Основы психогенетики

По признакам асимметрии близнецы существенно отличаются от стальных представителей популяции. Например, среди близнецов НеРедко встречаются зеркальные пары, в которых один близнец являйся правшой, а другой -- левшой.

Широко распространено мнение, что леворукость среди близнецов встречается чаще, чем в общей популяции, однако специальное сравнение частоты леворукости среди близнецов и одиночнорожденных обнаружило лишь незначительную тенденцию к преобладанию леворукости в популяции близнецов [196].

Различия между близнецами отмечаются также по асимметрии глаз, ног и по ряду морфологических признаков (например, направлению завитка волос на затылке, дерматоглифическим узорам на пальцах и ладонях рук).

Исследования асимметрии рук у близнецов довольно многочисленны, при этом отмечается, как правило, приблизительно одинаковое сходстве МЗ и ДЗ близнецов по показателям мануальной асимметрии. По данным разных исследований, 22,5-24,6% МЗ близнецов и 19,3-30,7% ДЗ обнаруживают дискордантность (несовпадение) пору-кости [обзор 196, 334]. Работ по асимметрии других психофизиологических функций единицы: это исследования слуховой асимметрии по данным дихотического прослушивания и асимметрии некоторых зрительных функций. Причем в обоих содержатся указания на несходство МЗ близнецов по изучаемым явлениям [132].

Не исключено, что отсутствие достоверных различий между МЗ и ДЗ близнецами при изучении асимметрий организма обусловлено методическими особенностями оценки асимметрий, как таковых. Как правило, в группах ДЗ и МЗ близнецов оценивают сходство по стороне доминирования признака или функции. Количественная выраженность асимметрии далеко не всегда принимается во внимание. Между тем, как отмечалось, направление асимметрии и ее интенсивность являются скорее всего относительно независимыми признаками, которые могут иметь разные источники генетической детерминации.

Применение близнецового метода для изучения наследственных и средовых влияний на формирование функциональных асимметрий может оказаться более продуктивным, если сравнивать близнецов не только по стороне предпочтения или направлению асимметрии, но и по количественной выраженности признака на обеих сторонах (при условии, что изучаемый признак может быть измерен), а также по степени интенсивности асимметрии, не зависящей от стороны предпочтения. По некоторым представлениям, генотип контролирует не только и не столько направление асимметрии, как таковое, а степень ее выраженности. Предпринимались разные попытки объяснить появление дискор-дантных по асимметрии близнецовых пар. Так, например, была высказана гипотеза, что инверсия асимметрии в парах МЗ близнецов, названная зеркальностью, связана с особенностями их эмбрионального развития, а именно со стадией, на которой произошло разделение зародыша на два самостоятельных организма [345].

Если деление происходит на ранних стадиях развития, когда отсутствует дифференцировка на правую и левую половины эмбриона, то никаких признаков зеркальности не будет. В случае же если разделение происходит позднее, на стадии, когда такая дифференцировка уже возникла, можно ожидать появления зеркальных МЗ пар. В пользу данной гипотезы говорит тот факт, что у соединенных близнецов, которых считают сформировавшимися на сравнительно поздних стадиях эмбрионального развития, зеркальность встречается гораздо чаще, причем возможны случаи крайнего выражения зеркальности (инверсия расположения внутренних органов). Однако эта гипотеза не объясняет, почему среди МЗ близнецов встречаются пары, зеркальные по одним признакам и совпадающие по другим. Кроме того, гипотеза Ньюмана не может объяснить существования дискордантных пар среди ДЗ близнецов. Да и среди МЗ близнецов зеркальные пары встречаются довольно редко: по данным близнецовой статистики, число МЗ близнецов, разделившихся после формирования первой околоплодной оболочки (8-9-й день эмбрионального развития), когда уже возможна латерализация признаков, составляет всего 34% от общего количества пар МЗ близнецов.

Другая возможная причина появления дискордантных по асимметрии пар -- большая подверженность близнецов действию патогенетических средовых факторов, которые могут по-разному влиять на каждого из партнеров. Такие факторы, вероятно, в равной мере увеличивают число дискордантных пар как среди ДЗ, так и среди МЗ близнецов. Возможность появления дискордантных по асимметрии пар за счет неравномерности внутриутробных условий и родового стресса признается многими авторами.

Среди патогенных внутриутробных факторов, влияющих на общее развитие близнецов, называется также задержка созревания. У одиночного плода внутриутробное положение лучше, близнецы, как МЗ, так и ДЗ, испытывают большие ограничения и во внутриутробном пространстве, и в ресурсах. На поздних сроках беременности эти ограничения могут привести к существенной задержке созревания. Действительно, есть данные, что в период от 19 до 32 недель развитие некоторых борозд и извилин на поверхности коры больших полушарий у близнецов задерживается на 2--3 недели по сравнению с оди-ночнорожденными [185, 196]. Эта задержка созревания коры больших полушарий создает неблагоприятные условия, которые отчасти могут объяснить задержку речевого развития и появление леворукости среди близнецов обоего типа. Таким образом, возникновение дискордантных по асимметрии пар близнецов может быть вызвано различными причинами. Помимо He-Равноценности условий внутриутробного развития и родов, равно возможных в парах близнецов обоего типа, в парах МЗ близнецов встречаются случаи собственно зеркальности за счет специфики их образо-вания из одного эмбриона.

Признанным методом изучения функциональной асимметрии мозга Человека служит изучение проявлений асимметрии в биоэлектрической активности коры больших полушарий ЭЭГ и ВП. Систематическое исследование показателей межполушарной асимметрии фоновой ЭЭГ проводилось ТА. Мешковой [см. гл. XIII]. Она приводит следующие наблюдения, касающиеся асимметричных проявлений в ЭЭГ взрослых близнецов.

1) Партнеры характеризуются различной степенью асимметричности ЭЭГ. Если один близнец имеет выраженную асимметрию, то ЭЭГ второго, как правило, симметрична. Отсутствуют собственно зеркальные пары, т.е. партнеры с выраженной асимметрией противоположного знака. Существуют пары ДЗ близнецов, дискордантные по доминированию руки, в которых правша характеризуется выраженной и даже повышенной асимметрией ЭЭГ височных отведений, ЭЭГ левши при этом симметрична.

