Гены, вызывающие бесплодие

Семейство генов Нох иллюстрирует несколько важных принципов биологии развития и эволюции.

Во-первых, группа генов функционирует вместе, выполняя аналогичные общие задачи в разное время и в разных местах эмбриона.

Во-вторых, гомологичные структуры создаются наборами гомологичных факторов транскрипции, производными от общих эволюционных предшественников.

Например, насекомые и млекопитающие имеют схожий основной план тела (голова впереди туловища, конечности отходят от тела, сердце и дыхательные органы предшествуют пищеварительным органам), определяемый набором генов, полученным от общих эволюционных предшественников.

В-третьих, хотя это и не типично для генов, участвующих в развитии, гены Нох показывают замечательную организацию в группе, согласованную с их функционированием в ходе развития.

Несколько семейств эмбриональных генов человека уже подробно изучены на молекулярном и хромосомном уровнях. Они представлены, как правило, кластерами (пучками) в определённом локусе хромосом.

Краткая характеристика некоторых из этих семейств приводится ниже.

Таблица 1. Кластеры гомеобоксных генов человека

Гомеобоксные гены (homeobox -- НОХ) содержат 180 пар нуклеотидов, продукты которых определяют транскрипционные факторы осевой дифференцировки эмбриона. В табл. 1 представлены сведения о НОХ генах человека.

Установлена линейная корреляция между позицией гена и временной и пространственной экспрессией генов, что говорит об их важной роли в раннем эмбриогенезе.

Мутаций НОХ генов у человека, в отличие от дрозофилы и мыши, не обнаружено. Это говорит о том, что любые мутации в этом семействе ведут к прекращению развития эмбриона на самых ранних стадиях. Трансгенные мыши с мутантными НОХ генами рождаются с множественными пороками развития.

Спаренные гены {paired-box-- PAX) кодируют полипептидные последовательности из 180 аминокислот. У человека и мыши обнаружено 8 PAX генов по гомологии с соответствующими генами человека. У мышей мутации в генах PAX /, PAX3, PAX 6 приводят к аномалиям развития позвоночника, глаз и образования пигмента. У человека мутации в гене PAX 3 приводят к развитию аутосомно-доминантного синдрома Варденбурга (глухота, гетерохромия радужки, белая прядь волос надолбом). Мутации в гене PAX6 приводят к аниридии.

Гены цинковых пальцев (zinc finger) называются так в связи с тем, что кодируемые ими аминокислотные последовательности (транскрипционные факторы) расположены между двумя отдельными цистеиновыми остатками, образующими комплекс с ионами цинка, похожий на палец.

Транскрипционные белки, содержащие цинковые пальцы, несомненно играют важную роль в развитии. Например, мутация в гене этой группы, локализованном на хромосоме 7 и обозначенном GLI3, приводит к развитию це-фалополисиндактилии Грейга, которая характеризуется аномалиями черепа и рук (дополнительные и/или сросшиеся пальцы). Мутации в локусе хромосомы 11 приводят к нарушению развития почек и половой дифференцировки.

Анализируя группы генов Нох, можно дать заключение о том что, в группе Нох В гены, экспрессирующиеся сначала в передней части эмбриона, расположены вместе на одном конце группы; порядок остальных генов в группе соответствует порядку, в котором они экспрессируются, соответствуя как положению вдоль переднезадней оси эмбриона, так и времени экспрессии. Хотя эта организация генов необычна и нетипична для организации генов в геноме, аналогичный феномен наблюдают в другом семействе генов человека, регулирующих развитие, -- группе генов глобина.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Подводя некоторый итог всему сказанному, можно отметить, что хотя бесплодие во многом представляет собой открытую проблему для современной медицины, в распоряжении врачей и самих пациентов имеются необходимые средства, чтобы в любой ситуации суметь найти выход. В заключение остановимся еще раз на самых важных моментах.

Бесплодие в браке вызывается в 45% случаев заболеваниями мужчины и в 15% случаев - иммунологической несовместимостью партнеров или другими причинами, поэтому нельзя возлагать всю ответственность за отсутствие желанной беременности на хрупкие женские плечи.

Если в течение года супружеская пара жила регулярной половой жизнью и не использовала контрацептивных препаратов и методик, женщине необходима консультация и обследование гинекологом, мужчине - урологом или андрологом. Лучше проходить обследование в одном центре, чтобы дать возможность докторам обмениваться информацией друг с другом.

К бесплодию могут приводить не только различные заболевания, например, варикоцеле, водянка яичка, венерические инфекции, но и курение, злоупотребление алкоголем, употребление наркотиков. При лечении бесплодия нужно уделять внимание не только приему лекарственных препаратов и прохождению лечебных процедур, но и нормализации здорового образа жизни.

В случае невозможности зачатия традиционным способом обсудите с доктором возможность использования описанных выше альтернативных способов лечения бесплодия в вашем случае.

И, наконец, никогда не теряйте надежду. Многие супружеские пары произвели на свет малыша, иногда даже не одного, после заключения докторов о полной невозможности зачатия и беременности. Поэтому никогда не отчаивайтесь, и счастье обязательно улыбнется вам!

СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

1. В. К. Юрьев, Г.И. Куценко «Общественное здоровье и здравоохранение» Издательство «Петрополис» Санкт- Петербург» 2014 г.

2. Аменорея, Манухин И.Б., Геворкян М.А., Тумилович Л.Т., Акушерство, гинекология и репродуктология, №5, 2012

3. Гинекологическая эндокринология», Серов В.Н., Прилепская В.Н., Овсянникова Т.В., Москва, 2012

4. Гинекология, Савельева Г.М., Бреусенко В.Г., Москва, 2013

5. Гинекология, Серов В.Н., Кира Е.Ф., Москва, 2012

6. Инфекционная патология нижнего отдела половых путей женщины и бесплодие, Рудакова Е.Б., Семенченко С.И., Панова О.Ю., Кучинская Н.В., Гинекология, №3, 2014

7. Комплексное гинетическое обследование мужчин: программы ИКСИ», Глинкина Ж.И., Гинекология №4, 2015

8. Неоперативная гинекология», Сметник В.П., Тумилович Л.Г., Санкт-Питербург, 2010

9. Синдром поликистозных яичников: клиника, диагностика, лечение», Манушарова.А., Черкезова Э.И., Лечащий врач, №4, 2014

10. Синдром поликистозных яичников: современные возможности гормональной терапии», Доброхотова Ю.Э., Джобаева Э.М., Филатова Л.А., Герасимович М.Ю., Гинекология, №1, 2014

11. Структура женского бесплодия и прогноз восстановления репродуктивной функции при использовании современных эндоскопических методов», Кулаков В.И., Маргиани Ф.А., Назаренко Т.А., Акушерство и гинекология, №3, 2011

12. Экстракорпоральное оплодотворение в лечении бесплодия, обусловленного генитальным эндометриозом», Смольникова В.Ю., Гинекология, №2, 2014

13. Эндокринное бесплодие у женщин при гиперпролактинемии», Овсянникова Т.В., Гинекология, №6, 2014

Размещено на Allbest.ru