Уровни организации наследственного материала

Размещено на http://www.allbest.ru

Размещено на http://www.allbest.ru

Министерство здравоохранения Российской Федерации

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Саратовский государственный медицинский университет

Имени В.И. Разумовского»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

Кафедра общей биологии, фармакогнозии и ботаники

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА

Дисциплина «Генетика»

Саратов 2013 г.

Теоретический вопрос

Уровни организации наследственного материала. Характеристика ядерного генома человека

Генный уровень организации наследственного материала.

Изучите основополагающую информацию:

В эукариотических клетках имеется два вида нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК). Материальным субстратом наследственности и изменчивости у человека, как и большинства организмов, является молекула ДНК.

Функции ДНК:

1. Хранение наследственной информации.

ДНК одной клетки содержит информацию о структуре всех белков и молекул РНК целого организма; о последовательности реализации информации в онтогенезе.

2. Передача наследственной информации от клетки к клетке, от организма к организму. Эту функцию обеспечивает способность ДНК к самоудвоению (репликации) перед каждым клеточным делением.

3. Реализация наследственной информации. ДНК способна к последовательной передаче закодированной генетической информации - сначала на молекулы информационных РНК, а затем белков.

Строение ДНК: ДНК - это линейный полимер, мономером которого является нуклеотид. В состав каждого нуклеотида входит пятиуглеродный сахар дезоксирибоза, остаток фосфорной кислоты и одно из азотистых оснований - аденин, гуанин, тимин или цитозин (рис. 1)



Рис. 1. Схема строения нуклеотида ДНК

Присоединение нового нуклеотида (сборка полинуклеотидной цепи) происходит только на одном конце: там, где находится свободная 3'(ОН) предыдущего нуклеотида. Начало цепи всегда несёт фосфатную группу в положении 5'. Это позволяет выделить в полинуклеотидной цепи 5' и 3'-концы и определить направление её синтеза: 5' > 3'. ДНК - двухцепочечная молекула. Цепи ДНК соединяются друг с другом по принципу комплементарности: напротив А одной цепи стоит Т другой цепи, напротив Г одной цепи - Ц другой цепи. Азотистые основания соединяются водородными связями: между аденином и тимином образуется две водородных связи (А=Т), между гуанином и цитозином - три (Г?Ц). Цепи ДНК не только комплементарны друг другу, но и антипараллельны: напротив 5' (Ф) - конца одной цепи стоит 3' (ОН) - конец другой цепи, и наоборот (рис. 2). ДНК - двойная спираль полинуклеотидных цепей, чаще закрученных вправо.

Рис.2. Строение участка молекулы ДНК.

Строение РНК соответствует строению молекулы ДНК. Однако существуют отличия: это одноцепочечная молекула, в состав нуклеотида РНК вместо дезоксирибозы входит рибоза, а вместо тимина - урацил. Существует несколько видов РНК, основными из них являются: иРНК - информационная, рРНК - рибосомальная, тРНК - транспортная. Их функции: иРНК переносит информацию из ядра в цитоплазму, рРНК входит в состав рибосом, тРНК транспортирует аминокислоты к рибосомам.

Направление движения генетической информации описывает "центральная догма" молекулярной биологии: ДНК > иРНК > белок (Ф. Крик, 1955). Белки основной строительный материал клеток. Клетки способны синтезировать огромное количество белков (полипептидов), состоящих из 20 основных аминокислот. Порядок расположения аминокислот в полипептиде определяют нуклеотиды ДНК (иРНК).

Генетический код - способ записи информации о последовательности аминокислот в белке с помощью последовательности нуклеотидов ДНК (иРНК) (табл. 2).

Последовательность из трех нуклеотидов ДНК (иРНК) называется триплет или кодон. В составе генетического кода 64 кодона, три из них являются некодирующими. Основные свойства генетического кода: специфичность - каждый кодон кодирует одну определенную аминокислоту; вырожденность - каждая аминокислота (кроме метионина и триптофана) может быть закодирована двумя или более кодонами.