2) Зафиксирована значительная асимметрия ЭЭГ височных отведений при повышенной активированности слева.

3) Генетические факторы сильнее проявляются в правом полушарии, а средовые -- в левом.

4) Интенсивность асимметрии ЭЭГ определяется средовыми факторами.

Характерно, что все перечисленные особенности наиболее четко обнаруживаются при анализе ЭЭГ височных областей или частично справедливы для ЭЭГ других симметрично расположенных зон.

В исследовании, проведенном ТА. Мешковой с коллегами [114], у близнецов 7-8 лет (28 пар МЗ и 22 пары ДЗ) параллельно изучалась наследуемость мануальной асимметрии и степени асимметричности фоновой ЭЭГ. У детей, как и у взрослых близнецов, по показателям мануальной асимметрии (ее оценка проводилась по нескольким количественным тестам) и показателям асимметричности ЭЭГ достоверных различий в парах МЗ и ДЗ близнецов выявлено не было. Авторы приходят к выводу, что наследственные факторы не влияют на интенсивность латерализации ни в моторике, ни в биоэлектрической активности мозга. Таким образом, изучение асимметрий в парах МЗ и ДЗ близнецов не дает возможности решить вопрос о том, какой вклад вносят факторы генотипа в формирование межиндивидуальной вариативности по показателям асимметрии.

Одновременно проводилось сравнительное изучение природы межиндивидуальной изменчивости показателей ЭЭГ левого и правого полушарий, взятых независимо друг от друга [132; гл. III]. Полученные данные свидетельствуют о том, что индивидуальные особенности ЭЭГ левого и правого полушарий в разной степени зависят от факторов генотипа. Причем это справедливо как для относительно элементарных показателей ЭЭГ (амплитуда и индекс альфа-ритма), так и ДО13 более сложных, таких, как коэффициент периодичности ЭЭГ (отношение мощности периодической к случайной составляющей), дисперсия мгновенных значений амплитуды, коэффициент локальной нестационарности. По совокупности всех данных ТА. Мешкова пришла к заключению, что существуют значительные межполушарные различия в степени генетических влияний на перечисленные показатели, причем отмечается большая подверженность действию средовых факторов некоторых параметров ЭЭГ левого полушария по сравнению с правым, особенно по показателям ЭЭГ височных зон.

При изучении генетической обусловленности зрительных вызванных потенциалов на стимулы разной формы и содержания были установлены достоверные межполушарные различия: в височной зоне левого полушария изменчивость ответов на большинство стимулов определялась в основном средовыми влияниями, в височной зоне правого, напротив, изменчивость аналогичных ответов определялась влияниями генотипа [132; гл. IV].

ТА.Мешкова с коллегами [114] установили и некоторые другие факты, свидетельствующие о сравнительно большем вкладе правого полушария в межиндивидуальную дисперсию по показателям моторики и ЭЭГ. Другими словами, интенсивность асимметрии и в моторике (по показателям использования левой руки), и в ЭЭГ формируется главным образом за счет индивидуальных различий в функционировании правого полушария. Были установлены также некоторые половые различия, в частности, например, у девочек-правшей более выражена асимметрия ЭЭГ. Кроме того, оказалось, что дети с более высокими показателями интеллекта отличались более развитой моторикой левой руки. Привлекая данные о большем сходстве людей по анатомическим особенностям левого полушария, ТА. Мешкова с коллегами высказали следующее предположение. Левое полушарие, в силу локализации в нем центров речи и ведущей руки, больше подвержено унифицирующим влияниям среды и поэтому функционально более единообразно у всех людей. Правое полушарие больше, чем левое, определяет природную индивидуальность человека, связанную с его биологическими, в том числе наследственными, характеристиками. Функциональная асимметрия и специализация полушарий -- уникальная особенность мозга человека, возникшая в антропогенезе в связи с появлением речи и праворукости. В онтогенезе специализация Полушарий формируется постепенно и достигает своей дефинитив-Ной формы лишь к периоду зрелости. По асимметриям парных органов существуют большие индивидуальные различия, позволяющие говорить о типах, или устойчивых профилях, латеральной организации индивида. Генетические исследования асимметрии посвящены изучению наследуемости мануальной асимметрии и, до некоторой степени, полушарного доминирования. Существует ряд генетических моделей, описывающих возможные варианты наследования ведущей руки, однако ни одна не является общепризнанной. Сформулированы критерии, которым должна удовлетворять генетическая модель, адекватно описывающая тип наследования ведущей руки.

МЗ и ДЗ близнецы, как правило, обнаруживают сходную степень конкордантности по показателям функциональной асимметрии. Для некоторых МЗ близнецов характерен феномен зеркальности по парным признакам. В то же время выполненные на близнецах исследования наследуемости электрофизиологических показателей левого и правого полушарий, дают основания предполагать больший вклад генотипа в изменчивость показателей функционирования правого полушария.

Нормативное и индивидуальное в развитии психологических признаков

Итак, генотип в процессе онтогенеза выполняет две функции: во-первых, типизирует и, во-вторых, индивидуализирует развитие. Генетические факторы ответственны за формирование единых для всей человеческой популяции признаков (телесной организации, прямо-хождения, универсальности руки, способности к речевой коммуникации, высшим психическим функциям и т.д.), которые возникли в результате антропогенеза. Они присущи всем здоровым людям, и в онтогенезе каждого человека эти признаки реализуются благодаря консервативной наследственности -- фонду неизменных видовых признаков, детерминируемых генотипом и не имеющих межиндивидуальной изменчивости.

