Хромосомная теория. Наследственность и среда

Реферат на тему:

2. Наследование признаков, сцепленных с полом

З. Закономерности наследования фенотипа

4. Изменчивость, ее виды, модификационная изменчивость

5.Наследуемая изменчивость

а) мутации;

б) комбинативная изменчивость.

Список используемой литературы

1. Хромосомная теория

Открыта Г.Т. Морганом и его учениками в 1911-1926 г. Они доказали, что III закон Менделя требует дополнений: наследственные задатки не всегда наследуются независимо, иногда они передаются целыми группами - сцеплены друг с другом. Такие группы могут перемещаться в другую гомологичную хромосому при конъюгации во время профазы 1 мейоза.

Положения хромосомной теории:

1)Передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенных локусах лежат гены.

2)Каждому гену одной гомологичной хромосомы соответствует аллельный ген другой гомологичной хромосомы.

3)Аллельные гены могут быть одинаковыми у гомозигот и разными у гетерозигот.

4)Каждая особь в популяции содержит только 2 аллели, а гаметы - одну аллель.

5)В фенотипе признак проявляется при наличии 2-х аллельных генов.

6)Степень доминирования у множественных аллелей возрастает от крайнего рецессивного до крайнего доминантного. Например, у кролика окраска шерсти зависит от рецессивного гена «с» - ген альбинизма. Доминантным по отношению к «с» будет ген «сh"» - гималайской (горностаевой) окраски - белое тело, разовые глаза, темные кончики носа, ушей, хвоста и конечностей. Доминантный по отношению к «сh» будет ген «сhс» - шиншилловый - светло-серый. Еще более доминантным будет ген «са» - агути, темной окраски. Самым доминантным будет ген С - черной окраски, он доминирует над всеми аллелями - С, са, сhс, сh, с.

7)Доминантность и рецессивность аллелей не абсолютны, а относительны. Один и тот же признак может наследоваться по доминантному ИЛИ рецессивному типу. Например, наследование эпикантуса у негроидов - доминантно, у монголоидов - рецессивно, у европеоидов - отсутствует эта аллель. Заново возникающие аллели рецессивны. Старые - доминантны.

8)Каждая пара хромосом характерна определенным набором генов, которые составляют группы сцепления, часто наследуются совместно.

9)Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе.

10)Перемещение генов из одной гомологичной хромосомы в другую в про фазе 1 мейоза происходит с определенной частотой, которая обратно пропорциональна расстоянию между генами - чем меньше расстояние между генами, тем больше сила сцепления между ними, и наоборот.

11)Единицей расстояния между генами является морганида, которая равна 1 % кроссинговерного потомства. Например, ген резус-фактора и ген овалоцитоза расположены друг от друга на 3 морганиды, а ген дальтонизма и гемофилии - на 10 морганид.

Положения хромосомной теории были доказаны цитологически и экспериментально Морганом на плодовой мушке дрозофиле.

2. Наследование признаков, сцепленных с полом

Пол определяется в момент оплодотворения. В генетике 22 аутосомы и 2З-я пара половых хромосом, у женщин ХХ, у мужчин - ХУ. При овогенезе гаметы содержат X-хромосомы, при сперматогенезе половина гамет содержит Х-хромосомы, половина - У-хромосомы.

При оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом с Х-хромосомой, появится зигота ХХ, из которой разовьется женский организм. А если от отца достанется У-хромосома, от матери Х-хромосома, то появится ХУ - мужской организм.

Половые хромосомы тоже содержат гены, объединенные в группы сцепления.

Наследование признаков, гены которых находятся в Х и У - половых хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом. Например, у человека в Х-половой хромосоме находятся рецессивныe гены дальтонизма и гемофилии ..Рассмотрим наследование гемофилии у человека:

h - ген гемофилии (кровоточивости);

Н - ген нормальной свертываемости крови.

Рецессивный признак проявляется у мальчиков, у девочек он подавляется аллельным доминантным Н-геном.

Наследование признака происходит перекрестно - от пола к полу, от матери - сыновьям, от отца - дочерям.

Так, например, наследуется гемофилия в царских домах Европы. Установили это наследование генеалогическим методом - записью родословных, где прослеживается данный признак у потомков на протяжении возможно большего числа поколений. Метод этот применим, когда известны хотя бы некоторые родственники первичного пациента, обратившегося к врачу - пробанда. Его обозначают в родословных стрелкой.

Генеалогическим методом можно выявить сцепленные с полом заболевания (дальтонизм, гемофилию и т.д.), аутосомно-доминантные болезни (полидактилию), а также аутосомно-рецессивные болезни (фенилкетонурию).

Если ген доминантный и сцеплен с Х-хромосомой, то болеют чаще женщины, так как они получают этот ген от матери и от отца. А мужчины получают Х-хромосому только от матери. Так наследуется фосфотемический рахит, неподдающийся лечению витамином D.

