Закономерности независимого моногенного наследования (законы Г. Менделя). Типы моногенного наследования: аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека

Размещено на http://www.allbest.ru/

ФГБОУ ВПО «Пензенский государственный университет»

Педагогический институт им. В.Г. Белинского

Кафедра «Общей биологии и биохимии»

Курсовая работа по дисциплине «Биология»

на тему:

«Закономерности независимого моногенного наследования (законы Г. Менделя). Типы моногенного наследования: аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека»

Выполнила: Рахматуллина А.

Проверила: Полякова

Пенза 2014 г.



СОДЕРЖАНИЕ

Введение

1. Закономерности независимого моногенного наследования

1.1. Исследования Менделя

1.1.1 Ход и результаты исследований

1.1.2 Методы исследования

1.1.3 Признание работ Г. Менделя

1.2 Законы наследования признаков

1.2.1 Наблюдения Менделя

1.2.2 Современная формулировка законов

1.2.2.1 Первый закон Менделя

1.2.2.2 Второй закон Менделя

1.2.2.3 Третий закон Менделя

2. Типы моногенного наследования

2.1 Аутосомно-доминантное наследование

2.2 Аутосомно-рецессивное наследование

3. Менделирующие признаки

3.1 Условия менделирования признаков

3.2 Менделирующие признаки человека

Заключение

Список использованных источников информации



ВВЕДЕНИЕ

Генетические процессы являются определяющими в онтогенезе всех живых организмов. Индивидуальное развитие любого организма определяется его генотипом. Из поколения в поколение через половые клетки передается информация обо всех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые реализуются у потомков. Наследование -- способ передачи наследственной информации в поколениях при половом или бесполом размножении.

Различают два основных типа наследования при половом размножении - моногенное и полигенное. При моногенном типе наследования признак контролируется одним геном, при полигенном -- несколькими генами.

Закономерности моногенного наследования были открыты во второй половине XIX века Грегором Менделем.

Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот.

Основные закономерности наследования признаков по Менделю (законы единообразия гибридов первого поколения, расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения и независимого комбинирования генов) реализуются благодаря существованию закона чистоты гамет, что цитологически обеспечивается мейозом.

Генетика человека опирается на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Как и у них, у человека имеются менделирующие, т.е. наследуемые по законам, установленным Г. Менделем, признаки. Для человека, как и для других эукариот, характерны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами, и за счет взаимодействия неаллельных генов.

Интересно, что еще задолго до работ Менделя был накоплен большой запас наблюдений над явлениями наследственности как в процессе селекции животных и растений, так и при составлении родословных людей. Однако, материал, собранный учеными и практиками того времени, будучи весьма разнообразным и противоречивым, оставался необъясним. Решающий шаг в понимании явлений наследственности был сделан Менделем.

И, хотя, Грегора Менделя по праву считают основателем современной генетики, его работа не сразу получила должное признание у современников. Лишь в конце XIX века ученые, занимавшиеся проблемами наследственности, открыли для себя труды Менделя, и он смог получить (уже посмертно) заслуженное признание.

На тысячах растительных и животных объектов, а также на человеке год за годом утверждались закономерности, установленные Менделем. Его учение о наследственности стало поворотным моментом в истории селекции животных и растений, дало возможность ускорить селекционный процесс, сделать селекционную работу осмысленной научной.

Только с признанием законов Менделя стала возможной «инвентаризация» наследственных болезней. На примере то одной, то другой болезней врачами и биологами непрерывно подтверждались законы Менделя. Природа и причины многих болезней стали понятными.

Таким образом, законы Менделя являются одной из фундаментальных основ современной селекции и медицины, что указывает на актуальность и социальную значимость вопроса, поднятого в данной курсовой.

1. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НЕЗАВИСИМОГО МОНОГЕННОГО НАСЛЕДОВАНИЯ

1.1 Исследования Менделя

1.1.1 Ход и результаты исследований

Основные законы наследственности были открыты Грегором Менделем (1822-1884), монахом августинского монастыря (Брно, Чехия). В 1856 г. он начал экспериментировать с горохом (Pisum sativum), чтобы узнать, как передаются по наследству индивидуальные признаки этого организма.