Таблица 2

Генетический код (в кодонах иРНК)

Первый нуклеотид	Второй нуклеотид	Третий нуклеотид
	У	Ц	А	Г
У	Фен Фен Лей Лей	Сер Сер Сер Сер	Тир Тир - -	Цис Цис - Три	У Ц А Г
Ц	Лей Лей Лей Лей	Про Про Про Про	Гис Гис Глн Глн	Арг Арг Арг Арг	У Ц А Г
А	Иле Иле Иле Мет	Тре Тре Тре Тре	Асн Асн Лиз Лиз	Сер Сер Арг Арг	У Ц А Г
Г	Вал Вал Вал Вал	Ала Ала Ала Ала	Асп Асп Глу Глу	Гли Гли Гли Гли	У Ц А Г

Сокращения названий аминокислот:

Ала -- аланин, Арг -- аргинин, Асн -- аспарагин, Асп -- аспарагиновая кислота, Вал -- валин, Гис -- гистидин, Гли - глицин, Глн - глутамин, Глу - глутаминовая кислота, Иле - изолейцин, Лей - лейцин, Лиз - лизин, Мет -метионин, Про - пролин, Сер -- серин, Тир - тирозин, Тре -треонин, Три - триптофан, Фен - фенилаланин, Цис -цистеин.

Правила пользования таблицей

Первый нуклеотид в триплете берётся из левого вертикального ряда, второй - из верхнего горизонтального ряда, третий - из правого вертикального ряда. Там, где пересекутся линии, идущие от всех трёх нуклеотидов, и находится искомая аминокислота

Реализация "центральной догмы" осуществляется посредством реакций матричного синтеза транскрипции и трансляции. Транскрипция - синтез иРНК (и других видов РНК) на матрице одной из цепей ДНК.

Трансляция - синтез полипептидной цепи белка на рибосомах на матрице иРНК при участии тРНК.

Нуклеотиды (кодоны) ДНК	5?...АТГ ТТТ ЦТЦ... 3? 3?...ТАЦ ААА ГАГ... 5? транскрипция
Нуклеотиды (кодоны) иРНК	5'...АУГ УУУ ЦУЦ... 3' трансляция
Антикодоны тРНК	УАЦ, ААА, ГАГ
Аминокислоты белка	...мет - фен - лей...

Гены (или наследственные задатки Г. Менделя, 1865) - минимальные структурно-функциональные единицы наследственности, локализованные в определённых локусах (местах) хромосом (Т. Морган, 1910) и отвечающие за конкретные признаки. Ген - участок молекулы ДНК (1953г.), в котором закодирована информация о первичной структуре белка. Это определение соответствует только структурному гену, кодирующему последовательности аминокислот белка.

Ген имеет определенные свойства (табл. 2).

Известно, что у человека ~75% ДНК хромосом приходится на межгенные промежутки и только ~25% ДНК представляет собой собственно гены. Структурные гены ключевых ферментов - это уникальные нуклеотидные последовательности ДНК, представленные единичными копиями в геноме. Гены белков часто обновляющихся клеточных структур (например, рибосом), а также гены тРНК, рРНК, белков-гистонов повторены в геноме или многократно, или среднее число раз.

Таблица 2

Свойства гена

Свойства	Сущность
Дискретность	Ген обособлен в своей функциональной активности от других генов (несмешиваемость генов)
Специфичность	Каждый ген кодирует свой молекулярный продукт - белок или РНК
Стабильность	Способность сохранять свою нуклеотидную последовательность, т.е. молекулярную форму
Лабильность	Способность многократно мутировать, т.е. изменять молекулярную форму
Множественный аллелизм	Ген может иметь несколько молекулярных форм (множество аллелей), но из них в генотипе диплоидного организма может быть только два аллеля
Амплификация	Способность к увеличению количества своих копий в геноме
Плейотропия	Множественный фенотипический эффект действия одного гена
Экспрессивность	Степень фенотипического проявления гена
Пенетрантность	Частота (%) проявления гена в популяции

Структура гена эукариот:

Гены эукариот, как правило, имеют экзон-интронное (мозаичное) строение. Экзоны - кодирующие участки гена, интроны - некодирующие участки гена. Размер интронов от 100 до 10 тыс. пар нуклеотидов (п. н.). Количество экзонов и интронов различное - от 1 до 75 и более. Например, в гене инсулина 1 интрон и 2 экзона, в гене в-глобиновой цепи гемоглобина 2 интрона и 3 экзона, в гене миодистрофии Дюшена 75 экзонов, в гене фермента фенилаланингидроксилазы -- 12 интронов. Есть и исключения: гены белка-гистона Н1, интерферона, многие гены митохондрий не имеют интронов. У каждого человека последовательность нуклеотидов в интронах строго индивидуальна (используется при идентификации личности). Мутации на границе интронов и экзонов "запрещены" - не совместимы с жизнью. Мозаичная структура генов эукариот повышает их информационную ёмкость (1 ген может кодировать несколько полипептидов), увеличивает степень комбинативной изменчивости, обеспечивает более совершенную регуляцию функции генов.