Между тем человеческое разнообразие настолько велико, что невозможно встретить двух одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов). И это разнообразие тоже в значительной степени может определяться наследственностью, поскольку наряду с консервативным фондом генотип каждого человека содержит уникальное, присущее только ему, сочетание генов. По некоторым данным, около 60-70% генофонда каждого человека индивидуализировано. По образному замечанию Р. Пломина, каждый человек -- это уникальный генетический эксперимент, который никогда не будет повторен [355]. Таким образом, при анализе генетической детерминации психического развития человека также следует различать два относительно независимых аспекта: 1) формирование нормативных (универсальных, общевидовых) закономерностей и 2) формирование межиндивидуальной вариативности в реализации этих закономерностей, т.е. формирование индивидуальных различий.

Для своей реализации генотип требует определенных условий среды. Его видоспецифическая часть (консервативный фонд наследственности) предусматривает наличие диапазона средовых условий, в которых возможно полноценное развитие человека как представителя Homo Sapiens. При этом имеются в виду, с одной стороны, соответствующие видовым требованиям природные, экологические условия, позволяющие удовлетворить базисные потребности организма (в пище, безопасности и т.д.), а с другой -- социальные, которые предусматривают необходимую заботу и поддержку со стороны взрослых, об-Щение со сверстниками, возможность присвоения соцального опыта и др. Необходимо подчеркнуть, что нормативное развитие допускает Довольно существенные колебания значимых факторов среды, в пределах которых оно остается возможным. Однако выход за пределы адаптивных возможностей организма влечет за собой искажение нормативного развития и в крайних случаях -- его гибель, как, например, развитие эндемического кретинизма при сильном недостатке йода в окружающей среде. То же самое касается требований к социальной среде: ребенок в условиях социальной изоляции лишается возможности реализовать имеющиеся у него видоспецифические способности к развитию высших психических функций, речевой коммуникации и т.д. Известно, что дети, в раннем возрасте подвергшиеся социальной и когнитивной депривации, обнаруживают существенные отклонения в психическом развитии, в большинстве случаев необратимые. Следовательно, консервативный фонд наследственности и экологически валидные природные и социальные условия среды неразрывно взаимосвязаны.

Формирование индивидуально-психологических различий тоже может быть связано с двумя источниками детерминации: генотипом и средой. Но в этом случае речь идет о взаимодействии уникальной части генотипа и индивидуально-специфической среды. (Вариативность последней, однако, не должна выходить за пределы, допускаемые нормативным развитием.) Таким образом, своеобразный в каждом конкретном случае вариант развития (фенотип) любого индивидуального (в том числе психологического) признака может быть результатом как уникальной генетической конституции, так и уникального жизненного опыта.

Соотношение генотипических и средовых влияний в формировании индивидуальных различий (в отличие от нормативного развития) является предметом многочисленных экспериментальных исследований, поскольку входит в круг наиболее существенных проблем возрастной психогенетики, или психогенетики развития, -- науки, изучающей природу межиндивидуальной изменчивости психологических особенностей человека в процессе онтогенеза. Отличия этого направления от реализуемого в генетике развития простираются от несовпадения объекта исследования до различий в возможности обработки результатов экперимента и интерпретации данных. Стабильность психологических признаков в онтогенезе

Проблемы индивидуализации развития относятся к числу мало разработанных в возрастной психологии, которая традиционно была направлена в основном на изучение общих закономерностей развития и возрастных особенностей психики на разных этапах онтогенеза (Л.С. Выготский, А.Н. Леонтьев, А.В. Запорожец, Д.Б. Эльконин, Ж. Пиаже, Э. Эриксон и др.). Другими словами, предметом ее изучения были в основном нормативные, или «общечеловеческие», закономерности психического развития. Формирование индивидуальных Различий рассматривалось не как самостоятельная линия онтогенеза психики, а как проблема соотношения возрастного и индивидуального в психическом развитии. Между тем имеются определенные основания полагать, что нормативное развитие и формирование индивидуальных различий имеют различную возрастную динамику, а возможно, и разные механизмы.

Имея разную природу, детерминанты нормативных закономерностей раз-вития могут не совпадать с детерминантами индивидуальных различий. Более того, по некоторым данным, нормативная генетическая детерминация реализуется в онтогенезе значительно раньше, чем генетическая детерминация индивидуальных различий. Не исключено также, что первая в основном обусловлена действием структурных генов, вторая -- регуляторных [331, 397].

Феноменологически исследование формирования индивидуальных различий в онтогенезе упирается в необходимость предварительного определения их устойчивости, или стабильности теоретическим основанием для выявления устойчивости (стабильности) индивидуально-психических особенностей ребенка служит представление о непрерывности (континуальности) развития. Непрерывность развития в общем виде интерпретируется как преемственность процессов психического развития человека и формирования его индивидуальных особенностей. Она предполагает, что все структурно-функциональные изменения психики, возникшие в раннем онтогенезе, непосредственно связаны и, возможно, в определенной степени предопределяют более поздние эффекты развития [247].

О непрерывности и преемственности развития судят в первую очередь, оценивая устойчивость, или стабильность, показателей психического развития. Однако понятие «стабильность» чрезвычайно емко и имеет ряд интерпретаций. Например, Дж. Кэган [301] выделяет: 1) стабильность как временную устойчивость некоторой характеристики, т.е. отсутствие или минимальное изменение этой характеристики при повторных измерениях; 2) устойчивость соотношения между свойствами одного и того же индивида при изменении их абсолютных значений в ходе развития (ипсативная или внутрииндивидуальная стабильность); 3) сохранение рангового места в группе (онтогенетическая стабильность). При оценке непрерывности когнитивного развития предлагается выделять три типа стабильности: первый характеризует континуальность идентичного поведения; второй -- разных типов поведения, отражающих одни и те же базовые процессы, которые обладают континуальной природой; третий -- постоянство самих возрастных изменений, их этапов и последовательности, хотя сроки их проявления у разных людей разные [205]. В экспериментальных исследованиях наиболее часто фигурирует онтогенетическая стабильность, которая подразумевает не отсутствие изменений в абсолютных значениях показателей созревания, а относительное постоянство темпа их преобразований в онтогенезе, т.е. стабильность индивидуальных особенностей человека на всем протяжении его жизненного пути. Конкретным показателем онтогенетической стабильности служит постоянство рангового места в группе, которое занимает индивид при повторных обследованиях. Предполагается, что в пределах общих закономерностей онтогенеза есть своя типология индивидуального развития, одним из проявлений которой служит более или менее постоянное положение индивида (его рангового места) в группе представителей своей возрастной когорты.

