Молекулярно-цитогенетична характеристика синдромів сегментних анеусомій
Клінічна генетика – визначення шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на синдром сегментної анеусомії. Встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | украинский |
| Дата добавления | 24.03.2009 |
| Размер файла | 270,0 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Ключевые слова: синдромы сегментных анеусомий, делеции, дупликации, микроделеции, цитогенетический анализ, молекулярно-цитогенетический анализ (FISH), алгоритм лабораторной генетической диагностики ССА.
ANNOTATION
Ievseienkova O. Molecular-cytogenetic characteristic of segmental aneusomy syndromes. - Manuscript.
The dissertation (manuscript) for the degree of candidate of biological science on speciality 03.00.15 - genetics. - Research Centre for Radiation Medicine of Academy of Medical Science of Ukraine, Kyiv, 2008.
The dissertation is devoted to an actual problem of clinical genetics - the definition of ways of optimization of the laboratory verification of the diagnosis of patients with the preliminary clinical diagnosis - the segmental aneusomy syndromes (SSA's). Diagnostics of SSA's is complicated by variability of both clinical attributes and cytogenetic characteristics. Early diagnostics of SSA's and allocation of patients with SSA's from all cardiological patients allow to choose adequate tactics during cardio-surgery and to in the postoperative period. It decreases a risk of complications and death rate in this group of patients. In this connection there was a necessity of studying the informative value of application of each of those methods for SSA's diagnostics. The general informative value of cytogenetic methods was 12.82%. The informative value of use of FISH-analysis was 78.2%. Application cytogenetic, molecular-cytogenetic and molecular methods has allowed to verify the diagnosis at 93.6% patients with preliminary clinical diagnosis of SSA's. On the basis of the obtained results the algorithm of genetic laboratory diagnostics of patients with suspect on SSA's has been created.
Keywords: segmental aneusomy syndromes (SSA's), deletion, duplications, microdeletion, cytogenetic methods, molecular-cytogenetic method (FISH), algorithm of genetic laboratory investigation of SSA's.
Подобные документы
Цитогенетична характеристика. Хромосомний набір людини. Класифікація, етіологія і патогенез. Загальна клінічна характеристика. Аномалії статевих хромосом. Синдром Шерешевського-Тернера. Полісомії, синдром Клайнфельтера. Особливість статевого інфантилізма.
презентация [1,3 M], добавлен 15.04.2015Ознайомлення зі скаргами хворої та її загальним станом. Оцінка нервової, ендокринної систем, органів кровообігу і травлення, проведення клінічних аналізів для визначення діагнозу. Призначення курсу лікування множинної мієломи із генералізацією по кістках.
история болезни [28,0 K], добавлен 07.12.2010Сучасна тенденція розвитку госпітальних інформаційних систем. Концептуальна модель класифікації клінічних діагнозів. Комплекс програмних компонентів для ефективного використання. Формальна модель клінічного діагнозу як основа для електронної класифікації.
автореферат [94,0 K], добавлен 21.03.2009Порівняльна характеристика скарг, основних клінічних даних, перебігу та наслідків захворювання в українській та європейській групах. Визначення кількості пацієнтів без гострої лівошлуночкової недостатності. Оцінка рівня летальності в регіональній групі.
статья [23,0 K], добавлен 31.08.2017Уродинаміка верхніх сечових шляхів і функції нирок у хворих з обструктивною нефропатією. Особливості патогенезу та характер клінічних синдромів і симптомів при захворюванні. Метод відновлення пасажу сечі з верхніх сечових шляхів. Корегувальна терапія.
автореферат [33,0 K], добавлен 20.02.2009Загальна характеристика і особливості протікання виразкової хвороби дванадцятипалої кишки, її клінічна картина та симптоми. Обстеження та аналізи, необхідні для постановки діагнозу. Групування симптомів у синдроми. Призначення лікування та профілактика.
история болезни [44,4 K], добавлен 25.01.2011Біомедицинська й соціокультурна моделі розумової відсталості. Критерії діагнозу олігофренії. Імбецильність та дебільність. Аналіз патогенезу й клінічних проявів олігофренії й епілепсії. Хвороба Дауна: основні причини, характерні зовнішні ознаки.
реферат [17,5 K], добавлен 28.08.2010Дослідження серцево-судинної системи кішки. При дослідженні порушеня зі сторони органів нюху відсутні. Тварина добре реагує на запах корму. Смакова реакція тварини на різні види кормів збережена. Встановлення діагнозу - токсокароз, призначення лікування.
история болезни [29,3 K], добавлен 05.04.2009Попередні дані про коня: реєстрація, анамнез життя та хвороби. Аналіз загального стану тварини. Дослідження окремих органів і систем, лабораторні дані. Встановлення діагнозу колік, спричиненого гострим розширенням шлунка та метеоризмом кишечника.
курсовая работа [42,6 K], добавлен 03.06.2011Визначення можливостей використання мутацій в генах та мітохондріальній ДНК у якості молекулярно-генетичних маркерів ризику виникнення раку молочної залози у осіб різних вікових груп з Ірану і України, аналогічні рівні зростання частоти захворюваності.
автореферат [43,0 K], добавлен 29.03.2009