В гене эукариот различают регуляторную и транскрибируемую зону (рис. 3). К регуляторной зоне гена относятся энхансеры (усилители транскрипции) и сайленсеры (ослабители транскрипции), промотор. Промотор - это участок узнавания и присоединения фермента, осуществляющего транскрипцию - РНК-полимеразы. В состав транскрибируемой зоны гена входят: зона кэпирования, чередующиеся экзоны и интроны, затем следует некодирующий трейлерный участок, на конце которого располагается зона полиаденилирования.



Рис. 3. Структура гена эукариот

Экспрессия гена - это процесс реализации наследственной информации гена в признак, на молекулярном уровне - это процесс синтеза молекулы белка. В каждом типе клеток многоклеточного организма экспрессируется свой набор генов. Большинство генов наследственного аппарата клетки находится в репрессированном состоянии и только 7-10% активны.

В разный период онтогенеза в клетках разного типа требуется синтез определенных белков в необходимом количестве. Экспрессия обеспечивает синтез белков общего назначения на протяжении всего онтогенеза и в любой клетке. Появление в клетке специфических продуктов - результат экспрессии строго регулируемых генов, активность которых зависит от регулирующих факторов - гормонов, веществ, определяющих дифференцировку клеток, температуры и др. Активность экспрессии гена определяет количество молекулярного продукта. Варьирование количества продукта одних генов допустимо, других - запрещено. Некоторые заболевания сопровождаются избыточной экспрессией гена: например, синтез онкогенов при онкологических заболеваниях или синтез антител при аутоиммунных заболеваниях.

Экспрессия гена эукариот проходит в несколько этапов (табл. 3)

Таблица 3

Этапы экспрессии гена эукариот

Этапы	Сущность
1 Претранскрипционный	Активация гена
2 Транскрипция	Синтез незрелой про-иРНК на матрице ДНК. Про-иРНК содержит и экзоны, и интроны
3 Процессинг-сплайсинг	Созревание иРНК: вырезание интронов и сшивание экзонов
4 Транспорт иРНК через оболочку ядра	Селективный отбор иРНК, в цитоплазму попадает только 5% зрелых иРНК
5 Трансляция	Синтез полипептида на матрице иРНК
6 Посттрансляционный	Формирование функционально активного белка

При половом размножении определённые аллели (молекулярные формы) генов двух родительских половых клеток объединяются, образуя генотип нового организма. В ходе реализации наследственной информации генотипа формируются видовые и индивидуальные признаки организма (фенотип). Признаками на молекулярном уровне являются продукты генов - молекулы белков и РНК. Признаками на организменном уровне является любой показатель или свойство организма биохимического, физиологического или морфологического характера. Признаки формируются в онтогенезе в результате взаимодействия генов (их продуктов) со средой, в результате все признаки человека, в том числе и здоровье, примерно на 70% зависят от среды, а на 30% - от генотипа.

Хромосомный уровень организации наследственного материала

Хромосома является структурным элементом ядра клетки. Хромосомы в зависимости от периода и фазы клеточного цикла имеют разное строение: интерфазные и метафазные хромосомы - два полярных варианта их структурной организации (табл. 6).

Таблица 6

Сравнительная характеристика интерфазных и метафазных хромосом

Показатель	Интерфазная хромосома	Метафазная хромосома
Количество молекул ДНК в составе одной хромосомы	одна	две
Конденсированы или деконденсированы	декондесированы (деспирализованы)	конденсированы (спирализованы)
Функционально активны или неактивны	активны	неактивны
Световая микроскопия	не выявляются, видны как вещество с мелкозернистой структурой	выявляются как дискретные структуры

наследственный генный хромосомный

Строение метафазных хромосом:

Метафазная хромосома состоит из двух сестринских хроматид (двух молекул ДНК), соединенных в области центромеры (С). Центромера, или первичная перетяжка имеется во всех хромосомах, делит хромосому на плечи - короткое (р) и длинное (q). В зависимости от положения центромеры хромосомы могут быть равноплечими (метацентрическими), неравноплечими (субметацентрическими) и сильно неравноплечими (акроцентрическими). К центромере прикрепляются нити митотического веретена деления клетки. Вторичная перетяжка короткого плеча (ph) и длинного плеча (qh) имеется не во всех хромосомах. Спутник (s) - небольшой участок, отделяемый вторичной перетяжкой в коротком плече. Теломеры (t) - концевые участки хромосом, играют защитную роль.

