Основные понятия психогенетики

Генетические основы агрессивности

Психологи выделяют разные типы агрессивности, наследуемость агрессивного поведения в среднем составляет 40-54%. Различия между людьми по агрессивности примерно наполовину обусловлены их наследственными особенностями и наполовину средовыми причинами.

Соотношение наследственности и среды для разных видов агрессивности неодинаково. Это указывает на то, что различные проявления агрессивности связаны с действием общих генов.

На генном уровне обнаружена связь между увеличением агрессивности и некодирующими участками гена триптофангидроксилазы (ТРН). Данный фермент участвует в синтезе серотонина (5-НТ), который отвечает за проявление и регуляцию импульсивной агрессивности. Ученые также связывают с агрессивностью нейромедиаторы норадреналин и дофамин. Однако данные по всем этим веществам пока противоречивы и недостаточны. Отмечена роль тестостерона в развитии агрессивного поведения, хотя результаты более определенны у животных, а не у человека.

Соотношение наследственности и среды в проявлении агрессивного поведения не остается неизменным в течение жизни. У детей с возрастом влияние генетических факторов на уровень агрессивности повышается, а роль факторов общей среды снижается.

В последующие годы дети все больше прибегают к формам поведения, альтернативным формам агрессивного поведения. У таких детей наблюдается состояние, известное как хроническая физическая агрессивность. Одни входят в группу риска по причинению физического вреда другим людям и себе.

Ученые обнаружили ряд факторов, предрасполагающих к хронической физической агрессивности, среди которых имеются как генетические, так и средовые. Существуют, по меньшей мере, три группы таких факторов: индивидуальные особенности, физическое окружение и социальное окружение.

К индивидуальным особенностям относятся как родовые осложнения, так и генетически наследуемые признаки - уровень тестостерона и серотонина, масса тела, пол, раса, национальность, темперамент, гиперактивность, тревожность, склонность к противоречивости, импульсивность и нарушение когнитивного развития. Известны исследования по генетике физической агрессивности у детей, проведенные на близнецах и приемных детях, в которых отмечается наличие наследственной компоненты физической агрессивности.

К физическим факторам риска хронической физической агрессивности относится большинство вредных веществ, нарушающих развитие нервной системы. Например, курение и употребление алкоголя матерью во время беременности повышает риск когнитивных и поведенческих проблем. Среди вредных веществ постнатального действия наиболее опасным из изученных является свинец.

К социальным фактором риска относятся нарушения в стиле поведения и отношении к ребенку со стороны родителей, сибсов, других членов семьи, друзей, учителей и соседей из Центральной и Восточной Европы (ашкенази). Приблизительно 1 из 25 ашкеназских евреев является носителем. В других популяциях это соотношение 1:250.

Дети с болезнью Тэя-Сакса в первые шесть месяцев жизни внешне развиваются вполне нормально. Затем они становятся чрезмерно чувствительными к шуму и у них постепенно ухудшается зрение. Приблизительно в год начинаются судороги эпилептоморфного характера; мускулы становятся все слабее, нарушается координация движений. Глотание происходит с трудом, легкие не справляются со своей функцией. Приблизительно в возрасте пяти лет наступает летальный исход, поскольку нервная система к тому времени оказывается полностью разрушенной.

12. Объясните генетику алкоголизма

Алкоголизм - это заболевание, причины которого многогранны. Часто он носит семейный характер. Сравнение алкоголизма у однояйцевых и разнояйцевых близнецов показало, что роль наследственности довольно велика. Усыновленные дети по склонности к развитию алкоголизма больше похожи на своих биологических родителей, а не на приемных. Это показывает, что гены влияют на предрасположенность к алкоголизму. Однако нет такого одного гена, который отвечал бы за склонность к алкоголю. Многие ученые сходятся во мнении, что гены, влияющие на предрасположенность к алкоголизму, можно разделить на 2 основные группы. Во-первых, это гены, контролирующие метаболизм алкоголя в организме. А во-вторых, гены, контролирующие нейропсихические функции.