Выбор Менделем гороха был не случаен, поскольку это самоопыляющееся растение легко культивируется и в грунте и в горшках, имеет короткий период вегетации, у него много сортов, потомство от скрещивания которых легко размножается. Из 34 сортов, бывших в его распоряжении, исследователь выбрал 22 сорта, четко отличающихся по какому-либо признаку. Для этого Мендель в течение 2 лет проверял «чистоту сорта» (в современной терминологии - чистоту линий): он предоставлял растениям возможность самоопыляться и отобрал для своих опытов только те линии, в которых данный признак всегда воспроизводится из поколения в поколение.

Довольно просто, однако, можно было произвести и перекрестное опыление. Чтобы опылять цветок гороха (рис.1) пыльцой другого сорта, Мендель обрывал пыльники этого цветка еще до созревания в них пыльцы (метод полукастрации). Затем он наносил на рыльце пыльцу, взятую с цветков нужного ему сорта.



Рис.1. Цветок гороха Pisum sativum (в разрезе). Хорошо видны женские (пестик) и мужские (тычинка) репродуктивные органы.

Для исключения опыления насекомыми экспериментальные растения выращивались Менделем в специальном домике.

В своих опытах исследователь скрещивал различные сорта гороха, различающиеся по семи стабильно наследующимся морфологическим признакам, касающимся, главным образом, формы и окраски семян или цветков (табл. 1).

Таблица 1. Признаки растений гороха, исследованные Г. Менделем.

Признаки	Альтернативные проявления признаков
	Доминантные	Рецессивные
Форма зрелых семян	Круглые	Морщинистые
Окраска семядолей	Желтая	Зеленая
Окраска семенной кожуры и коррелирующая окраска цветков	Серая Пурпурные	Белая Белые
Форма зрелых бобов	Выпуклые	С перехватами
Окраска незрелых бобов	Зеленые	Желтые
Расположение цветков	Пазушное	Верхушечное
Высота растения	Высокие	Низкие

Убедившись в течение ряда циклов самоопыления в константности выбранных признаков, Г. Мендель скрестил растения, различающиеся по отдельным признакам, получил от них семена и высеял их. Таким образом, он вырастил гибриды первого поколения. Эти растения оказались единообразными по каждому из признаков (рис.2).

Рис.2. Наследование признаков при моногибридном скрещивании

В первом поколении было зарегистрировано лишь одно из пары альтернативных проявлений каждого признака, названное доминантным (позднее, в 1902 г., Бэтсон и Сондерс стали обозначать его символом F1) .

Гибриды F1 подвергались самоопылению, и образовавшиеся семена вновь были высеяны. Так было получено второе поколение гибридов, или F2.

Среди гибридов второго поколения F2 обнаружилось расщепление 3: 1 по каждому из признаков (рис.2). Таким образом, у части гибридов F2 вновь появились признаки, не обнаруженные у F1. Эти признаки названы рецессивными.

В течение 7 лет (1856-1863) Менделем было тщательно исследовано свыше 10000 растений и десятки тысяч семян. Основные экспериментальные результаты Менделя, полученные при скрещивании растений, различающихся по одному признаку, приведены в таблице 2.

В статье Менделя сообщалось также о результатах ди- и тригибридных скрещиваний. При скрещивании сортов гороха, различавшихся по двум и трем парам признаков, Мендель установил, что доминирование этих признаков не отличается от доминирования при скрещиваниях, в котором участвовала лишь одна их пара, т.е. доминирование является свойством данного признака и оно независимо от других признаков, участвующих в скрещивании. В поколении же, полученном в результате самоопыления гибридов, расщепление было более сложным, чем при моногибридном скрещивании (рис.3 и рис.4).

Соотношение разных фенотипов при ди- и тригибридном скрещиваниях составило примерно 9:3:3:1 и 27:9:9:9:3:3:3:1 соответственно.

Таблица 2. Результаты опытов Менделя по скрещиванию растений гороха, различающихся по одному признаку. Соотношение потомков F2 с доминантными и рецессивными признаками.

