Дослідження зчепленого успадкування ознак та рекомбінації генів у Drosophila melanogaster

Аналогічні закономірності успадкування ознак, зчеплених зі статтю, проявляються і в тому разі, коли гетерогаметною є жіноча, а гомогаметною - чоловіча стать. Наприклад, у курей породи “Чорний лангшан” та “Зозулястий плімутрок” чорне оперення є рецесивною ознакою, а зозулясте - домінантною. Якщо чорну курку схрестити із зозулястим півнем, то в першому поколінні всі нащадки будуть зозулястими, а в другому - половина самок буде чорних, а половина - зозулястих. Разом з тим, усі самці будуть лише зозулястими. Таким чином, у видів, у яких жіноча стать є гетерогаметною, зчеплені зі статтю ознаки успадковуються від матері через сина-носія в половини нащадків F2 жіночої статі. А в реципрокних схрещуваннях нащадки розщеплюються за характером домінантного та рецесивного фенотипового прояву ознак в співвідношенні 1 : 1.

Розглядаючи схеми успадкування статевих хромосом, маркованих мутантним геном w, ми мали можливість переконатись, що гетерогаметний батько віддає свою єдину Х - хромосому нащадкам жіночої статі, а гомогаметна мати передає по одній Х - хромосомі нащадкам чоловічої та жіночої статі. Аналогічна закономірність проявляється і у видів, у яких гетерогаметною є жіноча, а гомогаметною - чоловіча стать. Але тут, навпаки, гетерогаметна мати віддає свою єдину Z-хромосому нащадкам лише чоловічої статі, а гомогаметний батько передає по одній із двох своїх Z - хромосом нащадкам і чоловічої і жіночої статі.

Перехресне успадкування статевих хромосом при гетерогаметності як чоловічої так і жіночої статі дістало назву крис-крос успадкування. Закономірності крис-крос успадкування проявляються не тільки в комах, а і в амфібій, рептилій, птахів, ссавців, у дводомних видів рослин.

З наведеного ми бачимо, що гени, локалізовані в Х - або Z - хромосомах, у разі гетерогаметності чоловічої статі передаються від батька лише до дочки, а в разі гетерогаметності жіночої статі - від матері до сина. При цьому в разі гетерогаметності чоловічої статі батько передає майбутньому синові єдину У - хромосому. Аналогічна ситуація складається і в разі гетерогаметності жіночої статі: тут мати передає свою єдину W - хромосому лише дочці.

В генотипі людини міститься понад 50 000 пар алельних генів. Це означає, що в гаплоїдному наборі хромосом кожний з цих генів представлений в одному екземплярі. Якщо зазначені гени містяться в 23 хромосомах гаплоїдного набору, це означає, що в середньому в кожній з цих хромосом має міститись понад 2000 генів. Але на сьогодні в Х - хромосомі людини поки що виявлено місце локалізації лише біля 200 генів. Зауважимо, що будь-який ген може бути виявлений за умови, що він мутує, а утворена мутація фенотипово проявляється новим якісним станом відповідної ознаки або летальним ефектом.

Якщо мутантний ген локалізується в статевій Х - хромосомі, то в складі чоловічого ХУ - каріотипу він опиняється в гемізиготному стані й одразу характеризується фенотиповим проявом, тим часом як у складі жіночого ХХ - каріотипу рецесивний мутантний ген як завгодно довго може “ховатись” за своїм нормальним алеломорфом. З іншого боку, слід пам'ятати, що кожна мутація виникає не спрямовано, під впливом випадкової дії факторів зовнішнього та внутрішнього середовища. Тому мутантна зміна функції гена болісно сприймається організмом. Як тільки мутантний ген опиняється в гомозиготному або в гемізиготному стані і проявляється фенотипово, він обумовлює або загибель організму, або його хворобливий стан.

Наприклад, у людини ген зсідання крові мутує в новий стан, при якому в гомозиготних чи гемізиготних за цією мутацією особин у разі поранення кров не зсідається. Ця мутація, і, відповідно, й хвороба дістали назву гемофілія. Якщо хворий на гемофілію чоловік вступає у шлюб зі здоровою жінкою, то свою єдину Х - хромосому, в якій локалізується ген зсідання крові, він передає лише дочкам. Його ж сини одержують по одній Х - хромосомі від здорової матері, а від батька по У - хромосомі, до складу якої ген гемофілії не входить. У наступному поколінні гетерозиготні за геном зсідання крові дочки віддають по одній Х - хромосомі з мутацією гемофілії одній половині своїх синів, а з немутантним, нормальним геном зсідання крові - другій половині. Згідно з таким розподілом сини, які отримали від матері Х - хромосому з мутантним геном зсідання крові, виявляються гемофіліками, а сини, які отримали немутантну за геном зсідання крові Х - хромосому, виявляються повністю здоровими за ознакою гемофілії.

Отже, ознака гемофілії в людини успадковується за крис-крос схемою. За цією схемою успадковуються й інші рецесивні мутації, гени яких локалізовані в Х - хромосомі. Наприклад, мутація, що обумовлює псевдогіпертрофічну м'язову дистрофію Дюшена, яка проявляється псевдогіпертрофією м`язів ніг у хлопчиків, зниженням їхнього інтелекту та рухливості. Є мутації локалізованих в Х - хромосомі генів, які недоумкуватості (синдром В. О. Бер'яєссона); розвиток сімейного пігментного невуса, який проявляється вогнищами гіперпігментації шкіри та аномаліями в розвитку нігтів, зубів, роговиці кришталика очей; ці ж гени спричиняють відсутність потових залоз; курячу сліпоту тощо. Описано майже 200 генів, локалізованих в Х - хромосомах, мутації яких успадковуються за крис-крос схемою і обумовлюють аномалії розвитку відповідних ознак.

Що стосується генів, локалізованих в У - хромосомі, то вони представлені двома групами. Гени однієї з них локалізуються в ділянці У - хромосоми, яка гомологічна до відповідної ділянки Х - хромосоми; ці гени й обумовлені ними ознаки успадковуються за такою самою схемою як і аутосомні гени. Гени другої групи, локалізовані на ділянці, яка не має на Х - хромосомі відповідних гомологічних точок, успадковуються лише від батька до сина. Наприклад, у людини в У - хромосомі виявлено 14 генів. З них дев'ять локалізовано на ділянці, яка гомологічна до такої ж ділянки на Х - хромосомі, а п'ять - на ділянці, яка не має гомологічних точок на Х - хромосомі. Це так звані голандрічні гени, тобто гени, які в нормі передаються тільки від батька до сина.

Явище успадкування ознак, зчеплених статевими хромосомами, ефективно використовується в птахівництві, шовківництві тощо.