Если ген сцеплен с У-хромосомой, то признак передается по наследству только по мужской линии. Так, например, у человека наследуется признак волосатости ушных раковин, перепонки между пальцами ног.

3. Закономерности наследования фенотипа

Внешнее проявление признака - фенотип - зависит от нескольких условий:

1)наличия 2-х наследственных задатков от обоих родителей;

2)от способа взаимодействия между аллельными генами (доминантный, рецессивный, кодоминирование);

3)от условий взаимодействия между неаллельными генами (комплементарное, эпистатическое взаимодействие, полимерия, плейотропия);

4)от места расположения гена (в аутосоме или половой хромосоме);

5)от условий внешней среды.

Перечисленные условия определяют степень выраженности признака - экспрессивность и частоту проявления отдельных генов в признак - пенетрантность.

Экспрессивность зависит от дозы гена, количества полимерных генов, наличия доминантного гена. Например, совокупность признаков заболевания может проявляться от легких (едва уловимых) до тяжелых: различные формы шизофрении, гипертонии, сахарного диабета и т.д.

Пенетрантность измеряется количеством процента особей, у которых определенный аллель реализуется в признак непроявление гена связано с различными типами взаимодействия между генами в генотипе. Например, наследование признака, лежащего в У-хромосоме, у мужчин пенетрантность 100%, у женщин она равна 0%. Пенетрантность сахарного диабета зависит от условий среды и продолжительности жизни (чем выше продолжительность жизни, тем выше пенетрантность диабета).

4. Изменчивость, ее виды, модификационная изменчивость

Изменчивость - это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки различия между особями одного вида. Изменчивость приводит к разнообразию представителей любого вида. Благодаря изменчивости организмы приспосабливаются к жизни в различных условиях.

Изменчивость бывает:

1)фенотипическая (модификационная, ненаследственная);

2)генотипическая.

Модификационной, непрерывной (ненаследственной или фенотипической) называют изменчивость, которая возникает у организмов при их росте и развитии в разных условиях среды. Она не связана с изменением генотипа. Так, продуктивность растений, выращенных из чистосортных семян пшеницы, климатических факторов, места произрастания и т.д.

Модификационная изменчивость разных признаков колеблется в четких границах, которые определяются генотипом. Нормой реакции называют пределы модификационной изменчивости признака. Все модификационные изменения обычно не выходят за рамки нормы реакции. Маленькую собачку породы той-терьер (ее масса около 700 г) даже при кормлении высококалорийной пищей никогда не удастся раскормить до размеров сенбернара, масса которого может достигать 70 кг.

Усиленное кормление приведет к увеличению массы, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данной породы.

Для разных свойств и признаков границы, определяемые нормой реакции, не одинаковы. К числу признаков, испытывающих значительные модификационные изменения в связи с переменой условий, относятся такие, как семенная продуктивность злаков, величина удоя у крупного рогатого скота, живая масса животных, число, размеры листьев многих растений и т.д. В то же время есть признаки, мало варьирующие при изменении условий. У животных к ним относится масть, у растений - окраска цветков и плодов и др.

Например, размеры листьев одного дерева варьируют в широких пределах, хотя генотип их одинаков. Если листья расположить в порядке нарастания или убывания их длины, то получится вариационный ряд изменчивости данного пpизнака. Возьмем, не выбирая, 100 колосьев пшеницы одного сорта. Число колосков в колосе 14, 15, 16, 17, 18, 19,20. Число колосьев - 2,7,22,32,24,8,5.

Графическое выражение изменчивости пpизнака, отражающее как размах вариаций, так и частоту встречаемости отдельных вариант, называют вариационной кривой.

Закон Кетле: наиболее часто встречаются средние варианты изменчивости. Это видно на npимере вариационной кривой.

Например, средний рост человека 170 см встречается чаще, чем отклонения от средней величины.

5. Наследуемая изменчивость

Это генотипическая изменчивость, закрепляемая в поколениях.

Она бывает: мутационная и комбинативная.

Мутационная изменчивость - изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, их вызывающие - мутагенными .

Мутагены бывают:

1) физические (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, температура и др.);

2) химические (формалин, колхицин, многие смолы, соли тяжелых металлов, некоторые лекарственные вещества, отработанные газы автотранспорта);

3) пищевые добавки (пропиленгликоль, ванилин, нитрат натрия, нитрат калия, кофеин, газированные безалкогольные напитки, гидрогенизированные жирные кислоты - трансизомеры жирных кислот);

4) биологические:- вирусы, токсины бактерий, паразитов (простейтих, гельминтов).

Характеристика мyтaций,

Мутации - это изменение строения, количества генов или хромосом.

