Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.

Описание условий труда угольных шахт. Цитокины и их влияние на развитие легочной профпатологии. Ассоциация полиморфизмов генов цитокинов с легочной профессиональной заболеваемостью. Общая характеристика легочных профзаболеваний работников угольных шахт.

Инвазивные методы пренатальной диагностики. Исследование крови плода и биопсия ворсин хориона. Определение В-субъединицы ХГЧ. Причины понижения концентрации В-ХГЧ в крови. Комбинированный скрининг в I и во II триместре, неконъюгированный эстриол.

Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.

Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.

Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.

История открытия витамина К, его основные формы, физико-химические свойства, источники и метаболизм. Обмен витамина К в организме, участие в свертывании крови. Профилактическое и лечебное применение витамина К при болезнях печени, желудка и кишечника.

Особливості клінічних проявів гострого та хронічного гепатиту В залежно від генотипу та геноваріанта НВV. Методика прогнозування перебігу та можливих наслідків НВV-інфекції з врахуванням типу імунологічного реагування організму та генотипу вірусу.

Генетика людини як наука. Захворювання з екзогенними факторами етіології. Генетичні спадкові захворювання. Пошкодження структури і функції генетичного апарату клітини. Зміни в молекулі ДНК при мутаціях. Молекулярні моногенні спадкові захворювання.

У статті розглянуті сучасні аспекти про поширеність і вплив генетичних факторів на виникнення гіперурикемії. Проаналізовано основні питання філогенетично обумовлених передумов високого ризику розвитку гіперурикемії у людини, як біологічного виду.

Генитальный герпес как одна из наиболее опасных болезней, передающихся половым путем. Вероятность заражения генитальным герпесом во время обострения заболевания. Симптомы и клинические проявления заболевания: типичный, атипичный и бессимптомный.

Понятие генитального герпеса как вирусной инфекции, поражающей половые органы. Возбудитель заболевания, среда его обитания в организме. Пути передачи инфекции. Симптомы генитального герпеса, методы его диагностики. Изменения со стороны нервной системы.

Определение понятия "эндометриоз". Участие в механизме заболевания клеточных ферментов, рецепторов к гормонам, а также генных мутаций. Этиология, патогенез, классификация и клиническая картина генитального эндометриоза. Диагностика и лечение заболевания.

Анализ теорий происхождения эндометриоза как патологического процесса. Сходство эндометриоза с опухолевыми процессами, его отличия от истинной опухоли. Предположительный механизм метаболизма эстрогенов и прогестерона в эндометриоидном имплантанте.

Причины возникновения гормонально-зависимого заболевания. Очаги эндометриоза и их расположение. Клиническая картина генитального эндометриоза: боли, нарушение менструального цикла, диспареуния, бесплодие. Основные принципы его лечения и профилактики.

Исследование классификации, этиологии, основных симптомов и клинических проявлений эндометриоза. Изучение вариантов локализации гинекологического заболевания. Диагностика генитального эндометриоза. Стандарты лечения больных с эндометриоидной болезнью.

Нарушение гормонального и иммунного гомеостазов. Принципы классификации эндометриоза. Клиника и диагностика эндометриоза тела матки, шейки матки, влагалища и промежности, яичников, маточной трубы, брюшины малого таза. Проведение гормональной терапии.

Наружный генитальный эндометриоз, распространенная форма, активная фаза. Эндометриома левого яичника больших размеров, эндометриоз брюшины малого таза, кресцово-маточных связок. Высокая возможность развития бесплодия. Лечение гормональными препаратами.

Эндометриоза тела матки и перешейка, шейки матки, яичников, маточных труб, влагалища и промежности. Маточные кровотечения в межменструальный период. Проведение гинекологических исследований. Проведение ультразвуковой сонографии, эхографические признаки.

Предпосылки рождения и успешного развития генной инженерии, ее современная стратегия. Синтез в растениях чужеродных белков медицинского назначения для терапии различных заболеваний. Получение человеческого инсулина, создание интерферона и интерлейкина.

Понятие вакцины и их классификация. Рассмотрение принципа действия препаратов, предназначенных для создания иммунитета к инфекционным болезням. Метод получения генно-инженерных вакцин с помощью биотехнологии, которая сводится к генетической рекомбинации.

Создание генетически модифицированных продуктов путем добавления новых генов с целью улучшения селекции данного сорта. Влияние трансгенной сои и картофеля на организм человека. Применение природных и синтетических жиров, сахара, аспартама и сахарина.

Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.

Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.

Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.

Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.

Общие принципы построения геномов и их структурно-функциональная организация. Генетические, физические и транскриптные карты организма. Сущность понятия "протеомика". Прикладные вопросы клинической и профилактической медицины. Примеры применения геномики.

Геном, генотип, кариотип. Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне. Взаимодействие генов на уровне продуктов функциональной активности. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Наследственный материал прокариотической клетки.

Особенности внесения изменений в генетический аппарат соматических клеток человека с целью лечения заболеваний. Будущее генной терапии как совокупности генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов. Анализ развития концепции генотерапии.

Группы крови и эволюция; исследование полиморфизма украинских популяций по локусам групп крови: фенотипическая, генотипическая структура; частота аллелей групп крови по системе АВ0 и Rh; инфекционные заболевания. Анализ распределения фенотипов в Украине.