Нерозходження статевих хромосом порушує співвідношення, які еволюційно склалися між числом гаплоїдних наборів аутосом та числом статевих хромосом. Фенотипово це проявляється у дрозофіли у вигляді перерозвитку або недорозвитку первинних статевих ознак. Виникають інтерсексуальні (проміжні у статевому відношенні) нащадки, а також надсамці і надсамки. Ці факти свідчать, що не тільки в статевих хромосомах, але і в аутосомах є гени, які визначають розвиток жіночої або чоловічої статі. Кількісні співвідношення між хромосомами, які несуть статеві гени, К. Вріджес (1939) назвав статевим індексом. Він установив, що в дрозофіли формування первинних і вторинних статевих ознак визначається величиною статевого індексу. Наприклад:

2 Х - хромосоми = 1- нормальна самка;

2 набори аутосом

1 Х - хромосома = Ѕ - нормальний самець;

2 набори аутосом

3 Х - хромосоми = 3/2 - надсамка;

2 набори аутосом

2 Х - хромосоми = 2/3 - інтерсексуальна особина;

3 набори аутосом

1 Х - хромосома = 1/3 - надсамець;

3 набори аутосом

3 Х - хромосоми = ѕ - інтерсексуальна особина;

4 набори аутосом

Експериментально встановлені статеві індекси для плодових мух показують, що формування чоловічої чи жіночої статі в цих комах, безумовно, контролюється генами. Були зроблені висновки, що гени, які локалізуються в аутосомах, обумовлюють чоловічу стать, а гени, локалізуються в статевих хромосомах - жіночу. Між генами чоловічої і жіночої тенденції існує рівновага (баланс). Відхилення у цьому балансі спричиняє утворення аномалій у формуванні первинних та вторинних статевих ознак. При цьому У - хромосома дрозофіли не впливає на формування статі, про що свідчить формування ХО - зигот фенотипово нормальних самців, хоч вони статево стерильні. Підсумовуючи результати своїх досліджень, Бріджес дійшов висновку про існування генного балансу між сукупностями генів чоловічої та жіночої тенденції. Згідно з цією гіпотезою, організм відносно статевої диференціації є біпотенціальним. Він містить у складі свого генотипу гени, що обумовлюють розвиток як чоловічої, так і жіночої статі, і стать того чи іншого нащадка дрозофіли обумовлюється балансом між числом статевих хромосом та числом наборів аутосом.

Те, що стать детермінується генетично, підтвердилось також на статевих ознаках метеликів непарного шовкопряда Lymantria dispar. У дослідах Р. Гольдшмідта (1923) від схрещування самок непарного шовкопряда європейської раси із самцями японської раси всі нащадки жіночної статі виявлялись інтерсексуальними, а самці - нормальними, але від схрещування самок шовкопряда, виявлених в районі м. Токіо, із самцями, взятими з популяції о-ва Хокайдо, всі нащадки були лише жіночої статі, хоча половина з них характеризувалась чоловічим ZZ - каріотипом, а половина жіночим ZW - каріотипом.

Таким чином тенденція чоловічої статі, яку привносять японські самці в генотипі яйцеклітин європейських самок проявляє проміжне домінування з жіночою тенденцією цих генотипів, в результаті чого замість жіночих особин формуються інтерсекси. Разом з цим жіноча тенденція самок шовкопряда токійської популяції настільки сильно домінує над чоловічою тенденцією самців з популяції о. Хокайдо, що навіть в особин із ZZ - каріотипом формується не очікувана чоловіча стать, а жіноча.

Якщо статеві індекси в дрозофіли показують, що в її аутосомах локалізуються гени чоловічої, а в Х - хромосомах - жіночої статі, то в непарного шовкопряда, навпаки, гени чоловічої статі локалізуються в статевих Z - хромосомах, а жіночої - в аутосомах.

Бріджез з'ясував, що ступінь його прояву залежить від умов середовища. Наприклад, розвиток зигот у триплоїдних самок в умовах підвищених температур зміщується в бік жіночої статі, а в умовах понижених температур - в бік чоловічої статі.

Як уже зазначалось, статеві гени в організмах дрозофіл та непарного шовкопряда локалізуються в аутосомах та статевих Х - чи Z - хромосомах. Що ж до У- чи W - хромосом, то у відповідних видів комах ці хромосоми не містять у собі статевих генів. Мабуть цим пояснюється те, що у разі гетерогаметності чоловічої статі ХО - зиготи започатковують розвиток чоловічих особин, а при гетерогаметності жіночої статі ZО - зиготи обумовлюють розвиток самок. Проте в інших видів організмів, наприклад, у ссавців, У - хромосома, незважаючи на низьку генетичну активність, відіграє суттєву роль у генетичних механізмах визначення статі. Наприклад, у людини особини з ХО-, ХХ-, ХХХ-, ХХХХ-каріотипами завжди представлені жіночою статтю, а особини, з ХУ-, ХХУ-, ХХХУ-, ХХХХУ- каріотипами - чоловічою. Аналогічна роль У - хромосоми проявляється в деяких дводомних видів рослин, наприклад, у Melandrum album.

Е. Ейгвалд і К. Сілмсер (1955) виявили в крові мишей з Х - каріотипом наявність Н - антигена, але проявляється цей антиген лише в крові тварин з ХУ - каріотипом. У подальшому з`ясувалось, що в У - хромосомі немає гена, котрий видавав би команду на синтез Н - антигена. Такий ген, як було встановлено, локалізований в одній з аутосом, а У - хромосома лише видає генетичну інформацію на синтез генних продуктів, які депресують локалізований в аутосомі структурний ген, включаючи його в активне функціонування. Внаслідок цього відбувається синтез Н - антигена.

Балансова гіпотеза визначення статі цілком підтвердилась в дослідах на багатьох видах організмів. Вона дозволяє з`ясувати бісексуальну природу, причини інтерсексуальності, гермафродитизму та гінандроморфізму в різних видів організмів, котрі використовуються як об'єкти відповідних досліджень.

Розглядаючи механізми визначення статі у високоорганізованих істот, ми дійшли висновку, що формування чоловічої чи жіночої статі обумовлене функцією двох протилежно діючих груп статевих генів. Якщо гени однієї статі локалізуються в аутосомах, то гени протилежної статі - в статевих хромосомах. При цьому стать формується внаслідок домінування генів однієї статі над сумарною дією генів протилежної статі. Можливість порушення рівноваги в балансі статевих генів пояснюється тим, що під впливом умов зовнішнього середовища може збільшуватись або зменшуватись сила домінування генів однієї статі відносно іншої, і саме цим фактором обумовлюється формування інтерсексів, надсамців, надсамок чи інших аномалій. Виникнення таких аномалій посилює дію природного добору в напрямку формування неоднакової генетичної активності, а також різних за формою статевих хромосом.

Внаслідок цього статеві хромосоми, на відміну від аутосом, як при спорідненому, так і при перехресному розмноженні, не можуть перейти в гомозиготний стан за обома статями. Одна з них (чоловіча або жіноча) в нормі завжди має залишатись гетерогаметною. Ця особливість статевих хромосом спричинила виникнення та становлення статі.

В нижчих рослин (наприклад, у грибів, водоростей), на відміну від інших рослин чи тварин, відсутні будь-які первинні або вторинні статеві ознаки, а морфологічна диференціація гамет буває ледве помітна або і взагалі відсутня. Тому практично дуже важко зробити висновок, які з гамет слід віднести до чоловічої, а які до жіночої статі. З цієї причини в таких організмів гамети відрізняють між собою не за ознаками жіночої або чоловічої статі, а розподіляють по з'єднувальних або статевих групах зі знаком “+” чи “ - “. Зрозуміло, що запліднення може відбуватися лише при злитті гамет, які належать до різних статевих груп. Однак і тут стикаємося з цікавими особливостями. Вони полягають у тому, що, в нижчих організмів, крім бісексуальної потенції (як у вищих організмів), іноді проявляється тетрасексуальна потенція, обумовлена взаємодією двох пар неалельних генів, котрі при розмноженні вступають у різні комбінації між собою.