1)Они появляются внезапно и передаются по наследству.

2)В отличие от модификационной изменчивости, они не образуют непрерывного ряда изменений, а носят ненапpавленный характер.

3)Они случайны и непредсказуемы.

4)Они не соответствуют фактору, который их вызывает, и не имеют приспособительного характера.

5)Мутации приводят к образованию новых аллелей.

6)Мутации - явление всеобщее для всех видов различных живых существ.

Н;И. Вавилов доказал, что у организмов родственных видов и классов возникают похожие мутации. Он назвал это явление законом гомологических рядов. Например, альбинизм у позвоночных. Большое значение мутации имеют в половых клетках - генеративные мутации и меньшее - в соматических клетках (они передаются по наследству при вегетативном размножении).

Классификация мутаций

По изменению генетического материала мутации подразделяются на:

генные, хромосомные перестройки, геномные.

а) Генные мутации - истинные, они затрагивают внутреннее строение гена, его химическую структуру (вставка или выпадение нуклеотида, замена одного нуклеотида другим). Они настолько малы, что их не видно в электронный микроскоп, о- них судят по появлению внезапныx изменений признака у потомков. По отношению к «дикому» аллелю (часто встречающемуся в природе) вновь возникшие аллели обычно рецессивны. Генные мутации бывают полезные (крайне редко), нейтральные и вредныe (летальныe и полулетальные).

В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия и др.). Их выявляют биохимическими методами.

б) Хромосомные перестройки (аберрации) - это мутации, обусловленные изменением строения хромосом. Они могут быть внутрихромосомными (делеция, дупликация, инверсия) и межхромосомные (транслокация).

Делеция - выпадение части хромосомы. Например, если расположение генов в исходной хромосоме представить А В С Д Е К, то после делеции хромосома станет А В Е К. Таким образом, появился синдром «кошачьего крика» - делеция короткого плеча 5 хромосомы у человека.

Дупликация - удвоение участка хромосомы А В С Д С Д Е К. Инверсия - разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 АВЕДСК.

Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме - А В С L М N О Р.

Хромосомные перестройки обнаруживаются цитогенетическим методом.

в) Геномные мутации - мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидия, гетероплоидия.

Полиплоидия - это увеличение набора хромосом в несколько раз:

n -гаплоидный набор, 2п - диплоидный набор (норма), 3п - триплоид, 4п - тетраплоид, 5п - пентаплоид и т.д. Полиплоидия У человека - летальная мутация. У растений полиплоидны жизнеспособны и дают повышенный урожай (крупные корнеплоды, листья, стебли, цветки, плоды).

Гетероплоидия - нарушение соотношения хромосом, уменьшение или увеличение отдельных хромосом. Если одна гомологичная хромосома лишняя - это трисомия, если одной гомологичной хромосомы не хватает - это моносомия, если нет двух гомологичных хромосом - это нулесомия (летальная мутация).

У человека хорошо изучена трисомия па аутасамам: 21-й хромосомы - синдром Дауна,

18-й хромосомы - синдром Эдвардса, 13-й хромосомы - синдром Патау.

Трисомия по половым хромосомам:

ХХУ - синдром Клайнфельтера (но может быть ХХХУ, ХХУУ и др. изменения количества хромосом).

Моносамия по половым хромосомам:

ХО - синдром Шерешевского- Тернера.

Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Несмотря на то, что в природе мутационный процесс идет постоянно, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического кода:

а) диплоидный набор хромосом;

б) двойная спираль ДНК;

в) вырожденный генетический код (множественный);

г) повторы некоторых генов;

д) восстановление поврежденной структуры ДНК (репарация).

Комбинативная изменчивость

Это комбинации родительских генов, которые приводят к появлению новых признаков у детей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе 1 мейоза, свободным комбинированием хромосом и генов в метафазе мейоза, случайной встречей гамет с различным набором генов при оплодотворении и интенсивной миграцией людей. Чаще стали заключаться браки между супругами, родившимися на далеком расстоянии друг от друга, и тем больше вероятность, что их гаметы отличаются по набору генов.

Комбинативная изменчивость помогает приспособиться к окружающей среде, способствуя выживанию вида. Пример комбинативной изменчивости -- наследование групп крови по системе АВО: если родители гетерозиготы П и III группы, то дети у них могут быть 1, IV групп, которых нет у родителей.

Список используемой литературы

1.Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001.

2.Ярыгин В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. - М.: Владос, 2001.

З. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ,2005.

4.Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 1999.

5.Пособие по биологии для довузовского обучения иностранных учащихся / Под ред. Чернышова В.Н., Елизаровой Л.Ю., Шведовой Л.П.- М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2004.

6.Врожденные пороки развития // Серия учебной литературы «Образование медсестер», модуль 10. - М.: Гэотар-мед, 2002.