Причины и механизмы психиатрических заболеваний

Соотношение функций органических заболеваний равно 60% : 40%. В последние годы отличается рост органических поражений старческого возраста. Функц. психозы позднего возраста - болезненная форма психического старения. Это психическое заболевание, возникновение которого связано с процессами старения, с манифестацией в позднем возрасте и отсутствием тенденции к развитию деменции.

Этиопатогенез:

В настоящее время считают, что возникновение психозов старческого возраста связано с кумулятивным действием разных факторов:

1)особая психологическая ситуация (проблема смерти, одиночество, напряженное отношение с молодежью).

2)сосудистый фактор.

3)Наследственный фактор.

Морфологически - в мозге дистрофические изменения и старческие бляшки в нейронах. Кроме того, наблюдается неспецифические сосудистые изменения, дистрофические изменения ишемического характера.

Инволюционные психозы - сборная группа, включающая инволюционную меланхолию и инволюционный параноид.

Инволюционная меланхолия - психоз, впервые возникший в позднем возрасте, характеризуется депрессивным синдромом и развитию деменции.

Крепелин отнес к ней все тревожно-депрессивные состояния позднего возраста.

Распространенность: 5-44%, симптомы депрессии встречаются у 30% людей пожилого возраста.

Клиника инволюционной депрессии представлена признаками тревожно - бредовой депрессии - угнетенное настроение, тревожной возбуждение, со страхом, вербальные иллюзии, бред осуждения и м/б бред Котара.

Особенности инволюционной меланхолии:

1)тревожное двигательное беспокойство.

2) своеобразный бред: идеи вины, наказания, ипохондрические идеи, атрофии органов.

3)динамика проявлений психоза - на отдаленных этапах клиника стабилизируется, становится однообразной, уменьшается напряженность депрессии.

Инволюционные параноиды: бредовые и галлюцинаторные психозы, впервые возникающие в позднем возрасте и не приводящие к развитию органической деменции.

Изучал Карл Клейст. О распространенности точных сведений нет. По одним данным - у 4% лиц более 65 лет имеются идеи преследования, по другим - 0,5%.

Особенности инволюционных параноидов:

1 Психопатологические расстройства тематически связаны с ситуацией проживания.

2)психопатологические расстройства направлены на лиц, непосредственно проживающих или живущих рядом => бред очень правдоподобный.

3)галлюцинаторное расстройство в основном в виде элементарных обманов восприятия.

4)сохраняют социальную адаптацию (вне бреда психических отклонений нет).

Варианты клинической картины сводятся к трем основным типам:

1)интерпретативный параноид. Параноид носит внутриквартирный характер (т.е. жалуется на лиц, с которыми больной непосредственно живет). Они предъявляют претензии на то, что окружающие проникают в их комнату, если они на какое - то время уходят, то возвращаясь, обнаруживают «порчу вещей». Наблюдается особый вид бредовой защиты: больные вешают много замков, клеят контрольные листы бумаги на косяк, посыпают пол порошком, чтоб остались следы. В конце концов, больные перестают выходить из дома - «жизнь в осаде».

2)галлюцинаторный вариант параноида - в центре параноида не столько бред материального ущерба, сколько жалобы на невыносимые условия проживания в квартире, т.е. межквартирный характере. При этом варианте нет идей «проживания в жилище».

3) параноид с бредом физического воздействия. Основные расстройства - элементарные галлюцинации, но в отличие от галлюцинаторных развивается феномен «целенаправленного действия на тело больного» (прицельное действие электрического тока, света, холодного воздуха) с помощью специальных аппаратов. Развивается чувство открытости, незащищенности от внешнего влияния.

Все варианты могут сочетаться друг с другом или существовать независимо друг от друга.