Лонгитюдные исследования, охватывающие иногда большие промежутки времени -- до 30-40 лет, дают, несмотря на некоторую пестроту результатов, доказательства большей или меньшей, но все же стабильности интеллектуальных особенностей, личностных черт и т.д. Оценки стабильности имеют возрастную динамику: стабильность оценок интеллекта растет, она тем выше, чем старше сопоставляемые возраста и чем меньше интервал между ними [см.: Введение; 213].

Стабильными оказываются и такие черты, как экстра-интроверсия и нейротицизм, хотя в этой области существуют методические трудности, снижающие информативность лонгитюдных исследований, поскольку результаты могут говорить о стабильности самооценки, а не исследованной черты [250]. Однако другие диагностические техники (Q-техника, экспертные оценки и т.д.) подтверждают стабильность личностных черт. Особенно информативны и здесь, очевидно, обобщенные оценки, полученные так называемым «гетерометодом», т.е. объединением разных техник [213].

Таким образом, индивидуальные особенности и в когнитивной, и в личностной сфере, закономерным образом изменяясь в процессе развития, отличаются значительной внутрииндивидуальной устойчивостью, что позволяет ставить вопрос о роли факторов генотипа и среды в происхождении этих особенностей на разных этапах онтогенеза.

Понятия, методы и модели возрастной пспхогенетики

Главным понятием психогенетики развития является «генетическое изменение». Оно характеризует изменения в эффекте действия генов на разных стадиях онтогенеза. При этом выделяются два аспекта. Первый связан с оценкой в разных возрастах относительной доли генетической вариативности в общей вариативности признака, что позволяет оценить, как меняется наследуемость признака в ходе онтогенеза, второй -- насколько связаны между собой генетические компоненты дисперсии признака в разных возрастах [355].

В первом случае проводится сопоставление показателей наследуемости у аналогичных групп родственников в разных возрастах, т.е. используется вариант метода возрастных срезов, что обеспечивает выделение возрастных различий в наследуемости признаков. В силу того, что гены в развитии «включаются» и «выключаются», высокая наследуемость признака в разных возрастах ничего не говорит о том, разные или одни и те же гены обеспечивают этот эффект. Вот почему второй аспект предполагает лонгитюдное исследование, в котором определяется корреляция между генетическими компонентами дисперсии изучаемой характеристики, полученными в разных возрастах одной и той же группе испытуемых. Этот способ дает возможность оценить вклад генетических факторов в изменчивость возрастных преобразований, а также установить, насколько связаны между собой генетические и средовые компоненты межиндивидуальной вариативности признака в разные периоды. Иначе говоря, для того чтобы судить о преемственности или стабильности генетических и средовых влияний, необходимо лонгитюдное исследование близнецов или сибсов, которое позволит установить степень связи между генетическими компонентами (межвозрастная генетическая корреляция) и средовыми компонентами (межвозрастная средовая корреляция) фенотипической дисперсии признака.

Таким образом, полная схема исследования в психогенетике развития с необходимостью включает эмпирическое исследование и наследуемости, и генетических корреляций. Сама по себе высокая наследуемость признака, полученная в разных возрастах, ни в коей мере не свидетельствует о стабильности генетических влияний.

По представлениям Р. Пломина, эти две переменные -- наследуемость и степень генетической общности, определяемая величиной генетической корреляции, -- относительно независимы и могут образовывать разные варианты сочетаний (рис. 17.2). Модель А, например, предполагает, что наследуемость признака с возрастом может оставаться без изменений (левый столбик) или возрастать (правый), но независимо от этого генетической преемственности при этом не обнаруживается, т.е. генетические эффекты в раннем возрасте и зрелости абсолютно не связаны между собой. В моделях В и С, напротив, допускаются варианты частичной (В) или (С) полной генетически опосредованной преемственности в формировании признака. Последний вариант (с точки зрения Р. Пломина, наиболее вероятный) получил название амплификационной модели. Амплификационная модель реализации генетических влияний в онтогенезе предполагает, что с возрастом, по мере созревания ЦНС и формирования индивидуально устойчивых способов переработки информации, возрастает наследуемость признака, при этом сохраняется высокая межвозрастная генетическая корреляция, т.е. генетические эффекты, действовавшие в младенчестве, высоко коррелируют с генетическими эффектами в зрелости. Более детализованную модель предлагает Л. Иве с соавторами [245]. В зависимости от времени начала экспрессии генов они выделяют две альтернативы в генотипической детерминации развития. Первая предполагает, что все гены находятся в действенном состоянии с момента рождения и развитие есть модификация фенотипа средовыми влияниями. В этом случае наследуемость признака в онтогенезе будет уменьшаться, приближаясь к некой асимптотической величине, которая есть функция исходной наследуемости и «условной памяти», ответственной за фиксацию средового опыта. Вторая исходит из того, что гены постоянно синтезируют продукты, требуемые для информационной обработки. В таком случае наследуемость будет возрастать от небольшой величины в момент рождения до высокой асимптотической величины, которая является функцией исходной или первоначальной наследуемости и постоянства экспрессии генов во время развития.

При анализе данных лонгитюдного исследования близнецов модель Ивса предполагает, что фенотип каждого индивида во времени О, 1, 1..Л выступает как функция аддитивных генетических эффектов и уникального средового опыта. В каждый момент времени имеются новые генетические эффекты и новые специфические средовые влияния. Если принять, что все средовые эффекты являются случайно-специфическими, а генетические эффекты действуют через интервенцию генного продукта, который может сохраняться в течение времени, то генетические эффекты на фенотип в данный момент времени есть результат генов, экспрессирующихся вновь вместе с эффектами генов, которые экспрессировались на всех предшествующих стадиях развития в той степени, в какой они сохраняются во времени. По мере развития признака генетические эффекты будут накапливаться, приводя к увеличению генотипической и фенотипической вариативности.