Тем не менее, общепризнанным является тот факт, что рожденные в семьях больных дети составляют группу высокого риска по формированию психических, неврологических и соматических нарушений. В это понятие включают, прежде всего, различные психические и поведенческие нарушения, которые у таких детей встречаются чаще, чем в соответствующих контрольных группах. Диапазон психических нарушений в рассматриваемой группе, если они развиваются, очень широк - от незначительных отклонений в поведении и изменений в психологической реактивности до признаков органического поражения мозга и умственной отсталости. У детей от больных алкоголизмом родителей более часто встречаются тревога и депрессия, синдром гиперактивности (дефицит внимания), трудности в учебе. У мальчиков чаще наблюдаются поведенческие проблемы, у девочек - эмоциональные.

Умственная отсталость характеризует, прежде всего, потомство больных алкоголизмом матерей, отражая результат внутриутробного действия алкоголя на плод (алкогольный синдром плода). Выяснено, что действие алкоголя на этапе внутриутробного развития приводит к недоразвитию плода или отдельных его органов (уродства), повышенной смертности новорождённых.

Алкоголь, попадающий в детский организм с молоком матери, вызывает нервные расстройства (в том числе нарушения психики, умственную отсталость), заболевания органов пищеварения (главным образом печени), сердечнососудистой системы и т.д.

13. Объясните генетику наркомании. Генетика курения

Генетика наркомании

Близнецовые исследования показали, что наследуемость наркомании составляет 30%.

Пристрастие к разным наркотикам имеет неодинаковую генетическую компоненту. Наследуемость подверженности героиновой наркомании составляет 50%, к психоделическим средствам 26%. Большое влияние на приём психоделических средств оказывает внесемейное окружение, а также поиск новизны.

Ученые обнаружили практически одну и ту же корреляцию между обоими партнерами МЗ и ДЗ пар близнецов по употреблению марихуаны и кокаина, в результате чего был сделан вывод о том, что при пробовании наркотиков основную роль играет социальная среда. Таким образом, среда подталкивает человека попробовать наркотики, а гены «подсаживают» его на определенный наркотик.

Кофеин является наиболее доступным из легальных наркотических веществ. Он относится к легким стимуляторам. Высокие дозы кофеина, действующие внутриутробно, влияют на размер тела новорожденного.

Марихуана является наиболее употребляемым из нелегальных наркотиков. Активным ингредиентом марихуаны является тетрагидроканнабинол.

Генетика курения

Активным веществом сигарет является никотин. По степени пристрастия никотин сходен с героином, а его негативные последствия для здоровья популяции в целом гораздо серьезней.

Никотин является стимулятором и седативным средством, снижая тревожность - курильщикам требуется все больше сигарет. Сигаретный дым содержит различные газы, а больше всего монооксида углерода (СО) и ароматических смол. Смола вызывает рак, эмфизему и другие болезни легких, монооксид углерода - сердечнососудистые болезни. У курящих матерей риск рождения недоношенных и мертворожденных детей выше.

При изучении семей предполагают, что генетические факторы влияют на склонность к курению, поскольку растет доля курильщиков среди родственников людей, которые также курят. Вероятность для человека стать курильщиком повышается в 2-3 раза, если курит его брат.

О наличии генетической предрасположенности к этой привычке свидетельствуют также результаты изучения приемных детей и близнецовых выборок в Швеции, Дании, Финляндии, Австралии и США, в результате чего было показано, что наследуемость курения находится в пределах 37-84% для женщин и 28-84% для мужчин.

На моно- и дизиготных близнецах мужчинах показано, что начало и длительность курения находятся под генетическим контролем. Кроме того, у монозиготных близнецов конкордантность по прекращению курения также была выше, чем у дизиготных близнецов, что свидетельствует о генетическом компоненте склонности бросить курить.

