Наследственность человека

Размещено на http://www.allbest.ru/

Введение

Наследственность человека это определенная информация, которая заложена в человеке с самого рождения. Она обуславливается наличием в генотипе доминантных или рецессивных генов. Доминантными признаками являются курчавые волосы, карие глаза, раннее облысение, веснушки и т. д. Рецессивными же признаками, напротив, являются прямые волосы, голубые или серые глаза, рыжие волосы. Наследственность человека может нести как положительные качества, так и отрицательные. К положительным можно отнести удовлетворительное здоровье, хорошие умственные способности, наклонности к искусству или технике. А к отрицательным, пожалуй, различные наследственные болезни, как правило, неизлечимые. Главной причиной наследственных заболеваний является нарушение структуры хромосом, изменение их числа в генотипе как результат мутации. На наследственность главным образом влияют такие факторы как состояние окружающей среды, наличие вредных привычек. Чтобы предотвратить развитие плохой наследственности и повлиять на ее положительный ход, нужна профилактика. Она включает в себя естественно отказ от вредных привычек, здоровый образ жизни, потребление в пищу экологически чистой продукции. И еще немаловажно перед вступлением в брак посетить медико - генетические консультации.

Наследственность человека

«Вылитый отец!» - радуются родные на смотринах новорожденного, а окружающие тщетно пытаются обнаружить в сморщенном личике следы возможного сходства с довольным родителем, за исключением может быть пучка волос, если они у обоих редкие.

И все же, уже в раннем детстве проявляется большинство явных «схожестей» с родителями или дедушками и бабушками, несмотря на то, что потомки могут и не походить «как две капли воды» на своих предков. У темноволосых родителей могут быть светло-волосые дети. Но с другой стороны, у некоторых детей пигментные родимые пятна или другие приметы находятся на тех же местах, что и у матери («родинка») и представляют собой точную их копию.

Причиной схожести между кровными родственниками является наследственность. Определенные свойства и особенности не только всего рода или расы, но и отдельных индивидуумов закономерно наследуются потомками. Носителями наследственных свойств являются хромосомы. Они входят в состав всех соматических клеток (кроме не имеющих клеточного ядра красных клеток крови).

При делении одна соматическая клетка «передает» дочерним клеткам свой генетический состав, причем вначале делятся хромосомы, создавая свои точные копии (диплоидный набор хромосом), набор которых всегда попадает в соответствующие дочерние клетки. Наследственные свойства потомству передаются половыми клетками. В каждой яйцеклетке и мужской клетке-сперматазоиде заложена полная «информация» о половой принадлежности, последующем внешнем виде и важнейших свойствах нового индивидуума. Существенные черты внешнего вида зависят от действия множества генов, определяющих те или иные наследственные свойства. Подобно тому, как из многих кусочков складывается целая мозаичная картина, так и из многих составных частей генетической информации возникают унаследованные свойства, например, цвет глаз, внешность, овал лица и т.д.

Итак, нет такого гена, который бы один определял размеры тела и всю конституцию человека. Разнообразие форм потомства, например, в рамках семьи, определяется большим количеством участвующих в его создании генов.Кроме того, на наследственные свойства ребенка влияет как материнская, так и отцовская доля наследственных факторов. Каждая хромосома в клетках организма человека дублируется наличием парной хромосомы. В процессе развития и созревания клеток сперматозоидов и яйцеклетки этот двойной (диплоидный) набор хромосом уменьшается вдвое (становится гаплоидным). Если прочие клетки организма имеют 46 хромосом (22 пары хромосом и две половые хромосомы), то яйцеклетка и клетка сперматозоида имеют лишь 23 хромосомы (22 плюс 1 половая хромосома). Сливаясь, яйцеклетка и клетка-сперматозоид в процессе оплодотворения создают новую 46 хромосомную клетку, причем в ней у каждой из 23 хромосом материнского и отцовского организма есть свой «партнер». Материнские и отцовские наследственные свойства могут оказывать друг на друга взаимное влияние, усиливаться, угасать, подавляться. Одно наследственное свойство может преобладать над другим (быть доминантным), например, черный цвет волос по отношению к светлому, и подавлять более слабое (рецессивное) свойство. Примером может являться наследование групп крови.