При параноидах часто развивается аффективные нарушения с положительным или отрицательным знаком. Вектор этих изменений определяет поведение. В период низкого настроения больным свойственно пассивно - оборонительное поведение, при улучшении - активно обращаются в вышестоящие инстанции с жалобами, добиваются проведения различных экспертиз. В этом периоде они могут быть социально опасны. Эти параноиды протекают непрерывно с экзацербациями (обострение под действием внешних причин). Социальная адаптация прилична.

Органические психозы позднего возраста.

Выделяют пресинильные и сенильные деменций.

Позологически разные заболевания, но имеются общие черты:

начало в 40-60 лет

развитие тотальной деменций

кортикальная очаговая симптоматика

атрофия коры и подкорки

неблагоприятный прогноз

Распространенность:

Возраст	Женщины	Мужчины
60-69	0,4%	1,3%
70-79	3,6%	2,5%
80-89	11,2%	10,0%

Факторы риска:

возраст.

наличие подобного заболевания в семье.

поздний возраст матери при рождении.

перенесенные депрессии.

низкий уровень образования.

Курение, длительный прием НПВС, эстрогенов, регулярное употребление алкоголя в небольших дозах - снижают вероятность заболевания.

Патогенез: нейродегенеративная патология на субклиническом уровне развивается десятки лет, но выявление заболевания на этой стадии до недавних пор было невозможно. Сейчас есть позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), позволяющая оценивать метаболизм головного мозга и выявлять доклинические проявления заболевания.

В процессе развития заболевания в нейронах происходит нарушение метаболизеса ключевого структурного белка - трансмембранного гликопротеина, который является предшественником амилоидного белка, т.е. патологические образования. Когда он переходит в 3-х мерную структуру он становится нерастворимым и перестает выводиться из клеток, происходит накопление и отложение его в виде островковых включений, когда его очень много следует гибель нейрона. В деградации аномальных белков большое значение имеют молекулярные шапероны.

В норме имеют структуру альфа - спиралей меняя свою пространственную структуру, они переходят в форму бета - слоев, которые склонны к сшиванию друг с другом.

Шапероны - короткие белки - посредники, которые скручивают белок нужным образом и раскручивают его. Т.о. они избавляют клетки от инфицированных форм белков. С возрастом их активность снижается, что приводит к нейродегенерации заболевания.

В 1997 г. в связи с этой теорией эти заболевания назвали «конформационные болезни головного мозга»:

Болезнь Альцгеймера - пресильная деменция, характеризующаяся прогрессирующим - слабоумием, психическими эпизодами и развитием очаговой корковой симптоматики вследствие атрофии кортикального слоя височных и теменных долей головного мозга.

Описано в 1906 г. Альцгеймером. Дебют медленный, длится от 2-х до 4 лет. Характеризуется появлением и нарастанием нарушений памяти (больные их не замечают и переживают). Постепенно из-за нарушения памяти у больных нарушается ориентировка во времени и пространстве. Больные совершают шаблонные однотипные движения, у них шаблонное однотипное отношение к окружающим. Иногда в дебюте бред ревности или ущерба. Для постановки диагноза необходимо наличие синдрома ЗА: афазо-агнозо-апраксический синдром. Афазия носит сенсорный характер (больные не понимают обращенную к ним речь). Иногда наблюдается логорея (неудержимая речь). Больные произносят только часть слова или искажают (жаргонофазия). Наблюдается эхоладея (больные повторяют слова за собеседником). Из-за жаргонофазии и логоклонии речь становится абсолютно непонятной. Различаются аграфия и алексия. Больные сначала могут нарисовать только кривые, окружности, а детали - только прямые линии. Больные могут читать вслух, но не понимать прочитанного. Зрительная агнозия (на цвет, формы, лица) не дает возможности ориентироваться как в новой, так и в привычной обстановке, отсюда асимметрия почерка (буквы скапливаются в центре или по краям страницы). Склонность писать по вертикали. Не могут определить расстояние (не знают - где далеко, а где - близко). Не узнают свои вещи, кровать, конфликты с окружающими, родными, паника. Расстройства аффекта в виде ночного и дневного беспокойства.