Таким образом, модель Ивса в простейшем случае (когда генетические эффекты постоянны во времени, средовые -- случайно специфичны, а пути распространения влияний постоянны), как и амплификационная модель Пломина, предсказывает увеличение генотипического компонента фенотипической вариативности в онтогенезе. Однако, анализируя межвозрастные связи между генетическими составляющими вариативности, Иве прогнозирует уменьшение генетического компонента ковариации между двумя фенотипами одного и того же индивида в разные моменты времени и и /, причем генетический компонент ковариации будет уменьшаться как экспоненциальная функция интервала времени и--t. В моделях Пломина и Ивса в центре анализа находится структура фенотипической дисперсии и рассматривается онтогенетическая динамика в формировании индивидуальных особенностей, при этом генетический анализ динамики средних значений изучаемых характеристик, как таковых, остается за пределами внимания авторов.

Однако существует модель, в которой органически сочетается генетический анализ лонгитюдных средних и ковариационной структуры. Она базируется на использовании авторегрессионной симплексной модели [202, 258]. Не вдаваясь в детали математического аппарата, отметим, что эта модель позволяет экспериментально выяснить, одни и те же или разные генетические и средовые факторы объясняют фенотипическую вариативность и фенотипические средние. Фактически данная модель впервые на экспериментальном уровне ставит проблему взаимосвязи генотип-средовой детерминации нормативных характеристик и их индивидуальных различий. Возрастная динамика генетических и средовых детерминант в изменчивости когнитивных характеристик

Представления о том, что в онтогенезе меняется соотношение генетических и средовых влияний, определяющих индивидуально-психологические особенности, родились в контексте самой психогенетики, тем не менее они хорошо согласуются с представлениями возрастной психологии, касающимися изменения механизмов реализации психических функций в онтогенезе.

Выдающийся отечественный психолог А.Р.Лурия писал: «Мы имеем все основания думать, что природа каждой психической функции (иначе говоря, ее отношение к генотипу) так же меняется в процессе психического развития человека, как и ее структура, и что поэтому ошибочными являются попытки раз и навсегда решить вопрос «о степени наследственной обусловленности» той или иной психической «функции», не принимая в расчет тех изменений, которые она претерпевает в своем развитии» [99].

На основе теоретических представлений, существующих в отечественной возрастной психологии, делались попытки определить направление этих изменений. Так, А.Р. Лурия, исходя из фактов качественной перестройки всей психической деятельности человека и замены элементарных форм деятельности сложноорганизованными функциональными системами, которые происходят в процессе психического развития, предположил, что по мере изменения структуры высших психических функций, возрастания степени их опосредования зависимость той или иной деятельности от генотипа будет закономерно уменьшаться. Действительно, исследования некоторых особенностей памяти и внимания выявили именно такой характер изменений. Было установлено, что от дошкольного к подростковому возрасту сохраняется преимущественно генотипическая обусловленность образной зрительной памяти и устойчивости внимания. В то же время наблюдается фактическая смена детерминации, т.е. переход от генотипической к средовой обусловленности у опосредованных форм памяти и у более сложных форм внимания, таких, как его распределение [2, 97]. Наряду с этим исследования генотип-средовых отношений в показателях интеллекта в ходе развития дают другую картину.

Возрастная стабильность и изменчивость генетических и средовых влияний, лежащих в основе межиндивидульных различий по интеллекту, в последнее время являются предметом многих исследований [25, 56, 106, 355]. В большинстве исследований делается вывод о том, что в младенчестве наследственная обусловленность показателей интеллекта относительно низка, а влияние систематической семейной среды сравнительно велико. Начиная с шести лет и далее, а также у подростков и взрослых оценка наследуемости показателей интеллекта возрастает до 50--70%, влияние же общей семейной среды существенно снижается (подробнее об этом см. гл. VI).

Эти выводы представляют обобщение результатов целого ряда исследований, выполненных на близнецах и приемных детях. Рассмотрим сначала результаты некоторых близнецовых исследований.

Наиболее известным из них является Луисвиллское близнецовое исследование, посвященное изучению природы межиндивидуальной изменчивости показателей интеллекта. Оно было начато в 1957 г. Ф. Фолкнером и к середине 80-х годов охватывало около 500 пар близнецов, чье развитие было прослежено от рождения до 15-летнего возраста. Близнецы, участвовавшие в этом исследовании, тестировались по интеллекту, начиная с первого года жизни до 15 лет (каждые три месяца на протяжении первого года жизни, дважды в год -- до 3 лет, ежегодно до 9 лет и последний раз -- в 15 лет). При этом использовалась шкала психического развития Бейли в младенческом периоде, шкалы Векслера -- WPPSI в возрасте 4,5 и 6 лет и WISC в более старшем возрасте.

Анализ полученных оценок IQ в парах МЗ и ДЗ близнецов отчетливо демонстрирует увеличение показателя наследуемости с возрастом. Показатели наследуемости у детей в возрасте 1,2,3 лет составляют 10, 17, 18% соответственно. С 3 лет внутрипарное сходство МЗ близнецов сохраняется на очень высоком уровне, коэффициенты корреляции не ниже 0,83. У ДЗ близнецов внутрипарное сходство по показателю интеллекта уменьшается с 0,79 в 3 года до 0,54 в 15 лет. Показатели наследуемости у детей в 4 года составляют 26% и далее Увеличиваются до 55%.

