Основы психогенетики

Контрольные вопросы психогенетика

1. Предмет и задачи психогенетики.

2. История развития психогенетики.

3. Вариативность. Определение понятия.

4. Основные понятия теории наследственности.

5. Наследование. Определение понятия.

6. Генотип и фенотип.

7. Генотип, ген, аллель.

8. Доминантность. Определение понятия.

9. Рецессивность. Определение понятия.

10. Хромосомы. Кариотип.

11. Хромосомные аберрации.

12. Роль Г.Менделя в развитии генетики.

13. Первый закон Менделя.

14. Второй закон Менделя.

15. Третий закон Менделя.

16. Неменделевская генетика.

17. ДНК как основа наследственности.

18. Структура ДНК.

19. Транскрипция. Определение понятия.

20. Трансляция. Определение понятия.

21. Типы и структура генов.

22. Мутации ДНК.

23. Естественный отбор.

24. Методы психогенетических исследований.

25. Генеологический метод.

26. Метод приемных детей.

27. Метод близнецов.

28. Разновидность метода близнецов.

29. Психогенетические исследования интеллекта.

30. Вербальный и невербальный интеллект.

31. Темперамент. Определение понятия.

32. Психогенетические исследования движения.

33. Двигательные тесты.

34. Генетическая психофизиология. Предмет дисциплины и задачи.

35. Уровни анализа генетики мозга.

36. Электроэнцефалография как метод исследования.

37. Типы электроэнцефалографии и их наследственная обусловленность.

38. Функциональная асимметрия. Определение понятия.

39. Роль наследственности и среды в формировании функциональной асимметрии.

40. Развитие функциональной асимметрии в онтогенезе.

41. Нормативное и индивидуальное в развитии психологических признаков.

42. Стабильность психологических признаков в онтогенезе.

43. Возрастные аспекты психогенетики.

44. Возрастные аспекты генетической психофизиологии.

45. Психический дизонтогенез.

46. Аутизм.

47. Особенности функциональных асимметрий у близнецов.

48. Генотип - средовые соотношения в индивидуальном развитии.

49. Понятия, методы и модели возрастной психогенетики.

50. Возрастная динамика генетических и средовых детерминант.

Психогенетика

Психогенетика -- междисциплинарная область знаний, пограничная "между психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генетикой; предметом ее исследований являются относительная роль и действие факторов наследственности и среды в формировании различий по психологическим и психофизиологическим признакам. В последние годы в сферу психогенетических исследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапа на этап, и индивидуальные траектории развития.

В западной литературе для обозначения этой научной дисциплины обычно используется термин «генетика поведения». Однако в русской терминологии он представляется неадекватным (во всяком случае, применительно к человеку). И вот почему.

В отечественной психологии понимание термина «поведение» изменялось, и достаточно сильно. У Л.С. Выготского «развитие поведения» -- фактически синоним «психического развития», и, следовательно, для него справедливы закономерности, установленные для конкретных психических функций. Однако в последующие годы «поведение» стало пониматься более узко, скорее как обозначение некоторых внешних форм, внешних проявлений человеческой активности, имеющих личностно-общественную мотивацию.

С.Л. Рубинштейн еще в 1946 г. писал, что именно тогда, когда Мотивация перемещается из сферы вещной, предметной, в сферу личностно-общественных отношений и получает в действиях человека ведущее значение, «деятельность человека приобретает новый специфический аспект. Она становится поведением в том особом смысле, который это слово имеет, когда по-русски говорят о поведении человека. Оно коренным образом отлично от «поведения» как термина бихевиористской психологии, сохраняющегося в этом значении в зоопсихологии. Поведение человека заключает в себе в качестве определяющего момента отношение к моральным нормам».

Б.Г.Ананьев вопрос о соотношении «поведения» и «деятельности» рассматривал в ином аспекте, а именно с точки зрения того, какое из этих двух понятий является более общим, родовым. Он полагал, что его решение может быть разным в зависимости от ракурса изучения человека.

Задача психогенетики -- выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по психологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия Генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формирований межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится на связь социоэкономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования интеллекта детей. Л даже такие формальные характеристики, как параметры семейной конфигурации (количество детей, порядковый номер рождения, интервал между рождениями), оказываются небезразличными для индивидуализации ребенка -- и в когнитивной, и в личностной сфере.

Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое, и средовое происхождение. То же можно сказать и о снижении сходства при снижении степени родства: как правило, в таком случае мы имеем дело с разными семьями, т.е. речь идет об уменьшении не только количества общих генов, но и о разной семейной среде. Это означает, что снижение сходства в парах людей, связанных более далеким родством, тоже не является доказательством генетической детерминации исследуемого признака: в таких парах ниже генетическая общность, но одновременно выше средовые различия.

Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно «развести» генетический и средовый компоненты дисперсии психологического признака. Хотя, будучи объединены с другими методами, например с близнецовым, семейные данные позволяют решать вопросы, которые без них решать невозможно (например, уточнять тип наследственной передачи -- аддитивный или доминантный), или контролировать средовые переменные (к примеру, общесемейную и индивидуальную среду, эффект близнецовости).

Методы психогенетики

МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ (от греч. psyche--душа, genos-- происхождение) -- методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека.

Наиболее информативным является метод близнецов. Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) -- неидентичный; при этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания. Тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.

Генеалогический метод -- исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников; возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью.

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, т. е. представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии. Что же касается анализа наследуемости нормальных психологических признаков, то данный метод, взятый изолированно от других методов психогенетики, надежных сведений не дает, ибо различия между популяциями в распределении той или иной психологической особенности могут вызываться социальными причинами, обычаями и т. д.

Метод приемных детей -- сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями -- с другой.

Методы предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования по крайней мере двух первых методов.

Понятия генотип и фенотип - очень важные в биологии. Совокупность всех генов организма составляет его генотип. Совокупность всех признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.) составляет фенотип. На протяжении жизни организма его фенотип может изменяться, однако генотип при этом остается неизменным. Это объясняется тем, что фенотип формируется под влиянием генотипа и условий среды.

Слово генотип имеет два смысла. В широком смысле - это совокупность всех генов данного организма. Но применительно к опытам того типа, которые ставил Мендель, словом генотип обозначают сочетание аллелей, которые контролируют данный признак (например, организмы могут иметь генотип AA, Aа или аа).

Термин "генотип" был введен в науку Иоганнсоном в 1909 г.

(от греч. phaino - являю, обнаруживаю и typos - отпечаток, форма, образец) - результат взаимодействия всех генов организма друг с другом и различными факторами среды, совокупность признаков, присущих данному организму.

Термин "фенотип", как и генотип , используется в двух смыслах. В широком смысле - это совокупность всех признаков организма. Но применительно к моногибридному скрещиванию словом фенотип обычно обозначают тот признак, который в этом скрещивании изучается, например высокое растение имеет один фенотип, а карликовое - другой.

Генотип - это совокупность всех генов данного организма; фенотип - это совокупность всех признаков организма.

Известно, что при одном и том же фенотипе организмы могут иметь разный генотип. Например, в опытах Менделя растения, генотип которых содержал аллели AA, и растения, генотип которых содержал аллели Aа, по фенотипу не отличались друг от друга. Может ли быть обратная ситуация, когда генотипы у организмов одинаковые, а фенотипы разные? В частности, в какой мере фенотип определяется генотипом, а в какой - влияниями среды? Этот вопрос часто обсуждается на бытовом уровне применительно к характеру или поведению людей. При этом бытуют две точки зрения.

Согласно одной из них, особенности человека целиком определяются его генотипом. Поведение задано наследственностью, с которой ничего нельзя поделать. Согласно другой точке зрения, наследственность в поведении людей играет незначительную роль по сравнению с условиями жизни и, особенно, с воспитанием.

Рассмотрим влияние наследственности и среды на более простые признаки, чем поведение людей. Даже для таких признаков возможны разные варианты.

- Некоторые признаки полностью определяются генотипом и не зависят от условий среды. К ним относятся, например, группы крови и многие генетические заболевания .

- Другие признаки зависят и от генотипа и от среды. Например, рост человека зависит от его генотипа (вспомните работу Гальтона ). В то же время рост зависит и от условий среды, в частности от питания в период роста. Цвет кожи в значительной мере определяется генотипом. Но цвет кожи людей с одинаковым генотипом очень сильно зависит от времени их пребывания на солнце ( рис. 122 ).

Рассмотрим несколько характерных примеров влияния среды на проявления генов.

1. Еще на самом раннем периоде развития генетики было обнаружено, что признак может оказаться доминантным или рецессивным в зависимости от условий, в которых развивается организм. В 1915 г. Морган показал на дрозофиле, что при выращивании в сухом воздухе обычное для "дикого" типа распределение полос на брюшке дрозофилы доминирует над ненормальным и, напротив, при избыточной влажности доминирует ненормальное распределение полос. Наблюдения такого рода еще раз показали различия между генотипом и фенотипом: при одном и том же генотипе фенотип зависел от внешнцх условий.