Наприклад, у деяких базидіальних грибів виявлено дві пари неалельних генів А та В, які обумовлюють формування чотирьох типів гаплоїдних спор АВ-, Ав-, аВ-, та ав-генотипів. Ці спори проростають, започатковуючи формування гаплоїдних міцеліїв. Якщо клітини міцеліїв АВ-генотипу з`єднуються з клітинами ав-генотипу або клітини Ав-генотипу з`єднуються з клітинами а-генотипу, то формуються плодові тіла АаВв-генотипу, тим часом як за інших генотипових комбінацій цих міцеліїв (наприклад, АВ- з Ав- чи аВ- або ав- з Ав- чи аВ) плодові тіла не утворюються. Отже утворення плодових тіл лише АаВв_ генотипу детермінується генотипами статевих груп міцеліїв.

Слід визначити, що з'єднувальні, або статеві, групи АВ-, Ав-, аВ- та ав-генотипів у процесі злиття клітин міцеліїв відповідно до законів Менделя могли б утворити в складі генотипів зигот плодових тіл 16 комбінацій домінантних і рецесивних АВ- генів. Однак із теоретично очікуваних 16 комбінацій гамет лише чотири забезпечують утворення дигетерозиготного АаВв-генотипу, і лише він виявляється життєздатним.

Разом з цим з`ясувалось, що у грибів, у яких виявлена тетрасексуальна потенція, кожний з їхніх А- та В- генів у сукупностях цих рослин буває представлений серією множинних алеломорфів, наприклад, А1, А2, А3, … Аn або В1, В2, В3, … Вn. При цьому А1В1 міцелію, з'єднуючись з клітинами А2В2 міцелію, утворюють плодові тіла А1А2В1В2 або А1А3В1В2 - генотипів тощо. Таким чином, до складу генотипів плодових тіл можуть входити гени із серії множинних алеломорфів різної сили домінування. Про різну силу домінування статевих генів свідчать також спостереження, проведені над іншими видами організмів. Наприклад, одноклітинні водорості хламідомонади в природі представлені гаплофазою. Клітини будь-якого таксономічного виду [AK1] [AK2] цих водоростей морфологічно між собою [AK3] [AK4], хоч вони відносяться до “+” і “-” - статевих груп.

Після копуляції (злиття) “+” та “-” статевих клітин утворюється диплоїдна зигота. Вступаючи в мейотичний поділ, вона утворює чотири дочірні, гаплоїдні клітини. Дві з них виявляються “+”, а дві інші - “-” статевими клітинами. Однак у даному випадку справа ускладнюється тим, що в межах кожної статевої групи клітини можуть відрізнятися між собою силою статевої потенції. При цьому, наприклад, “+” статеві клітини з високою статевою потенцією можуть вступати в копуляцію і утворювати зиготу з тими “+” - статевими клітинами, які мають низьку статеву потенцію. Аналогічна картина спостерігається і в групі “-” статевих клітин. Таким чином, будь-яка клітина із сукупності “+”- або “-” - статевих клітин деяких ізогамних форм хламідомонад може поводитись і як “чоловіча” і як “жіноча” гамета залежно від того, з яким партнером за силою потенції вона зустрілась.

У найпростіших одноклітинних інфузорій-туфельок проявляється до восьми морфологічно однакових, але генотипово різних статевих форм. І тут клітини однієї статевої форми можуть зливатися з клітинами, що належать до буд-якої іншої статевої форми.

Підсумовуючи викладене, можна зробити висновок, що однією з особливостей механізмів визначення статі в низькоорганізованих видів організмів є їхня здатність утворювати замість двох очікуваних по декілька статевих груп з неоднаковою статевою потенцією. При цьому простежується чітко виражена тенденція до заміни еволюційним шляхом полісексуальності на бісексуальність. Якщо в інфузорій та хламідомонад ця тенденція проявляється не дуже чітко, то в деяких базидіальних грибів генетичні механізми, які лежать в основі такої тенденції, досить очевидні. Про це свідчать результати злиття гаплоїдних клітин міцеліїв, які належать до чотирьох статевих груп. Щоб краще зрозуміти наведені нижче схеми, запам`ятаємо, що кожний домінантний А- чи В- ген обумовлює формування “+” - статевих клітин, а рецесивний - “-” - статевих. Якщо до складу генотипу привноситься “+” і “-” статеві гени з однаковою статевою потенцією, то, взаємодіючи, вони нейтралізують один одного, і це обумовлює розвиток статево нейтрального плодового тіла. Однак якщо після запліднення сила статевої потенції клітин однієї статі переважає силу статевої потенції клітин протилежної статі, то плодові тіла не утворюються.

Як бачимо, генні мутації, які визначають гетерозиготний та гетерогенний стан у популяціях гаплоїдних організмів, обумовлюють виникнення в них статевих груп. Спроба цих видів організмів перейти на диплоїдний рівень закінчується невдачею, оскільки генотипи, незбалансовані за статевими клітинами, виявляються нежиттєздатними. Проте зиготи, в генотипах яких сума “+” та “-” - статевих генів врівноважується, будуть життєздатними, хоча й статево нейтральними.

Узагальнюючи накопичені наукою факти, можна визначити, що в нижчих еукаріотів (водоростей, грибів, інфузорій) відсутні ознаки, за якими можна було б встановити чоловічу або жіночу стать. Тому в них гамети умовно поділяють на “+” чи “-” - статеві групи. Вони ізоморфні. Статеві групи виникають унаслідок мутації генів у генотипах відповідних видів організмів, однак статеві мутації в генотипах клітин гаплоїдних організмів самі по собі (поки вони не залучені в процеси генетичної рекомбінації) суттєво не змінюють закономірностей життєдіяльності цих організмів. Таким чином, можливість необхідної перекомбінації генів у нижчих еукаріотів забезпечується вже існуючими механізмами мейотичної редукції числа хромосом, яке подвоюється в процесі злиття двох гамет “+” та “- ” - статі.

Механізми мейозу, що виникли в процесі еволюції, забезпечували не тільки редукцію числа хромосом, але й генетичну рекомбінацію в максимально можливих обсягах. Оскільки матеріальною основою процесів мейозу є хромосоми, формування їх у процесі еволюції мало супроводжуватись виникненням мітозу та мейозу. В протилежному випадку становлення хромосом було б неможливим. Отже процеси еволюційного виникнення та формування хромосом, а також механізмів мітозу, мейозу і статевих взаємовідносин між гаплоїдними клітинами в популяціях відбувались паралельно під впливом мутантних генів “+” та “-” - статі.

Слід визначити, що в низькоорганізованих видів організмів, які належать до еукаріотів, статеві хромосоми не виявлені, оскільки вони ще не сформувались при еволюції. Проте у вищих організмів наявність гетероморфних статевих хромосом проявляється чітко. Наприклад, сім аутосом і одна статева (Х- або У) - хромосома в гаплоїдних клітинах як чоловічих, так і жіночих рослин печіночника Sphaerocarpus; по шість аутосом та одній статевій (Х чи У) хромосомі в гаметах клопа Lygaeus; по три аутосоми та одній статевій хромосомі в гаметах дрозофіли тощо.

