Генетические, хромосомные и геномные мутации

При ряде наследственных заболеваний разработаны разнообразные лечебные диеты, позволяющие с помощью исключения или ограничения определенных веществ в рационе добиться нормального психического, физического развития детей и предупреждения прогрессирования обменных нарушений. Так, разработана специальная диетотерапия при фенилкетонурии и других наследственных заболеваниях обмена аминокислот, галактоземии, фруктоземии. Учитывая, что действие патологических генов осуществляется постоянно, лечение таких больных должно быть длительным, иногда в течение всей жизни. Такое лечение требует постоянного биохимического контроля и врачебного наблюдения.

В ряде случаев применяется заместительная терапия гормонами, например, инсулином при сахарном диабете.

При некоторых наследственных заболеваниях проводится «чистка» организма путем назначения специальных препаратов, выводящих вредные продукты обмена, а также проведения очищения крови (гемосорбции), плазмы (плазмофорез), лимфы (лимфосорбция) и др.

Иногда используется хирургическое лечение.

К сожалению, о большинстве наследственных болезней пока мало что известно. В тех случаях, когда известно, какие ткани поражены, введение нормального гена в них утруднено. Несмотря на это, медицинская генетика достигла значительных успехов в лечении отдельных заболеваний.

Заключение

На основании проведенной исследовательской работы в области наследственных заболеваний и мутаций, можно сделать вывод о том, что первостепенное значение для предотвращения появления и развития наследственного заболевания имеет профилактика болезни или ее своевременное обнаружение. В данном вопросе важное место должна занимать консультация врача-генетика.

Консультация врача-генетика необходима в следующих случаях:

· Если супруги состоят в кровном родстве;

· При бесплодии, а также в случае, если ранее были неблагоприятные исходы беременности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беременность, мёртворождение;

· Если у предыдущего ребёнка или близкого родственника имеется врождённый порок развития, наследственное заболевание, задержка умственного, полового или физического развития;

· Если в семье имеются сходные заболевания у двух и более членов семьи. Например, разной степени выраженности задержка умственного или речевого развития у мужчин по материнской линии, либо родных братьев и сестер, родителей и других родственников и детей. При этом особого внимания заслуживает сочетание задержки умственного или речевого развития с поражением других органов и систем (печени, почек, глаз, кожи и др.), либо необычным цветом, запахом мочи, кала, пота;

· Если у ребенка задержка психомоторного или речевого развития сочетается с наличием очень незначительных микроаномалий, таких, как, например, несвойственная для других членов семьи необычная форма или положение глазных щелей.

Список используемой литературы

1 - Л.О. Бадалян / Наследственные болезни / Л.О. Бадалян, Ю.Е. Вельтищев Издательство: Медицина, 1980, 415с.;

2 - Е.К. Гинтер / Медицинская генетика / Учебник для студентов мед. вузов / Издательство: Медицина, 2003, 446с.;

3 - Е.В. Андрющенко [и др.] / Детские болезни / Справочник / Изд. Дом: "Рус. врач", 1997, 191 с.;

4 - Е.К. Гинтер, Е.В. Балановская, Букина А.М. [и др.] / Наследственные болезни в популяциях человека / Издательство: Медицина, 2002, 936с.;

5 - Синдром Клайнфельтера - Кафедра клинической андрологии РУДН при НУЗ "Дорожная клиническая больница имени Н. А. Семашко" [Электронный ресурс]. - http://klinefelter.ru/

Размещено на Allbest.ru