Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.

История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.

Причины возникновения синдрома Клайнфельтера. Факторы риска генетического заболевания. Механизм его зарождения и развития, клинические симптомы. Диагностика женщин позднего детородного возраста. Аномалии костной ткани. Лечение бесплодия у мужчин.

Аномалия развития глубоких магистральных вен нижней конечности с нарушением их проходимости. Частота возникновения порока. Гемангиома, гипертрофия костей и мягкий тканей и варикозное расширение вен. Повышение периферического артериолярного сопротивления.

Общие сведения о комах. Классификация коматозных состояний. Проблемы коматозных состояний в практике фельдшера Скорой медицинской помощи. Описание карт вызова к больным в коматозном состоянии. Наблюдение за больными в коматозном состоянии на вызовах.

Клиническая картина синдрома Корнелии де Ланге. Явления внутричерепной гипертензии. Характерное нарушение мозга. Микроцефалия, микрогения, миопия, косоглазие, астигматизм. Физическое оздоровление ребенка. Противосудорожная и седативная терапия.

Общее понятие про синдром Корнелии де Ланге. Патологическая анатомия, клиническая картина. Дефекты зрительной системы при заболевании. Особенности постановки диагноза. Профилактика возникновения и развития заболевания, специфика лечения и прогноз.

Причины синдрома короткой кишки (СКК) у детей. Последствия массивной резекции тонкой кишки. Последствия брожения углеводов. Факторы, определяющие клиническое течение СКК. Адаптация остаточной кишки. Правильное питание пациентов при данном заболевании.

Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.

Этиология, патогенез, клинические проявления синдрома Лайелла. Положительный симптом Никольского. Дезинтоксикационная, антибактериальная и регидратационная терапия. Диагностика, прогноз для жизни, профилактика инфекций. Уход за слизистой оболочкой глаз.

Анамнез синдрома Лайелла – тяжелого аллергического поражения слизистых оболочек и кожных покровов, после отравления фунгицидами. Тактика ведения больного, системная и местная терапия, поддержание стерильных условий для предотвращения вторичной инфекции.

Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.

Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.

Патогенез и симптомы синдрома Леша-Нихана - наследственного заболевания, характеризующегося увеличением синтеза мочевой кислоты. Диагностика и лечение синдрома Леша-Нихана. Неврологическая дисфункция организма, когнитивные и поведенческие нарушения.

Характеристика проявлений у детей синдрома Лоуренса-Мина-Бидля. Исследование причин и последствий заболевания, для которого для которого свойственно редкое сочетание пигментного ретинита, ожирения, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма.

Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.

Синдром мальабсорбции: определение, классификация, главные причины возникновения. Механизмы нарушения всасывания углеводов, белков, жиров. Звенья патогенеза. Характеристика симптомов мальабсорбции, осложнения. Диагностика, основные принципы лечения.

Симптомокомплекс, возникающий вследствие расстройства всасывания в ЖКТ. Первичный синдром мальабсорбции. Механизмы нарушения всасывания углеводов. Селективный дефицит дисахаридаз. Повреждение щеточной каймы энтероцитов. Уменьшение поверхности всасывания.

Изучение наследственной природы умственной отсталости, ее признаки и механизм возникновения. Установление диагноза синдрома Мартина-Белла на основании данных клинико-генеалогического анализа и результатов цитогенетического исследования клеток больного.

Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.

Этиология, патогенез и клиника заболевания. Поражения со стороны сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Диагностические тесты и признаки синдрома Марфана. Консервативное и хирургическое лечение. Продолжительность и качество жизни больных.

Болезнь Меньера как заболевание внутреннего уха, вызывающее увеличение количества жидкости в его полости. Знакомство с основными причинами появления синдрома Меньера: вегетативная дистония, сердечно-сосудистые заболевания, воспаления внутреннего уха.

Правда про синдром набутого імунодефіциту (СНІД). Речовини, в яких міститься вірус імунодефіциту людини (ВІЛ): кров, молоко матері, піхвенні рідини, сперма. Шляхи передачі та умови, що підвищують вірогідність зараження. Моніторинг інфікованих в Україні.

Антиретровірусна терапія як основа лікування ВІЛ-інфекції. Перші випадки ВІЛ-інфекції серед громадян України. Стадії розвитку синдрому набутого імунодефіциту людини (СНІД). Діагностика хвороби, основні методи лікування. Перспективи в лікуванні СНІДу.

Определение понятия пневмоторакса. Рассмотрение факторов риска скопления газа плевральной полости легких. Патогенез и клиническая картина данного заболевания. Особенности лабораторного исследования, рентгенографии органов грудной клетки больного.

Определение синдрома наличия полости в легком. Этиология, патогенез, клиника заболевания. Деструкция легочной паренхимы различного происхождения. Кистозная гипоплазия легких. Врожденные солитарные (одиночные) кистозные образования. Бронхогенные кисты.

Причины нарушения бронхиальной проходимости при широком круге острых и хронических заболеваний. Классификация бронхообструктивного синдрома. Описания эмфизематозно-склеротического типа обструкции. Алгоритм диагностики бронхообструкции. Осмотр и пальпация.

Развитие первичного бронхообструктивного синдрома при бронхиальной астме, вследствие спазма гладких мышц бронхов, гиперсекреции и отека слизистой оболочки бронхов. Осмотр грудной клетки для объективного подтверждения синдрома бронхиальной обструкции.

Электрокардиография и компьютерная томография. Эндокринные и аутоиммунные нарушения. Аритмии, вызванные активацией парасимпатической нервной системы (заболевания желудочно-кишечного тракта). Саркоидоз сердца, атриовентрикулярная блокада, диагностика.

Недельный цикл работы. Динамика работоспособности. Дневные и недельные биоритмы. Высокая успеваемость и производительность. Состояние нервной и физической переутомленности. Полноценное восстановление организма. Эффект бани. ЛФК, диета, фитотерапия.