Каждый вид имеет характерный и постоянный для него хромосомный набор - кариотип. В соматических клетках человека содержится 46 хромосом (диплоидный набор, или 2n), в гаметах -23 хромосомы (гаплоидный набор, или n). Среди 46 хромосом: 44 аутосомы (неполовые хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин) и 2 половые хромосомы (обозначают буквами Х и У). Кариотип мужчины 46, ХУ. Кариотип женщины 46, ХХ.

В характеристику кариотипа входят совокупность данных о числе, размерах и особенности строения метафазных хромосом. С учётом относительной длины и положения центромеры аутосомы человека классифицированы на 7 групп (А, В, С, D, E, F, G); каждая пара хромосом имеет свой номер; половые хромосомы Х и У не имеют номера.

Основным показания для исследования кариотипа у человека является подозрение на наличие у него какой-либо хромосомной болезни (причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом), наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, многократные (более двух) спонтанные выкидыши, мертворождения, нарушение репродуктивной функции у женщин или мужчин, существенная задержка умственного и физического развития у ребенка, лейкозы, оценка воздействия мутагенов.

Характеристика ядерного генома человека

Геном - совокупность генов и других нуклеотидных последовательностей, находящихся в клетке. Другими словами - это вся ДНК, присутствующая в клетке. Гены - единицы наследственной информации, занимающие определенные положения в геноме и контролирующие выполнение определенных функций в организме. В составе гена как единицы считывания (транскрипционной единицы) могут присутствовать так называемые кодирующие и некодирующие последовательности. Первые у эукариот и архей называют экзонами. Вторые - интронами. Экзоны кодируют белки и некоторые виды РНК (рибосомальная, транспортная). Интроны разделяют экзоны.

Их принято считать некодирующими участками геномной последовательности. Однако исследования последних лет показали, что в интронах заложена информация о строении микроРНК - небольных молекул РНК, обладающих регуляторными свойствами. Наряду с генами в геномах присутствуют псевдогены и фрагменты генов, повторяющиеся последовательности и так называемая «бессмысленная» ДНК. У разных организмов приведенные компоненты генома представлены в разной степени.

Геном эукариот состоит из ядерного генома и генома органелл. Основная часть генетической информации заключена в ядерном геноме, содержащемся в хромосомах ядра клеток, и намного меньшая часть локализована митохондриях и хлоропластах (в случае фотосинтезирующих организмов). Начнем рассмотрение геномов с ядерного генома.

Ядерные геномы эукариот

Все эукариотические ядерные геномы, которые в настоящее время изучены, разделены на несколько линейных молекул ДНК, содержащихся в разных хромосомах. Хотя основные физические характеристики эукариотических геномов сходны, одна важная черта значительно различается у разных организмов. Это размеры геномов. Наименьшие эукариотические геномы имеют длину менее 10 мегабаз, наибольшие - более 100 000 мегабаз. Одна мегабаза - это один миллион пар нуклеотидных оснований.

В самом общем приближении размеры геномов отражают сложность организма. Наиболее простые эукариоты, такие как грибы, имеют наименьшие геномы. Высшие эукариоты, такие как позвоночные и цветковые растения, имеют наибольшие геномы. Однако отсутствует корреляция между размерами геномов и количеством генов в его составе.

Гены менее сложных организмов гены упакованы теснее. У таких организмов нуклеотидные последовательности, разделяющие гены, меньше, чем у более сложных организмов. Различия в степени упаковки геномов хорошо видны при сравнении фрагмента третьей хромосомы дрожжей S. cerevisiae, расшифрованной в 1996 году, и фрагмента генома человека той же длины.

Фрагмент третьей хромосомы дрожжевого генома обладает следующими чертами:

- Он содержит больше генов, чем человеческий сегмент. Этот регион третьей хромосомы дрожжей содержит 26 генов, кодирующих белки, и два гена, которые кодируют транспортные РНК - короткие не кодирующие белок молекулы РНК, участвующие в считывании генетического кода в процессе синтеза белка.

- Относительно небольшое количество дрожжевых генов прерывисто. В данном сегменте третьей хромосомы нет прерывистых генов. Суммарно в дрожжевом геноме, имеющем 5800 генов, обнаружено только 239 интронов, то есть участков некодирующей ДНК, разделяющих кодирующие участки. Заметим, что в человеческом геноме обнаружено более 300 000 интронов.