Признаки родителей	Доминирующий признак гибридов первого поколения	Расщепление особей во втором поколении	Всего особей	Отношение D:R
		с доминантными признаками (D)	с рецессивными признаками (R)
Семена круглые - морщинистые	Круглые	5474	74,74%	1850	25,26%	7324	2,96:1
Семядоли желтые - зеленые	Желтые	6022	75,06%	2001	24,95%	8023	3,01:1
Семена серые - Белые	Серые	705	75,89%	224	24,11%	929	3,15:1
Бобы гладкие - с перехватами	Гладкие	882	74,68%	299	25,32%	1181	2,95:1
Бобы зеленые - желтые	Зеленые	428	73,79%	152	26,21%	580	2,82:1
Цветы пазушные - верхушечные	Пазушные	651	75,87%	207	24,13%	858	3,14:1
Растение высокое - карликовое	Высокое	787	73,96%	277	26,04%	1064	2,84:1
ВСЕГО		14949	74,9%	5010	25,1%	19959	2,98:1

1/16 (RR YY) + 2/16 (Rr YY) + 2/16 (RR Yy) + 4/16 (Rr Yy) = 9/16 гладких и желтых семян;

1/16 (RR yy) + 2/16 (Rr yy) = 3/16 гладких и зеленых семян;

1/16 (rr YY) + 2/16 (rr Yy) = 3/16 морщинистых и зеленых семян;

1/16 (rr yy) = 1/16 морщинистых и желтых семян.

Рис.3. Менделевское дигибридное скрещивание.



1/64 (RR YY CC) + 2/64 (RR Yy CC) + 2/64 (Rr YY CC) + 4/64 (RR Yy Cc)+ 4/64 ( Rr YY Cc) + 4/64 (Rr Yy CC) + 8/64 (Rr Yy Cc) = 27/64 гладкие желтые семена, пурпурные цветы;

1/64 (RR YY cc) + 2/64 (RR Yy cc) + 2/64 (Rr YY cc)+ 4/64 (Rr Yy cc) = 9/64 гладкие желтые семена, белые цветы;

1/64 (RR yy CC) + 2/64 (RR yy Cc) + 2/64 (Rr yy CC)+ 4/64 (Rr yy Cc) = 9/64 гладкие зеленые семена, пурпурные цветы;

1/64 (rr YY CC) + 2/64 (rr Yy CC) + 2/64 (rr YY Cc)+ 4/64 (rr Yy Cc) = 9/64 морщинистые желтые семена, пурпурные цветы;

1/64 (RR yy cc) + 2/64 (Rr Yy cc) = 3/64 гладкие желтые семена, белые цветы;

1/64 (rr YY cc) + 2/64 (rr Yy cc) = 3/64 морщинистые желтые семена, белые цветы;

1/64 (rr yy CC) + 2/64 (rrr yy Cc) = 3/64 морщинистые зеленые семена, пурпурные цветы;

1/64 (rr yy cc) = 1/64 (rr yy cc) морщинистые зеленые семена, белые цветы.

Рис.4. Менделевское тригибридное скрещивание.

1.1.2 Методы исследования

Изучая наследование признаков у гибридов гороха, Мендель опирался на опыт своих предшественников, особенно И.Г. Кельрейтера, Т.Э. Найта, О. Сажре и Ш. Нодена. Из предложенных ими методических приемов он выбрал наиболее прогрессивные (полукастрация цветков, реципрокные и возвратные скрещивания, отбор растений с альтернативными признаками) и усовершенствовал гибридиологический метод, дополнив его количественным учетом расщепляющихся форм и математическим анализом полученных результатов.

Использование точных количественных методов при анализе своих экспериментальных данных, позволило Г. Менделю получить результаты, на основании которых он открыл законы наследственности. Используя теорию вероятностей (Мендель прямо пишет о ней в своей работе), он делает вывод о необходимости анализа большого числа объектов для устранения случайных отклонений. Именно с этим выводом и связан анализ столь большого числа растений.

1.1.3 Признание работ Г. Менделя

Результаты экспериментов Мендель опубликовал в Известиях общества естественной истории в Брюнне в 1866 г., но его статья не привлекла никакого внимания ученых. Возможно, это объясняется тем, что в то время нельзя было связать данные Менделя с какими-то конкретными структурами в гаметах, с помощью которых наследственные факторы могли бы передаваться от родителей потомкам.

К концу XIX века благодаря существенному улучшению оптических характеристик микроскопов и совершенствованию цитологических методов стало возможным наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах. В 1875 г. Гертвиг обратил внимание на то, что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние двух ядер - ядра спермия и ядра яйцеклетки. В 1902 г. Бовери продемонстрировал важную роль ядра в регуляции развития признаков организма, а в 1882 г. Флемминг описал поведение хромосом в процессе митоза. Американский исследователь У. Сэттон подметил удивительное сходство между поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей менделеевских наследственных факторов. В 1903 г. Сэттон «поместил» менделеевские факторы в хромосомы.