Вважають, що виникнення і формування статевих хромосом відбувається за рахунок пари гомологічних хромосом. При цьому еволюційний розвиток проходить у напрямку поступової втрати генетичної активності однієї з двох аутосом-гомологів зазначеної пари. В ряді випадків цей напрямок еволюції приводить до повної втрати генетично неактивної хромосоми, як, наприклад, у трав'яних клопів, більшості прямокрилих, в багатьох видів нематод тощо.

Проте в процесі еволюції статевих хромосом не завжди відбувається втрата одного з двох партнерів. Наприклад, у ссавців, двокрилих видів комах, багатьох видів риб, дводомних видів рослин поряд з генетично високоактивною Х - хромосомою функціонує й менш активна У - хромосома, без якої неможливо одержати нащадків.

Формування статевих хромосом у процесі еволюції супроводжувалось виникненням статевого диморфізму. Нагадаємо, що в нижчих еукаріотів статеві групи формуються внаслідок мутацій у генотипах гаплоїдних клітин. тому ці групи є ізоморфними, їхня статева потенція - моносексуальна. При злитті двох клітин, які належать до “+” та “-” статевих груп, виникає диплоїдна зигота з бісексуальною статевою потенцією. Зрозуміло, що у вищих організмів вона може змінюватись і обумовлювати розвиток чоловічої або жіночої статі (залежно від дози відповідних статевих генів, яка регулюється наявністю однієї чи двох Х- або Z - хромосом, які ввійшли до складу зигот при заплідненні).

Аналізуючи напрямки дії природного добору в процесі еволюційного розвитку і становлення статі, можна зробити висновок, що, використовуючи та вдосконалюючи генотипові й каріотипові засоби, природа шляхом еволюційного формування статі створила досить досконалі механізми генетичної рекомбінації та збільшила дозу кожного гена в генотипах еукаріотів, замінивши гаплофазу диплофазою. Саме ці фактори в десятки і в сотні разів прискорили еволюцію видів живих організмів на Землі.

В 1949 р. М.Л. Барр і Е. Г. Бертрам, вивчаючи морфологію нейронів у котів, виявили відмінність між цими клітинами в самців та самок. Було встановлено, що в нейронах самок на внутрішньої поверхні ядерної оболонки локалізуються грудочки речовини, які активно забарвлюються ядерними барвниками, а в нейронах самців вони відсутні. Численні дослідження показали, що грудочки з`являються від конденсації, тобто від щільної компактизації хромосомної нитки в одній з двох Х - хромосом. Тому ці грудочки дістали назву статевого хроматину. Інша назва - тільця Барра (на честь їхнього першовідкривача).

Було встановлено, що статевий хроматин проявляється не тільки в нейронах, але й в інших типах клітин. наприклад, у людини він присутній в клітинах слизових оболонок тощо. Крім людини та кішок статевий хроматин притаманний і багатьом іншим видам ссавців. При чому він проявляється в нормі лише в особин жіночої статі. Цікаво відзначити, що в чоловіків, хворих на синдром Клайнфельтера (ХХУ - каріотип) у нейронах та клітинах слизових оболонок статевий хроматин чітко проявляється, а в клітинах жінок, хворих на синдром Тернера (ХО - каріотип), він відсутній.

Якщо до складу каріотипу людини входять ХХХ - хромосоми (жінки, іноді з розумовою відсталістю) або ХХХУ - хромосоми (чоловіки з глибоким ураженням синдромом Клайнфельтера), то в ядрах клітин цих людей проявляється по два тільця Барра. Таким чином, наявність чи відсутність У - хромосоми не впливає на конденсацію “зайвих” Х - хромосом у складі каріотипу. Наявність чи відсутність певної кількості тілець Барра в клітинах людей має діагностичне значення, оскільки за цим показником можна швидко і безболісно виявити кількість Х - хромосом у складі каріотипів аутосомно диплоїдних особин. Бо й справді, кількість статевих Х - хромосом у складі каріотипу особини жіночої статі дорівнює кількості тілець Барра, які проявляються в окремих клітинах цієї особини, полюс одиниця. Наприклад, якщо в клітинах людини налічується три тільця Барра, то в каріотипі цієї особини міститься 3 + 1 = 4 Х - хромосоми. Якщо ж ця особина чоловічої статі, то крім чотирьох Х - хромосом в її каріотипі має міститись і У - хромосома.

Отже, можна вважати, що відсутність тілець Барра в клітинах особин жіночої статі свідчить про наявність у складі її каріотипу (0 + 1) лише Х0 статевих хромосом. Якщо ж в клітинах чоловічого організму виявлено одне тільце Барра, це означає, що в складі його каріотипу (1 + 1) містяться ХХУ - статеві хромосоми, і так далі.

Природно виникає питання, чому в здорових клітинах здорового жіночого організму конденсується одна з двох Х - хромосом? На думку багатьох вчених це явище спричинене необхідністю дозової компенсації генів. Згадаємо, що в організмів гетерогаметної статі на диплоїдний набір аутосомних генів припадає лише гаплоєдний набір генів, локалізованих в Х - або Z - хромосомах. Разом з цим в організмів гомогаметної статі на диплоїдний набір генів, локалізованих в аутосомах, припадає диплоїдний набір генів, локалізованих у двох Х - хромосомах. Можна вважати, що за цієї причини в процесі еволюційного розвитку статі природний добір діяв у напрямку формування рівновеликого загального генетичного балансу між аутосомними генами та генами, локалізованими в статевих хромосомах особин як чоловічої, так і жіночої статі. Одним з механізмів досягнення такого стану і є конденсація, яка обумовлює припинення функціонування однієї з двох Х- або однієї з двох Z - хромосом. На думку Г. Меллера (1931), в Х - хромосомі є ген-компенсатор, котрий в каріотипах ХХ - особин, будучи в подвійному числі, пригнічує активність генів однієї з двох Х - хромосом. Цим самим досягається однаковість взаємодії доз аутосомних генів з генами, локалізованими в Х - хромосомах особин жіночої і чоловічої статі.

РОЗДІЛ 2. Об'єкти та методика досліджень

Об'єктом наших досліджень був класичний об'єкт генетики - дрозофіла. На сьогодні лише один організм серед еукаріотів - плодова мушка (Drosophila melanogaster Mg.) - вважається досить добре генетично вивченою. Вперше як об'єкт генетичних досліджень її було використано у 1910 році Томасом Морганом та його учнями. За даними Р. Рефа та Т. Кармена (1986) сучасний каталог мутацій Drosophila melanogaster Mg. налічує 500 сторінок, на яких описано більше ніж 2000 мутацій.

Основні особливості Drosophila melanogaster Mg., які роблять її універсальним об`єктом генетичних досліджень:

Короткий життєвий цикл (час розвитку від яйця до імаго при оптимальних умовах - 10 діб).

Висока плодючість (150 особин від однієї самки).

Висока кількість спадкових рас (мутацій), знайдених у культурах в лабораторних умовах.

Мала кількість хромосом (4 пари).

Генетична вивченість (складені генетичні карти).

У наш час Drosophila melanogaster Mg - космополіт. На території нашої країни дрозофіла живе як у природних, так і в лабораторних умовах.

