Клиника интеллектуальных нарушений

Происхождение нервно-психического недоразвития, особенности наследственных болезней обмена аминокислот. Этиология и клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные патологии; деменция, органические ацидемии.

Рубрика Медицина
Вид реферат
Язык русский
Дата добавления 08.02.2012
Размер файла 81,6 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

КЛИНИКА ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ

Оглавление

1. Происхождение психического недоразвития

2. Этиология умственной отсталости

3. Клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные нарушения

4. Умственная отсталость

4.1 Легкая степень умственной отсталости

4.2 Умеренная степень умственной отсталости

4.3 Тяжелая степень умственной отсталости

4.4 Глубокая степень умственной отсталости

5. Формы умственной отсталости

5.1 Астеническая форма умственной отсталости

5.2 Стеническая форма умственной отсталости

5.3 Атоническая форма умственной отсталости

6. Деменция

1. Происхождение психического недоразвития

Для понимания и систематизации психического недоразвития используется понятие дизонтогенеза. Выделены различные типы психического дизонтогенеза: ретардация - задержка своевременного развития или созревания одной или нескольких функциональных систем организма, определяемая по отставанию развития системы от паспортного, биологического или психического возраста.

Умственная отсталость (ранее олигофрения) - один примеров ретардации. В этом случае имеет место запаздывание перехода природно-психических функциональных систем в более сложные социально-психические образования. Это приводит к недостаточности психо-социальных образований, причем больше всего страдают познавательные функции.

Отставание развития познавательных функции проявляется в: симптомах недоразвития и задержки речи; задержки психомоторных функций: так наз. «моторная дебильность», «моторный инфантилизм», церебрально-двигательная, экстрапирамидная, фронтальная моторная недостаточность. То есть, клинико-психологическая структура дефекта при умственной отсталости обусловлена явлениями необратимого недоразвития мозга в целом и с преимущественной незрелостью его коры как образования, наиболее сложного и наиболее поздно созревающего в онтогенезе.

Согласно МКБ-10, это состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением когнитивных, речевых, моторных и социальных способностей т. е. способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности. Умственная отсталость м развиваться с любым другим психическим или соматическим расстройством или возникать без него. Однако у умственно отсталых может наблюдаться весь диапазон психических расстройств, частота которых среди них по меньшей мере в 3-4 раза выше, чем в общей популяции. Адаптивное поведение нарушено всегда, но в защищенных социальных условиях, где обеспечена поддержка, это нарушение у больных с легкой степенью умственной отсталости может совсем не иметь явного характера».

Согласно МКБ-10, в разделе «Умственная отсталость» рекомендуется использовать следующие рубрики: умственная отсталость легкой степени (F-70), умственная отсталость умеренная (F-71), умственная отсталость тяжелая (F-72), умственная отсталость глубокая (F-73).

Вот как формулируются диагнозы легкой умственной отсталости с указанием на выраженность нарушения поведения:

o (F-70.0) - умственная отсталость легкой степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения.

o (F-70.01) - умственная отсталость легкой степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения, обусловленная предшествующей инфекцией или интоксикацией.

o (F-70.02) - умственная отсталость легкой степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения, обусловленная предшествующей травмой или физическим агентом.

o (F-70.03) - умственная отсталость легкой степени, обусловленная фенилкетонурией.

o (F-70.04) - умственная отсталость легкой степени с нарушениями поведения, связанных с хромосомными нарушениями.

Классификация ДСМ-IV дает определение умственной отсталость в форме диагностических критериев:

А. Коэффициент интеллекта (IQ) имеет показатель ниже среднего и составляет 70 или ниже. Тяжесть расстройства отражает уровень интеллектуального нарушения:

· Легкая умственная отсталость: IQ от 50-55 до 70.

· Умеренная умственная отсталость: IQ от 35-40 до 50-55.

· Выраженная умственная отсталость: IQ от 20-25 до 35-40.

· Глубокая умственная отсталость: IQ ниже 20 или до 25.

Б. Сопутствующие нарушения адаптивного функционирования (т.е. несоответствие развития нормам, характерным для возрастной или социальной группы) проявляется, по меньшей мере, в двух из следующих областей: общение, самообслуживание, домашняя жизнь, социальные (межличностные) контакты, использование ресурсов общества, самоконтроль, учебные навыки, работа, досуг, состояние здоровья и безопасность.

Адаптивные навыки включают учет как сильных, так и слабых сторон личности в процессе адаптации.

1. Коммуникация - понимание и выражение информации посредством символического поведения.

2. самообслуживание - туалет, умение правильно есть, о(раз)деться, опрятность.

3. Возможность жить в домашних условиях - вести хозяйство, бережно относиться, уметь готовить, планировать и вести бюджет, соблюдать правила безопасности дома.

4. Социальные навыки - навыки взаимодействия с окружающими, предполагающее умение вступать в беседу, адекватно реагировать на замечания, чувствовать настроение собеседника, регулировать свое поведение.

5. Умение жить в микросреде - умение передвигаться, делать покупки, пользоваться услугами различных служб (в том числе медицинской), пользоваться общественным транспортом и местами общественного пользования: школами, библиотеками, парками.

6. Самонаправленность личности - умение делать выбор, учиться планировать свои действия, следовать плану, инициировать виды деятельности, адекватные месту, условиям, искать и находить в случае необходимости помощь.

7. Здоровье и безопасность - умения, связанные с охраной здоровья: правильно питаться, своевременно распознавать наступление болезни, грамотно принимать лекарства.

8. Функциональная успеваемость - интеллектуальные способности и навыки, связанные с обучением, имеющие отношение к жизни: письмо, чтение, основные математические понятия, естествоведческие знания.

9. Проведение досуга - умение разнообразить досуг (самостоятельно и совместно), отражающий личные предпочтения.

10. Работа - навыки, связанные с возможностью работать полный/неполный день. Для диагностических целей определяется уровень адаптации. Основная идея заключается в том, что адаптивное поведение является типичной, повседневной деятельностью, а не способностью. Если индивиды с умственной отсталостью могут заниматься определенной деятельностью, но не делают этого, у них обязательно ухудшается адаптивное функционирование.