Интересно, что значимые различия в сходстве МЗ и ДЗ близнецов начали обнаруживаться до того, как была установлена их зиготность. Тип близнецовых пар, т.е. отнесенение их к МЗ или ДЗ близнецам, был определен только в 3 года. По мнению исследователей, полученные данные показывают, что процессы развития инициируются и в значительной степени управляются генотипом. Это предположение было подтверждено при изучении внутрипарного сходства индивидуальных траекторий, или профилей, развития МЗ и ДЗ близнецов. Профиль индивидуального развития характеризует не только направление развития психологических характеристик, но и индивидуальные особенности движения в этом направлении, которые могут включать периоды ускорения и замедления, спада и подъема. В Луисвиллском близнецовом исследовании по результатам многолетнего прослеживания изменений в уровне интелекта МЗ и ДЗ близнецов оказалось возможным провести внутрипарное сравнение профилей индивидуального развития по показателям интеллекта [452, 453].

Внутрипарное сравнение профилей показало, что в парах МЗ близнецов наблюдается значительно большее совпадение значений интеллекта по каждому году, т.е. наблюдается больше сходства по ходу развития в целом. В парах ДЗ близнецов совпадения были выражены значительно меньше. Мерой количественной оценки внутрипарного сходства профилей показателей IQ служат коэффициенты корреляции, которые составляют 0,87 для МЗ близнецов и 0,65 для ДЗ в возрастном диапазоне от 3 до 6 лет и 0,81 и 0,66 соответственно в диапазоне от 6 до 8 лет. Коэффициенты наследуемости равны соответственно 0,44 для первого возрастного отрезка и 0,30 -- для второго. Таким образом, индивидуальные особенности профилей развития по показателям интеллекта испытывают на себе существеннное влияние генотипа, однако вполне возможно, что степень этого влияния на разных отрезках онтогенеза также будет варьировать.

Как уже отмечалось, основным достоинством лонгитюдного исследования близнецов является то, что только оно может ответить на вопрос: обусловлено ли увеличение наследуемости проявлением новых дополнительных генетических факторов, начинающих функционировать по мере взросления ребенка, или происходит усиление уже действующих генетических факторов?

Л. Иве с коллегами [245] подошел к анализу генотип-средовых соотношений в развитии интеллекта именно с этих позиций, используя для анализа материалы лонгитюдного Луисвиллского близнецового исследования. Анализ полученных у близнецов в разные годы оценок IQ выявил изначально небольшое, но устойчивое и возрастающее влияние одних и тех же генетических факторов. Было установлено и существенное влияние систематической семейной среды, причем эффекты систематической среды также сохраняли преемственность, хотя по мере взросления к стабильным присоединялись и новые. He-систематические средовые влияния были менее устойчивы по сравнению с генетическими и систематическими средовыми эффектами. В целом эти данные свидетельствуют в пользу амплификационной модели наследуемости показателей IQ. Сходные проблемы решались и в ряде других подобных исследований. Так, голландские исследователи Д. Бумсма и К. Ван Баал [25] приводят результаты лонгитюдного генетического исследования IQ у близнецов 5-7 лет. Они ставили задачу проанализировать изменения соотношения средовых и генетических факторов, влияющих на IQ, и выделить компоненты фенотипической стабильности в указанном возрастном диапазоне. Для оценки интеллекта близнецов использовался один и тот же тест RAKIT (обновленный амстердамский тест детского интеллекта). Выборка испытуемых включала: в 5 лет 209 пар близнецов, в 7 лет повторно 192 пары. Генетико-статистический анализ проводился с привлечением генетической модели, которая в качестве источников вариативности рассматривала генетические эффекты, систематическую среду, несистематическую среду.

Сопоставление оценок наследуемости и их доверительных интервалов в 5 и 7 лет показало, что относительное влияние генетических факторов действительно различается в двух возрастах. Несмотря на то что в 5 лет верхняя граница наследственной обусловленности -- 42 %, а в 7 лет ее нижняя граница -- 50%, непересекающийся доверительный интервал свидетельствует о значительно более высокой наследуемости в 7 лет. Соответственно относительное влияние систематической среды ниже в 7 лет, чем в 5 лет. Корреляция между оценками интеллекта в 5 и 7 лет составила 0,65. В генетической модели ковариация показателей IQ между 5 и 7 годами разлагалась на генетическую и средовую составляющие, при этом большая часть ее -- 64% объясняется стабильностью генетических факторов, а меньшая -- 36% -- стабильностью систематической среды.

Таким образом, исследование Д. Бумсмы и К. Ван Баал показало, что, во-первых, наследуемость показателей IQ в возрастном интервале с 5 до 7 лет возрастает и, во-вторых, в основе межиндивидуальной изменчивости показателей IQ в обоих возрастах лежат преимущественно одни и те же генетические факторы. Следует указать, что данное близнецовое исследование в некотором роде уникально, так как наряду с оценкой когнитивных функций в нем проводился анализ межиндивидуальной изменчивости большого числа психофизиологических показателей, характеризующих особенности созревания ЦНС (описание этих данных см. в гл. XVIII). Перспективы подобного параллельного изучения представляются очень интересными, поскольку можно будет, фактически впервые, проанализировать природу межуровневых и межвозрастных связей в структуре развивающейся индивидуальности. Изменения генотип-средовых соотношений в показателях интеллекта приблизительно в том же возрастном диапазоне изучались в близнецовом лонгитюдном исследовании, проводившемся М.С. Егоровой и ее коллегами [56]. Ставилась задача проследить динамику генотип-средовых соотношений в показателях интеллекта при переходе от дошкольного возраста к школьному. В исследовании приняли участие около 100 пар близнецов. Диагностика интеллекта проводилась по тесту Векслера (WISC), адаптированному А. Панаскжом. Показатели наследуемости для общего интеллекта (ОИ) составили 28, 34 и 52% в 6, 7 и 10 лет соответственно; для вербального интеллекта (ВИ) -- 22, 16 и 26%, для невербального (НИ) -- 16, 84 и 70%. Эти данные интересны тем, что, с одной стороны, подтверждают тенденцию к возрастанию наследуемости общего интеллекта с возрастом, а с другой -- свидетельствуют о возможности иных вариантов возрастных изменений наследуемости отдельных сторон интеллекта.

В этом же исследовании анализировались межвозрастные генетические корреляции, позволявшие оценить генетический вклад в фенотипическую стабильность показателей интеллекта.