Систематичне положення

Царство - Animalia (тварини)

Підцарство - Metazoa (багатоклітинні)

Тип - Arthropoda (членистоногі)

Підтип - Trachiata (трахейні)

Клас - Insecta (комахи)

Підклас - Entognata (покриточелюсні)

Ряд - Diptera (двокрилі)

Підряд - Brachycera (коротковусі)

Родина - Drosophilidae (дрозофільні)

Рід - Drosophila (дрозофіла)

Вид - Drosophila melanogaster

Drosophila melanogaster Mg (плодова чи оцтова муха) - муха довжиною до трьох міліметрів, з сірим забарвленням тіла та червоними очима. Це комаха з повним циклом перетворення. Цикл розвитку при оптимальній температурі, що складає 23 -25 оС, від яйця до імаго - 10 діб:

Ембріональний розвиток - 2 доби

Розвиток личинки - 4 доби

Розвиток лялечки - 4 доби.

Тривалість життя дорослої мухи в лабораторних умовах становить 3 -4 тижні і залежить від температури, вологості, їжі, густоти населення та ін. Статева зрілість самців і самок настає на другий день після вилуплення комахи. У природі дрозофіла живиться ферментуючими фруктами та овочами. В лабораторних умовах Drosophila melanogaster Mg вирощують на поживному середовищі такого складу:

На 100 мл води потрібно взяти 1,2 - 1,5 г агар-агару, 12 - 15 г дріжджів, 5 г цукру, 5 г манної крупи.

Методика приготування поживного середовища.

Розчинити агар-агар у воді та довести до кипіння

Долити до цього розчину попередньо розчинені у воді дріжджі

Кип'ятити 35 - 40 хвилин, перемішуючи

Досипати до розчину, перемішуючи, цукор та манну крупу

Кип'ятити цей розчин 10 - 15 хв.

Поживне середовище розділити по пробірках

Після того, як середовище затвердіє, залити його дріжджами (60 г сирих та 18 г сухих)

Усі маніпуляції з дрозофілами виконують під наркозом. В кожну пробірку з поживним середовищем саджають по дві самки і два самця. Вивчення батьківських форм та одержання гібридів, а також порівняння між собою різних мутаційних рас проводиться за допомогою бінокуляра МБС - 9 із збільшенням у чотири рази. Для підрахунку результатів необхідно мати нескладне обладнання: морилку, столик з матовим склом, загострене пір'я, калькулятор і т. ін.

Мета наших експериментів - збагатити кафедральну колекцію класичного генетичного об`єкту - Drosophila melanogaster Mg двома лініями мух, які мають у генотипі мутантні гени “white” та “cut”.

Для досягнення цієї мети нами були поставлені такі задачі:

провести серію спланованих схрещувань (до F4), в результаті яких відбувається генетична рекомбінація;

при аналізі нащадків провести добір необхідних мутантних особин;

шляхом схрещування мутантних особин F2 з гетерозиготними генотипами “white” і “cut” отримати такі ж форми, але у гомозиготному стані;

провести статистичну обробку дослідних даних та підтвердити справедливість отриманих результатів.

У дослідах були використані зчеплені рецесивні мутації першої хромосоми Drosophila melanogaster Mg (х - хромосома)

White (w) - білі очі

Cut (ct) - крила вкорочені, з вирізками

Вивчені нами мутації відкриті до 1916 р і описані Т. Морганом. Мутація White (w) - локус 1,5 - білі очі відноситься до перших зчеплених зі статтю генів, відкритих Т. Морганом у 1910 році. Мутація Cut (ct) - локус 20,0 - “зрізанокрилі”; задній край крил косо зрізаний і загострений.

У роботі ми визначаємо частоту кросинговеру (rf) між досліджуваними генами за формулою:

, де

rf (recombination freqency) - величина кросинговера;

n - кількість кросоверних особин у досліді;

N - загальна кількість особин

Відстань між генами на карті вимірюється в так званих одиницях карти. Кожна така одиниця відповідає частоті рекомбінацій 1 %. Таким чином, якщо частота рекомбінацій між двома генами становить 5 %, то відстань між ними дорівнює 5 одиницям карти.

Похибку rf визначаємо за формулою:

%, де

rf - частота кросинговера (в %)

N - загальна кількість особин у досліді

Результати генетичного аналізу статистично обробляємо за допомогою крітерія хі - квадрат. Хі - квадрат розраховуємо за формулою:

,де

р - емпірична частота;

pi - теоретична частота

РОЗДІЛ 3.Результати та обговорення

3.1 Вивчення взаємодії рецесивних зчеплених генів white i cut

Аналіз сумісного успадкування декількох ознак проводять з метою визначення локалізації генів, контролюючих ці ознаки, належності їх до одних чи різних груп зчеплення, виявлення типів взаємодій між генами. Вивчення сумісного успадкування декількох ознак - перший етап роботи, який передує визначення локалізації генів у певній групі зчеплення й картування хромосом.

При схрещуванні самок дрозофіли з білими очима та зрізаними крилами з нормальними самцями (дикий тип) в F1 всі самки (351 особин) виявилися диким типом, а самці мали ознаки матерів - білі очі та зрізані крила. Вже в F1 ми спостерігали успадкування ознак по типу кріс-крос. На основі цього можна зробити висновок, ознаки, що вивчали, обумовлені генами, локалізованими в Х - хромосомі, тобто зчеплені зі статтю. Дані по дням спостереження подані у таблиці 1.

Таблиця 1

Динаміка виходу гібридів F1

№ пробір.	Дні аналізу
	1	2	3	4	5	Всього
	+	>	+	>	+	>	+	>	+	>
1	5	1	14	12	12	7	4	12	5	9	81
2	26	4	21	10	23	14	9	22	4	6	139
3	30	17	12	9	1	4	3	1	5	9	91
4	4	3	4	8	4	3	14	12	5	8	65
5	17	16	6	8	4	9	9	13	12	13	107
6	21	8	21	12	10	4	1	4	1	5	87
7	17	16	9	9	4	5	8	12	6	12	98
Всього	120	65	87	68	58	46	48	76	38	62	351 + 317 >
++ >	351 + + 316 > = 668

Те що в F1 спостерігається одноманітність серед самок і самців, це дозволяє нам зробити такі висновки: батьківські форми за генотипом гомозиготні (самки гомозиготні, а самці гемізиготні).

Проводячи аналіз гібридів F1, ми звернули увагу на те, що в перші дні спостерігається більший вихід самок, ніж самців. Експериментальні дані по F1 представлені в таблиці 2.

Таблиця 2

Вихід самок і самців Drosophila melanogaster (гібриди F1)

№ п/п	w+w+ct+ct+ +	wct >	Всього
	особин	%	особин	%
1	120	64,9	65	35,1	185
2	87	56,1	68	43,9	155
3	58	55,8	46	44,2	104
4	48	38,7	76	61,3	124
5	38	38,0	62	62,0	100
Всього	351		317		668

Аналіз даних, які подані в таблиці 1, показав, що вихід самок і самців по днях коливається. В перші дні вихід самок більший, ніж самців. В подальшому вихід самок зменшується, а самців - збільшується. Таку особливість виходу дорослих самок і самців, вірогідно, можна вважати генетичною особливістю мух.

Самки в F1 гетерозиготні, тобто мають у своєму генотипі один домінантний алель. Самці гемізиготні за двома рецесивними алелями. Рецесивні алелі виникли внаслідок мутацій. Більшість мутацій характеризується зниженою життєздатністю порівняно з особинами дикого типу. Кількість самок (гетерозиготи) більше кількості самців (гемізиготи за двома рецесивними алелями).