В. Возраст начала расстройств - до 18 лет.

Д.Н. Исаев предложил следующее определение: «Психическое недоразвитие (умственная отсталость) - совокупность этиологически различных наследственных, врожденных или рано приобретенных стойких непрогрессирующих синдромов общей психической отсталости; они проявляются в затруднении социальной адаптации главным образом из-за преобладающего интеллектуального дефекта».

2. Этиология умственной отсталости

С достоверностью этиология установлена примерно у 1/3 умственно отсталых. В одних случаях доминируют эндогенные причины. Это изменение наследственных структур (мутации) - в 70-90%, действующие до зачатия и поражающие половые клетки будущих родителей. Генные мутации - изменения внутренней структуры генов.

Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом. К ним относят: транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (поломки хромосом с утратой их части), дупликации (удвоение участка хромосомы) и инверсии (две поломки в одной хромосоме с поворотом участка между ними на 180°).

Клинически все хромосомные формы умственной отсталости, связанные со структурными перестройками, являются последствиями либо частичных трисомий (трех одноименных хромосом вместо двух), либо частичных моносомий (одной вместо пары хромосом).

Распространенность хромосомных болезней среди новорожденных составляет 0.5%. У человека мутации возникают постоянно - это естественный процесс, происходящий в ходе жизнедеятельности. Кроме того, они происходят под влиянием физических воздействий (ионизирующая радиация: электромагнитные излучения, гамма- и рентгеновы лучи, корпускулярные излучения: быстрые нейтроны, альфа-частицы). Вредоносными могут быть химические вещества (инсектициды, фунгициды, гербициды, формальдегид, ароматические углеводороды, противоопухолевые средства. Опасно также действие некоторых биологических факторов (вирусов гепатита, гриппа, краснухи, кори, ветряной оспы, свинки). Помимо этого, для появления мутаций имеет значение возраст родителей и семейное предрасположение, что может быть связано с нарушением генетического управления делением клеток.

Эндокринные заболевания и метаболические дефекты. Диабет матери может быть причиной отставания в умственном развитии ее ребенка. Фенилаланиновая эмбриопатия возникает в том случае, если у матери имеет место фенилкетонурия, т.е. содержание фенилаланина в ее крови превышает 30 мг/л.

Перезревание половых клеток. Это понятие включает комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, происшедших от момента их полного созревания до момента образования зиготы. Эти изменения могут быть связаны, в частности, с увеличением срока между овуляцией и оплодотворением, гормональными расстройствами, нерасхождением половых хромосом.

Возраст родителей. Частота рождения детей с трисомиями резко возрастает с каждым десятилетием жизни матери: в возрасте 30 лет 1 случай на 510, в возрасте 45 лет 1 случай на 24. Основная причина возрастногого фактора - старение половых клеток, увеличение частоты мутаций (из-за снижения устойчивости хромосом к химическим мутагенам, падения активности ферментов).

Врожденные причины

Среди причин, вызывающих нарушение созревания плода, известно более 400 внешних факторов. Так как во внутриутробном периоде ЦНС плода особенно чувствительна, то ее повреждения встречаются часто и приводят в итоге к психическому недоразвитию (в 70%).

Высокий риск рождения умственно отсталых детей связан с гипоксией плода у матерей, страдающих хроническими заболеваниями в тяжелой форме: сердечно-сосудистой недостаточностью, болезнями почек и печени, диабетом, болезнью щитовидной железы. Эти болезни способствуют также недоношенности и осложнениям во время родов.

Несовместимость по Rh-фактору. Примерно у одной из восьми женщин Rh-фактор в крови отсутствует. Дети этих женщин могут пострадать от Rh-несовместимости, если у мужей этот фактор имеется. Rh-позитивный плод, получивший этот фактор от отца, провоцирует выработку антител в крови матери. Эти антитела, проникая в кровоток ребенка, разрушают его эритроциты. Это приводит к нарушению ЦНС, что в дальнейшем может проявиться в умственной отсталости, нарушении слуха и другой неврологической симптоматике.

Внутриутробные инфекции. Многие инфекции передаются от матери плоду, однако лишь малая их часть вызывает умственную отсталость. Они становятся причиной поражения ЦНС плода в 4-5% случаев тяжелой умственной отсталости и 1% легкой умственной отсталости. Чаще всего встречаются вирусы, простейшие (протозоа) и спирохеты. У 5% беременных инфекционное поражение плода вызывают вирусы. Нередко сложно оценить, одна ли только инфекция является причиной рождения ребенка с умственной отсталостью. Инфекция, попавшая в материнский организм, в ряде случаев не дает внешних признаков заболевания у беременной, но при этом может поражать плод. Вероятно, дело в том, что ЦНС плода из-за недостатка кислорода, нарушенного питания и незрелости гемато-энцефалического барьера служит благоприятной средой для микроорганизмов.

Для возникновения умственной отсталости очень важно время поражения плода, степень благополучия его развития и наличие неповрежденных тканей, способных компенсировать повреждения или замедление развития, вызванные инфекционным агентом. Чем раньше действует вредность на плод, тем, скорее всего, произойдет выкидыш или возникнут пороки развития. В дальнейшем эти же вредности замедляют развитие плода. Примером может быть вирус краснухи, который в разные сроки беременности действует по-разному. При этом предполагают, что основной механизм повреждения ЦНС плода - аноксия, в результате чего останавливается клеточное деление, что приводит к возникновению уродств или ограничению роста органов.

Вероятность поражения плода зависит также от плаценты, которая не пропускает к нему возбудителей многих острых инфекций. Однако эффективность этого барьера различна. Возбудители сифилиса, токсоплазмоза и других микроорганизмов проникают через это препятствие, а также могут попадать из околоплодной жидкости. Плод защищается от инфекций антителами матери. Но и этот механизм не всегда эффективен. Так, беременная, будучи иммунной к определенному заболеванию, все же способна передать возбудитель эмбриону. Предполагается, что высокая лихорадка беременной также может нарушить нормальное функционирование ЦНС эмбриона.