Апраксия - не знают, что и как делать, несобранные, бестолковые, беспомощные. Могут быть судорожные и безсудорожные припадки. Теряется возможность целенаправленных адекватных решений. В итоге развивается тотальное, глубокое слабоумие. Растормаживаются примитивные рефлексы (сосательные, жевательные, глотательные движения постоянно в ответ на тактильные раздражения). Смерть от присоединенных заболеваний или во время эпилептиформического припадка.

Болезнь Пика - психическое заболевание с дебютом в 45-50 лет, характеризующееся тотальным слабоумием из-за атрофии коры лобных и височных долей головного мозга.

Начало медленное, проявляющееся в снижении высших интеллектуальных функций, длится около 10 лет. Характерно нарушение поведения, странные поступки и неадекватность аффективных реакций. Память и способность к ориентировке сохраняются долго.

Нарушение речи - сначала уменьшается, а затем исчезает спонтанная речь, наблюдаются персеверации и эхоламии. Аграфия и алексия встречаются чаще и раньше, чем при болезни Альцгеймера. Наблюдается амнестическая афазия (больной описывает предмет, но не знает, как он называется), отсюда следует невозможность поддерживать беседу. Наблюдается апраксия, агнозия, неузнавание предметов, неспособность к целенаправленным действиям. Из-за глубокого дефекта интеллекта повышенная внушаемость. Эхомимия переходит в амимию. Наблюдается синдром ПЭМА (палиламея, эхомимия, мутизм, амимия). Этот синдром постепенно прогрессирует, и в конце развивается маразм. Смерть от присоединения инфекции.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (спастический псевдосклероз). Встречается редко, в возрасте 50-60 лет. Характеризуется прогрессирующим слабоумием из-за атрофии нейронов глубоких слоев коры, полосатого тела и таламуса. До 1968 г. считалось, что это наследственное заболевание. Теперь считается, что оно вызывается «медленными» вирусами. Описаны случаи заболевания после пересадки роговицы. Слабоумие прогрессирует быстро, за 4-5 месяцев.

Сопровождается снижением веса, нарушением сна, дизартрией, затем прибавляется экстрапирамидные нарушения, непроизвольные хорео- и атетозоподобные движения, миоклонии.

Хорея Гентингтона - наследственное прогрессирующее нейродегенративное заболевание, сопровождающееся развитием системного дегенер.-атрофического процесса с преимущественным поражением стриарной системы мозга и подкорковых ядер. Выявляется ген. дефект 4-ой хромосомы. Длительность заболевания - 20-30 лет. Начинается в возрасте от 5 до 70 лет с хронических гиперкинезов, далее следуют нарушения интеллекта. Больные склонны к депрессии, наблюдается аффективная лабильность, снижение интеллекта прогрессирует медленно и сопровождается апатией, снижением инициативы, нарушением способности выполнять запланированное и задуманное.

Сенильные деменции (сенилизм) - психическое заболевание старческого возраста из-за атрофии головного мозга с распадом психической деятельности, исчезновении особенностей личности, нарастающей амнезией, заканчивающаяся тотальным слабоумием и маразмом.

Сенилизм составляет 25% болезней этого возраста. До 15% лиц старческого возраста страдают ей.

Причины: закономерное завершение физиологического старения. Клиника болезни Крейтцфельдта - Якоба

Особенности этой инфекции:

- длительный инкубационный период.

- полное отсутствие биологических реакций со стороны организма, т.к. прион обладает тропизмом к иммунным клеткам.

- 100% летальность.

Клиника разнообразна. Типичны атаксия, полное обездвиживание, амнезия, снижение интеллекта вплоть до полного слабоумия. Слабоумие прогрессирует очень быстро, за 4-5 месяцев, наблюдается потеря массы тела и т.д.

При патологическом анатомическом исследовании: общее нейтральное перерождение, астроцитарная пролиференция с разрушением серого вещества коры головного мозга, лобных и височных долей в коре мозжечка, базальных ганглиях и черной субстанции.