Если у одного из родителей группа крови В, а у другого - 0, то дети будут иметь кровь группы В (если конечно в свою очередь эта группа крови самим родителем была унаследована от обоих его родителей). Происходит это от того, что свойства нулевой группы крови подавляются свойствами группы крови В. Но если группа крови В одного из родителей была не чисто наследственной (т.е. не гомозиготной), и если одна из его пар-хромосом имела свойства группы В, а другая - группы 0, то дети в данном случае могут унаследовать и нулевую группу крови. При «делении» пары хромосом одна половая клетка приобретает свойства группы В, другая-0. Если сталкиваются две клетки, имеющие свойства нулевой группы, возникает новая «нулевая» группа крови, но если одна из клеток имеет группу В, то и наследники будут иметь группу крови В. Или: если у отца группа крови АВ, а у матери - 0, то дети могут унаследовать группу крови А, либо группу крови В, так как наследуется лишь одна из хромосом, подавляющая затем свойства материнской группы 0.

Подобным же образом возникают и другие наследственные свойства. Несмотря на почти заслуживающее упрека весьма упрощенное изложение принципов действия механизмов этого сложного процесса, наличие общего представления о них позволяет понять и причины возникновения различий между братьями и сестрами в одной семье, при наличии у них одних и тех же родителей. Большое количество генов (а по подсчетам их более 50000) позволяет осуществляться большому количеству комбинационных возможностей.

Схематическое изображение усвоения признаков наследственности поясняет принцип распределения наследственных свойств у последующего поколения.

Эта закономерность была отмечена еще монахом Грегором Менделем. В вопросах наследственности человека следует учитывать различие степени сложности процессов, а также взаимное влияние всех факторов. В настоящее время учение о механизмах наследственности человека (генетика) превратилось в самостоятельную научную дисциплину. В ее задачи входит выяснение причин и условий возникновения наследственных заболеваний, определение наносимого ими ущерба здоровью, разработка методов ранней диагностики и целенаправленного воздействия на них, и, в конечном итоге, информирование родителей, желающих, несмотря на такие заболевания, иметь детей, о степени риска для их потомства.

Одним из важнейших методов исследований в генетике человека является анализ хромосом. Используя специальные методы окрашивания, делают видимым и хромосомы клеток организма человека (например, лейкоцитов). Затем они фотографируются под микроскопом, увеличиваются, после чего составляются и анализируются так называемые «карты хромосом». Хотя при помощи подобной методики исследования нельзя точно установить на отдельных хромосомах места, влияющие на определенные свойства наследственности, либо аномалии их структуры, она все же позволяет получить данные о генетических расстройствах. Например, наличие лишней хромосомы 21 свидетельствует о болезни, называемой синдромом Дауна.

Для определения фактического пола так называемых гермафродитов может быть использован набор хромосом. Существуют такие расстройства полового дифференцирования, при которых определение «основного пола» просто необходимо.

Клетки организма человека содержат 46 хромосом, изменение их числа ведет к патологии. 23-ей парой хромосом являются половые хромосомы (хромосома X и Y). В момент оплодотворения они предопределяют пол будущего ребенка. Яйцеклетка всегда имеет Х-хромосому. Это «женская» хромосома, которая в виде XX также находится и в клетках женского организма. Клетки сперматозоидов содержат либо Х-, либо Y-хромосому, в зависимости от того, какая клетка возникла из мужских клеток при делении диплоидного (двойного) набора хромосом XY. Если Х-хромосома клетки сперматозоида сливается с женской Х-хромосомой, возникает существо женского пола (XX). Если же Х-хромосома яйцеклетки сливается с Y-хромосомой клетки сперматозоида, возникает тип XY, т.е. ребенок мужского пола. Интересно, что следствием аномалии развития может быть увеличение числа половых хромосом. Оно является причиной врожденных заболеваний, которые встречаются правда редко, однако дают интересный материал для изучения механизмов наследственности и значения отдельных хромосом. В результате перечисляемых ниже нарушений набора хромосомов возникают следующие заболевания:

X (только хромосома X): синдром Ульриха-Тернера (нарушение развития и половых функций женского организма);

XXY: синдром Кляйнфельтера (бесплодие, евнуховидное телосложение и пр.);

XYY: синдром XYY: формирование мужского типа;

XXX: сверхсамка;

XXXY: тройной X-Y-синдром: несмотря на доминирующие Х-хромосомы формируется мужской тип (бесплодие) и т.д.