- Имеется небольшое число геномных повторов.

Рассматриваемая часть хромосомы дрожжей содержит один длинный концевой повторяющийся элемент (LTR элемент), называемый Ty-2, и четыре неполных LTR элемента, названных дельта-последовательностями. Эти пять геномных повторяющихся последовательностей занимают 13,5 % протяженности рассматриваемого сегмента третей хромосомы дрожжей. Однако, такая ситуация не типична для дрожжевого генома в целом. После того, как была расшифрована нуклеотидная последовательность всех 16 хромосом дрожжей, подсчитали, что в расчете на весь геном дрожжей повторяющиеся последовательности составляют 3,4 %. У человека повторяющиеся последовательности занимают 44 % генома.

Таким образом, генетическая организация дрожжей более экономна, чем организация генома человека. Гены сами по себе более компактны, имеют очень мало интронов, расстояния между ними относительно короткие, меньше повторяющих последовательностей и некодирующих бессмысленных последовательностей.

Ядерный геном расщеплен на несколько линейных молекул ДНК, содержащихся в отдельных хромосомах. Исключения из этого правила не известны. Все эукариоты, которые к настоящему времени изучены, имеют, по крайней мере, две хромосомы, а молекула ДНК всегда линейна. Вариабельность генома на этом уровне заключается в разном количестве хромосом у разных видов организмов. Так, геном дрожжей построен из 16 хромосом, а геном дрозофилы из 4 хромосом. Однако никакой связи между количеством хромосом и размером генома не обнаружено. Геномы некоторых саламандр в 30 раз больше человеческого, но построены из вдвое меньшего количества хромосом. Эти сопоставления интересны, но в настоящее время ничего нельзя сказать о смысловой нагрузке, которую несет то или иное количество хромосом.

Хромосомы намного короче, чем входящие в их состав молекулы ДНК. Средняя человеческая хромосома содержит молекулу ДНК длиной около 5 см. Для размещения столь длинной молекулы ДНК в хромосоме нужна сложно организованная система упаковки. Способ упаковки влияет на экспрессию отдельных генов, а значит, на механизмы реализации генетической информации.

Метафазные хромосомы образуются на стадии клеточного цикла после репликации ДНК, когда каждая хромосома несет по две копии ДНК. Две копии ДНК удерживаются вместе в районе центромеры, которая находится в специфической позиции у каждой хромосомы. Имеется множество различных методов окраски хромосом. С их помощью выявлено характерное распределение полос, индивидуальное для каждой хромосомы. Набор хромосом называют кариограммой, его можно рассматривать как характерную черту организма того или иного вида.

ДНК, расположенная в районе центромер, и присоединенные к ней белки также имеют специальные характеристики. Нуклеотидная последовательность центромерного участка ДНК очень хорошо изучена у арабидопсис (Arabidopsis thaliana). Центромеры арабидопсис имеют протяженность 0,9-1,2 мегабаз и все они построены из повторяющихся последовательностей размером 180 пар оснований.

У человека эквивалентные последовательности имеют протяженность, равную 171 паре оснований. Они названы альфоидной ДНК. Наряду с повторяющимися последовательностями у арабидопсис в этом районе имеется также небольшое количество генов. Их плотность составляет 7-9 генов на 100 килобаз в сравнении с 25 генами на 100 килобаз в нецентромерных последовательностях хромосом арабидопсис. Обнаружение того факта, что центромерная ДНК содержит гены, было большим сюрпризом, поскольку считалось, что этот регион генетически не активен.

Характеристика ядерного наследственного материала клеток человека

	Ядерный геном	Внеядерный (митохондриальный) геном
Структура ДНК	Двухцепочечная линейная	Двухцепочечная кольцевая
Количество молекул ДНК	46	4--6 в одной митохондрии
Количество пар нуклеотидов	В гаплоидном наборе 3,2 млрд.	В одной молекуле -- 16569
Связь с белками	ДНП содержит 40% ДНК и 60% белков	Отсутствует
Количество генов и их продукты	20 - 25 тыс. Все белки цитоплазмы, 90% белков митохондрий, все РНК	2 гена рРНК, 22 гена тРНК, 13 генов ферментов тканевого дыхания, 10% структурных белков митохондрий
Структура генов	Экзон-интронная	Интронов мало или их нет
Репликация	Много вилок репликации	Две вилки репликации
Транскрипция	Как правило, с одной цепи ДНК	С одной цепи, часто с двух (встречная транскрипция)

Половой хроматин.