Определенную роль играет генетический фактор (риск выше в 3, 4 раза, если в семье встречается такое заболевание). Имеет значение наличие соматической патологии (влияет на темп развития сенилизма).

Морфология - снижение массы мозга, источники коры, повышение размеров желудков. При микроскопии - сенильные бляшки (скопления амилоида) до 60 в п/зр.

Начало заболевания мало заметно, снижается психическая активность, ухудшаются сложные ее виды (анализ, обобщение, абстракция). Развивается неприятие всего нового, склонность к несговорчивости, упрямство.

Круг интересов суживается с повышением внимания к своему здоровью и физиологическим отправлениям. Снижается аффективный резонанс, появляется равнодушие ко всему, что не затрагивает непосредственно больного, утрачиваются прежние привязанности, в том числе и к родным. Развивается эгоизм, вздорность, подозрительность, появляется расторможенность влечений (бродяжничество, алкоголизация, сексуальные притязания и т.д.).

Характерна мелочная оценка членов семьи, стремится настроить родственников друг против друга, чтоб не обращали внимание только на них. Может быть эротически окрашенный интерес к молодым людям противоположного пола, если те состоят в браке, то к партнеру - негативное отношение. Со временем - распад клиники по закону Рибо вплоть до тотального слабоумия (не узнают себя в зеркале - «симптом зеркала», забывают настоящее и недавнее прошлое, но помнят давнишние события, т.е. происходит сдвиг в прошлое вплоть до жизни в прошлом). Наблюдается диссоциация между выраженным слабоумием и сохранением автоматизированных действий. Больные могут себя держать, мимика живая, речь правильная, уместно высказывают одобрения (т.е. создают впечатления здоровых). НО! При этом они не знают, как их зовут, свой возраст, адрес, состав семьи. Нарушение ритма сна (исчезновение определенного времени засыпания, глубокий сон 2-4-20 ч). При длительном бодрствовании наблюдается суетливая деловитость («собирается в дорогу»). В конце - кахексия, дремота. Не всегда заболевание заканчивается маразмом. Если маразм не развивается, то это умеренная сенильная деменция.

Лечение (лучше дома): возможно лишь косвенное воздействие с попыткой некоторого улучшения состояния.

Сосудорасширяющие: высокие дозы вит. (группы В), ноотропп, малые дозы нейролептиков (при психозах), транквилизаторы.

12. ОЛИГОФРЕНИИ

Олигофрения - умственная отсталость, группа различных по этнологии, патогенезу и клинике патологических состояний, общим признаком которых является врожденное или приобретенное в раннем возрасте, до 3-х лет, общее недоразвитие психики с преобладанием интеллектуальной недостаточности.

Дофур (1770 г.) впервые описал врожденное слабоумие.

Термин «олигофрения» предложил Э. Креплин.

По степени интеллектуального дефекта олигофрении:

Дебильность (IQ = 50-70) - легкая степень врожденного слабоумия. Речь достаточно развита, способны к обучению по специальным программам, адекватное поведение в обычной обстановке, овладевают несложными трудовыми навыками. Удовлетворительная адаптация к обычным условиям. По степени дебильность бывает легкая, умеренно-выраженная, выраженная.

Имбецильность (IQ = 20-49) - мышление конкретное, неразвитая, косноязычная речь, моторная недостаточность. Не могут обучаться в вспомогательных школах. Навыки самообслуживания доступны. Подразделяется на выраженную и невыраженную.

Идиотия - самая глубокая степень олигофрении (IQ меньше 20). Речь и мышление не развиты, реакции на внешние раздражители резко снижены и неадекватны. Эмоции ограничены чувством удовольствия и недовольства. Нет способности к самообслуживанию. Осмысленная деятельность не доступна. Резкая моторная недостаточность: стоять и ходить самостоятельно почти не могут. У них могут быть немотивированные приступы агрессии и аутоагрессии. Характерны вялость, малоподвижность, иногда склонность к двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачиванию, хлопанье в ладоши). Нуждаются в постоянном уходе и надзоре.