Наряду с неправильным числом хромосом, причиной нарушений функционирования механизма наследственности могут быть повреждения самих хромосом (разрывы, перекручивания, нарушения положения, мутации). По данным последних исследований, генетические отклонения являются причиной или способствующим фактором около 2000 болезней.

В биологии уже признан научный метод оказания целенаправленного воздействия на хромосомы, например, соединение оборванных частей, отделение частиц хромосом, введение генетического вещества бактериофагов в хромосомы бактерии и др. Нашумевшие же представления о возможности, якобы, специальной «селекции» наследственных свойств людей, равно как и искусственное выращивание на этой основе сверхлюдей при помощи экспериментального оплодотворения в настоящее время являются чистой фантазией. Существенным в этом вопросе является то, что в будущем реальной станет перспектива гарантирования родителям с генетическими расстройствами появления у них здорового потомства за счет целенаправленного воздействия на хромосомы. Однако и это, несмотря на некоторые сенсационные сообщения, дело будущего.

Наследственные болезни

К распространенным наследственным болезням относятся, например, следующие:

Гемофилия: переносимая Х-хромосомами опасная склонность к кровотечениям. Женщины (Х)- являются носителями этой болезни, мужчины же ею заболевают. Так как этото недуг действует рецессивно, т.е. может быть подавлен здоровой Х-хромосомой, женщины могут заболеть им лишь теоретически и в том случае, если имеют две гемофильные Х-хромосомы, а именно материнскую и «отцовскую». Возможность же рожать для больной гемофилией существовала бы в данном случае лишь теоретически (кровотечения!), поэтому гемофилия является болезнью мужчин, хотя подобное наследие несет в себе женская Х-хромосома.

Дальтонизм (отсутствие восприятия красного и зеленого цветов): поражает преимущественно мужской пол.

Синдром Харлера, синдром Хантера: болезнетворное накопление клетками организма углеводоподобных веществ (мукополисахаридов).

Альбинизм: врожденная недостаточность пигмента («белые» волосы, белоснежная, не восприимчивая к загару кожа, «красные» глаза из-за отсутствия пигмента радужной оболочки глаз).

Синдром Марфана: «паучьи пальцы» и другие аномалии.

Нейрофиброматоз: образование заметных узловатых утолщений в подкожной клетчатке.

Метгемоглобинемия: аномалии состава и функций гемоглобина.

Серповидно-клеточная анемия: изменение формы эритроцитов вследствие аномалий гемоглобина; так как страдающие этим недугом обладают повышенным иммунитетом против малярии, в регионах, где она распространена, например, в Африке, произошел как бы «отбор» и усложнение этого заболевания. Практически одна болезнь создала предпосылки для успешного преодоления другой, более опасной (малярии). Правда это относится лишь к «легкой» ее форме. Если же этой болезнью заболевают гомозиготные лица (с чистой наследственностью), т.е. обе хромосомы аномальны, то это приводит к тяжелым формам малокровия с многочисленными осложнениями.

Фенилкетонурия: этот врожденный недуг приобрел особое значение, т.к. стал как бы моделью для борьбы с наследственным нарушением обмена веществ. Из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы нарушается регулярность расщепления аминокислоты фенилаланина, что вызывает накопление фенилаланина и продукта его распада - фенилбензовиноградной кислоты. Данные вещества препятствуют обмену веществ нервных клеток, следствием чего может быть тяжелое нарушение умственного развития (бензовинограднокислотное слабоумие или болезнь Фёллинга).

При своевременном обнаружении этой болезни за счет специальной фенилаланиновой диеты можно обеспечить нормальное развитие новорожденного вплоть до достижения им зрелого возраста. В ГДР у всех новорожденных берется проба крови (проба Гутри), что позволяет своевременно обнаружить данную болезнь приблизительно у одного новорожденного на 9000 человек).