Як вже сказано вище, в F1 спостерігається кріс-крос успадкування. В такому випадку розщеплення за статтю теоретично можна очікувати у співвідношенні 1 : 1. В таблиці 2 наводяться дані по самках і по самцях. Результати оброблені методом Хі- квадрат і достовірні з вірогідністю 95 %. Отримано такі результати та розрахунки наведені у таблиці 3:

Таблиця 3.

Відповідність експериментальних даних теоретично очікуваним

Дані	Стать
	Жіноча	Чоловіча
Експериментальні дані р	351	317
Теоретичні дані рі	334	334
р - рі	17	- 17
(р - рі)2	289	289
(р - рі)2 / р	0,43	0,43
ч2	0,43 + 0,43 = 0,86

ч2емпір = 0,86

ч2 теор. = 3,8

Р = 0,95

V = 1

ч2 теор. ч2 емпір.

Висновок: розщеплення у F1 у співвідношенні 1 :1 доведено. Ці дані статистично достовірні.

Проаналізувавши гібриди F1 дрозофіли, можна зробити такі узагальнення:

Гени, які зумовлюють ознаки, що вивчались, (колір очей, форма крил) зчеплені зі статтю.

Розщеплення за статтю 1 : 1 доведено за допомогою критерію ч2.

Батьківські форми за генотипом: самки гомозиготні по рецесивним алелям, а самці гемізиготні по домінантним алелям.

2. Для отримання F2 нам потрібно схрестити самок із F1 (червоні очі, круглі крила): Хw+ct+Хwct

з самцем із F1 (білі очі, зрізані крила): ХwctY

Жіночі особини дають два некросоверних та два кросоверних гамет:

w	w+	w	w+
ct	ct+	ct+	ct
некросоверні	кросоверні

Чоловічі особини дають 2 види гамет, тільки некросоверні, бо кросинговер в них не проходить:

w
ct

Самки за фенотипом розділились на 4 класи. Генотипи та фенотипи самок:

1. XwctXwct 2. Xw+ct+Xwct 3. Xwct+Xwct 4. Xw+ctXwct

білі очі червоні очі білі очі червоні очі

зрізані крила округлі крила округлі крила зрізані крила

464 476 115 (к) 108 (к)

всього - 1163 особин у досліді

Самці також утворюють 4 класу фенотипів. Генотипи та фенотипи самців:

1. XwctY 2. Xw+ct+ Y 3. Xwct+Y 4. Xw+ctY

білі очі червоні очі білі очі червоні очі

зрізані крила округлі крила округлі крила зрізані крила

458 475 109 (к) 104 (к)

всього - 1146 особин у досліді

Отримані дані приведені у таблиці 4

Таблиця 4.

Результати аналізу успадкування мутацій white i cut (F2)

+ Жіночі особини	> Чоловічі особини
XwctXwct	476	XwctY	475
Xw+ct+Xwct	464	Xw+ct+Y	458
Xwct+Xwct (к)	108	Xwct+Y(к)	104
Xw+ctXwct (к)	115	Xw+ctY(к)	109
Разом	1163		1146
Всього чоловічих та жіночих особин у досліді	2309

n = 108 + 115 + 104 + 109 = 436

N = 2309

rf = 18,8 % (морганид)

Третій етап нашої роботи - отримання F3 .

Проводимо експеримент за двома варіантами:

отримання мутації white

отримання мутації cut

1) Отримання мутації white

Із F2 відбираємо самок і самців з генотипами:

Xwct+Xwct (білі очі, округлі крила) Xwct+Y (білі очі, округлі крила) та проводимо між ними схрещування

Для отримання гомозиготних самок з генотипом та фенотипом Xwct+Xwct+ - білі очі (white), округлі крила (cut+) у пробірку сажаємо по одній самці і одному самцю, з цими генотипами. В тій пробірці, де серед нащадків не буде розщеплення, будуть гомозиготні жіночі особини, та дигемізиготні самці.

2) Отримання мутації cut

Із F2 відбираємо самок та самців з генотипами та фенотипами:

Xw+ctXwct (червоні очі, зрізані крила) Xw+ctY (червоні очі, зрізані крила) та проводимо схрещування для отримання гомозиготних самок з генотипом та фенотипом Xw+ctXw+ct - червоні очі (white+), зрізані крила (cut).

Отримані експериментальної дані у дипломній роботі дозволяють зробити такі висновки:

між генами white i cut просліджується неповне зчеплення, так як в результаті схрещування виникають кросоверні особини.

Експериментально визначена відстань між генами white i cut, яка дорівнює 18,8 морганід, що дуже близько до значення між генами на хромосомній карті Drosophila melanogaster 18,5 морганід.

За допомогою гібридологічного метода зроблено розчеплення хромосомної мутації по Х - хромосомі white - cut.

Отримані дві одинарні мутації - white - білі очі та cut - зрізані крила.

Розроблені методичні рекомендації що до використання дипломної роботи у шкільному курсі біології

РОЗДІЛ 4.Можливості використання матеріалів даної дипломної роботи у школі

4.1 Місце даної теми у шкільних програмах з біології

Проаналізувавши шкільну програму з біології для старших класів, ми з'ясували, що викладання курсу генетики передбачається в одинадцятому класі. Для класів з поглибленим вивченням біології на генетику приділяється 18 годин, причому розподіл годин здійснює сам вчитель.

На наш погляд на тему “Зчеплене успадкування. Кросинговер. Хромосомна теорія спадковості” можна відводити дві і, як максимум, три години, щоб не зменшити значення інших дуже важливих тем. А у звичайних класах генетиці приділяється така ж кількість годин, але тема “Зчеплене успадкування. Кросинговер. Хромосомна теорія спадковості” обмежена часом і їй можна виділити максимум дві години, бо вона розглядається в сукупності з іншими важливими темами, які об'єднані загальною назвою “Універсальні властивості організмів”. Також до цієї теми без додаткового часу входить практична робота № 2 “Розв'язування типових задач з генетики”.

Таким чином, на наш погляд, часу, що приділяється генетиці взагалі і на тему “Зчеплене успадкування. Кросинговер. Хромосомна теорія спадковості” зокрема, недостатньо. Тому якість засвоєння цього важливого матеріалу у значній мірі залежить від майстерності, ерудиції та методичної грамотності вчителя.

На підставі проведеного аналізу та враховуючи безпосередній досвід роботи у школі, ми спробували дати власні методичні розробки цього складного і дуже цікавого матеріалу.

4.2 Методичні розробки уроків для вчителя біології старших класів

1. Розробка уроку

Тема: “Явище зчепленого успадкування. Кросинговер. Хромосомна теорія спадковості”.

Задачі уроку: сформувати поняття про зчеплене успадкування, кросинговер, групу зчеплення, генетичні карти хромосом, хромосомну теорію спадковості, виховувати матеріалістичний світогляд, розвивати вміння виділяти головне, уважно слухати, порівнювати, систематизувати і робити висновки

Тип уроку: урок формування нових знань.