Формы олигофрении, отличающиеся определенной этнологией и патогенезом, называют дифференцированными олигофрениями, среди которых:

наследственные (включая хромосомные).

экзогенно обусловленные.

смешанного (наследственно - экзогенный) генеза.

Олигофрении, возникшие в результате отрицательного социокультурных условий обозначаются как «семейная» недифференциальная олигофрения.

Распространенность: среди населения - 1-5%. В настоящее время имеется тенденция к увеличению числа умственно отсталых, что связано с:

1)повышением общей продолжительности жизни.

2)лучшей выживаемостью.

3)повышенной выявляемостью детей с олигофренией.

Этиология: олигофрения с установленной этнологией - 35%. Наследственные 0-10%. Известны 400 экзогенных факторов, которые нарушают развитие. Особо важная роль отводится:

1)пернат. гипоксии.

2)ранним инфекциям и тяжелым соматическим заболеваниям.

3)дефициту сенсорной стимуляции.

Патогенез:

Важная роль - хроногенный фактор (период онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга). Различные патогенные факторы, действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать однотипные изменения в мозгу.

75% олигофрении развиваются при внутриутробном поражении. При развитии семейной недиф. олигофрении генетическая информация дает грубую систему возможных объединений нейронов, окончательное функционирование объединений нейронов происходит в результате действия афферент. (сенсор.) раздражителей. Таким образом, активность нейронов может быть изменена поступающей в мозг информацией, а недостаточность специф. стимуляции ведет к морфологическим изменениям мозга.

Морфологические данные главным образом касаются глубоких форм:

1)малые размеры и малый вес головного мозга.

2)недоразвитие лобных долей.

3)задержка дифференцировки борозд и извилин.

Клиника общая для всех олигофрении:

тотальное недоразвитие психики.

недостаточность абстрактного мышления. Психический дефект появляется к 6-7 годам.

У подростков и взрослых формируется незрелость личности - внушаемость, несамостоятельность, импульсивность.

Интеллектуальная недостаточность сказывается на познавательных процессах, что затрудняет восприятие, активное внимание, запоминание, логическую память.

Эмоции недоразвиты, неадекватность аффектов, недостаточность инициативы и побуждений, отсутствие борьбы мотивов.

Речь - бедность запаса слов, обилие штампов, аграмматизм, дефект произношения.

Моторика недоразвита. Неврологическая патология в виде нарушения ЧМ иннервации, парезы, снижение мышечного тонуса, цереброэндокринной недостаточности.

Соматический статус - пороки развития и дисплазии («стигмы»): деформации лица и черепа, дефекты расположения и старости ушных раковин, старения глаз и конечностей, укорочение фаланг пальцев, незаращение губы и неба, пороки развития внутренних органов.

Динамика олигофрении носит непрогредиентный характер, но может нарушаться состояние декомпенсации.

Чаще декомпенсации проявляются церебрастеническими и психопатоподобными расстройствами, расторможенностью влечений, неоправданной агрессивностью. Иногда при этом могут возникать «психозы олигофренов». В основные психозы олигофренов проявляются аффектными и кататоноподобными расстройствами, галлюцинациями и бредовыми эпизодами, помрачением сознания.

В патогенезе состояний декомпенсации важна роль ликвородинамических цереброваскулярных расстройств, гуморальных изменений пубертатного периода. Различные экзогенные факторы (травмы, инфекции, перегрузка в школах) способствуют декомпенсации.

Дифф. олигофрении.

1 Наследственные формы.

- синдромы, обусловленные хромосомными абберациями.