Особое значение для медицины имеет вопрос о том, вызваны ли такие распространенные заболевания как рак, диабет, гипертония и т.д. наследственными факторами? Если для рака, по крайней мере в его распространенных и опасных формах, наследственный фактор в большинстве случаев исключается, то сахарный диабет и другие заболевания передают по наследству предрасположенность к ним или возникают в период внутриутробного развития. Последующее фактическое проявление болезни зависит от уклада жизни, других заболеваний, окружающей среды.

При таких заболеваниях как косолапость, шизофрения, волчья пасть, сужение выхода из желудка и мн.др. определенную роль также играет многообразие комбинаций различных генетических факторов, так что в некоторых семьях эти болезни проявляются в усложненном виде, что не дает ясного представления о типе наследования. Несомненно, профилактика наследственных заболеваний - задача сложная. Предупреждение заболеваний начинается уже с исключения воздействия вредных факторов окружающей среды, которые могут привести к нарушению генетической информации (мутагены). Их определяют, используя соответствующую систему проб (например, при проверке новых лекарств и др.). При проведении генетических консультаций большое значение имеет выявление носителей потенциальных генетических заболеваний (гетерозиготов), которые сами болезнью не страдают (например, гемофильные матери). Дети носителя подобной наследственности с вычисляемой вероятностью могут быть поражены такой «скрытой» болезнью. В этой ситуации степень вероятности заболевания определяется оценкой состава хромосом 12-недельного плода (амниоцентез: пункция околоплодной жидкости, исследование клеток плода, находящихся в ней). В ближайшем будущем генетика человека несомненно добьется успехов в деле искоренения наследственных заболеваний, за исключением, возможно, вопроса целенаправленного влияния на генетические свойства людей.

Значение знаний о наследственности человека

Так как же и чем конкретно может помочь генетика, людям, страдающим наследственными заболеваниями? Очень многим: прежде всего она способна предупредить большой «груз» этих болезней. Здесь просто незаменимы и медико- генетические советы при планировании деторождения и ранняя дородовая диагностика, и хирургическая коррекция, и диетотерапия, и ещё многое, многое другое. Уже сегодня детей с врождённой патологией оперируют сразу после рождения. Разрабатываются методы внутриутробного лечения, в том числе хирургическим путём. Более того, уже предпринимаются попытки введения синтезированных генов в клетки человека. Груз мутаций в наибольшем объёме проявляется в эмбриональном периоде. Вот почему больше половины оплодотворённых яйцеклеток (50-70%) не имплантируется, то есть погибает. Большинство учёных полагает, что столь суровая «выбраковка» обусловлена главным образом мутациями. Вредные мутации вероятно в половине случаев повинны ещё и в том, что во время беременности погибает около 15% эмбрионов и плодов. Итак, даже анализируя всех эффектов груза мутаций, можно удостоверится насколько он действительно «тяжёлый». Любое увеличение его за счёт новых мутаций способно нарушить установившееся равновесие в популяциях человека. И последней «каплей», перевешивающей чашу весов в сторону нарушения равновесия, могут оказаться мутагенные факторы внешней среды. Существует более трёх десятков лекарственных препаратов, способных вызвать действие мутантного гена. Примерами таких мутаций служат разрушение эритроцитов, аллергия, гипертермические реакции. Не менее важно знать патологические реакции на атмосферные загрязнения. Это и загрязнение атмосферы выхлопными газами, многочисленными заводами и фабриками в крупных городах - это серьёзная гигиеническая проблема глобального масштаба.