Вирусные заболевания. После пандемии 1918 года было доказано, что вирус гриппа способен вызывать умственную отсталость при внутриутробном заражении. Во время пандемии 1957 года число детей с внутриутробными повреждениями возросло с 2% до 4%.

Краснуха. Если беременная заболевает ею в первые три месяца беременности, то риск умственной отсталости у ребенка составляет от 15 до 20%. У половины детей развивается глухота; обнаруживается микроцефалия, эпилептиформные припадки, спастические параличи и парезы. Умственная отсталость сочетается с нарушением координации движений, двигательной расторможенностью, импульсивностью.

Цитомегалия. Вирус слюнных желез, попадающий от матери к плоду, приводит к энцефалиту и менингиту, что завершается смертью или тяжелым заболеванием эмбриона. Цитомегалия является причиной 10% случаев микроцефалии. Клиника. У ј младенцев поражается ЦНС. После рождения обнаруживается менингоэнцефалит. Обнаруживаются отложения кальция в мозге, которые могут стать эпилептогенными очагами. Степень выраженности умственной отсталости определяется временем поражения в пренатальном периоде и тяжестью поражения.

Врожденный сифилис. Сифилитическая спирохета не проникает в эмбрион до пятого месяца беременности. В 40-х г.г. 4% умственной отсталости связывали с сифилисом. Применение антибиотиков резко уменьшило поражение плода. В последние десятилетия произошло увеличение числа больных сифилисом в десятки раз, следовательно, возрос риск появления врожденного сифилиса. Сифилис может протекать в форме внутриутробного менингоэнцефалита - тогда у ребенка обнаруживаются явления органического поражения головного мозга и умственная отсталость. При позднем врожденном сифилисе (после 2 лет) наблюдается седловидный нос, глухота, пороки развития ЦНС. В случаях легкого психического недоразвития имеет место тугоподвижность мышления, чрезмерная вялость, пассивность; у других - приподнятое веселое настроение или раздраженное гневливое настроение.

Листериоз. Листерии (бактерии, поражающие преимущественно нервные ткани) могут проходить плаценту; менингоэнцефалит приводит к грубым органическим поражениям ЦНС. Характерна тяжелая степень умственной отсталости, сочетающаяся с повышенной возбудимостью, склонностью к аффективным вспышкам.

Токсоплазмоз. Одноклеточный паразит передается человеку через мясо животных. Распространенность врожденного токсоплазмоза - 5-7 на 10 тысяч нормальных младенцев. Инфицируются младенцы до рождения и после родов. Примерно 10% зараженных младенцев умирает через 1-2 месяца. У многих из выживших детей имеются множественные пороки развития (микроцефалия, гидроцефалия), а также воспалительные поражения глаз, пневмония, менингит; иногда судорожные припадки; умственная отсталость тяжелой степени.

Наиболее частые химические вредности, приводящие к интеллектуальному дефекту - свинец, алкоголь, лекарственные препараты. Яды могут привести к смерти эмбриона или появлению пороков развития. Частота пороков у умерших в пренатальном периоде развития - от 20 до 40%.

Лекарственные препараты, имеющие тератогенное действие: гормональные препараты половых желез, надпочечников, инсулин; препараты, подавляющие обмен веществ (антиглютамины); препараты, избирательно разрушающие раковые клетки, антибиотики; галлюциногены; азокрасители. Сульфонамиды, например, повреждают мозг, вызывая желтуху плода. Антикоагулянты могут привести к кровоизлияниям в мозге и к его стойким повреждениям.

Некоторые наркотические вещества (ЛСД), контрацептивные средства, чрезмерное курение также оказывают тератогенное действие. Кроме того, интеллектуальное развитие будущих детей зависит от достаточного поступления таких витаминов, как А, В, Е, фолиевой и пантотеновой кислоты.

Важно упомянуть, что тот или иной порок может быть вызван генетической слабостью локуса. Таким образом, генотип определяет, какие ткани или органы будут чувствительны к какому-либо тератогену. Отсюда этиологический полиморфизм заболеваний, т.е. умственная отсталость сочетается с врожденными дефектами органов и систем.

Физические факторы. Радиационные воздействия на беременных могут вызывать тератогенный эффект и умственную отсталость. Наиболее часто наблюдаются пороки нервной системы, глаз и черепа.

Механические воздействия. Эти воздействия вызывают пороки: чрезмерное давление матки или опухоли на плод при маловодии или крупной миоме. Воздействие шума на беременную в эксперименте вызывают тератогенный эффект.

Острые или хронические эмоциональные стрессы в течение беременности могут быть причиной пороков развития, малой массы плода и умственной отсталости.

Влияние недоношенности (менее 1.5 кг) и переношенности на психическое развитие ребенка определяется не только недостатком массы тела, но и продолжительностью беременности. Частота неврологических и психических нарушений у таких детей составляет не менее 20%.

Приобретенные причины. В 9% случаев умственной отсталости причина поражения мозга коренится в перинатальных вредностях, что связывают с гипоксией. Асфиксия плода обычно сочетается с родовой травмой, чему способствует продолжительность родов, особенности предлежания плода и другие вредности внутриутробного периода.

Наследственные болезни обмена аминокислот, сопровождающиеся нарушением нервно-психического развития

Наследственные нарушения аминокислот - группа заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в их обмене. Описано свыше 30 заболеваний. Главный биохимический признак заболеваний состоит в накоплении аминокислот в организме.

Фенилкетонурия (ФКУ) встречается с частотой 1: 10000. ФКУ выявляется у 1% умственно отсталых лиц.

Клиника. Отставание в психическом развитии становится заметным во втором полугодии жизни. Оно прогрессирует в течение 1-5 лет. За это время развивается тяжелая или глубокая умственная отсталость (92%), нарушения поведения (возбуждение, расторможенность, агрессивность, склонность к самоповреждениям), грубое недоразвитие эмоционально-волевых функций, инстинктов.

При неравномерном поражении коры и глубоких структур мозга могут возникать черты аутизма, что позволяет выделить шизофреноподобную форму заболевания. Описана и неврозоподобная форма заболевания.