2. Влияние внешней среды на фенотип можно продемонстрировать на примере общественных насекомых. У пчел и муравьев из неоплодотворенных яиц развиваются самцы, а из оплодотворенных - самки. Однако фенотип этих самок зависит от условий развития: при одних условиях развивается плодовитая самка, а при других - бесплодная рабочая пчела. У муравьев существуют разные "касты" бесплодных особей. Основную часть населения муравейника составляют рабочие муравьи, которые строят муравейник, добывают пищу, выкармливают личинок и выполняют всякую другую работу. У многих видов муравьев имеются "солдаты" - муравьи с крупной головой, защищенной толстым хитином, и с особо мощными челюстями. Рабочие муравьи и солдаты - это недоразвитые самки, они бесплодны. Почему же из одних яиц, отложенных самкой, выводятся рабочие особи, из других - солдаты, из третьих - крылатые половые особи: самцы и самки? Еще в 1910 г. исследователь муравьев Вассман убрал из гнезда самку. Оказалось, что после этого рабочие муравьи начинают откладывать яйца! Этим опытом было показано, что наличие самки тормозит откладку яиц рабочими особями. При дальнейшем изучении выяснилось, что кроме веществ, которые тормозят развитие новых самок, в муравейнике циркулируют вещества, которые наоборот стимулируют развитие яичников у рабочих особей и у личинок. Эти вещества вырабатываются специальными железами рабочих муравьев. В нормальных условиях рабочие муравьи кормят этими веществами матку и личинок, из которых развиваются самцы и самки. Если матки в муравейнике нет, эти вещества получают в основном личинки. Если же личинок мало, то рабочие муравьи кормят этими веществами друг друга и тогда начинают откладывать яйца. Таким образом, было выяснено, что развитие личинок зависит от того, какой корм они получат от рабочих муравьев и какие добавки окажутся в корме. Точно так же у пчел от характера пищи и добавок зависит, разовьется личинка в рабочую пчелу или же в матку.

3. У горностаевых кроликов мех белый, но отдельные части тела - лапы, уши, кончик морды и хвост - черные. Если на спине кролика, которая покрыта белой шерстью, выстричь какой-то участок и содержать кролика при пониженной температуре, на этом участке вырастает черная шерсть. Конечно, такие пятна черной окраски на необычном месте потомкам этого кролика по наследству не передаются.

Приведенные примеры показывают, что в действительности в очень многих случаях наследуется не признак как таковой, а способность к развитию данного признака при соответствующих условиях внешней среды, которая и передается от поколения к поколению.

Рассмотрим еще раз понятие чистая линия . Группы животных и растений, потомки которых в ряде поколений не изменяются по внешнему виду и не дают расщепления, названы чистыми линиями (иногда это понятие применяют только к потомству самоопылителей). Теперь можно дополнить определение: организмы, относящиеся к чистой линии, гомозиготны по аллелям , определяющим изучаемые признаки.

Датский генетик Иоганнсен поставил опыты для определения возможности отбора в чистых линиях. Он видел, что у данного растения - гороха, принадлежащего к чистой линии, имелись горошины разного размера: мелкие, средние и крупные. Иоганнсен сажал самые мелкие горошины и самые крупные и получал от них потомство. С растений, выросших из самых мелких горошин, брались опять самые мелкие, а с растений, выросших из крупных горошин, брались самые крупные. После такой процедуры, проводившейся для ряда поколений, оказалось, что соотношение горошин разного размера (мелких, средних и крупных) было одинаковым у отбираемых растений, выросших из самых мелких семян, и выросших из самых крупных семян; при этом оно не отличалось от соотношения, которое было у исходного родительского растения. Размеры горошин были обусловлены разными случайными причинами (одни формировались, когда было больше солнца, другие, когда было больше влаги и т.д.). Но генотип у всех растений был одинаков и отбор не мог изменить соотношение размера горошин. Это показало, что селекционерам нецелесообразно вести отбор среди потомков чистых линий. Разброс размеров горошин, возникавший под влиянием случайных причин, подчинялся определенной закономерности. Больше всего было горошин некоторого среднего размера. Меньше всего было особенно мелких и особенно крупных горошин. Распределение горошин по размеру является одним из примеров нормального распределения.

Вернемся теперь к поведению человека. Здесь возникают важные вопросы, которые давно вызывают споры. Например, бывает ли человек от рождения умным или глупым? Бывают ли врожденные преступники? Или ум - результат хорошего воспитания, а преступность - результат плохого. Однако ответы на эти вопросы очень трудны. Во-первых, трудно измерять уровень интеллекта человека и характеристики его поведения. Во-вторых, трудно выяснить, какие гены имеют отношение к поведению и как различаются люди по этим генам. В-третьих, трудно сравнить или уравнять условия воспитания разных людей.

Тем не менее, некоторые результаты исследований этой проблемы заслуживают внимания, например, полученные в работах по изучению наследования интеллекта. Для определения уровня интеллекта разработан ряд тестов. Применение этих тестов к близким родственникам, которые воспитывались вместе или отдельно, и к неродственным людям, которые воспитывались вместе или отдельно, показало следующее. Во-первых, чем ближе родство людей, тем ближе их уровни интеллекта, даже если они воспитываются раздельно. Особенно сходны между собой однояйцевые близнецы (Идея использования близнецов для генетических исследований была предложена Ф.Гальтоном ). Это значит, что генотип играет заметную роль в определении интеллекта. Во-вторых, не родственники, воспитанные вместе, имеют более сходные показатели интеллекта, чем такие же не родственники, воспитывающиеся раздельно. Это показывает, что и среда (воспитание) отчасти определяет уровень интеллекта. Для большинства людей влияние наследственности и среды сопоставимо.