Генетические корреляции между показателями вербального, невербального и общего интеллекта в 6 и 7 лет, а также генетические корреляции между этими показателями в 6 и 10 лет за небольшим исключением достаточно высоки. В то же время генетические корреляции между всеми показателями интеллекта в 7 и 10 лет намного ниже. Таким образом, генетические факторы в изменчивости интеллекта в 6 лет достаточно тесно связаны с генетическими факторами, обусловливающими индивидуальные различия в 7 и 10 лет. Авторы обращают внимание на то, что «выпадение» из общей картины корреляций между показателями в 7 и 10 лет может быть обусловлено резкими изменениями средовых условий, связанных с началом обучения в школе.

В целом описанные близнецовые исследования убедительно свидетельствуют о весьма существенных возрастных изменениях в картине генотип-средовых соотношений в изменчивости показателей IQ. Более того, очевидны и дальнейшие перспективы близнецовых лонгитюдных исследований, связанные с более дробным дифференцированным анализом генетических и средовых влияний в показателях когнитивных характеристик разного уровня и содержания, оценкой их стабильности и преемственности в онтогенезе. Наряду с близнецовыми проводятся лонгитюдные исследования приемных детей. Среди них наиболее известным является Колорадское исследование приемных детей, которое было начато по инициативе Р. Пломина и Дж. Дефриза в 1975 г. [361]. В исследовании принимали участие 246 семей с детьми первого года жизни. По мере ежегодного тестирования число семей уменьшалось, и к девятилетнему возрасту детей оно составило 173. Предполагается продолжать исследование до того времени, когда детям исполнится 16 лет.

У детей, начиная с первого года жизни, ежегодно диагносцировали показатели физического и умственного развития по шкалам Н. Бейли. На основании наблюдений и оценок родителей делались выводы об особенностях темперамента ребенка. (О возрастной динамике генотип-средовых соотношений в индивидуальных различиях темперамента см. в гл. X.) В дальнейших обследованиях ежегодно тестировались особенности умственного развития ребенка, некоторые показатели темперамента и личности, условия развития ребенка.

Масштабы этого исследования весьма внушительны, результаты еще полностью не опубликованы. Мы остановимся на некоторых наиболее важных в данном контексте фрагментах. Речь в первую очередь идет об изучении генетически опосредуемой стабильности когнитивного развития. С целью определения роли генотипа в межвозрастной преемственности когнитивных характеристик анализировались межвозрастные кросскорреляции сиблингов, т.е. подсчитывались корреляции между показателями одного сиблинга -- младшего возраста и второго -- более старшего возраста. Сравнение корреляций у биологических сиблингов, т.е. имеющих и общие гены и общую среду, а также приемных сиблингов, т.е. имеющих только общие средовые условия, позволили авторам определить вклад генотипа в межвозрастую стабильность и изменчивость когнитивных показателей (табл. 17.3). Анализ позволил выявить увеличение год от года роли генетических влияний в межвозрастной стабильности таких признаков, как общий интеллект и вербальные способности. Что же касается другого признака -- пространственных способностей, то генетические влияния определяют его межвозрастную преемственность в более младших возрастах, но в 3--4 года решающую роль начинают играть средовые условия. Сравнение IQ родителей и детей проводилось по трем вариантам: дети и их биологические родители, с которыми они были разлучены очень рано; дети и родители-усыновители; дети и биологические родители, с которыми они живут вместе. Результаты сравнения подтвердили значительную роль генетических факторов в опосредовании возрастной стабильности IQ.

В итоге можно констатировать, что вклад генотипа в индивидуальные различия интеллекта с возрастом увеличивается, причем генетические влияния в детском и взрослом возрасте преемственно связаны.

Соотношение генотипических и средовых влияний в формировании индивидуальных различий (в отличие от нормативного развития) является предметом многочисленных экспериментальных исследований в русле возрастной психогенетики (или психогенетики развития) -- науки, изучающей природу межиндивидуальной изменчивости психологических особенностей человека в процессе онтогенеза. Генетические изменения в онтогенезе имеют два аспекта: изменения в сравнительной величине генетических и средовых компонентов межиндивидуальной изменчивости признака, т.е. изменения наследуемости; изменение генетической ковариации в ходе онтогенеза. В первом случае используется вариант метода возрастных срезов; во втором -- лонгитюдное исследование, в котором определяется корреляция между генетическими компонентами дисперсии изучаемой характеристики, полученными в разных возрастах на одной и той же группе испытуемых. Этот способ дает возможность оценить вклад генетических факторов в изменчивость возрастных преобразований.

Лонгитюдные исследования близнецов и приемных детей свидетельствуют о том, что вклад генотипа в индивидуальные различия IQ с возрастом увеличивается, причем генетические составляющие дисперсии интеллекта в младенчестве и в старших возрастах высоко коррелируют между собой. Это значит, что, несмотря на сравнительно низкий уровень наследуемости интеллекта в младенчестве, генетические эффекты, проявившиеся в столь раннем возрасте, продолжают оказывать влияние на интеллект человека и на более поздних этапах развития.

Методы психогенетики развития позволяют оценить возрастную динамику средовых эффектов. В детском возрасте средовая вариативность IQ определяется в основном действием факторов систематической семейной среды, т.е. общих для всех членов семьи. По мере взросления влияние систематической среды на IQ существенно снижается, но весьма ощутимо возрастает влияние уникальной, индивидуальной среды.

Возрастные аспекты генетической психофизиологии

При анализе роли генотипа в формировании биоэлектрической активности мозга отмечалось, что в целом ряде случаев в исследованиях принимали участие близнецы разного возраста, причем возрастной разброс иногда оказывался весьма значительным. На первых поpax возрастным различиям не придавалось особого значения. Априори 1 подразумевалось, что «генетическое» значит стабильное, неизменяющееся, поэтому возраст не является переменной, которую надо учитывать при оценке генетической детерминации психофизиологических признаков.