Отмечаются гиперкинезы, нарушения мышечного тонуса и координации. До 50% больных страдают судорожными припадками. Появляются нарушения пигментации (светлый цвет волос и радужки, менее пигментированная кожа). У половины больных выявляется экзема. Серьезно страдают эндокринные функции. У одних детей ускоряется рост, но нарушается развитие черепа и костей скелета, у других - отставание физического развития сочетается с микроцефалией. Типичен своеобразный «мышиный» запах, обусловленный наличием в моче фенилуксусной кислоты. Лечение ФКУ заключается в диете с резким ограничением фенилаланина с 2-месячного возраста и соблюдением ее в течение 12 лет, что предотвращает развитие умственной отсталости.

Органические ацидемии, сопровождающиеся нарушением нервно-психического развития

Их около 60. Это - нарушения метаболизма органических кислот (продуктов обмена аминокислот, углеводов, липидов) проявляется тяжелыми поражениями нервной системы и нередко угрожают жизни ребенка раннего возраста.

Галактоземия обусловлена дефицитом фермента, в результате чего молочный сахар не усваивается, а токсические продукты накапливаются. Частота синдрома - 1 на 20 000 новорожденных.

Клиника. После рождения ребенка возникает отказ от пищи, понос, рвота, падение массы тела, желтуха, поражение печени, почек; водянка живота. Нарастает внутричерепное давление, повышается риск сепсиса. Выживший ребенок страдает умственной отсталостью с нарушениями зрительно-пространственных представлений, недоразвитием речи, расстройствами поведения, тревогой, трудностями в общении. В качестве терапии показана безмолочная диета.

3. Клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные нарушения

Болезнь Дауна, или монголизм, или синдром трисомии хромосомы 21. Встречаемость в населении - 1 на 4000, среди новорожденных - 1 на 650. Это самая частая форма (10%) умственной отсталости.

Клиника. У младенца - уплощенное лицо и затылок, мышечная гипотония, косой разрез глаз, разболтанность суставов, диспластические уши. У старших детей обнаруживаются пороки мозгового строения черепа и лица - расширенная и уплощенная переносица, низко расположенные уши, недоразвитие нижней челюсти, складчатый, выступающий изо рта язык, высокое (готическое) небо, неправильный рост зубов. Характерны также пороки костно-мышечной системы: короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами, синдактилия, деформация грудной клетки, укорочение конечностей. Они маленького роста. Кожа сухая, румянец на щеках. Почти у всех имеется недоразвитие половых органов, грыжи. Часто выявляются поражения глаз, катаракты.

Более чем у 90% - тяжелая степень умственной отсталости. В связи с тугоподвижностью мышления с трудом переключаются на новый вид деятельности. Они склонны к подражанию и повышенной внушаемостью. Невербальный интеллект выше вербального. Абстрактное мышление резко нарушено. Эмоции поверхностны, не дифференцированы, монотонны. У некоторых обнаруживаются аффективные вспышки, негативизм и импульсивность.

Для других характерно лучшее развитие эмоциональности по сравнению с интеллектуальной отсталостью - они ласковые, добродушные, привязчивые, не склонные к антисоциальным поступкам. Они лучше адаптированы, чем другие умственно отсталые с таким же недоразвитием интеллекта. Исключение составляют больные с аутистическими чертами.

С возрастом их интеллектуальная недостаточность становится все более тяжелой. 23% детей до 3 лет имеют IQ выше 50, тогда как дети старше 9 лет с таким уровнем IQ уже не встречаются.

У части больных после 35 лет развиваются деменция и прогрессирующие неврологические расстройства (сходные с болезнью Альцгеймера), что связывают с расположением гена этого заболевания на 21-й хромосоме.

Меньшая средняя продолжительность жизни лиц с болезнью Дауна (около 36 лет) связана с наличием пороков желудочно-кишечного тракта и сердца, со сниженной сопротивлямостью к инфекциям и частыми болезнями крови и злокачественными новообразованиями.

Синдром Мартина-Белла (синдром ломкой хромосомы), когда одна из длинных ветвей Х-хромосомы превращается в отдельные фрагменты. Этот синдром умственной отсталости встречается среди всех умственно отсталых в 2-6%. Он обнаруживается у одного из тысячи новорожденных мальчиков и у одной из 3000 новорожденных девочек. Частота этого заболевания во всей популяции составляет 1:4000 лиц мужского пола и 1:8000 женского пола.

Клиника. Макроцефалы. Лицо с акромегалоидными чертами, большие оттопыренные уши, недоразвитие средней части лица, рост небольшой. Кожа необычно растяжима. В подростковом возрасте увеличены яички; у некоторых больных - крипторхизм, а также ожирение. Часто встречаются врожденные пороки сердца. Наблюдается косоглазие, мышечная гипотония, нарушение координации, гиперкинезы, эпилептиформные припадки.

Характерны двигательная расторможенность, тревожность, аффективная возбудимость или боязливость, тормозимость, нарушения внимания. Интеллектуальное недоразвитие чаще умеренное или тяжелое. С возрастом оно может углубляться. Вербальный интеллект выше, чем невербальный. У мальчиков нарушена коммуникабельность, имеются черты аутизма: мутизм, эхолалии, стереотипии, самоповреждающее поведение, трудно устанавливаемый глазной контакт, непереносимость прикосновений. У девочек реже выявляются нарушения контакта, избегание взгляда, дискомфорт при общении. У девочек только в 1/3 случаев бывает легкая степень умственной отсталости. У них меньше проявляется гиперактивность и нарушения внимания. Однако для них более характерны депрессии.

Наиболее специфичны при этом синдроме нарушения речи: ускоренный темп, персеверации, нарушения артикуляции, запинки, затруднения при подборе слов. Бывает телеграфный стиль речи и оральная апраксия.

Терапия. По причине дефицита фолиевой кислоты, участвующей в генезе умственной отсталости при этом синдроме, его лечат с помощью фолатов.

Хромосомные патологии: женские и мужские болезни

Рассмотрим заболевания женщин, определяющиеся нарушениями на хромосомном уровне. Чаще других встречаются изменения в числе половых хромосом.