Модификационная изменчивость - это эволюционно закрепленные реакции организма на изменения условий внешней среды при неизменном генотипе. Такой тип изменчивости имеет две главные особенности. Во- первых, изменения затрагивают большинство или все особи в популяции и у всех них проявляются одинаково. Во-вторых, эти изменения обычно имеют приспособительный характер. Как правило, модификационные изменения не передаются следующему поколению. Классический пример модификационной изменчивости дает растение стрелолист, у которого надводные листья приобретают стреловидную форму, а подводные - лентовидную.

Если у гималайского кролика на спине удалить белую шерсть и поместить его в холод, на этом месте вырастет черная шерсть. Если черную шерсть удалить и наложить теплую повязку, вырастет белая шерсть. При выращивании гималайского кролика при температуре 30*С вся шерсть у него будет белая. У потомства двух таких белых кроликов, выращенного в нормальных условиях, появится "гималайская", окраска. Такая изменчивость признаков, вызванная действием внешней среды и не передающаяся по наследству, называется модификационной. Примеры модификационной изменчивости приведены на рис. 12 .

Обычно, говоря о модификационных изменениях, имеют в виду морфологические изменения (например, изменение формы листьев) или изменения окраски (некоторые примеры приведены в п. Влияние генотипа и среды на фенотип ). Однако нередко в эту группу включают и физиологические реакции. Регуляция работы генов лактозного оперона кишечной палочки представляет собой пример такой физиологической реакции. Напомним, в чем она состоит. При отсутствии в среде обитания бактерий глюкозы и при наличии лактозы бактерия начинает синтезировать ферменты для переработки этого сахара. Если же в среде появляется глюкоза, эти ферменты исчезают и бактерия возвращается к стандартному обмену веществ.

Другой пример физиологической реакции - увеличение числа эритроцитов в крови у человека, поднявшегося в горы. Когда человек спускается вниз, где содержание кислорода нормально, число эритроцитов возвращается к норме.

В обоих примерах модификационные изменения имеют ясно выраженный приспособительный характер, поэтому их часто называют физиологическими адаптациями.

Большинство модификаций не наследуется. Однако известны и длительные модификационные изменения, сохраняющиеся и в следующем поколении (иногда даже в нескольких поколениях). Каков может быть их механизм? Как могут сохраняться на протяжении нескольких поколений изменения, которые обусловлены воздействием внешней среды, и не связаны с изменениями генотипа?

Рассмотрим один из возможных вариантов механизма такой длительной модификации. Вспомним, что в оперонах бактерий, кроме структурных генов, есть особые участки - промотор и оператор . Оператор - участок ДНК, который находится между промотором и структурными генами. Оператор может быть связан с особым белком - репрессором, который не дает двигаться РНК-полимеразе по цепи ДНК и препятствует синтезу ферментов. Таким образом, гены могут включаться и выключаться в зависимости от наличия в клетке соответствующих белков-репрессоров. Представим себе два таких оперона, у которых один из структурных генов первого оперона кодирует белок-репрессор для второго оперона, а один из структурных генов второго оперона кодирует белок-репрессор для первого оперона ( рис. 123 ). Если включен первый оперон, то заблокирован второй, и наоборот. Такое устройство с двумя состояниями называется триггером . Представим себе, что какие-то воздействия внешней среды переключили триггер из первого состояния во второе. Тогда это состояние может наследоваться. В яйцеклетке будут находиться белки-репрессоры, которые не дают триггеру переключаться. Однако при изменении условий среды, проникновении в клетку каких-то веществ, которые уберут белок-репрессор, триггер переключится из второго состояния в первое.

Такой механизм длительной модификации не является придуманным, он существует, например, у некоторых фагов. Если фаги попадают в клетку, где для них мало питательных веществ, они находятся в одном состоянии - не размножаются, а только передаются при делении клетки в дочерние. Если же в клетке возникнут благоприятные условия, фаги начинают размножаться, разрушают клетку-хозяина и выходят из нее в окружающую среду. Переключение фагов из одного состояния в другое осуществляется с помощью молекулярного триггера.

Модификационная изменчивость не затрагивает наследственной основы организма - генотип и поэтому не передается от родителей потомству.

Еще одна особенность модификационной изменчивости - ее групповой характер. Определенный фактор внешней среды вызывает сходное изменение признаков у всех особей данного вида, породы или сорта: под воздействием ультрафиолетовых лучей все люди загорают, все растения белокочанной капусты в жарких странах не образуют кочана. При этом, в отличие от мутаций , модификации направленны, имеют приспособительное значение, происходят закономерно, их можно предсказать. Если листья на деревьях уже распустились, а ночью были заморозки, то утром листья у деревьев примут красноватый оттенок. Если мышей, которые жили на равнинах вблизи гор, переселить в горы, то у них повысится содержание гемоглобина в крови.