К тому же люди усугубляют и без того достаточно драматичную ситуацию ещё и курением, а в силу профессиональной специфичности вынуждены работать в условиях повышенной запылённости (в шахтах, мукомольной, деревообрабатывающей промышленности). Пример: при подробном изучении больных с ранней эмфиземой лёгких подмечено, что все они жили или долгое время работали в условиях повышенной запылённости. Но главное в их крови обнаружена недостаточность одного из белков. Именно с этой наследственной особенностью связана болезненная реакция, приводящая к расширению альвеол лёгких, истончению и гибели сосудов в них, что само по себе чревато постепенным снижением газообменной функции. Медицине известны и весьма курьёзные случаи экогенетических реакций, например, на вещества, которые у большинства из нас с положительными эмоциями. У некоторых людей (все они носители мутаций) шоколад и определённые сорта сыра вызывают тяжелейшую мигрень. Что же касается курения, то необходимо ещё упомянуть о том, что имеются наследственные различия в обмене или превращении никотина, которые, как оказалось, реализуются в виде рака мочевого пузыря. Итак, обобщая всё ранее сказанное, - следует заметить, что очень важно знать о наследственности человека. Зная свою наследственность, каждый человек будет знать что ему вредно и что полезно. Очень важно вести здоровый образ жизни: закаливаться, заниматься спортом, отказаться от вредных привычек; особенно людям с наследственными болезнями - ведь именно на них в большей степени отрицательно влияют загрязнения окружающей среды и различные аллергены.

Методы изучения наследственности человека

К основным методам изучения наследственности человека относятся.

1. Клинико-генеалогический метод. Он был введен в конце XIX в. английским ученым Френсисом Гальтоном и основан на составлении и анализе родословных. В генетическую карту подробно записывают все сведения о человеке, который обратился за консультированием (в генетике его называют “пробанд”), составляется анамнез, так в медицине называется запись воспоминаний, связанных с историей болезни пациента, ее начало, последующее течение, выясняется возраст, в котором появились первые признаки заболевания. Затем собираются сведения о его пробанд. Существуют определенные опросники, анкеты, по которым работают врачи. Сбор такого материала длительный и трудоемкий процесс. В генеалогическом методе можно выделить два этапа: составление родословной и генеалогический анализ. При составлении родословной используются специальные символы графического изображения родословной (рис. 5).

2. Цитогенетический метод (цито - это клетка). Цитогенетическим методом под световым микроскопом, применяя специальные методики окрашивания, изучают хромосомы различных клеток человека.

Материалом для цитогенетических исследований могут быть клетки периферической крови, например, лимфоциты, клетки кожи (фибробласты), клетки, полученные из амниотической жидкости плода и др. Медики изучают особенности кариотипа больного человека. Кариотип - это совокупность хромосом клетки. У человека 46 хромосом, 23 пары гомологичных хромосом. Если число хромосом меняется хотя бы на одну хромосому в сторону уменьшения или увеличения - это признак серьезного генетического заболевания. Каждая пара хромосом человека имеет определенную форму, характеризуется расположением центромеры, окраской, длиной плеч. При различных заболеваниях эти внешние признаки строения хромосом могут меняться и служат критерием для постановки раннего диагноза заболевания. Это особенно важно, когда исследуются клетки, взятые из амниотической жидкости беременной женщины, что позволяет еще до рождения ребенка установить наследственную патологию и назначить нужное лечение.

Для окраски хромосом чаще всего используют краситель Романовского - Гимзы, 2%-ный ацеткармин или 2%-ный ацетарсеин (название красителей). Они окрашивают хромосомы целиком, равномерно и могут быть использованы для выявления численных аномалий хромосом человека (45, 47 и т.д.).

Для получения детальной картины структуры хромосом используют различные способы дифференциального окрашивания. В G-методе по длине хромосомы выявляется ряд окрашенных и неокрашенных полос. Чередование полос и их размеры строго индивидуальны и постоянны для каждой пары гомологичных хромосом, поэтому по дифференциальной окраске можно легко определить, к какой паре относится хромосома, если даже пары сходны между собой по размерам и форме. При различной патологии рисунок специфической исчерченности также меняется, что служит важным диагностическим критерием (рис. 6).

Много наследственных заболеваний сцеплены с половыми хромосомами. Половой хроматин определяют анализом эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки человека. У женщин вторая Х-хромосома обнаруживается в виде округлого характерного пятнышка в ядре клетки, ее называют тельцем Барра. Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании - синдроме Шерешевского - Тернера.