Так, синдром Шерешевского-Тернера возникает с частотой 1 на 3000 новорожденных девочек, т.е. болеют только женщины. Заболевание развивается при потере одной из половых хромосом, в результате чего остается только одна, всегда женская (и всегда доставшаяся от отца), Х-хромосома. Набор хромосом определяется как 45 Х0 В норме хромосомы распределены в строго универсальном порядке по 23 парам; 22 пары неполовых хромосом и пара половых хромосом ХY, итого 46 хромосом. У женщин имеется две одинаковых половых хромосом - ХХ, а у мужчин - две разных половых хромосом ХY. .

Клиника. К типичным признакам болезни относятся: физическое недоразвитие, в частности, низкий рост (к периоду полового созревания равняющегося, в среднем, 150 см), короткая шея и такие аномалии скелета, как сращение позвонков, деформация кистей рук и стоп, а также аномалия развития наружных половых органов с отсутствием менструаций, что ведет к бесплодию. Кроме того, характерными признаками являются крыловидная складка, идущая от шеи к плечам, а также густые волосы. К пубертатному периоду сохраняются детское телосложение, психический инфантилизм. Интеллектуальная сфера больных страдает мало: умственная отсталость встречается относительно редко, хотя ее процент среди больных все же выше, чем в популяции.

Синдромы полисомии (набор половых хромосом может быть ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ). Изредка встречаются женщины, у которых не две, а три Х-хромосомы (набор хромосом определяется как 47 ХХХ). Внешне они могут не слишком сильно отличаться от нормальных. У них нет каких-то характерных черт, по которым можно было бы заподозрить наличие этой патологии. Умственное развитие таких женщин может быть ниже нормы; отмечаются и странности поведения: замкнутость, боязливость, иногда агрессивность. Очень высока предрасположенность к развитию судорог. По данным некоторых авторов, синдром трисомии ХХХ встречается с вероятностью 1 на 2000 новорожденных девочек. Они отличаются низким ростом и множественными стигмами: высоким (готическим) небом, короткими пальцами, неполной синдактилией. У них выявляется легкая степень умственной отсталости (дебильностью), а также эмоциональная неустойчивость. У некоторых больных девочек в пубертатном возрасте имеются недоразвитие вторичных половых признаков, расстройства менструального цикла.

Болезни мужчин. Что же касается мужской Y-хромосомы, то только с ней одной организм существовать не может, поэтому такие состояния не встречаются. Поэтому у мужчин патология половых хромосом связана только с увеличением их числа. Добавочные Х- хромосомы у мужчин (когда имеется 47 хромосом - набор 47 ХХY) приводят к такому заболеванию, как синдром Клайнфельтера. Эта хромосомная патология встречается у 1 из 700 (по другим данным - из 850) новорожденных мальчиков.

В детстве лица с этим синдромом внешне не отличаются от здоровых. В пре- и пубертатном возрасте обнаруживается высокий рост, длинные руки и ноги, астеническое телосложение, плоская грудная клетка, синдактилия, узкие плечи, слабое развитие мускулатуры, неразвитая подмышечная и лицевая волосистость. Характерными чертами внешнего облика считаются евнухоидные пропорции тела: относительно широкий таз, уменьшенные размеры яичек и полового члена (сочетающиеся с бесплодием), оволосение по женскому типу. Расстройства в психической сфере при этом заболевании более значительны, чем при синдроме Шерешевского-Тернера. Намного чаще (вплоть до 50%) отмечается легкая умственная отсталость. Типично сочетание интеллектуальных нарушений с эмоционально-волевой незрелостью, астеничностью, снижением инициативы, незрелостью суждений. Нередко возникают колебания настроения, аффективные вспышки. Они с трудом общаются со сверстниками и предпочитают одиночество; у них отсутствует интерес к окружающему. Некоторые авторы находят психические расстройства шизофреноподобного типа; но это может быть связано с наличием аутистических черт.

История изучения состояния с увеличением числа Y-хромосом оказалась запутанной; более того, состояние ХYY до сих пор не имеет названия. Такие больные отличаются высоким ростом, они склонны к насилию. Выявляется также относительно мягкий интеллектуальный дефект, благодаря чему такие люди не могут противостоять криминальной среде. Сексуальные возможности таких мужчин значительно снижены, и многие из них страдают импотенцией.

Cиндром Прадер-Вилли встречается у 1 на 15 000 новорожденных, причем преобладают мальчики (2:1). В подавляющем большинстве случаев за происхождение этого синдрома ответственна делеция 15-й хромосомы отцовского происхождения.

Клиника. У младенцев отмечается снижение мышечного тонуса, низкая активность, отставание в развитии моторики и трудности в сосании во время кормления. У больных в возрасте 2-6 лет появляется булимия, приводящая к ожирению. В продолжение всей жизни больные много едят. Имеются многочисленные диспластические признаки: удлиненная форма головы, короткая верхняя губа, деформированные ушные раковины, миндалевидные глазные щели, косоглазие. Аномалия развития костей проявляется низким ростом, Х-образными ногами, короткими конечностями, синдактилией пальцев стоп. Наблюдается крипторхизм, недоразвитие наружных половых органов.

Почти у всех больных выявляется умственная отсталость, чаще глубокой и реже легкой степени. Особенно страдает вербальный интеллект. Моторика развивается с задержкой. Начиная с 5-6 лет, возникает психопатоподобное поведение с бурными аффектами. У старших детей наблюдаются дисфории, депрессии, агрессивное поведение. Дети малоподвижны, сонливы, недостаточно психически активны, они внушаемы, подчиняемы, беззащитны. У них могут появиться навязчивость, назойливость, импульсивность. Часть из детей имеет аутистические черты. Примерно в 1/6 случаев возникают эпилептиформные припадки.

Синдром «лицо эльфа» (идиопатическаяя гиперкальциемия)

Частота синдрома в популяции 1:25 000. Поражаются оба пола. Синдром обуcловлен наследственным предрасположением плода к повышению витамина D в организме матери под воздействием солнечной радиации. Клиника. У больных наблюдаются пастозные веки, опущение щеки, большой рот, толстые оттопыренные губы, голубые глаза, синеватые склеры, содружественное косоглазие. Характерны низкий голос; удлиненная шея, узкая грудная клетка, повышенная растяжимость связок; пороки сердца, сосудов, почек, грыжи; мышечная гипотония.