Благодаря возникновению модификаций особи непосредственно (адекватно) реагируют на изменение условий среды и лучше приспосабливаются к ней, что дает возможность выжить и оставить потомство.

У прокариот

Модификация есть результат пластичности клеточного метаболизма, приводящего к фенотипическому проявлению "молчащих" генов в конкретных условиях. Таким образом, модификационные изменения имеют место в рамках неизменного клеточного генотипа.

Существует несколько типов модификационных изменений. Наиболее известны адаптивные модификации, т.е. ненаследственные изменения, полезные для организма и способствующие его выживанию в изменившихся условиях. Причины адаптивных модификаций кроются в механизмах регуляции действия генов. Адаптивной модификацией является адаптация клеток Е.coli к лактозе как новому субстрату. У ряда бактерий обнаружена универсальная адаптивная реакция в ответ на различные стрессовые воздействия (высокие и низкие температуры, резкий сдвиг рН и др.), проявляющаяся в интенсивном синтезе небольшой группы сходных белков. Такие белки получили название белков теплового шока , а само явление - синдром теплового шока . Стрессовое воздействие на бактериальную клетку вызывает ингибирование синтеза обычных белков, но индуцирует синтез небольшой группы белков, функция которых предположительно заключается в противодействии стрессовому воздействию путем защиты важнейших клеточных структур, в первую очередь нуклеоида и мембран. Еще не ясны те регуляторные механизмы, которые запускаются в клетке при воздействиях, вызывающих синдром теплового шока, но очевидно, что это универсальный механизм неспецифических адаптивных модификаций.

Не все модификации обязательно адаптивны. При интенсивном действии многих агентов наблюдаются ненаследуемые изменения, случайные по отношению к вызвавшему их воздействию. Они проявляются только в условиях, которые их вызывают. Причины появления таких фенотипически измененных клеток связаны с ошибками процесса трансляции , вызванными этими агентами.

Таким образом, модификационная изменчивость не затрагивает генетической конституции организма, т.е. не является наследственной. В то же время она вносит определенный вклад в процесс эволюции. Адаптивные модификации расширяют возможности организма к выживанию и размножению в более широком диапазоне условий внешней среды. Возникающие в этих условиях наследственные изменения подхватываются естественным отбором и таким путем происходит более активное освоение новых экологических ниш и достигается более эффективная приспособляемость к ним.

Полная информация о понятии Доминантность

Согласно общепринятому определению, Доминантность (см. Дом), доминирование, форма взаимоотношений парных (аллельных) наследственных задатков - генов, при которой один из них подавляет действие др. Первый называют доминантной аллелью и обозначают прописной буквой (например, А), второй - рецессивной аллелью и обозначают строчной (а). Понятие (см. Понятие) "Д." в генетику ввёл Г. Мендель. Различают полную Д. и промежуточную (полудоминантность). При полной Д. проявляется эффект лишь доминантной аллели, при промежуточной - с разной степенью выраженности (экспрессивности) проявляется эффект и доминантной и рецессивной аллелей. Полная Д., как и полная рецессивность, явление редкое. Проявление любого признака в фенотипе зависит от генотипа, т. е. от действия многих генов. В зависимости от условий среды и от состава генов в популяции (и, следовательно, от генотипа особи) аллель может быть доминантной, рецессивной или проявляться в промежуточных формах. Д., согласно английскому учёному Р. Фишеру, эволюционирует как система, в которой происходит подбор генов-модификаторов к данной, первоначально полудоминантной аллели. Если первоначальный эффект аллели неблагоприятный, то в ходе отбора она переходит в скрытое (рецессивное) состояние, если же эффект её положительный, - в доминантное состояние. Действием (см. Дей) такой системы можно объяснить изменение Д. аллели при перенесении её в др. генотип или под влиянием внешних условий (когда может меняться действие генов-модификаторов). Английские биологи Дж. Б. С. Холдейн и С. Райт предполагают, что подхватываются отбором и закрепляются в виде доминантных те аллели, которые дают оптимальный физиологический эффект, например синтезируют определённое количество соответствующего фермента. Д. имеет важное значение в медицине и сельском хозяйстве. В случае полного доминирования особь может нести в рецессивном состоянии вредные аллели, которые проявятся лишь в гомозиготном состоянии. Анализ (см. Анализ) подобного рода явлений проводят при медико-генетических консультациях; в животноводстве применяют метод анализа производителей по потомству. См. также Менделя законы, Эпистаз (см. Эпистаз). Лит. при ст. Генетика (см. Генетика) (см. Ген).? Ю. С. Дёмин.