В 1900 г. Законы Менделя были вторично открыты почти одновременно тремя учеными - Г. Де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком, которые оценили их должным образом. К. Корренс и Э. Чермак еще раз продемонстрировали справедливость менделевских закономерностей для гороха, а Г. Де Фриз подтвердил это сразу для 16 видов растений.

Вскоре У. Бэтсоном было доказано, что те же законы наследования справедливы и для животных.

В 1902 г. У. Бэтсон ввел понятия «гомозиготность» и «гетерозиготность». Немного позднее он дополнил законы Менделя правилом чистоты гамет - каждая половая клетка (гамета) несет только один аллель из пары, присутствующей у диплоидной родительской особи.

В 1909 г. Иогансен заменил термин фактор (элемент), означавший основную единицу наследственности, термином ген. Также им были введены понятия «генотип» (совокупность генов), «фенотип» (совокупность признаков организма) и «аллель» (альтернативные формы гена, определяющие его проявление в фенотипе). Он же предложил термин «чистая линия» для организмов с практически одинаковым генотипом, полученных путем близкородственного скрещивания (инбридинга).

закон наследственность мендель ген

1.2 Законы наследования признаков

1.2.1 Наблюдения Менделя

Усовершенствование гибридиологического метода позволило Г. Менделю выявить ряд важнейших закономерностей наследования признаков у гороха, которые, как оказалось впоследствии, справедливы для всех диплоидных организмов, размножающихся половым путем.

Описывая результаты скрещиваний, сам Мендель не интерпретировал установленные им факты как некие законы. Но после их переоткрытия и подтверждения на растительных и животных объектах, эти повторяющиеся при определенных условиях явления стали называть законами наследования признаков у гибридов.

Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет о трех законах Менделя.

Крупная научная удача Менделя состояла в том, что выбранные им семь признаков определялись генами на разных хромосомах, что исключало возможное сцепленное наследование. Он обнаружил, что:

1) У гибридов первого поколения присутствует признак только одной родительской формы, а другой «исчезает». Это закон единообразия гибридов первого поколения.

2) Во втором поколении наблюдается расщепление: три четверти потомков имеют признак гибридов первого поколения, а четверть - «исчезнувший» в первом поколении признак. Это закон расщепления.

3) Каждая пара признаков наследуется независимо от другой пары. Это закон независимого наследования.

Разумеется, Мендель не знал, что эти положения со временем назовут первым, вторым и третьим законами Менделя.



1.2.2 Современная формулировка законов

1.2.2.1 Первый закон Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения -- при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака -- на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку.

1.2.2.2 Второй закон Менделя

Закон расщепления -- при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть -- рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление -- это распределение (рекомбинация) доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей объясняется тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена. Цитологическая основа расщепления признаков -- расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе (рис.4).

Рис.4. Хромосомная основа закона расщепления Менделя.

Пример иллюстрирует скрещивание растений с гладкими и морщинистыми семенами. Изображены только две пары хромосом, в одной из этих пар находится ген, ответственный за форму семян. У растений с гладкими семенами мейоз приводит к образованию гамет с аллелем гладкости (R), а у растений с морщинистыми семенами - гамет с аллелем морщинистости (r). Гибриды первого поколения F1 имеют одну хромосому с аллелем гладкости и одну - с аллелем морщинистости. Мейоз в F1 приводит к образованию в равном числе гамет с R и с r. Случайное попарное объединение этих гамет при оплодотворении приводит в поколении F2 к появлению особей с гладкими и морщинистыми горошинами в отношении 3:1.

1.2.2.3 Третий закон Менделя

Закон независимого наследования -- при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Менделеевский закон независимого наследования можно объяснить перемещением хромосом во время мейоза (рис.5). При образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит независимо от распределения аллелей из других пар. Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расположение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах. Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2n , где n - гаплоидное число хромосом. У человека n=23, а возможное число различных сочетаний составляет 223=8 388 608.