Во всех случаях обнаруживается умственная отсталость; в первую очередь страдает целенаправленная деятельность. Вербально-логическое мышление отсутствует. IQ составляет в среднем 40-50. Словоохотливость сочетается с неплохим лексиконом, но это - лишь набор готовых штампов. Тонкая моторика развита плохо. У половины детей наблюдаются разнообразные неврозоподобные расстройства: энурез, головная боль, тревога, страх. У некоторых детей выражена гиперактивность. Отмечаются такие особенности личности, как доверчивость, эмоциональность, стремление к общению, послушание. Терапия направлена на снижение уровня кальция, но это не предотвращает психического недоразвития.

Микроцефалия (истинная). Одна из самых частых аномалий при тяжелых степенях умственной отсталости (3-10%). Она отмечается при болезни Дауна, фенилкетонурии и других заболеваниях. Частота всех случаев в популяции - 1:2000. Истинная микроцефалия, будучи наследственной аномалией, встречается значительно реже - 1:25000.

Клиника. Симметричное уменьшение черепа при нормальном лице и уплощенном лбе. Уши увеличены, нос удлинен, косоглазие. Умственная отсталость тяжелой степени (реже легкой) - обязательный признак синдрома. Причинами заболевания могут быть полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию.

психический генетический умственный деменция

4. Умственная отсталость

Патогенез умственной отсталости определяется хроногенным фактором, т.е., одинаковые факторы, поражающие мозг плода или ребенка на разных этапах его формирования, могут привести к различным изменениям. Симптоматика умственной отсталости при поражении плода в первые четыре недели беременности отражает грубые нарушения развития всего организма. Действие вредностей в период от четырех недель до четырех месяцев беременности, когда формируются органы и ткани, могут проявиться в патологии не только мозга, но и в дисплазиях сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов, а также в тканевых дисплазиях (например, болезнь Марфана - дефект соединительной ткани).

Воздействие вредностей во второй половине беременности, когда только ЦНС продолжает бурно развиваться, проявляется изменениями в наиболее поздно развивающихся структурах мозга и местном недоразвитии отдельных его долей (лобной, теменной).

В последние недели беременности и при родах гипоксия, интоксикация и грубая травма мозга могут привести к внутримозговым кровоизлияниям в коре и подкорковых отделах. Эти вредности и поражения мозга после родов вызывают очаговые органические повреждения. Чем раньше это происходит, тем более вероятны глобальные нарушения психики, которые сопровождаются замедлением всего психического развития.

Умственная отсталость - характеристика интеллекта аномального ребенка, не только и не столько количественная, сколько качественная, показывающая снижение темпа развития интеллекта у такого ребенка.

4.1 Легкая степень умственной отсталости (дебильность)

Наименьшая степень психического недоразвития, наиболее ее распространенная форма, она составляет 75-90% от всей популяции умственно отсталых. Предполагается, что подавляющее количество заболеваний являются эндогенными или семейными по своему происхождению. Подтверждением наследственного происхождения значительного числа умственно отсталых этой группы является то, что у 36% из них один или оба родителя отстают в психическом развитии. В части случаев наследственное предрасположение провоцируется негрубыми экзогенными вредностями. Эти дети обладают удовлетворительным вниманием и памятью, способны к обучению по программе коррекционной школы, основанной на конкретно-наглядных методах обучения. Они осваивают профессиональные навыки низкой квалификации и при определенных условиях самостоятельно трудятся на обычном производстве. Диапазон интеллектуальной недостаточности в показателях IQ = 50-69.

Особенности недоразвития практически всех психических проявлений

Нарушения процессов ощущения и восприятия. Ощущения и восприятия формируются замедленно и с большим количеством особенностей и недостатков. Этот ядерный симптом оказывает влияние на все психическое развитие.

Замедленность и суженый объем зрительного восприятия обнаруживается при предъявлении на короткое время картинки; суженый объем отмечается по числу отмечаемых в пейзаже предметов. Вместо симультанного (одновременного схватывания) анализа преобладает последовательный, сукцессивный. Это затрудняет ориентирование. Не усматривают связей и отношений между объектами. Не различают выражение лиц на картинках, не улавливают светотени, не понимают перспективу и значение частичных перекрытий предметов из-за их различной удаленности на картинках.

Недифференцированность восприятия проявляется в неспособности различить сходные предметы при попытке их узнать: кошка ими не отличается от белки, а компас воспринимается как часы. В одну и ту же группу объединяется множество малосходных оттенков. Выявляется агнозия индивидуальных признаков изображения. Они легче относят предмет к категории рода, чем вида. Для них вошедший человек - просто дядя, а не почтальон или садовник. К квадратам относят и треугольники, и ромбы, и прямоугольники, так как у всех у них имеются углы.

Инактивность восприятия прослеживается по отсутствию стремления рассмотреть, разобраться в деталях и во всех свойствах картинки, игрушки или другого предмета. Пример: они неспособны опознать известные, но перевернутые перед показом картинки.

Нарушение константности восприятия величины предмета по мере его удаления. Эта особенность восприятия усложняет ориентировку в пространственном расположении предметов. Нарушение сложного восприятия состоит в том, что они недостаточно воспринимают глубину пространства на картинах.

Хуже, чем в норме, происходит узнавание объемных и контурно выполненных предметов ощупыванием (осязанием); это вызывает затруднения в трудовом обучении. Затруднения в ориентировке своего тела в пространстве ведет к плохой координации движений. Недифференцированность мышечных ощущений обнаруживается при неудачных попытках сравнить предметы на вес руками.

Развитие различения звуков происходит замедленно и с затруднениями, сказываясь на формировании речи, ориентировке в звуковом пространстве (например, упавшего предмета, местонахождении говорящего человека).

Эти особенности восприятия сглаживаются и компенсируются в процессе обучения и воспитания. Облегчает этот процесс совершение действий с предметами.

