Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Тернера как генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад. Частота развития заболевания среди новорожденных и осложнения в период беременности. Патогенез нарушения формирования половых желез, диагностика и методы лечения.

Рубрика Медицина
Вид контрольная работа
Язык русский
Дата добавления 27.12.2010
Размер файла 20,9 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Синдром Шерешевского-Тернера

Определение

Шерешевского-Тернера синдром (синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.) - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тернера.

Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше).

Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, - следствие хромосомной патологии плода.

Этиология

У большинства обследованных больных обнаружена гоносомная моносомия 45, Х. Выявлены также варианты со структурными дефектами Х-хромосомы (делеция короткого плеча Х-хромосомы, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая Х-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45, Х/46, ХХ; 45, X/46, XY; 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ и др.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития.

Моносомии УО у человека не обнаружено.

Патогенез

Нарушение формирования половых желез обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее и бесплодию. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния соматически сходные с больными, но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития, например Нунен синдром, отдельные случаи синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин. Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является, например причиной дальтонизма у таких больных женщин.

Диагностика

Отставание больных в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42-48 см) и масса тела 2800-2500 г и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы. Примерно у 15-20% больных задержка развития наблюдается в пубертатном периоде.

Для ребенка еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:

· пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);

· микрогнатия;

· оттопыренные низко расположенные уши;

· короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;

· широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;

· часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;

· укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;

· выпуклые ногти;

· лимфостаз кистей и стоп;

Возможные пороки развития со стороны других органов и систем:

· сердечно-сосудистая - коарктация аорты, незаращение боталлова протока, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий;

· мочевые пути - недоразвитие почек, удвоение мочеточников, лоханок, почек, подковообразная почка;

· органа зрения - птоз, косоглазие, формирование "третьего века", эпиканта;

· костно-суставной системы - spina bifida, деформация суставов;

Вторичные половые признаки выражены слабо (иногда вообще отсутствуют) и проявляются в следующем:

· недоразвитие молочных желез;

· геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище, гипоплазия матки;

· яичники не определяются (недифференцированные соединительнотканные тяжи);

· аменорея;

· могут быть обнаружены элементы яичек и рудименты семявыносящего протока.

· оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено.

В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле.

В отличие от гипофизарного нанизма наблюдают высокую гипоталамо-гипофизарную активность, что проявляется изменениями по типу посткастрационного синдрома, выражается в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ.

Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.

Интеллект большинства больных сохранен, имеющаяся иногда интеллектуальная недостаточность выражена нерезко. В психическом статусе больных главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера.

Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:

1. Общий анализ крови и мочи;

2. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов (повышенное гонадотропинов и сниженное эстрогенов);

3. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстрогенов (снижение эстрогенов и повышение гонадотропинов, особенно фоллитропина)

4. Консультация гинеколога.

5. Определение полового хроматина и кариотипа (тельца Барра отсутствуют, либо уменьшены)

6. УЗИ матки и яичников.

7. Рентгенологическое исследование костной системы (остеопороз и различные аномалии развития скелета)

Лечение

1) Соматотропин (можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см);

2) Анаболические стероиды (минимально эффективными дозами с перерывами при регулярном гинекологическом контроле);

3) Эстрогены (после достижения возраста 12-13 лет)

4) Кальций-содержащие препараты

Вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь женщине с синдромом Тернера забеременеть.

При синдроме Шерешевского-Тернера у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.

Прогноз для жизни благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Больные могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.


Подобные документы

  • Определение синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезии гонад). Рассмотрение клинической картины нарушения развития половых желез, вызванного аномалией половых хромосом. Лечение женскими половыми гормонами. Причины и развитие синдрома Кляйнфельтера.

    презентация [1,6 M], добавлен 01.06.2015

  • Факторы возникновения нарушения развития половых желез в раннем периоде развития зародыша, вызванного аномалией половых хромосом. Клинические симптомы Шереевского-Тернера. Методы лечения больных с данным заболеванием, способы диагностики и обследования.

    презентация [267,3 K], добавлен 21.10.2013

  • Причины синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера, его патологические изменения.

    презентация [1,6 M], добавлен 18.01.2017

  • Гонадальные, экстрагонадальные и экстрафетальные врожденные формы нарушения полового развития. Хромосомная патология. Синдром Шерешевского-Тернера и "чистой" агенезии гонад. Нарушения расхождения х-хромосом. Синдром Клайнфельтера, неполной маскулинизации.

    презентация [3,5 M], добавлен 18.04.2016

  • Синдром Шерешевского-Тернера как хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Его открытие в 1925 году ученым Шерешевским. Причины возникновения нарушений. Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера.

    презентация [860,2 K], добавлен 08.04.2015

  • Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.

    презентация [390,4 K], добавлен 13.05.2017

  • Сущность синдрома Шершевского-Тернера (Turner syndrome). Распространенность и причины, этиология и патогенез. Диагностические признаки. Частота встречаемости патологических признаков. Программа обследования при этом синдроме. Симптоматическое лечение.

    презентация [280,8 K], добавлен 03.04.2014

  • Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.

    презентация [813,5 K], добавлен 26.02.2017

  • Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.

    презентация [4,0 M], добавлен 31.05.2015

  • Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.

    презентация [909,0 K], добавлен 13.05.2012

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.