Рис.5. Объяснение менделевского закона независимого распределения факторов (аллелей) R, r, Y, y как результата независимого расхождения разных пар гомологичных хромосом в мейозе. Скрещивание растений, отличающихся по форме и цвету семян (гладкие желтые Ч зеленые морщинистые), дает гибридные растения, у которых в хромосомах одной гомологичной пары содержатся аллели R и r, а другой гомологичной пары - аллели Y и y. В метафазе I мейоза хромосомы, полученные от каждого из родителей, могут с равной вероятностью отходить либо к одному и тому же полюсу веретена (левый рисунок), либо к разным (правый рисунок). В первом случае возникают гаметы, содержащие те же комбинации генов (YR и yr), что и у родителей, во втором случае - альтернативные сочетания генов (Yr и yR). В результате с вероятностью 1/4образуются четыре типа гамет, случайная комбинация этих типов приводит к расщеплению потомства 9:3:3:1, как это и наблюдалось Менделем.

2. ТИПЫ МОНОГЕННОГО НАСЛЕДОВАНИЯ

Характер наследования моногенных признаков зависит от двух обстоятельств: (1) является признак доминантным или рецессивным и (2) находится ли соответствующий ген в аутосоме или в половой хромосоме. В соответствии с этим выделяют аутосомно-доминантный тип наследования, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом, который, в свою очередь, также может быть доминантным или рецессивным. Болезни, обусловленные мутациями в митохондриальной ДНК, также имеют свои особенности наследования.

При появлении потомка, несущего признак, которого не было ни у родителей, ни у других изученных предков, возникает ряд вопросов: наследственный ли это признак, является ли он проявлением новой доминантной мутации или результатом гетерозиготности родителей по рецессивной мутации? Для ответа на эти вопросы необходимо проанализировать результаты реципрокных (F1 и F2), возвратных и анализирующего скрещиваний. Если в одном скрещивании самки имеют признак А, а самцы - а, а в другом наоборот: самки несут признак а, а самцы- А, то эти скрещивания называются реципрокными. Одно из них - прямое, другое - обратное. Возвратными называют скрещивания гибридов первого поколения (F1) с родительскими формами. Одно из них, в котором участвовал родительский организм с признаками, не появившимися в первом поколении, использовал Мендель для изучения состава гамет гибридов. Это скрещивание в дальнейшем получило название анализирующего.

У некоторых видов животных, например, крупных млекопитающих, сельскохозяйственных животных, а также у человека, постановка экспериментальных скрещиваний невозможна. В таких случаях составляются родословные, в которых прослеживается наследование признака в нескольких поколениях.



2.1 Аутосомно-доминантное наследование

При аутосомно-доминантном типе наследования при скрещивании гомозиготных альтернативных особей признак проявляется в каждом поколении вне зависимости от пола (без «проскока») у всех потомков в F1 и в 75% случаев - в F2. Особи с доминантным признаком могут быть как гомозиготными (АА), так и гетерозиготными (Аа) носителями доминантного аллеля. Для того чтобы это выяснить, необходимо провести анализирующее скрещивание такой особи с рецессивной гомозиготой. Если исследуемая особь является доминантной гомозиготой, то все потомки от этого скрещивания будут иметь доминантный признак, и при этом будут гетерозиготами (Аа). Во втором случае в потомстве с равной вероятностью будут наблюдаться особи как с доминантным (Аа), так и с рецессивным (аа) признаком.

Ниже приведена схема прямого и обратного скрещиваний мутантных W/W и нормальных +/+ мух. Гену принято давать полное название, состоящее из одного или нескольких английских слов, отражающих его основное фенотипическое проявление, и символ. Символ гена начинается с той же буквы, что и полное название. Например, у дрозофилы ген Wrinkled, обозначаемый символом W, определяет развитие доминантного признака «нерасплавленные, сморщенные крылья». Нормальные аллели, контролирующие развитие признаков дикого типа, обозначают знаком +. Наклонная черта обозначает гомологичные хромосомы.

Как видно из схемы, мутантный признак Wrinkled проявляется в гетерозиготном состоянии у гибридов первого поколения. В первом и втором поколении признак проявляется вне зависимости от пола, и соотношение фенотипов одинаково в прямом и обратном скрещиваниях. Сходство результатов прямого и обратного скрещиваний свидетельствует об аутосомном типе наследования. Таким образом, Wrinkled - доминантный признак, развитие которого определяется аутосомным геном.