Полная информация о понятии Рецессивность

Согласно общепринятому определению, Рецессивность (от лат. recessus - отступление, удаление), одна из форм фенотипического проявления генов. При скрещивании особей, различающихся по определённому признаку, Г. Мендель обнаружил, что у гибридов первого поколения один из родительских признаков исчезает (рецессивный), а другой проявляется (доминантный) (см. Менделизм, Менделя законы). Доминантная (см. Дом) форма (аллель) гена (А) проявляет своё действие в гомо- и гетерозиготном состояниях (АА, Аа), рецессивная же аллель (а) может проявиться лишь в отсутствие доминантной (-а) (см. Гетерозиготность (см. Гетерозиготность), Гомозиготность (см. Гомозиготность)). Т. о., рецессивная аллель - подавляемый член аллельной пары генов. Доминантность (см. Доминантность) (см. Дом) или Р. аллели выявляется лишь при взаимодействии конкретной пары аллельных генов. Это можно проследить при анализе гена, который встречается в нескольких состояниях (так называемая серия множественных аллелей). У кролика, например, имеется серия из 4 генов, определяющих окраску шёрстного покрова (С - сплошная окраска, или агути; cch - шиншилла; ch - гималайская окраска; с - альбинос). Если кролик имеет генотип Ccch то в этом сочетании cch - рецессивная аллель, а в комбинациях cchch и cchc она доминирует, обусловливая окраску шиншилла. Характер проявления рецессивного признака может изменяться под влиянием внешних условий. Так, у дрозофилы имеется рецессивная мутация - "зачаточные крылья", которая в гомозиготе при оптимальной температуре (25 ?С) приводит к резкому уменьшению размеров крыльев. При повышении температуры до 30 ?С размер крыльев увеличивается и может достичь нормы, т. е. проявляться как доминантный признак. Рецессивное действие гена может быть обусловлено замедлением или изменением течения какой-либо биохимической функции. Значительная часть врождённых нарушений обмена веществ у человека наследуется по рецессивному типу, т. е. клиническая картина болезни наблюдается лишь у гомозигот. У гетерозигот заболевание не проявляется за счёт функционирования нормальной (доминантной) аллели (см."Молекулярные (см. Мол) болезни", Наследственные заболевания (см. Наследственные заболевания)). Большинство рецессивных летальных мутаций связано с нарушением жизненно важных биохимических процессов, что приводит к гибели гомозиготных по этому гену особей. Поэтому в практике животноводства и растениеводства важно выявление особей - носителей рецессивных летальных и полулетальных мутаций, чтобы не вовлекать вредные гены в селекционный процесс. Эффект (см. Эффект) инбредной депрессии при близкородственном скрещивании (см. Инбридинг (см. Инбридинг)) связан с переходом вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние и проявлением их действия. Вместе с тем в селекционной практике рецессивные мутации часто служат ценным исходным материалом. Так, их использование при разведении норок дало возможность получать зверей со шкурками платиновой, сапфировой и других окрасок, которые часто ценятся дороже тёмно-коричневых норок дикого типа. При проведении генетического анализа применяют скрещивание гибрида с родительской формой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Так удаётся выяснить гетеро- или гомозиготность по анализируемым парам генов. Рецессивные мутации играют важную роль в эволюционном процессе. Советский генетик С. С. Четвериков показал (1926), что природные популяции содержат огромное количество разнообразных рецессивных мутаций в гетерозиготном состоянии. Ср. Доминантность (см. Доминантность) (см. Дом), Кодоминантность (см. Кодоминантность). ? Лит.: Лобашев М. Е., Генетика (см. Генетика) (см. Ген), 2 изд., Л., 1967; Маккьюсик В., Генетика (см. Генетика) (см. Ген) человека, пер. с англ., М., 1967. ? М. М. Асланян.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая - Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

Кариотипирование - цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования:

изучение кариотипа пациентов

пренатальное кариотипирование - исследование хромосом плода.

Хромосомная аберрация - мутация, изменяющая структуру хромосом. При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:

- теряется участок хромосомы; или

- удваивается участок хромосомы (ДНК-дупликация); или

- переносится участок хромосомы с одного на другое место; или

- сливаются участки разных (негомологичных) хромосом или целые хромосомы.

лат.Аберрацио - отклоняться

Основы генетики

Центральным понятием генетики является «ген». Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. По своему уровню ген - внутриклеточная молекулярная структура. По химическому составу - это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Гены располагаются, как правило, в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке, и поэтому их общее количество в крупных организмах может достигать многих миллиардов. По своей роли в организме гены представляют собой своего рода «мозговой центр» клеток.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем наследственность и изменчивость, то есть способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из по­коления в поколение, а также приобретать новые качества. Наследственность создаст непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых при­знаков живых организмов.

Признаки и свойства организма, передающиеся по наследству, фиксируются в генах участках молекулы ДНК (или хромосомы), определяющих возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Совокупность всех признаков организма называется фенотипом. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды. Эти открытия, термины и их определения связаны с именем одного из основоположников генетики В. Иогансена.

В основу генетики были положены закономерности наследственности, обнаруженные чешским ученым Грегором Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь гибридом. В ходе этих исследований Менделем были открыты количественные закономерности наследования признаков. Заслуга Менделя в области генетики заключается, прежде всего, в четком изложении и описании законов генетики, которые в честь своего первооткрывателя были названы законами Менделя.

