Невральная амиотрофия Шарко-Мари

Амиотрофии делят на невральные и спинальные. Невральные амиотрофии обусловлены поражением периферических нервов, спинальные - мотонейронов спинного мозга и мозгового ствола. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - наследственное заболевание, чаще встречающееся у женщин. Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 30-40 лет. Основной формой невральных амиотрофии является болезнь Шарко-Мари-Тута, а также некоторые более редкие заболевания, принадлежность которых к невральным амиотрофиям не вполне доказана (например, интерстициалъная гипертрофическая невропатия Дежерина-Comma, клинически очень напоминающая амиотрофию Шарко - Мари-Тута).

Невральная амиотрофия Шарко-Мари - Тута (син. перонеальная мышечная атрофия) характеризуется развитием параличей в дистальных отделах конечностей и расстройствами чувствительности по полиневритическому типу. Подергивания в мышцах отсутствуют.

Характерна атрофия мышц дистальных отделов конечностей, сначала ног, а затем рук. Наблюдаются также нарушения чувствительности, постепенное ослабление сухожильных рефлексов и нарушения трофики (цианоз, отек, краснота, расстройство потоотделения). Заболевание медленно прогрессирует. Амиотрофия преимущественно в дистальных отделах конечностей, со снижением мышечной силы и нарушением чувствительности наблюдается при полиневритах. Тяжесть двигательных расстройств, развивающихся при этом, может быть различной.

Спинальные амиотрофии. Среди спинальных А. выделяют болезнь Верднига - Гоффманна, псевдомиопатическую прогрессирующую форму Кугельберга - Веландер, болезнь Арана - Дюшенна, а также другие, более редкие формы. Клиническими проявлениями, характерными для всех форм спинальных А., являются постепенное развитие вялых параличей и атрофий мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и функции тазовых органов обычно не нарушены. Отмечаются снижение электровозбудимости пораженных мышц, качественная реакция перерождения при исследовании электровозбудимости. С помощью электромиографии выявляют ритмичные потенциалы фасцикуляций в покое ("ритм частокола"), урежение электрической активности при произвольных сокращениях, увеличение длительности потенциала и др.

Наследственные спинальные амиотрофии Верднига-Гоффманна и Кугельберга-Веландер - заболевания, характеризующиеся преимущественным поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга. Первое начинается в раннем детском возрасте, имеет прогрессирующее течение и отличается распространенной атрофией мышц со снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Первые признаки амиотрофии Кугельберга-Веландер чаще появляются в молодом или зрелом возрасте; заболевание медленно прогрессирует. Поражаются главным образом проксимальные отделы конечностей. В ряде случаев больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. Однако в целом прогноз при этих заболеваниях неблагоприятный.

При ранней детской форме признаки болезни начинают появляться, как правило, в возрасте от 6 мес. до 1 года. Нередко вялые парезы и диффузные мышечные атрофии с фасцикуляциями и фибрилляциями появляются после инфекций, интоксикаций. Развитие двигательных функций вначале нормальное, постепенно приостанавливается, затем регрессирует. В поздней стадии болезни гипотония мышц становится общей, развивается бульбарный паралич. Течение прогрессирующее, дети доживают не более чем до 14-15 лет.

Поздняя форма начинается исподволь в возрасте 1,5-2,5 года. Движения ребенка и его походка становятся неуверенными, дети часто падают. Появляются вялые парезы и атрофии мышц проксимальных отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Мышечная гипотония способствует развитию деформаций грудной клетки, разболтанности суставов. Типичны фибрилляции мышц языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется бульбарный синдром с дисфагией. Нарушения движений прогрессируют, и к 10-12-летнему возрасту дети теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. При этой форме А. больные живут до 20-30 лет.

Псевдомиопатическая (юношеская) форма Кугельберга - Веландер начинается в большинстве случаев в возрасте 4-8 лет, иногда позднее. Появляются утомляемость, общая слабость, слабость в ногах (особенно при подъеме по лестнице), фасцикулярные подергивания в мышцах. Постепенно развиваются атрофии мышц, которые могут маскироваться отложением подкожного жира. Изменяется походка, снижается тонус мышц, исчезают сухожильные рефлексы, уменьшается объем активных движений (вялые парезы). При осмотре отмечается так называемая псевдогипертрофия икроножных мышц (увеличение их в объеме за счет развития жировой ткани) Через несколько лет после проявления А. в нижних конечностях появляются атрофии и фасцикулярные подергивания в проксимальных группах мышц верхних конечностей (восходящий тип А). Течение медленно прогрессирующее, двигательная активность сохраняется длительно. Больные живут до 40-50 лет, нередко имея возможность самообслуживания. При появлении в поздних стадиях бульбарных симптомов прогноз ухудшается.

Спинальная амиотрофия взрослых (болезнь Арана - Дюшенна). Принадлежность этого заболевания к спинальным А. признается не всеми исследователями. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет. Постепенно развивается симметричная прогрессирующая атрофия мышц дистальных отделов конечностей (чаще кистей). В последующем в процесс вовлекаются и мышцы проксимальных отделов конечностей, тазового, плечевого пояса. В пораженных мышцах имеются фасцикуляции, в мышцах языка - фибрилляции. Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии.

Диагностика спинальных А. в амбулаторных условиях требует не только тщательного клинического обследования больного но и полного обследования членов его семьи с целью выявления аномалий развития нервно-мышечной системы или других пороков развития. Заподозрить спинальную А. можно при наличии вялых параличей определенной локализации, атрофий мышц с фасцикулярными подергиваниями в них, арефлексии, прогрессирующем течении заболевания и др. Для уточнения диагноза следует направить больного в стационар, где могут быть выполнены биохимические, электрофизиологические и патоморфологические исследования биоптата мышц. Результаты этих исследований помогают дифференцировать спинальные А. от некоторых внешне сходных форм первичных прогрессирующих мышечных дистрофий.

Дифференциальный диагноз следует проводить также с нейроинфекциями и боковым амиотрофическим склерозом.

Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина - Сотта встречается редко. Принадлежность заболевания к невральным А. не доказана. Клинически оно сходно с невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута, однако заболевание начинается в раннем детском возрасте. Отличительной чертой является также утолщение нервных стволов (гипертрофический неврит) в результате разрастания в них соединительной ткани и гипертрофии шванновских клеток.

Диагноз невральных А. сложен. Существует множество редких форм невральных А., диагноз которых возможен только с помощью специальных исследований в стационаре (биопсии кожного нерва, определения скорости проведения возбуждения по нерву, уточнения данных обследования членов семьи больного и др.). Дифференциальный диагноз проводят с полиневропатиями, миопатиями, инфекционными полиневритами и др.

Атрофические параличи наблюдаются также при остром полиомиелите и полиомиелитоподобных заболеваниях.

Некоторые другие наследственные амиотрофии