Синдром Лоуренса-Муна-Бидля
Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Офтальмология |
| Вид | презентация |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Палванова Ш. |
| Дата добавления | 21.06.2015 |
| Размер файла | 577,7 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Характеристика проявлений у детей синдрома Лоуренса-Мина-Бидля. Исследование причин и последствий заболевания, для которого для которого свойственно редкое сочетание пигментного ретинита, ожирения, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма.
презентация [579,2 K], добавлен 27.02.2015Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
презентация [290,2 K], добавлен 13.03.2015Задачи медико-генетического консультирования. Составление генетического прогноза. Расчеты генетического риска. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию.
презентация [6,6 M], добавлен 13.11.2014Индикаторы качества профилактической медицинской помощи. Роль и значение профилактического консультирования. Оценка качества профилактического консультирования по факторам риска сердечно-сосудистых заболеваний, на основе медико-социологического опроса.
курсовая работа [447,7 K], добавлен 21.08.2011Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012Определение сущности возрастной макулярной дегенерации — хронического прогрессирующего заболевания, характеризующегося поражением центральной зоны сетчатки. Ознакомление со стадиями заболевания. Рассмотрение клинических проявлений макулярной дегенерации.
презентация [4,4 M], добавлен 29.09.2017Установление точного дагноза врожденного или наследственного заболевания. Определение типа наследования заболевания в семье. Расчет величины риска повторения заболевания в семье. Проведение пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения.
презентация [180,0 K], добавлен 17.06.2015Классификация заболеваний сетчатки и зрительного нерва: ретинопатия; тромбоз ретинальных вен; окклюзии ретинальных артерий; неврит; ишемическая оптикопатия; застойный диск, атрофия или отек зрительного нерва. Причины макулярной дегенерации сетчатки.
презентация [403,0 K], добавлен 09.12.2012Основные заболевания сетчатки. Односторонний и двусторонний ретинит как воспалительное заболевание сетчатки, его симптомы. Кровоизлияние в клетчатку, ее отслоение и опухоль. Токсические положения, неврит и дистрофия. Проведение лечебных мероприятий.
презентация [194,7 K], добавлен 26.05.2015Факторы, способствующие возникновению отслойки сетчатки. Классификация отслойки сетчатки по степени распространенности, виду и отношению к макулярной зоне. Клинические проявления заболевания, последовательность проведения его диагностики и методы лечения.
презентация [1,0 M], добавлен 01.12.2015