3. Биохимические методы позволяют выявить изменения в обмене веществ, для уточнения диагноза заболевания. Заболевания, в основе которых лежат нарушения обмена веществ, составляют значительную часть наследственных заболеваний, так как изменения, которые происходят на уровне генов, не могут не повлечь за собой нарушения синтеза различных белков, принимающих важное участие в регуляции при дифференциальной окраске процессов жизнедеятельности.

4. Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль среды и генетических факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Особенно большой интерес для науки представляет изучение близнецовых пар однояйцовых, т.е. монозиготных близнецов, которые были разлучены в детстве и воспитывались в разных семьях, в разных условиях. Поскольку у таких людей набор хромосом полностью одинаков, на развитие конкретного признака или заболевания будут влиять именно различия в окружающей среде. Эти исследования показали, что далеко не все наследственные заболевания обязательно проявляются у конкретного человека, на их развитие большое влияние оказывает образ жизни самого человека, т.е. окружающая среда, например для таких наследственных болезней как сахарный диабет или шизофрения. Близнецовый метод применяется и для изучения дизиготных, разнояйцовых братьев и сестер, которые хотя и имеют различные генотипы, но при этом обладают большим сходством, так как несут гены одной супружеской пары.

5. Популяционно-генетический метод дает возможность рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в популяции: гетерозигот, гомозигот доминантных и рецессивных, а также частоту нормальных и патологических фенотипов. Это метод медицинской статистики. Следует помнить, что наследственные заболевания распределены по различным регионам земного шара, среди различных рас и народностей неравномерно. Знание частоты заболеваний в данном регионе способствует правильной организации профилактических мероприятий.

6. Методы пренатальной (внутриутробной, до рождения человека) диагностики представляют собой совокупность исследований, позволяющих обнаружить заболевание до рождения ребенка. К основным методам пренатальной диагностики относятся ультразвуковое обследование, биопсия (взятие небольшого кусочка ткани из органа или какой-либо части тела для микроскопического исследования), хориона (наружная оболочка плода) и многие другие.

7. Метод моделирования изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию - на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию - на крысах, незаращение губы и неба - на мышах.

8. Генетика соматических клеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, т.е. клеток тела, не половых. Соматические клетки имеют весь набор генетической информации, на них можно изучать генетические особенности целостного организма.

Соматические клетки человека получают для генетических исследований из материала биопсий (прижизненное иссечение тканей или органов), когда для исследования берется небольшой кусочек ткани. Как правило, это делается во время операций, когда надо установить имеет ли данное образование, например, опухоль, злокачественную или доброкачественную природу.

В настоящее время применяют следующие методы генетики соматических клеток: простое культивирование, гибридизация, клонирование и селекция. Простое культивирование - это размножение клеток на питательных средах, чтобы получить их в достаточном количестве, для цитогенетического, биохимического, иммунологического и других методов.

При гибридизации соматических клеток можно скрещивать клетки, полученные от разных людей, а также клетки человека с клетками мыши, крысы, морской свинки, обезьяны и других животных. Такие исследования позволяют установить группы сцепления, а используя хромосомные перестройки выявлять последовательность расположения генов и строить генетические карты хромосом человека.

Клонирование - это получение потомства одной клетки (клона). Все клетки в результате клонирования будут одинакового генотипа.

Селекция - это отбор клеток с заранее заданными свойствами. Затем проводится выращивание и размножение этих клеток на специальных питательных средах. Например, можно использовать питательную среду без лактозы, но с добавлением других сахаров, и из большого числа клеток, помещенных в нее, могут оказаться несколько, способных жить в отсутствии лактозы. Потом из таких клеток получают клон.

наследственность гемофилия доминантный дальтонизм

Список использованной литературы

1. Ауэрбах Ш. Наследственность. - М., 1969

2. Берг Л. и Давыденков С.Н. Наследственность и наследственные болезни человека. - М., 1971.

3. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. - М., 1993 г.

4. Конюхов Б.В. и Пашин Ю.В. Наследственность человека. - М., 1971

5. Соколов Н.П. Наследственные болезни человека. - М., 1965

6. Тарасова Н.Д. и Лушанова Г.Н. Что вы знаете о своей наследственности?. - М., 2001.

Размещено на Allbest.ru