При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. Это первый закон Менделя. Проявление признака зависит от того, какой из генов является доминантным, а какой рецессивным. Важно также отметить, что мутация может возникнуть в разных участках одного и того же гена. Это приводит к появлению серии множественных аллелей. Аллели - это различные состояния одного итого же гена. При этом возникает несколько вариантов одного признака (например, у мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаз: красная, коралловая, вишневая, абрикосовая, вплоть до белой).

Второй закон Менделя гласит, что при скрещивании двух потомков первого поколения между собой двух гетерозиготных особей (Аа) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по феногину 3:1, но генотипу 1:2:1 (AA+2Aa+aa).

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Это третий закон Менделя, проявляющийся в том случае, когда исследуемые гены находятся в разных хромосомах.

Важным этаном в становлении генетики было создание хромосомной теории наследственности, связанной с именем Т. Моргана. Он выявил закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме. Их наследование идет совместно. Это называется сцеплением генов (закон Моргана). Это открытие было связано с тем, что третий закон Менделя действовал не во всех случаях. Морган логично заключил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Закономерность наследования таких генов он и открыл.

Генетика объяснила и происхождение половых различий. Так, у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы у мужского и женского организма, а одна пара - различна. Именно благодаря этой паре различаются два пола, эти хромосомы называют половыми. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин, кроме Х-хромосомы имеется еще У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим X-хромосому, развивается женский организм, если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий У-хромосому, развивается мужской организм. У птиц все наоборот - у самцов две Х-хромосомы, а у самок Х- и У-хромосома.

Следующим важным этапом в развитии генетики стало открытие роли ДНК в передаче наследственной информации в 30-х годах XX века. Началось раскрытие генетических законо­мерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина - молекулярная генетика. В ходе исследований было установлено, что основная функция генов - в кодировании синтеза белков. За эти исследования в 1952 году Дж. Бидл, Э. Тэй-тум и Дж. Ледерберг были удостоены Нобелевской премии.

Затем была установлена тонкая структура генов (1950 год, С. Бензер), молекулярный механизм функционирования генетического кода, был понят язык, на котором записана генети­ческая информация (азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. При этом аденин всегда соединяется с тимином другой цепи ДНК, а гуанин - с цитозином). Был расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности предопределяет последовательность оснований в другой (принцип комплементарности). При размножении две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивительной точностью - новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу генетической инфор­мации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Спусковым механизмом репликации является наличие особого фермента - ДНК-полимеразы.

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость, является основой для естественного отбора и эволюции организмов. Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную) изменчивость.

Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции, они обусловлены генотипом. Эта изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой находится отдельный организм и дает возможность приспособиться к этим условиям (в пределах нормы реакции). Такие изменения не наследуются.

Открытие способности генов к перестройке, изменению является крупнейшим открытием современной генетики. Эта способность к наследственной изменчивости получила к генетике название мутации (от лат. mutatio - изменение). Она возникает вследствие изменения структуры гена или хромосом и служит единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Причиной мутаций служат всевозможные физические (космические лучи, радиоактивность и т. д.) и химические (разнообразные токсичные соединения) причины - мутагены. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявляется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Ведь мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращении. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся и гомо- и гетерозиготном организмах, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах жизни.

Но при изменении условий внешней среды, в новой обстановке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.

Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, например, при половом размножении - генетическая рекомбинация. Рекомбинация также может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне, генетических элементов - мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.

Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы (от лат. virus - яд). Вирусы - это мельчайшие из живых существ. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека вирусы вызывают множество заболеваний.

Хотя мутации - главные поставщики эволюционного материала, они относятся к изменениям случайным, подчиняющимся вероятностным, или статистическим, законам. Поэтому они не могут служить определяющим фактором эволюционного процесса. Правда, некоторые ученые рассматривают мутационный процесс в качестве такого фактора, забывая при этом, что в таком случае необходимо признать изначальную полезность и пригодность абсолютно всех возникающих случайных изменений, что противоречит наблюдениям в природе и экспериментам в селекции. В действительности, кроме отбора - естественного или искусственного не существует никакого другого средства регулирования наследственной изменчивости. Только случайные изменения, оказавшиеся полезными в определенных условиях окружающей среды, отбираются в природе или искусственно человеком для дальнейшей эволюции.

На основе этих исследований была создана теория нейтральных мутаций (М. Кимура, Т. Ота, 1970 - 1980-е годы). Согласно этой теории изменения в функциях белоксинтезирующего аппарата являются результатом случайных, нейтральных по своим эволюционным последствиям мутаций. Их истинная роль - провоцировать хорошо известный еще с 1940-х годов генетический дрейф - явление изменения частоты генов в популяциях под действием совершенно случайных факторов. На этой основе была провозглашена нейтралистская концепция недарвиновской эволюции, сущность которой состоит в том, что на молекулярно-генетическом уровне естественный отбор не работает. А это значит, что и изменчивость на этом уровне не является фактором эволюции. И, хотя эти представления не являются общепринятыми сегодня среди биологов, очевидно, что непосредственной ареной действия естественного отбора является фенотип, то есть живой организм, онтогенетический уровень организации живого.