Отсутствие мотивационного компонента восприятия, т.е. личностного отношения у умственно отсталых, сказывается на перцептивной активности. Восприятие включает в себя основную характеристику человеческой психики - пристрастность. Слабость мотиваций у умственно отсталых проявляется в том, что восприятие принципиально не отличается от субъекта к субъекту. Отсутствие разнообразия в активности приводит к примитивизации восприятия. Таким образом, эти изменения зрительных, слуховых, тактильных восприятий препятствуют созданию адекватной ориентировке в окружающем, и установлении наиболее полных связей между объектами реального мира.

Расстройства внимания. У умственно отсталых ухудшена концентрация внимания, что ведет к снижению его устойчивости. Это затрудняет целенаправленную познавательную деятельность и является одной из основных предпосылок к возникновению трудностей в мыслительной деятельности. В связи с этим половина умственно отсталых младших школьников либо не могут пользоваться словесной инструкцией, либо она не влияет на их продуктивность.

Произвольное внимание у них вырабатывается с трудом. Формирование навыков самоконтроля у умственно отсталых детей при чтении и письме, содержавших ошибки, отличается от такового же у нормальных детей. Самостоятельно проверяя текст, дети работают медленно и не замечают ошибок. Обучение детей поэтапной проверке работы уменьшает число ошибок. Таким образом, нарушение внимания является функцией, которой следует обучать.

Уменьшение объема внимания проявляются в том, что дети смотрят и не видят, слушают и не слышат. Воспринимая какой-либо предмет, они видят в нем меньше отличительных признаков, чем нормальные дети. Это одна из причин, затрудняющих их ориентировку вне дома, в малознакомых местах. Если причина умственной отсталости кроется в преобладании последствий органических вредностей, в силу инертности психических процессов происходит увязание в деталях объекта. Именно из-за этого они не охватывают активным вниманием достаточный объем материала. Узость поля внимания умственно отсталых связана с трудностью осуществления мысленного синтеза.

У умственно отсталых нередко наблюдается нарушение переключаемости внимания, т.е. расстройство перехода от одной деятельности к другой. В их деятельности проявляются застревания или «соскальзывания» на уже знакомый способ решения задания. У них снижена способность к распределению внимания между разными видами деятельности. Они, например, не могут сразу выполнять два задания: рисовать и рассказывать стихотворение. Причины этих нарушений:

1. Патологическая инертность нервных процессов, нарушение их подвижности.

2. истощаемость психических процессов, возникает при церебрастении.

3. неудачное воспитание, которое не сформировало навыков самоконтроля и критичности

4. Поражение медио-базальных отделов лобной коры.

Таким образом, произвольное внимание нецеленаправленно; оно нестойкое, легко истощается, характеризуется повышенной отвлекаемостью и требует больших усилий для фиксации.

Расстройства мышления - первейший признак умственно отсталых. Недоразвитие мышления умственно отсталых определяется тем, что оно формируется в условиях неполноценного чувственного познания, речевого недоразвития и ограниченной практической деятельности.

Снижение уровня обобщения у умственно отсталых обусловлено преобладанием в суждениях непосредственных представлений о предметах, установлением сугубо конкретных связей между предметами. Умственно отсталые мыслят конкретно, т.е. остаются во власти единичных наглядных образов, не умея понять скрытое за ними общее, существенное. Они скорее вспоминают, чем размышляют. Классификация предметов состоит в том, что они объединяют в группы разнородные предметы - тетрадь и стол, поскольку оба нужны для письма. Предметы ими группируются на основе второстепенных признаков. Метод «четвертый лишний» отличается тем, что например, кошку они отделяют от козы, курицы и коровы на том основании, что она живет в доме, а не в сарае.

Отмечается непонимание условности и обобщенности образа при толковании пословиц и метафор. Не понятен перенос смысла пословицы на другие ситуации. Не происходит переноса способа решения одной задачи на другую. Это связано с невозможностью обобщения, а за ним и анализа, взаимосвязанного с синтезом. Пословицы понимаются буквально, и при этом утрачивается их обобщенный смысл. При сравнении предметов умственно отсталым легче установить различия, чем уловить сходство. В процессе обучения слабость обобщений проявляется в плохом усваивании правил и общих понятий. Заучивая правила наизусть, они не понимают их смысла и не умеют их применять. В связи с этим изучение грамматики и математики - предметов, в наибольшей степени требующих усвоения правил, представляет особенную трудность. Они не способны совершать опосредование словом объективных связей между предметами. Это затрудняет им управление своим поведением. Таким образом, несовершенно отражается предметный и человеческий миры и взаимосвязи в них.

Искажение обобщения выражается в «отлете, парении» от конкретных связей в утрированной форме. Оно отражает случайную сторону явлений, предметное содержание которых не учитывается. Проявляется в выхолощенном резонерстве, когда в мышлении доминируют связи, неадекватные жизненным отношениям. Эти нетипичные для умственно отсталых нарушения мышления встречаются, когда имеются аутистические симптомы (как следствие органического поражения головного мозга.

Нарушения динамики мыслительной деятельности в форме лабильности и инертности мышления.

Лабильность мышления, чередование адекватных и неадекватных решений, наблюдается при разных вариантах атонической формы умственной отсталости (см. ниже). При этом наряду с адекватными обобщениями возникают и конкретно-ситуационные сочетания, подменяя логические связи неправильными сочетаниями. Это бывает при болезненно повышенном настроении, сочетающимся с грубым расстройством внимания. Ассоциации при этом становятся хаотичными. Одно из слов толкуемой пословицы может вызвать такую цепь ассоциаций, что она далеко уведет от начальной темы вопроса. Может возникать повышенная «откликаемость», т. е. чуткое реагирование на любой раздражитель, не направленный на него. Типично введение в контекст заданий случайных слов, обозначающих находящиеся перед ними предметы.

Инертность мышления, затрудненность переключения с одной мысли на другую, т.е. вязкость, проявляется в обстоятельности и излишней детализации. У многих умственно отсталых лиц обнаруживается замедленность, тугоподвижность интеллектуальных процессов. Так, при решении арифметических задач возникает стереотипное мышление в виде попыток решать новую задачу по аналогии. При вязкости мышления неизбежны также нелогичные скачки; длительно задерживаясь на множестве деталей, ребенок все же скачком переходит к следующему суждению, затем снова увязает в деталях. Типичны запаздывающие ответы, следовой раздражитель сохраняет свое значение, иногда даже приобретая большее значение, чем актуальный.

