Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.

Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.

Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.

Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.

Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.

Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.

История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.

Описание хромосомных болезней - большой группы врожденных наследственных болезней. Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, с изменением структуры и числа хромосом. Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, "кошачьего крика", Видемана-Беквита.

Структура ДНК. Образование связей в молекуле ДНК. Открытие хромосом эукариот. Понятие, фазы и роль митоза. Понятие и стадии мейоза. Понятие и элементы кариотипа. Наследственность и изменчивость. Передача генетической информации от родителей к потомкам.

Химический состав и уровни организации хроматина. Варианты гистонов и их действие на хроматин. Понятие и примеры кариотипов. Эволюция хромосом млекопитающих. Теломерные районы хромосом и схема работы теломеразы. Y-хромосома и карта Х-хромосомы человека.

Система зашифровки наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде генетического кода. Сущность процессов деления клеток: митоза и мейоза, их фазы. Передача генетической информации. Строение хромосом ДНК, РНК. Хромосомные заболевания.

Хромосомы, их строение, видовая специфичность, кариотип. Роль хромосом в явлениях наследования. Формы хромосом на стадии метафазы. Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток. Сцепленное с полом наследование, транскрипция ДНК.

Атомная энергетика Японии. Причины и последствия катастрофы на атомной электростанции Фукусима-1. Рассмотрение повреждений реактора. Утечка радиации, эвакуационные мероприятия. Меры для уменьшения экологического риска после аварии на АЭС Фукусима-1.

Распространение ваххабитского движения в Саудовской Аравии Ибн Сауд и образование Саудовской Аравии. Хроника внешней политики независимого Казахстана с Королевством Саудовская Аравия. Перспективы и пути развития казахстанско-аравийских отношений.

Описание фактов революционной борьбы рабочего класса Эстонии во главе со своим авангардом Коммунистической партией. Путь к победе Советской власти лежал через смерть товарищей, каторги, лагеря, через пламя гражданской войны и немецкую оккупацию.

Изучение истории и хронологии полета в космос Юрия Гагарина. Запуск с помощью ракеты Р-7 первого искусственного спутника Земли. Судьбоносное решение Совета главных конструкторов СССР о проектировании космического корабля для полета человека в космос.

Политическая обстановка в Уэльсе к началу XII в. Взаимоотношения Англии с Уэльсом. Начало англо-нормандского вторжения. Последствия англо-нормандской экспансии в Уэльсе. Лливелин ап Гриффид как последний правитель единого Уэльса, особенности его политики.

Основные причины роста заболеваемости хронической почечной недостаточностью. Рост числа больных на диализе в мире с 1990 г. с прогнозом на 2010 г. Рассмотрение величины клубочковой фильтрации как адекватного показателя степени тяжести поражения почек.

Эффективность лечения пациентов, которые страдают различными видами болевых синдромов. Неоправданное использование сильнодействующих и наркотических препаратов. Необходимость изменения концептуального подхода к понятию патологической (хронической) боли.

Воспаление бронхов и отдельных долек легких. Экзогенные причины заболевания. Первоначальные изменения в слизистых оболочках дыхательных путей. Воспалительный процесс при бронхопневмонии. Патологоанатомические изменения. Лечение больных лекарствами.

Жалобы больного при поступлении в клинику. Результаты инструментальных и дополнительных методов исследования. Обоснование диагноза: хроническая вертеброгенная люмбалгия вследствие деформирующего спондилоартроза, грыжа межпозвонковых дисков LIV-SI.

Общая характеристика хронической гипотонии и атонии преджелудков, изучение данного заболевания на примере больного животного - коровы. Анамнез болезни, исследования кожи и жизнеобеспечивающих систем. Составление эпикриза заболевания, методы лечения.

Клинические особенности хронической головной боли, методы диагностики. Факторы риска трансформации мигрени. Хроническая головная боль напряжения. Новая ежедневная персистирующая головная боль. Терапия пациентов с хронической ежедневной головной болью.

Жалобы на момент поступления. Состояние основных органов и систем больной. Эпидемиологический и аллергологический анамнез. Результаты лабораторных и функциональных методов исследования. Клинический диагноз. Заключение по проведенной фармакотерапии.

Паспортные данные больного. Рассмотрение жалоб при поступлении на высыпания и зуд по всему телу, бессонницу и раздражительность; анамнеза жизни и болезни. Обследование органов и систем. Ключевые особенности лечения хронической идеопатической крапивницы.

Процесс развития и протекания болезни. Внешний вид высыпаний. Обоснование диагноза на основании анамнеза и осмотра больного: хроническая истинная экзема, волнообразный вариант течения. Назначение диеты и лечения. Прогноз в отношении полного излечения.

Изучение этиологии, патогенеза и методов лечения хронической недостаточности почек - синдрома, развивающегося при ряде заболеваний и характеризующегося нарушением основных функций почек: выделительной, гомеостатической, эндокринной, гемопоэтической.

Анамнез заболевания: хроническая обструктивная болезнь легких. Объективное, лабораторное, инструментальное исследование; результаты общего обследования у специалистов. Клинический диагноз, его обоснование, лечение: назначения, рекомендации, профилактика.

Диагностика заболевания: хроническая обструктивная болезнь легких, эмфизематозный тип, обострение средней степени тяжести. Обследование больного: проведение клинических анализов, составление заключения, выявление диагноза. Лечение и наблюдение пациента.