14. Объясните генетическую природу психических болезней. Создайте структурно-логическую схему

Разновидностью отклоняющегося поведения, являются психические заболевания. Исследования, выполненные разными методами, показали, что наследственная предрасположенность к психическим болезням может быть различной: контролироваться одним локусом (быть моногенной), небольшим числом локусов (олигогенный контроль) или множеством локусов (полигенный контроль). В последнем случае наследственная основа представляется множеством локусов с аддитивным (суммирующем) эффектом аллелей. Каждый из этих генов в отдельности может не проявлять самостоятельного патологического действия, но при их накоплении в определенной комбинации в генотипах они приводят к развитию болезни.

Существует модель «главного гена», согласно которой развитие болезни определяется действием гена с сильным эффектом, а ее выраженность - множеством генов со слабым эффектом (генов-модификаторов, или полигенов) В настоящее время психические болезни относятся к мультифакториальным, или болезням с наследственным предрасположениями.

Для мультифакториальных характерен широкий клинический полиморфизм - разнообразие в проявлении заболевания у разных лиц. Одно и то же заболевание может быть вызвано различными генетическими причинами. Это явление носит название генетическая гетерогенность.

Для мультифакториальных болезней характерно семейное накопление - частота болезни у родственников выше, чем в среднем в популяции. В родословных с психическими болезнями повышена частота индивидов с пограничными психическими состояниями и другими отклонениями в поведении.

Для того, чтобы выяснить, какие гены участвуют в формировании мультифакториальных (в том числе и психических) заболеваний, используют биохимические, молекулярно-генетические и методы и данные генеалогического анализа. Они позволяют определить, какие гены формируют подверженность заболеванию, какие биохимические реакции протекают под их контролем, как биохимические продукты оказывают влияние на функции организма, как это проявляется в поведении. Это методология построена на концепции «кандидатных генов». Кандидатными называют гены, которые контролируют ферменты, участвующие в формировании структур организма, нарушение которых приводит к заболеванию. Используются также подход, получивший название «геномный поиск». В этом случае сравнивают наличие вариантов ДНК в группе больных и группе здоровых людей.

Одним из средовых факторов риска развития психических нервных болезней являются вирусы. При исследовании спинномозговой жидкости психиатрических и неврологических пациентов на содержание вирусных антител и интерферона были обнаружены коплемент-зависимые нейтрализующие антитела к вирусу герпеса (HSV1) у 52% пациентов со старческим слабоумием (52%), 51% больных энцефалитом, 44% больных алкоголизмом, у 37% пациентов с повреждениями периферических нервов, при множественном склерозе (42%), шизофрении (32%), менингите (35%). Интерферон в спинномозговой жидкости был найден у 40% психиатрических и 35% неврологических болезней.

15. Опишите органические поражения головного мозга

1. Болезнь Альцгеймера второе название болезни деменция, впервые была описана немецким врачом Альцгеймером. Болезнь развивается, начиная примерно с 60 лет, при этом постепенно, умственная функция ухудшается в течение 3-10 лет. Чаще болеют женщины. Симптомы болезни: двигательное возбуждение маниакального типа, суетливость, распад речи, больные часто теряются и могут бесцельно бродить в различных местах, постепенно исчезают двигательные навыки, не могут вспомнить своих имён, не понимают смысл речи. На последних стадиях больные не могут говорить и принимать пищу и нуждаются в уходе.

Считается, что отложение амилоидного белка - главный момент в развитии этой болезни. Описаны три мутации гена АРР, которые вызывают болезнь Альцгеймера. Все они связаны с замещением аминокислот. При вскрытии бляшки этого гена содержатся в мозгу в области центров обучения и памяти. Открыты еще три гена, ответственных за болезнь Альцгеймера. Один из них локализован в 14-й хромосоме (14q24.3) и кодирует мембранный белок (тау), который обусловливает наследование болезни как аутосомного доминантного признака. Белок тау прикрепляется к микротрубочкам в нервных клетках, разрушая эти клетки.

