. Вывод
Успехи в области профилактики наследственных болезней особенно заметны в последние годы. Это связано с широким внедрением в практику здравоохранения медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, что стало возможным благодаря интенсивному изучению этиологии и патогенеза наследственных заболеваний.
Знание наследственных синдромов необходимо врачам для правильного определения клинического прогноза, прогноза жизни, а также прогноза в отношении профессиональной пригодности больного.
Кроме того, точный диагноз имеет значение для определения генетического прогноза для родственников больного при медико-генетическом консультировании, как ретроспективном, так и проспективном. В этом случае от точной диагностики зависят судьбы многих людей, а не только одного больного.
Список литературы
1. Общая патология человека. Том 1. А.И.Струкова, В.В.Серова, Д.С.Саркисова, 2009.
2. Наследственные синдромы С.И.Козлова, Н.С.Демикова, Е.Семанова, О.Е.Блинникова, 2006.
3. Патологическая анатомия. Под ред. В.В.Серова, М.А.Пальцева, 2008.
4. Патологическая анатомия. А.И.Струков, В.В.Серов. 1999.
5. Патологическая анатомия. Пальцев М.А, Аничков Н.М., 2007.
Размещено на Allbest.ru
Подобные документы
Понятие о наследственных болезнях, их классификация. Отличие наследственных заболеваний от наследственной предрасположенности и от врожденных патологий. Понятие и классификация мутагенов. Понятие резистентности организма, резистентность микроорганизмов.
статья [13,9 K], добавлен 19.09.2012Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014Понятие и основные причины удушья. Особенности удушья при болезнях легких, при болезнях сердечно-сосудистой системы и других заболеваниях. Помощь при проявлении удушья и уход за больными, страдающими одышкой. Помощь больному во время приступа астмы.
реферат [40,0 K], добавлен 29.09.2010Особенности метаболизма липидов в организме. Патологические состояния, обусловленные изменением накопления липидов. Ожирение - избыточное накопление жира. Болезни накопления липидов у детей. Пути метаболизма холестерина. Образование липопротеидов.
реферат [25,1 K], добавлен 22.01.2010Цели диеты и принципы лечебного питания при язвенной болезни, гастрите, заболеваниях кишечника, печени и желчных путей, гипертонической болезни и сердечно-сосудистых заболеваниях. Запрещенные продукты и примерное однодневное меню при указанных болезнях.
реферат [25,2 K], добавлен 24.07.2010Химия белков, их участие в процессах, обеспечивающих жизнедеятельность организма. Структура, классификации биологические функции белков. Простые и сложные белки (протеины и протеиды). Причины нарушений белкового обмена при онтогенезе и болезнях.
презентация [5,4 M], добавлен 26.10.2014Гельминтозы как хронические паразитарные болезни, при которых в процесс вовлекаются все органы и системы, характеристика их возбудителей, этиология и патогенез, классификация и разновидности. Понятие аскаридоза, диагностирование и лечение, профилактика.
презентация [1,3 M], добавлен 09.03.2014Анализ деятельности медицинских сестер при проведении сестринского процесса при паразитарных болезнях кожи. Причины роста паразитарных заболеваний в России. Проведение сестринского обследования. Проблемы пациента и его семьи. Организация помощи и ухода.
курсовая работа [1,8 M], добавлен 18.12.2014Изменения слизистой оболочки рта при заболеваниях желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистых и эндокринных болезнях. Изучение отечного состояния и цвета языка. Нарушения саливации. Лечение пузырно-сосудистого синдрома. Эрозивно-язвенный стоматит.
презентация [2,2 M], добавлен 26.03.2015Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.
презентация [935,7 K], добавлен 24.12.2015
