МГК проводиться в чотири етапи:

1) встановлення діагнозу;

2) складання прогнозу;

3) висновки або заключення;

4) порада сім'ї щодо профілактики народження хворої дитини.

Перший етап. Консультація у лікаря-генетика обов'язково починається з уточнення діагнозу пробанда. Як правило, за консультацією звертаються сім'ї, де вже є дитина зі спадковою патологією, або сім'ї, в яких є хворі родичі. Консультування завжди починається з уточнення діагнозу спадкової хвороби, оскільки точний діагноз є необхідною передумовою будь-якої консультації. Уточнення діагнозу в медико-генетичної консультації проводиться за допомогою генетичного аналізу. При цьому у всіх без винятку випадках застосовується генеалогічний метод дослідження. За умови ретельного складання родоводу, він дає цінну інформацію для постановки діагнозу спадкової хвороби. Не менш ніж в 10% випадків застосовується цитогенетичне дослідження. Це необхідно для прогнозу, за наявності точного діагнозу, хромосомної хвороби і уточнення діагнозу в незрозумілих випадках при вроджених вадах розвитку. Біохімічний та імунологічний методи не є специфічними для генетичної консультації, але застосовуються так само широко, як і при діагностиці неспадкових захворювань. Крім того, в процесі генетичного консультування іноді виникає потреба додаткового інструментального обстеження. У таких випадках хворого або його родичів направляють до відповідних спеціалізованих установ.

На другому етапі визначають прогноз для потомства. Генетичний ризик може бути визначений або шляхом теоретичних розрахунків з використанням методів генетичного аналізу і варіаційної статистики, або за допомогою емпіричних даних (на основі таблиць емпіричного ризику). При моногенних, менделирующих хворобах прогноз ґрунтується на розрахунку ймовірності появи потомства відповідно до генетичними закономірностями. При цьому якщо відомий тип спадкування даного захворювання і по родоводу вдається встановити генотип батьків, оцінка ризику зводиться до аналізу менделевского розщеплення. Якщо у пробанда встановлена знову виникла мутація, то ризик народження дитини з такою ж патологією незначний. При хромосомних хворобах визначення ризику повторного народження потомства з хромосомними аномаліями залежить від того, які каріотипи батьків (мозаїцизм, структурні аномалії хромосом). У разі відсутності порушень в каріотипі батьків ймовірність повторного народження дитини з хромосомною аномалією оцінюється за емпіричними даними для кожного виду аномалії з урахуванням віку батьків. При мультифакторіальних захворюваннях основою оцінки ризику є емпіричні дані про популяційної та сімейної частоті кожного з них. Специфічний генетичний ризик до 5% прийнято вважати низьким, до 10% - підвищеним в легкому ступені, до 20% - середнім, вище 20% - високим. Генетичний ризик середнього ступеня розцінюють як протипоказання до зачаття чи показання до переривання вже наявної вагітності. Можливість проведення пренатальної діагностики є визначальною для прийняття позитивного рішення щодо завершення вагітності.

Третій етап консультування включає уявлення укладення та поради батькам. Заключні етапи консультування вимагають найпильнішої уваги. Не можна отримати правильний ефект консультування, якщо пацієнти неправильно зрозуміють пояснення лікаря-генетика. Для досягнення мети консультування при бесіді з пацієнтами слід враховувати рівень їх освіти, соціально-економічне становище сім'ї, структуру особистості і взаємини в сім'ї. Тлумачення ризику повинно бути пристосоване до кожного випадку індивідуально. Крім того, роль лікаря не повинна зводитися тільки до пояснення сенсу ризику, лікар повинен допомогти в ухваленні рішення (четвертий етап). Медичні їм поради вирішуються легше, ніж соціально-етичні проблеми. Можна не сумніватися, що чим важче спадкова хвороба, тим настійніше лікар повинен рекомендувати відмовитися від дітонародження. Однак при одній і тій же хворобі, при одній і тій же ймовірності народження хворої дитини різна обстановка в сім'ї вимагає різних підходів в поясненні ризику. У будь-якому випадку прийняття рішення про народження дітей залишається за сім'єю.

Метою генетичного консультування в загально популяційному сенсі є зниження вантажу патологічної спадковості, а мета окремої консультації - допомога родині в прийнятті правильного рішення з питань планування сім'ї.

4. Висновок