В настоящее время эта позиция уступила место другой: поскольку генетическая программа развития реализуется непрерывно, постольку признак, изменяясь в ходе развития, испытывает на себе влияния генотипа и среды, соотношения которых могут существенно меняться при переходе с одной стадии развития на другую. Такая логика хорошо согласуется с существующими в настоящее время представлениями о возрастной динамике созревания ЭЭГ и ВП. Основные тенденции в формировании электроэнцефалограммы (ЭЭГ) и вызванных потенциалов (ВП)

Возрастные изменения ЭЭГ и ВП

Возрастные изменения биоэлектрической активности мозга охватывают значительный период онтогенеза от рождения до юношеского возраста. На основании многих наблюдений выделены признаки, по которым можно судить о зрелости биоэлектрической активности головного мозга. В их число входят: 1) особенности частотно-амплитудного спектра ЭЭГ; 2) наличие устойчивой ритмической активности; 3) средняя частота доминирующих волн; 4) особенности ЭЭГ в разных областях мозга; 5) особенности генерализованной и локальной вызванной активности мозга; 6) особенности пространственно-временной организации биопотенциалов мозга [173].

Наиболее изучены в этом плане возрастные изменения частотно-амплитудного спектра ЭЭГ в разных областях коры мозга. Для новорожденных характерна неритмичная активность с амплитудой около 20 мкВ и частотой 1--6 Гц. Первые признаки ритмической упорядоченности появляются в центральных зонах начиная с третьего месяца жизни. В течение первого года жизни наблюдается нарастание частоты и стабилизации основного ритма ЭЭГ ребенка. Тенденция к нарастанию доминирующей частоты сохраняется и на дальнейших стадиях развития. К 3 годам это уже ритм с частотой 7--8 Гц, к 6 годам -- 9-10 Гц и т.д. [143]. Одно время считалось, что каждая частотная полоса ЭЭГ доминирует в онтогенезе последовательно одна за другой. По этой логике в формировании биоэлектрической активности мозга выделялись 4 периода: 1-й период (до 18 мес.) -- доминирование дельта-активности, преимущественно в центрально-теменных отведениях; 2-й период (1,5 года -- 5 лет) -- доминирование тэта-активности; 3-й период (6--10 лет) -- доминирование альфа-активности (лабильная фаза); 4-й период (после 10 лет жизни) -- доминирование альфа-активности (стабильная фаза). В двух последних периодах максимум активности приходится на затылочные области. Исходя из этого, было предложено рассматривать соотношение альфа и тэта-активности как показатель (индекс) зрелости мозга [430].

Однако проблема соотношения тэтаи альфа-ритмов в онтогенезе является предметом дискуссий. По одним представлениям, тэта-ритм рассматривается как функциональный предшественник альфа-ритма, и таким образом признается, что в ЭЭГ детей младшего возраста альфа-ритм фактически отсутствует. Придерживающиеся такой позиции исследователи считают недопустимым рассматривать доминирующую в ЭЭГ детей раннего возраста ритмическую активность как альфа-ритм [173]; с точки зрения других, ритмическая активность младенцев в диапазоне 6--8 Гц по своим функциональным свойствам является аналогом альфа-ритма [419]. В последние годы установлено, что альфа-диапазон неоднороден, и в нем, в зависимости от частоты, можно выделить ряд субкомпонентов, имеющих, по-видимому, разное функциональное значение. Существенным аргументом в пользу выделения узкополосных поддиапазонов альфа служит онтогенетическая динамика их созревания. Три поддиапазона включают: альфа-1 -- 7,7-8,9 Гц; альфа-2 -- 9,3-10,5 Гц; альфа-3 -- 10,9-12,5 Гц. От 4 до 8 лет доминирует альфа-1, после 10 лет -- альфа-2, и к 16-17 годам в спектре преобладает альфа-3 [143].

Исследования возрастной динамики ЭЭГ проводятся в состоянии покоя, в других функциональных состояниях (сон, активное бодрствование и др.), а также при действии разных стимулов (зрительных, слуховых, тактильных).

Изучение сенсорно-специфических реакций мозга на стимулы разных модальностей, т.е. ВП, показывает, что локальные ответы мозга в проекционных зонах коры регистрируются с момента рождения ребенка. Однако их конфигурация и параметры говорят о разной степени зрелости и несоответствия таковым у взрослого в разных модальностях [143]. Например, в проекционной зоне функционально более значимого и морфологически более зрелого к моменту рождения соматосенсорного анализатора ВП содержат такие же компоненты, как и у взрослых, и их параметры достигают зрелости уже в первые недели жизни. В то же время значительно менее зрелы у новорожденных и младенцев зрительные и слуховые ВП.

Зрительный ВП новорожденных представляет собой позитивно-негативное колебание, регистрируемое в проекционной затылочной области. Наиболее значительные изменения конфигурации и параметров таких ВП происходят в первые два года жизни. За этот период ВП на вспышку преобразуются из позитивно-негативного колебания с латентностью 150-190 мс в многокомпонентную реакцию, которая в общих чертах сохраняется в дальнейшем онтогенезе. Окончательная стабилизация компонентного состава таких ВП происходит к 5-6 годам, когда основные параметры всех компонентов зрительных ВП на вспышку находятся в тех же пределах, что и у взрослых. Возрастная динамика ВП на пространственно-структурированные стимулы (шахматные поля, решетки) отличается от ответов на вспышку. Окончательное оформление компонентного состава этих ВП происходит вплоть до 11-12 лет. Эндогенные, или «когнитивные», компоненты ВП, отражающие обеспечение более сложных сторон познавательной деятельности, могут быть зарегистрированы у детей всех возрастов, начиная с младенчества [311], но в каждом возрасте они имеют свою специфику. Наиболее систематические факты получены при исследовании возрастных изменений компонента Р3 в ситуациях принятия решения. Установлено, что в возрастном диапазоне от 5--6 лет до взрослости происходит сокращение латентного периода и уменьшение амплитуды этого компонента. Как предполагается, непрерывный характер изменений указанных параметров обусловлен тем, что во всех возрастах действуют общие генераторы электрической активности.