Хід уроку

. Мотивування та актуалізація опорних знань учнів Діти, ми вже з вами познайомилися із закономірностями успадкування ознак, які були відкриті Г. Менделем та науково визнані його послідовниками. Ці закономірності відображені в трьох законах Г. Менделя та правилі чистоти гамет. Але з розвитком генетики, яка на початку ХХ століття дуже зацікавила не тільки вчених, а й усіх передових людей, стали накопичуватися факти, які не вкладалися в ці закономірності. Не було ніякої чіткості в розподілі ознак в наступних поколіннях і пояснити це явище вчені на той час були не в змозі. Противники генетики були дуже раді такій ситуації, це давало їм підстави не сприймати цю науку і вважати її необ'єктивною. Але прогрес припинити неможливо і наукова школа американського біолога Томаса Гента Моргана захопилася проблемами спадковості та мінливості. Працювали вчені з дуже вдалим об`єктом для дослідження цих явищ - дрозофілою меланогастер (Drosophyla melanogaster). Вчені цієї школи змогли не тільки усі ці питання пояснити, а й розвинути генетичні знання у цьому напрямку. . Пояснення нового матеріалу Т. Морган зі своїми колегами Бріджесом та Стертевантом на підставі результатів своїх дослідів сформували хромосомну теорію спадковості. Без цієї теорії розвиток генетики був би неможливий.	Розповідь вчителя Розповідь вчителя
Якщо Мендель працював на рослинних об'єктах, то Морган вибрав об'єкт тваринного походження. Він виявився дуже вдалим, так як має всього 4 пари хромосом, короткий життєвий цикл (два тижні), високу плодючість (кількість нащадків), його легко розводити в лабораторних умовах. Основні положення хромосомної теорії спадковості такі: Гени розташовані в хромосомах; різні хромосоми містять неоднакову кількість генів; кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів. Гени розташовані вздовж хромосом у лінійному порядку. Кожен ген займає в хромосомі певну ділянку (локус); алельні гени заповнюють однакові локуси гомологічних хромосом. Усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак; сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними. Зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, порушується внаслідок кросинговеру, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками. Кожен біологічний вид характеризується певним каріотипом (повною кількістю і формою хромосом). Вчені дуже давно звернули увагу на те, що кількість спадкових ознак організму значно перевищує число хромосом гаплоїдного набору. Це означає, що в кожній хромосомі розміщено багато генів. Тож разом із ознаками, які успадковуються незалежно, також поряд існують такі, що успадковуються зчеплено одна з одною, бо вони визначаються генами, розташованими в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного	Запис у робочий зошит учнями Запис у робочий зошит учнів
виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли 1n = 4, у людини 1 n = 23). Явище зчепленого успадкування Морган встановив у досліді, як показано на малюнку 1. Мал 1. Ілюстрація дослідів Т. Морганана, що ілюструє явище кросинговеру (на організменному рівні)
На підставі цих даних Морган припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла і форму крил, розташовані в одній хромосомі і називаються зчепленими. Вони успадковуються разом. Але у природі існує явище, яке порушує це зчеплення (за рахунок процесів, що відбуваються при утворенні гамет в мейозі, а саме в профазі , коли гомологічні хромосоми можуть обмінюватися ділянками) і називається кросинговером, або перехрестом хромосом. Це явище розповсюджено в природі і має дуже велике значення для комбінативної мінливості, що сприяє природному добору. Наслідки кросинговеру Морган побачив на рівні організму. А користуючись новітніми методами досліджень, таким, наприклад, як метод маркування хромосом радіоактивними ізотопами атомів, можна прослідкувати ці явища і на рівні хромосом, і навіть на генному рівні (малюнок 2). Мал. 2. Ілюстрація кросинговеру на рівні хромосом. Враховуючи велике значення кросинговеру для живих організмів, величезною працею вчених були встановлені такі його закономірності: сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними (чим ця відстань більше, тим частіше відбувається кросинговер); частота кросинговеру між двома зчепленими генами являє собою відносно сталу величину для кожної конкретної пари генів.	Запис у робочий зошит Запис у робочий зошит
На підставі цих закономірностей було зроблено висновок, що гени розташовані в хромосомі по її довжині один за одним (в лінійному порядку). За допомогою цих встановлених положень генетики навчилися складати генетичні карти хромосом, які дають нам уявлення про послідовність розташування генів у хромосомі. Для деяких об'єктів, таких як дрозофіла, томати, кукурудза, миші, і навіть для людини вже складені повні генетичні (хромосомні) карти. Це дуже важливо для розвитку таких сучасних напрямків біології як генна інженерія, культура тканин, медична генетика та інші напрямки. . Узагальнення та систематизація знань Ким була запропонована хромосомна теорія спадковості і які її основні положення? Що таке група зчеплення? Що таке зчеплення генів? Або які гени називаються зчепленими? Дайте визначення кросинговеру та назвіть його основні закономірності. Що таке генетичні карти хромосом? Який принцип їх складання? На підставі пройденого навчального матеріалу можна зробити такі висновки: усі гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення, внаслідок чого ознаки, які визначаються нами, успадковуються зчеплено. Сила зчеплення між двома генами, розміщеними в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює числу хромосом у його геномі. Зчеплення між генами порушується у результаті кросинговеру (перехресту хромосом). Частота кросинговеру для кожної пари зчеплених генів відносно стала та пропорційна відстані між ними.	Запис у робочий зошит Фронтальна бесіда Розповідь вчителя
Явище кросинговеру має велике значення у природі та для науки. Підрахування величини кросинговеру між генами дає підстави для побудови генетичних карт хромосом. V. Домашнє завдання § 42, питання після параграфу опрацювати.

. 2. Розробка уроку

Тема: “Вирішення задач з генетики”

Задачі уроку: формувати уміння застосовувати теоретичні знання з генетики на практиці (для вирішення генетичних задач); виховувати матеріалістичний світогляд