2. Болезнь Паркинсона или дрожательный паралич, впервые была описана английским врачом Джеймсом Паркинсоном. Болезнь медленно прогрессирующим дегенеративным заболеванием центральной нервной системы, которое примерно одинаково встречается у мужчин и женщин. Европеоиды чаще страдают этой болезнью, чем представители других рас. Болезнь встречается у 1% популяции в возрасте старше 65 лет и у 0,4% популяции в возрасте старше 40 лет.

Симптомы: наиболее выражены тремор (дрожание), мышечная ригидность (напряженность), гипокинезия (замедленность и обеднение рисунка движений), деменция (утрата интеллектуальных способностей), депрессия, снижение обоняния и нарушение сердечного ритма и кровяного давления, уменьшается громкость голоса, речь становится замедленной и монотонной, лицо часто представляет собой застывшую маску.

При болезни Паркинсона существенно повреждаются клетки черной субстанции головного мозга. Болезнь Паркинсона происходит из-за недостатка дофамина, который синтезируется в мозгу. Болезнь Паркинсона имеет семейный характер. В одном исследовании на близнецах было показано, что болезнь Паркинсона, развивающаяся до 50 лет, имеет значительную генетическую компоненту. Болезнь Паркинсона, развивающаяся после 50 лет, имеет средовую обусловленность.

Болезни Паркинсона чаще подвержены работники умственного труда. Частые травмы головы также могут приводить к развитию заболевания, что можно продемонстрировать на примере боксера Мухамеда Али, у которого симптомы болезни проявились в возрасте до 40 лет. Курение и употребление кофе снижает риск развития болезни Паркинсона.

3. Хорея Гентингтона - это заболевание, которое на начальных этапах характеризуется нарастанием повышенной двигательной активности конечностей, усиливающейся при эмоциональном напряжении. Болезнь описана американским ученым Джорджем Гентингтоном, сама болезнь проявляется начиная с 30 лет и старше. Начало заболевания может быть связано с интеллектуальными расстройствами, психозом и бредом, наблюдается нарушения речи, эмоциональная притупленность, эндокринные нарушения.

Распределение случаев хореи Гентингтона в родословных соответствует аутосомно-доминантному типу наследования. Индивиды, имеющие признаки этого заболевания, обладают генетической особенностью к тандемному умножению ДНК в четвертой хромосоме. Передача из поколения в поколение хромосомы с такой особенностью приводит к тому, что потомок получает хромосому с более длинным участком ДНК, чем имел его родитель. Чем большее число раз повторен один и тот же участок ДНК, тем раньше начинается заболевание.

Хорея Гентингтона передается преимущественно от больного отца. При этом у детей наблюдается нарастание длины повтора, что сопровождается более ранним появлением первых признаков болезни

4. Эпилепсия

Эпилепсия представляет собой заболевание, которое проявляется сочетанием внезапных расстройств сознания и судорог. Различают генуинную, рефлекторную и симптоматическую эпилепсию. При генуинной эпилепсии припадки возникают без видимой причины. При рефлекторной эпилепсии припадок провоцируется звуком или мелькающим светом. Симптоматическая эпилепсия обусловлена поражениями мозга в результате травмы, инфекции, интоксикации или в связи с соматическими заболеваниями.

О наследственной природе эпилепсии говорят результаты генеалогического и близнецового анализов. Частота эпилепсии среди близких родственников пробанда в несколько раз выше, чем в популяции. Конкордантность монозиготных пар по генуинной эпилепсии 89%, дизиготных 4%. При симптоматической эпилепсии конкордантность моно- и дизиготных близнецов 12% и 0%. Следовательно, симптоматическая эпилепсия развивается на благоприятной наследственной почве. Это подтверждается также и тем, что заболеваемость эпилепсией среди сибсов больных симптоматической формой этой болезни выше, чем в популяции. Известно около сотни наследственных признаков, связанных с судорожными припадками. К ним относятся нарушения обмена аминокислот, заболевания, связанные с накоплением промежуточных продуктов обмена в клетках мозга, нарушения мозгового кровообращения, опухоли мозга.