На рис. 6 приведена родословная, иллюстрирующая наследование извитости шерстяного покрова у айрширской породы крупного рогатого скота:



Рис.6. Наследование извитой шерсти у айрширской породы крупного рогатого скота. Квадратами обозначены особи мужского пола, кружками - особи женского пола, римские цифры указывают номера поколений. Черные кружки и квадраты - животные с извитой шерстью.

Из родословной видно, что признак присутствует в каждом поколении и его проявление не зависит от пола, что является свидетельством аутосомно-доминантного типа.

Примеры аутосомно-доминантного наследования у человека приведены в таблице 4.

В некоторых случаях аутосомно-доминантное заболевание присутствует у одного из родителей больного. При этом вне зависимости от пола вероятность проявления признака в потомстве гетерозиготного носителя доминантной мутации составляет 50%, а гомозиготного - 100%. Но чаще всего (до 90% случаев) доминантные заболевания являются результатом мутации de novo. В этом случае они выглядят как спорадические заболевания.

2.2 Аутосомно-рецессивное наследование

При аутосомно-рецессивном типе наследования признак у гибридов первого поколения будет отсутствовать, однако в F2 вероятность рождения особей с рецессивным признаком составит 25% вне зависимости от их пола. При проведении анализирующего скрещивания рецессивный признак, также как и доминантный, будет наблюдаться у половины потомков. Особи с рецессивным признаком являются гомозиготными носителями рецессивного аллеля (аа). Чаще всего они появляются в потомстве гетерозиготных родителей, которые сами не имеют рецессивного признака, но являются гетерозиготными носителями мутации. Таких родителей называют облигатными гетерозиготами. Вероятность рождения больного ребенка у облигатных гетерозигот по закону Менделя составляет 25%. Если речь идет об аутосомно-рецессивном заболевании, то родители больного ребенка, как правило, здоровы, но они могут иметь нескольких больных детей. Дети с аутосомно-рецессивным заболеванием часто рождаются в родственных бракам, причем вероятность рождения больного ребенка возрастает с увеличением степени родства между родителями. Аутосомно-рецессивные мутации могут накапливаться в популяции, так как гетерозиготные носители не подвержены давлению отбора. Если родители больного ребенка не состоят в родстве, то чаще всего они несут разные мутации в одном и том же гене, а их больные дети наследуют каждую из этих мутаций, то есть являются компаунд-гетерозиготами. Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для большинства наследственных ферментопатий.

По аутомосно-рецессивному типу наследуется отсутствие шерсти у телят гернсейской породы (рис.7):



Рис.7. Наследование отсутствия шерстяного покрова у гернсейской породы крупного рогатого скота. Точки внутри кружков и квадратов указывают на предполагаемое гетерозиготное носительство мутантного гена, животные в каждом поколении пронумерованы арабскими цифрами слева направо.

На родословной, представленной на рис.7, видно, что IV.3 и V.1 имеют общего отца III.3. кровнородственное скрещивание увеличило вероятность передачи общего мутантного гена от I.3 к потомкам в четвертом и пятом поколениях. В них родились бесшерстные телята как мужского, так и женского пола от здоровых родителей, что возможно только при аутосомно-рецессивном типе наследования мутантного признака.

Примеры аутосомно-рецессивного наследования у человека приведены в таблице 4.



Таблица 4. Наследование признаков у человека по принципу полного доминирования.

Доминантный	Рецессивный
Норма
Глаза: карие большие	Глаза: голубые маленькие
Волосы: темные вьющиеся не рыжие	Волосы: светлые прямые рыжие
монголоидные глаза	европеоидные глаза
нос с горбинкой	нос прямой
ямочки на щеках	отсутствие
Веснушки	отсутствие
праворукость	леворукость
Rh+	Rh-
белый локон надо лбом	отсутствие
раннее облысение у мужчин	отсутствие
Патологические
карликовая хондродистрофия	нормальное развитие скелета
полидактилия	Норма
брахидактилия (короткопалость)	Норма
нормальное свертывание крови	Гемофилия
нормальное цветоощущение	Дальтонизм
пигментация	альбинизм (отсутствие пигмента)
нормальное усвоение фенилаланина	Фенилкетонурия
Норма	Галактоземия
гемералопия (ночная слепота)	Норма

3. МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ

3.1 Условия менделирования признаков

Для совпадения теоретически ожидаемого соотношения определенных фенотипов с реально наблюдаемыми, необходимо соблюдение следующих условий:

1. Гомозиготность исходных форм;

2. Альтернативное проявление признаков в каждой паре;

3. Равная вероятность образования у гибрида гамет с разными аллелями;

4. Одинаковая жизнеспособность разных гамет;

5. Случайный характер сочетания гамет при оплодотворении;

6. Одинаковая жизнеспособность зигот с разными комбинациями генов;

7. Достаточная для получения достоверных результатов численность особей во втором поколении;

8. Независимость проявления признаков от внешних условий.