В интерфазных ядрах можно определить половой Х- и У-хроматин. Х-хроматин (тельце Барра) - это инактивированная и конденсированная одна из двух Х-хромосом соматических клеток женщины. Y-хроматин - это блок гетерохроматина (конденсированного хроматина) в длинном плече Y-хромосомы и выявляется в соматических клетках мужчин. Препараты полового хроматина можно приготовить, используя клетки слизистой ротовой полости, лейкоцитов, фибробластов кожи и клетки волосяной луковицы, окрашивая их ацетоорсеином или флуоресцентными красителями.

Количество Х- и Y-хроматина при разном количестве половых хромосом в кариотипе

Кариотип	Количество Х-хроматина	Количество У-хроматина
46, ХХ	1	-
46, ХУ	-	1
47, ХХХ	2	-
48, ХХХХ	3	-
47 ХХУ	1	1
45, ХО	-	-

Центромерный индекс

Центромерный индекс (Ic) - отношение длины короткого плеча ко всей длине хромосомы, выраженное в процентах. Центромерный индекс 45-50% имеют метацентрические (равноплечие) хромосомы, субметацентрические (неравноплечие) - 25-45%, акроцентрические (сильно неравноплечие) - меньше или равен 25%.

Ситуационные задачи

Фенилкетонурия (ФКУ) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У здоровых родителей первый ребёнок болен ФКУ, а другой здоров. Какова вероятность, что и следующий ребёнок будет здоров?

Д а н о: Ген Признак

А здоровый

а Фенилкетонурия

Решение. Генотип больного ребенка - аа, следовательно его родители гетерозиготны - Аа. Один рецессивный ген (а) ребенок получил от матери, другой рецессивный ген (а) - от отца. У гетерозиготных родителей - Аа с равной вероятностью образуются два типа гамет: А и а.

Запись брака и определение генотипов и фенотипов детей:

Р +Аа ? > Аа

здоровая здоровый

Ответ: Вероятность рождения, что следующий ребенок будет здоров - 75%.

Напишите возможные группы крови детей, один из родителей которых имеет II группу крови, а другой III.

Ответ:

Группы крови наследуются по множественному принципу. Варианты проявления одного из генов равные и не зависят друг от друга.

Если у матери II группа крови, а у отца III, то согласно таблицы у детей возможны следующие группы крови: (О) - 25%; (А) - 25%; (В) - 25%; (АВ) - 25%.

Каких сыновей и дочерей можно ожидать в семье, если у отца имеется перепончатость пальцев ног (Y-сцепленный тип наследования)?

Д а н о: Ген Признак

Х норма

У п перепончатость

Решение: Запись брака и определение генотипов и фенотипов детей:

Р: +ХХ ? > ХУ п

Здоровая перепончатость

G: Х Х У п

F: ХХ ХУ п

дочери сыновья

перепончатость перепончатость

отсутствует пальцев

50% 50%

Ответ: дочери - 50 % перепончатость пальцев ног отсутствует;

Сыновья - 50% перепончатость пальцев ног.

Напишите типы гамет, если генотип человека: АаВв, ХаХа, ХаУ, ХаХаВВ, Аавв.

Решение:

1. АаВв - организм, имеющий дигетерозиготный генотип, образует 4 типа гамет: АВ, аВ, Ав,ав;

2. ХаХа - имеет генотип а, следовательно однотипную гамету Ха;

3. ХаУ - имеет две гаметы Ха; У;

4. ХаХаВВ - имеет одну гамету;

5. Аавв - два типа гамет: Ав, ав.

В одной из половых клеток родительского организма возникла генная мутация. Какая из указанных ниже видов генных мутаций с наибольшей вероятностью проявится в этом случае у потомства:

Аутосомно-доминантная.

Аутосомно-рецессивная.

Ответ: аутосомно - доминантная

Тесты с выбором одного или нескольких правильных ответов

Список используемой литературы

1. Биология. Углубленный курс: Учебник для бакалавров/ под ред. В.Н. Ярыгина - 6-е изд., испр. доп. - М.: Издательство Юрайт, 2012.

2. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика: Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика - М., Медицина, 1984

4. Медицинская генетика. Учебник. Под ред. Бочкова Н.П.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013

5. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний - СПб.: "Специальная Литератра", 1997

6. Притчард Дориан Дж. Наглядная медицинская генетика - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009

Размещено на Allbest.ru