Генные нарушения обмена веществ с поражением центральной нервной системы
Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.
Рубрика | Медицина |
Предмет | Медицина |
Вид | презентация |
Язык | русский |
Прислал(а) | Sirius2011 |
Дата добавления | 24.12.2015 |
Размер файла | 935,7 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Особое место белкового обмена в многообразных превращениях веществ во всех живых организмах. Нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Наследственные дефекты биосинтеза белков. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.
реферат [123,1 K], добавлен 22.01.2010Наследственные и приобретенные нарушения обмена веществ. Метаболические энцефалопатии как расстройства различных отделов ЦНС. Нарушения мозгового кровотока, миелина, нервных механизмов управления движениями и нарушение движений при повреждении мозжечка.
реферат [19,6 K], добавлен 13.04.2009Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат [18,2 K], добавлен 03.09.2008Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация [8,4 M], добавлен 03.07.2015Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014Появление человека на свет и его врождённые болезни. Дети больных родителей и подследственность. Гипоспадия и её последствия, метаболические заболевания и тяжелые нарушения у новорожденных. Глютеновая энтеропатия, фенилкетонурия и умственные нарушения.
презентация [2,3 M], добавлен 28.03.2012Особенности метаболизма липидов в организме. Патологические состояния, обусловленные изменением накопления липидов. Ожирение - избыточное накопление жира. Болезни накопления липидов у детей. Пути метаболизма холестерина. Образование липопротеидов.
реферат [25,1 K], добавлен 22.01.2010Основные причины нарушения сердечнососудистой системы. Нарушения сердечного автоматизма и проводимости, атриовентрикулярные блокады. Синдромы предвозбуждения желудочков. Нарушения возбудимости и сократимости миокарда, пароксизмальная тахикардия.
реферат [29,6 K], добавлен 13.05.2009Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат [11,6 K], добавлен 28.11.2010