На практике эти условия, как правило, соблюдаются у большинства организмов, включая человека.

3.2 Менделирующие признаки человека

Законы Менделя справедливы для моногенных признаков, которые также называют менделирующими. Чаще всего их проявления носят качественный альтернативный характер: карий и голубой цвет глаз, нормальная свертываемость крови или гемофилия.

В формировании других признаков, таких как рост, вес, характер телосложения или тип поведения, могут участвовать десятки или даже сотни генов. Степень выраженности подобных признаков у отдельных особей часто может быть измерена количественно, и потому такие признаки называют количественными.



ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В заключение отметим, что законы Менделя описывают основные принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Немаловажным фактом является и универсальность обнаруженных закономерностей: они справедливы для тысяч растительных и животных объектов, а также для человека.

Из наблюдений Г. Менделя следует (в современной терминологии), что:

1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.

2. Если организм содержит два различных аллеля по данному признаку, то один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого признака (рецессивного) - закон единообразия гибридов первого поколения.

3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному от каждой пары аллелей (закон расщепления).

4. При образовании мужских и женских гамет в каждую их них может попасть любой аллель из другой пары (закон независимого распределения).

5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная неизменяющаяся единица.

6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из родительских особей.

Признаки, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем, называются менделирующими. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно. Менделеевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (100 % фенотипическое проявление наличия данного аллеля в пределах популяции) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

Выделяют следующие типы наследования менделирующих признаков:

1. Аутосомно-доминантный. Для этого типа характерны следующие особенности:

1) проявление признака в каждом поколении;

2) проявление признака вне зависимости от пола.

2. Аутосомно-рецессивный

1) отсутствие признака у гибридов первого поколения;

2) проявление признака вне зависимости от пола в F2.

В соответствии с законами Менделя наследуются самые разные признаки - в том числе и такие, которые имеют важное значение для сельского хозяйства и медицины.



СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ ИНФОРМАЦИИ

1. Генетика. Учебник для вузов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. - М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. - 638с.: ил.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. - М.: Медицина, 2003. - 448 с.: ил. (Учебник для студентов мед. вузов).

3. Горбунова В. Н. Генетика человека с основами медицинской генетики : учеб. для студ. учреждений сред. проф. учеб. заведений / В.Н. Горбунова. -- М.: Издательский центр «Академия», 2012. -- 240 с.

4. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. -- Пер. с англ. О. Перфильева. -- М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. -- 448 с: ил. -- (Наука & Жизнь).

5. Инге-Вечтомов, С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов вузов / С. Г. Инге-Вечтомов. -2-е издание, перераб. и доп. -СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. -- 720 с.: ил.

6. Законы Менделя: методические разработки для учащихся биологического отделения ВЗМШ АПН СССР при МГУ иь. М. В. Ломоносова. Составитель М. Б. Беркинблит. Редактор Н. Н. Орлова. 2-е изд. -М.:1987.-28с.

7. Мендель Г.И. Опыты над растительными гибридами. Редакция и комментарии А.Е. Гайсиновича. - М.: Изд.: АН СССР, 1965. - 160 с.

8. Сазанов А.А. Генетика: учеб. пособие / А.А. Сазанов - СПб.: ЛГУ им. А.С. Пушкина, 2011. - 264 с.

9. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология: В 3-х т. Пер. с англ./Под ред. Р. Сопера - 3-е изд., - М.: Мир, 2004. - 451 с., ил.

10. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: учеб. - М.: ВЛАДОС, 2004. - 240 с.

11. http://www.darwinmuseum.ru/expos/livenature/3_genetika2.htm

12. https://ru.wikipedia.org/wiki/Законы_Менделя

Размещено на Allbest.ru