Главную роль в механизме эпилепсии играет судорожная готовность мозга, которая обусловлена функциональными перестройками нервной ткани. Главный признак - нарушение электрического ритма мозга, или церебральная дизритмия. Дизритмия проявляется вспышками острых и медленных волн, наличием высокоамплитудных и островершинных компонент. У больных отмечаются аномалии ритма не только во время судорог, но и в межсудорожный период.

5. Болезнь Филинга. Фенилкетонурия (ФКУ), была открыта норвежским ученым Феллингом. Это заболевание связанно с мутацией аутосомного гена, расположенного в 12 хромосоме и наследуется по рецессивному типу. Сейчас открыто уже более 400 мутаций этого гена.

ФКУ - одно из наиболее распространенных заболеваний, связанных с дефектом в метаболизме аминокислоты фенилаланина. Заболевание проявляется в первые месяцы жизни и выражается задержкой моторного и психического развития. Причиной заболевания является невозможность усваивать аминокислоту фенилаланин, которая поступает в организм ребенка с молоком матери. При фенилкетонурии в крови накапливаются ядовитые продукты метаболизма. Они патологически влияют на нервные клетки, что приводит к постепенному нарастанию признаков умственной отсталости. Если своевременно не приняты меры, дети погибают. Особенно часто фенилкетонурия встречается в европейских популяциях, поэтому в родильных домах проводится генетический скрининг (выявление) фенилкетонурии. Дети, имеющие генетический дефект, с первых дней жизни переводятся на диету. Это пища, в которой содержится очень малое количество фенилаланина. Находясь на диете примерно до восьмилетнего возраста, дети вырастают здоровыми. Гетерозиготность женщины по гену фенилкетонурии может оказать неблагоприятное влияние на умственное развитие ребенка. Во время беременности у нее может повышаться содержание в крови фенилаланина и продуктов его обмена, что может явиться причиной нарушения в развитии мозга плода, хотя после рождения у ребенка обмен фенилаланина будет нормальный.

6. Болезнь Тэя-Сакса

Болезнь Тэя-Сакса - наследственное нарушение метаболизма, вызываемое отсутствием фермента гексозаминидазы А.

При отсутствии этого фермента в нервных клетках накапливается и разрушает их. Дети с таким заболеванием редко живут дольше пяти лет. Болезнь Тэя-Сакса названа так по имени английского доктора Уоррена Тэя и американского невропатолога Бернарда Сакса. В 1881 г. Тэй описал изменения глаз больного, а Сакс понял, что в клетках происходят опасные изменения и причиной тому - наследственность.

Наследуется болезнь Тэя-Сакса по аутосомно-рецессивному типу. У гетерозиготных носителей обычно не проявляются симптомы заболевания. Болезнь наиболее распространена среди потомков евреев, ведущих свое происхождение из Центральной и Восточной Европы (ашкенази). Приблизительно 1 из 25 ашкеназских евреев является носителем.

Дети с болезнью Тэя-Сакса в первые шесть месяцев жизни внешне развиваются вполне нормально. Затем они становятся чрезмерно чувствительными к шуму и у них постепенно ухудшается зрение. Приблизительно в год начинаются судороги эпилептоморфного характера; мускулы становятся все слабее, нарушается координация движений. Глотание происходит с трудом, легкие не справляются со своей функцией. Приблизительно в возрасте пяти лет наступает летальный исход, поскольку нервная система к тому времени оказывается полностью разрушенной.

Размещено на Allbest.ru