Неменделевская генетика

Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Строгая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служила генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе Дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчиняются только относительно немногие генетически контролируемые Признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и патологических признаков детерминируются иными генетическими механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская генетика». Таких механизмов существует множество, но в этой главе мы рассмотрим лишь некоторые из них, обратившись к соответствующим примерам, а именно: хромосомные аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (синдромы Прадера--Вилли, Энгельмана); появление новых мутаций (развитие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (мышечная дистрофия Дюшенна); наследование количественных признаков (сложные поведенческие характеристики).

ДНК как основа наследственности

Для психогенетики, главным объектом исследования которой является природа индивидуальных различий, ознакомление со структурой и механизмами функционирования ДНК важно для понимания того, как гены влияют на человеческое поведение. Гены само поведение не кодируют. Они определяют последовательности аминокислот в белках, которые направляют и создают основу химических процессов клетки. Между геном и поведением лежат многочисленные биохимические события, открытие и понимание которых -- интереснейшая задача, решаемая разными науками. Вариативность гена, тот факт что он существует во множественных формах (аллелях), создает основу для формирования индивидуальных различий -- соматических, физиологических, психологических. Именно в этом смысле говорят, что ДНК и есть материальная основа наследственности: вариативность генетическая создает, в контексте средовой вариативности, вариативность фенотипическую. Нуклеиновые кислоты

Нуклеиновые кислоты являются непериодическими полимерами. Различают два вида нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК). ДНК содержится главным образом в составе хромосом клеточного ядра; РНК находится и в ядре, и в цитоплазме.

ДНК

Во всех живых организмах (за исключением некоторых вирусов) наследственная информация передается из поколения в поколение с помощью молекул ДНК. Каждая клетка организма человека содержит примерно метра ДНК. Обычно ДНК состоит из двух комплементарных цепей, формирующих двойную правостороннюю спираль. Напомним, что каждая цепь представляет собой линейный полинуклеотид, состоящий из четырех азотистых оснований: аденина (А), гуанина (G), тимина (7) и цитозина. При формировании двойной спирали ДНК А одной цепи всегда спаривается с 7"другой, а G -- с С. Эти основания называются комплементарными. Принцип селективности этой связи чрезвычайно прост и определяется принципом наличия свободного пространства. Дело в том, что спиральная лестница ДНК зажата с двух сторон в ограничивающие ее «перила», состоящие из сахара (дезоксирибозы) и фосфатных групп. Пары А-- Т и G-- С вписываются в «межперильное» пространство безукоризненно, а вот любые другие пары вписаться просто не могут -- не помещаются. Так, по своим геометрическим размерам аденин и гуанин (длиной 12 ангстрем* каждый) значительно крупнее тимина и цитозина, длина каждого из которых составляет 8 ангстрем. Расстояние же между «перилами» всюду одинаково и равно 20 ангстремам. Так что пары А--Т и. G--C неслучайны: их структура определяется как размером (одно основание должно быть маленьким, а другое -- большим), так и химическим строением азотистых оснований. Очевидно, что две цепи ДНК комплементарны друг другу.

Две цепи ДНК соединены друг с другом водородными связями, объединяющими пары нуклеотидов. А спаривается с Гдвойной водородной связью, a G с С -- тройной. Водородные связи относительно непрочны; под воздействием определенных химических агентов они легко как разрушаются, так и восстанавливаются. Американский генетик Р. Левонтин, описывая природу связей в молекуле ДНК, предложил удачный образ застежки-молнии, которая многократно расстегивается и застегивается без каких-либо повреждений самой молекулы. Особенности макромолекулярной структуры ДНК были открыты американскими учеными Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 г. Согласно разработанной ими трехмерной модели структуры ДНК, шаг спирали ДНК составляет примерно 34 ангстрема, а каждый ее виток содержит 10 нуклеотидов, расположенных на расстоянии 18 ангстремов друг от друга.

ДНК обладает свойством ковариантной редупликации, т.е. ее молекулы способны копировать сами себя с сохранением возникших в них изменений. Это удвоение происходит в ходе процессов, которые называются митозом и мейозом (см. гл. I). В процессе удвоения (репликации) ДНК, который осуществляется с участием ферментов, двойная спираль ДНК временно раскручивается, и происходит построение новой цепи ДНК (комплементарной старой).

Структура ДНК динамична: двойная спираль находится в постоянном движении. Самые быстрые из известных нам процессов, разворачивающихся в ДНК, связаны с деформацией связей в каждой из ее цепей; эти процессы занимают пикосекунды (10-12 с). Разрушение и создание связей между комплементарными основаниями -- процессы более медленные; они занимают от тысячной доли секунды до часа.