У умственно отсталых лиц отсутствует мотив действия, и, следовательно, нарушается мотивационный (личностный) компонента мышления. При этом мышление становится не только поверхностным и незавершенным, но и перестает быть регулятором поведения.

Разноплановость мышления, т.е. протекание суждений в разных руслах, обнаруживается у некоторых умственно отсталых, которые при выполнении классификации используют то свойства предметов, то личные вкусы и установки; например, они объединяют лопату, кровать, ложку, автомобиль, самолет, корабль, поскольку они «железные».

Нарушение критичности мышления (отсутствие контроля своих действий и коррекции допущенных ошибок) - постоянная характеристика умственно отсталых, которые не умеют оценивать работу мысли, взвешивать все доводы за и против. При выполнении ими заданий обнаруживается масса ошибок из-за бездумного манипулирования предметами, безразличным отношением к собственным ошибкам.

Слабость регулирующей роли мышления возникает в связи с тем, что дети не умеют пользоваться уже усвоенными умственными действиями. После ознакомления с новой задачей они сразу же принимаются ее решать, у них не возникают вопросы, предваряющие действия, отсутствует ориентировочный этап. Они не пытаются представить в уме ход решения новой задачи, не обдумывают своих действий, не предвидят результата. Это - дефект так называемого критического мышления. Иными словами, ослабление регулирующей функции мышления связано с «некритичностью» мышления. Умственно отсталые лица не сомневаются в правильности своих, только что возникших предположений, не замечают свои ошибки. Они даже не предполагают, что их суждения могут быть ошибочными.

Таким образом, мышление умственно отсталых конкретное, ограниченное непосредственным опытом, непоследовательное, стереотипное и некритичное. Регулирующая роль мышления в поведении недостаточна.

Нарушения речи. Встречаются часто (в 50%) в форме немоты, ограничения речи несколькими словами, косноязычия (вследствие деформации органов речи - расщепление неба), косноязычия при нарушенном слухе или при позднем развитии речи, или связанного с аграмматизмом; гнусавости, заикания или речи, лишенной выразительности.

При легкой умственной отсталости значительно запаздывает развитие речи. Однако степень исправления речи зависит от обучения и воспитания. Двигательный навык речи и слуховое различение звуков возникает позже, чем в норме (в 3-4 года). Недоразвитие речи может быть обусловлено медленно формирующимися и нестойкими дифференцировочными условными связями в слуховом анализаторе. Поэтому ребенок долго не дифференцирует звуки речи говорящих людей и не способен усваивать новые слова и словосочетания. Звуки речи, несмотря на отсутствие глухоты, воспринимаются неразделенно, выделяются и различаются лишь немногие слова.

Нередко нарушается формирование фонематического слуха. Уже выделенные и знакомые слова воспринимаются нечетко. Плохо различаются звуки, особенно согласные. Дети не различают фонем из-за дефектов развития слухового анализатора. В связи с этим при произнесении ими слов происходит замена одних звуков другими. Это также затрудняет написание слов. Из-за плохого различения окончания слов страдает освоение грамматических форм. В процессе обучения дифференцировочные условные связи в слуховом анализаторе образуются. Однако слишком медленное формирование речи сказывается на общем развитии детей. У них также замедлено развитие артикуляции - всего комплекса движений ротовой, горловой и голосовой мускулатуры.

У умственно отсталых первые слова появляются лишь в 2-3 года, короткие и аграмматичные фразы - в 5-6 лет. Их словарный запас очень беден. Они почти не пользуются глаголами, прилагательными, союзами. Даже в освоенном лексиконе значения слов не ясны. Многие слова остаются не понятиями, а словами-кличками. Переход к освоению понятия совершается долго и с большим трудом.

В начальных классах характерна односложность фраз, нарушение согласованности слов в предложениях. Очень затрудняются в выборе слов для выражения оттенков мысли. В школьном возрасте остаются те формы речи, которые они восприняли еще в 3-4 года. Речь (орудие мышления) у здоровых детей формируется в дошкольном возрасте; у умственно отсталых учащихся она начинает осваиваться с приходом в школу. Дети нередко пользуются ситуативной речью, понятной лишь тем, кто знает обстоятельства дела. Слово не используется в полной мере как средство общения. Часто лица заменяются местоимениями, которые не только обедняют речь, но и делают ее непонятной.

Из-за тугоподвижности ЦНС дети, начиная говорить, не успевают придумать завершение фразы и заканчивают словами, не согласованными с началом. Неудовлетворительный фонематический слух, дефекты произношения и трудности расчленения слова на звуки ведут к тому, что почти каждое слово пишется с ошибками. Нарушения зрительно-пространственной ориентировки приводят к потере строки при чтении и письме; буквы изображаются зеркально. При обучении эти трудности постепенно сглаживаются. В случаях остаточных органических поражений ЦНС может возникать непреодолимое препятствие для освоения устной письменной речи.


Подобные документы

  • Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.

    презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011

  • Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.

    презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017

  • Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).

    реферат [26,2 K], добавлен 11.03.2010

  • Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.

    презентация [8,4 M], добавлен 03.07.2015

  • Расстройства психики и характеристика психических болезней, причины их возникновения, механизмы проявления нарушений. Сущность психозов, пограничных нервно-психических расстройств, умственной отсталости (олигофрении). Понятие и причины аутизма.

    реферат [61,1 K], добавлен 26.10.2009

  • Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.

    реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013

  • Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.

    презентация [3,1 M], добавлен 22.12.2016

  • Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам

    курсовая работа [114,3 K], добавлен 18.06.2005

  • Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.

    реферат [28,7 K], добавлен 25.03.2012

  • Понятие олигофрении, выделение признаков умственной отсталости в неврологической картине. Этиология олигофрений, классификация патогенных факторов. Основные клинические формы олигофрении, их деление на группы по Г.Е. Сухаревой и атипические формы.

    контрольная работа [26,7 K], добавлен 14.06.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.