Тип уроку: урок формування умінь та навичок

Хід уроку

. Перевірка домашнього завдання

Розповісти про хромосомну теорію спадковості, назвати її основні положення. Ким була заснована? Що ви можете розповісти про зчеплене успадкування? Які гени називають зчепленими? Що таке група зчеплення? Що таке кросинговер? Який біологічний зміст цього процесу? Який принцип покладений в основу побудови генетичних карт хромосом?	Фронтальна бесіда
. Мотивування та актуалізація опорних знань учнів Діти, ми вже з вами вже вивчили закономірності успадкування ознак, які теоретично і практично відобразив у своїх законах Г. Мендель. Зараз я хочу, щоб ми разом навчилися застосовувати теоретичні знання з розділу зчепленого успадкування ознак на практиці. Ми з вами побачимо, як впливає явище кросинговеру на формування нових фенотипів та генотипів нащадків. Ця тема була і буде дуже актуальна не тільки для рослин і тварин, а й для людини. Адже процес кросинговеру має дуже велике значення для комбінативної мінливості, що сприяє природному добору (збільшення різноманіття генотипів та фенотипів). . Формування умінь та навичок учнів Задача № 1 У кукурудзи зморшкуватість насіння, карликовість рослин та блискучість паростків контролюється трьома рецесивними генами (а, b, с). В аналізуючому схрещуванні отримано таке розщеплення: А_В_С_ - 522; А_В_сс - 133; А_bbС_ - 113; А_bbсс - 117; ааВ_С_ - 120; ааВ_сс - 112; ааbbС_ - 137; ааbbсс - 530. Поясніть розщеплення та знайдіть генотипи цих рослин. Розв'язування Вводимо позначення алелей за умовою: а - зморшкуватість насіння; А - норма; b - карликовість рослин; В - норма; с - блискучість паростків; С - норма.	Розв'язує учень за допомогою вчителя та класу
Згідно закономірностям незалежного успадкування, які відображені у законах Г.Менделя, розщеплення повинно бути, як при типовому аналізуючому схрещуванні: Р + АаВbСс х > ааbbсс 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 (якщо успадкування кожної ознаки не залежить від інших). Проте в наших дослідах фактичне розщеплення не збігається з теоретично передбаченим. Тому ми можемо припустити, що тут має місце зчеплене успадкування. При утворенні гамет у таких організмів в результаті кросинговеру утворюються поряд з некросоверними гаметами гамети, що мають нові комбінації генів (кросоверні). Про їх наявність ми можемо судити по характеру розщеплення, тобто по фенотипам нащадків та по їх кількості. Доводячи, що в нашій задачі має місце випадок зчепленого успадкування, вводимо новий запис генотипів батьківських форм (такий, який запропонував Т. Морган). В цьому запису горизонтальні риски символізують гомологічні хромосоми а літери однакові - алельні гени: Р + А В С х > а b с а b с а b с (рисочками показані можливі перехрести кросинговеру) Як ми з вами вже сказали, батьківські форми утворюють кросоверні та некросоверні гамети: + 1) АВС некросоверні (обміну ділянками хромосом не відбулося) 2) аbс 3) Аbс гамети кросоверні, тобто вони утворилися після 4) аВС обміну гомологічних ділянок хромосом:
5) аВс 3,4 - обмін А; 5,b - обмін В; 6) АbС а b 7) аbС 7,8 - обмін С 8) АВс с. > Чоловічий організм дає тільки один тип гамет (авс). Навіть, якщо при мейозі і відбудеться кросинговер, то його наслідки не будуть помітні, бо нових комбінацій генів не утвориться. В результаті схрещування батьківських форм, тобто злиття гамет, які вони утворюють (материнського організму - 8 типів гамет, батьківського - 1 тип гамет), ми отримуємо такі генотипи гетерозиготних рослин: АВС - 522; 5) аВс - 112; Авс авс Авс - 530; 6) АвС - 113; Авс авс Авс - 117; 7) авС - 137; Авс авс АВС - 120; 8) АВс - 133. Авс авс. Так як за умовою задачі нормальне листя, нормальний ріст та неблискучість паростків мають 522 екземпляри рослин, а всі рецесивні ознаки мають 530 рослин, тобто переважна більшість від цих рослин, наше припущення вірне. Таким чином, при утворенні жіночих гамет в даному прикладі пройшов множинний кросинговер (між генами Аа та Вb; Вb та Сс), внаслідок чого утворилось 6 типів кросоверних гамет, які після запліднення утворили 6 нових фенотипів, кількість яких значно менша, ніж некросоверних. Ці міркування відповідають даним експериментальної ситуації.
Задача № 2 Провели аналізуюче схрещування рослин томату, гетерогенних за рецесивними мутаціями, які обумовлюють карликовість рослин та опушення плоду. Нормальні алелі цих генів визначають високий ріст та гладкість плодів. Отримані слідуючи результати: високі гладенькі - 161; високі опушені - 5; карлікові гладенькі - 5; карликові опушені - 118.

Подобные документы

• Хромосомна теорія спадковості

  Закон Моргана, неповне домінування, кодомінування, наддомінування. Закономірності взаємодії неалельних генів. Успадкування, зчеплене зі статтю. Закономірності успадкування фенотипу. Мінливість, її види, модифікаційна мінливість. Успадкована мінливість.
  
  курсовая работа [1,4 M], добавлен 26.09.2015
  

• Стійкість до голодування і активність АДГ у Drosophila melanogaster із природних популяцій України

  Стійкість до голодування, здатність вижити в екстремальних умовах нестачі корму як характеристика пристосованості. Активність алкогольдегідрогенази у плодової мушки Drosophila melanogaster. Матеріали та методи, результати досліджень та їх обговорення.
  
  курсовая работа [63,0 K], добавлен 25.09.2009
  

• Скрещивание Drosophila melanogaster

  Основные закономерности наследования генов, отвечающих за цвет глаз мух. Доказательство доминантности гена, определяющего окраску глаз у дикой линии мух с Х-хромосомой. Характеристика о особенности разведения мухи дрозофиллы (Drosophila melanogaster).
  
  практическая работа [529,2 K], добавлен 16.02.2010
  

• Применение Drosophila melanogaster в целях биотестирования

  Сущность биотестирования и предъявляемые к его методам требования. Место биотестирования на молекулярно-генетическом уровне. Характеристика Drosophila melanogaster как модельного биологического объекта. Питательные среды для поддержания линий дрозофил.
  
  дипломная работа [498,4 K], добавлен 07.10.2016
  

• Хромосомне визначення статі та успадкування ознак, зчеплених зі статтю

  Сутність статевих хромосом. Типи визначення гомо- та гетерогаметної статі в генетиці. Успадкування ознак, зчеплених зі цими ознаками та якостями. Значення реципрокних схрещувань для їх визначення. Наслідування при нерозходженні статевих хромосом.
  
  презентация [2,8 M], добавлен 04.10.2013
  

• Особенности инактивации перекрывающихся генов lawc и Trf2 в соматических и репродуктивных тканях Drosophila melanogaster

  Изучение регуляции экспрессии генов как одна из актуальных проблем современной генетики. Строение генома Drosophila melanogaster. Характеристика перекрывающихся генов leg-arista-wing complex и TBP-related factor 2. Подбор рациональной системы экспрессии.
  
  дипломная работа [2,0 M], добавлен 02.02.2018
  

• Зчеплене успадкування, кросинговер

  Історія відкриття зчепленого успадкування, його види та умови виникнення; розрахунок частоти рекомбінацій. Основні положення хромосомної теорії Моргана. Поняття цитогенетичного картування хромосом. Поняття кросинговеру; інтерференція, коінденція.
  
  презентация [3,0 M], добавлен 28.12.2013
  

• Анализ соматических проявлений гибридного дисгенеза у Drosophila melanogaster (на модели признака cubitus interruptus Dominant)

  Явление и значение атрофии гонад как признака гибридного дисгенеза. Экспериментальное установление изменчивости экспрессивности признака cubitus interruptus Dominant Drosophila melanogaster при индукции синдрома дисгенеза. Тест на атрофию гонад.
  
  курсовая работа [3,2 M], добавлен 01.11.2014
  

• Менделізм. Взаємодія алельних генів

  Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні, відкриті Менделем. Закони Менделя, основні позначення. Використання решітки Пеннета для спрощення аналізу результатів. Закон чистоти гамет. Різні стани генів (алелі). Взаємодія алельних генів.
  
  презентация [4,0 M], добавлен 28.12.2013
  

• Создание линий Drosophila melanogaster для исследования функций гена семейства d4 в нервной системе

  Белковые факторы транскрипции. ДНК-связывающие домены, важнейшие семейства. Домен цинковых пальцев, строение и функции. Получение линий для визуализации нервной системы в организме D. melanogaster. Анализ нервной системы у "нулевых" по гену tth эмбрионов.
  
  дипломная работа [2,7 M], добавлен 23.01.2018
  

• главная
• рубрики
• по алфавиту
• вернуться в начало страницы
• вернуться к началу текста
• вернуться к подобным работам