Болезнь Дауна. Выраженная умственная отсталость и аномалии старения, которые делают больных похожими друг на друга. Имеют маленькую массу тела, слабо кричат, плохо сосут. У взрослых низкий рост, череп со скошенным затылком, косой разрез глаз с складкой в области внутреннего угла глаза, уши маленькие и деформировавшиеся. Высокое, готич. небо, большой язык, челюсть недоразвита, неправильный рост зубов, полуоткрытый рот.

Умственная отсталость в 75% - степень дебильности, в 20% имбецильность.

Большинство не способны к обучению в вспомогательной школе. Особенность - сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжелыми интеллектуальными расстройствами.

Больные ласковы, добродушны, послушны. Наблюдается позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции.

Патогенез заболевания не совсем ясен. Предположительно заболевание обусловлено наличием лишней 21 ой хромосомы.

Синдром Шерешевского - Тернера.

Распространенность: 0,3*1000 среди девочек. 1)небольшие масса тела и рост. 2)лимфатический отек кистей и стоп. 3)витилиго, пигментные пятна.

4)короткая шея с избытком кожи в виде шейной складки. 5)специфический разрез глаз.

6)аномалии скелета (укороченные пальцы), патология ССС. 7)низкий рост, мужская конституция. 8)половой инфантилизм.

Умственная отсталость имеется не всегда, а если есть, то нерезкая. Такие больные трудолюбивы, благодушны, стремятся опекать младших. С возрастом у них появляется критика к своему состоянию, далее следует раздражительность и замкнутость.

Диагноз устанавливается на основании клиники и цитогенетического исследования (отсутствует одна X - хромосома, генотип - 45/ХО).

Лечение - в препубертатном и пубертатном периоде гормональные средства (эстрогены).

Синдром Клайнефельтера.

Частота в мужской популяции - 0,2%.

Клиника варьирует от нормального физического и интеллектуального развития до выраженной дебильности. В клинике:

1)евнухоидные пропорции.

2)скудная растительность на лице, слабо развитая мускулатура, узкие плечи, удлиненные конечности, астеническое телосложение. 3)недоразвитие половых органов и бесплодие. 4)умственное недоразвитие в 25% выражено Нерезко

5)сочетание интеллектуальной недостаточности с незрелостью эмоционально - волевой сферы.

Диагностика основана на цитогенетическом исследовании. Определяется много полового хроматина, соответствующего женскому типу, геном - 47ХХУ. Специфического лечения нет. Симптоматическое лечение - прогестерон, эстрадиол, тестостерон, психотропные; психотерапия для устранения невротических реакций.

Генетические синдромы с нелепым типом наследования.

Синдром «лицо эльфа».

Клиника:

1 Специфическое лицо: полные отвисшие щеки, плоская переносица, большой рот с полными губами, выступающий затылок, отек верхних и нижних век, низко расположенные уши.

2)мышечная гипотония, опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, редкие зубы, плоскостопие, X - образные ноги.

3)паховая и пупочная грыжи.

4)врожденный вывих бедра.

5)низкий хриплый голос.

6)длинные редкие зубы.

7)увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы («длинный фильтр»).

Интеллектуальная недостаточность глубокая, но может быть дебильность. Речь хорошая и относительно большой словарный запас, словоохотливость, хотя речь содержит обилие штампов. Характерные и постоянные особенности личности: добродушие, приветливость, послушание, хороший музыкальный слух. Морфологически: диффузное поражение сосудов, кальцификация крупных артерий, почечных клубочков и капилляров.

Этнология заболевания неизвестна. Лечение, направленное на снижение кальция в крови, не приводящее к предупреждению умственной отсталости.

Синдром Де Ланге («амстердамская карликовость»).

Клиника:

1)отставание в росте и массе тела.

2)густые сросшиеся брови, длинные запутанные ресницы.

короткий нос с развернутыми ноздрями.

вдавленная переносица, длинный фильтр.

тонкие губы и опухшие углы рта.

3)череп уменьшен в размере, кисти маленькие.

4)синдактилия стоп.

5)реформация позвоночника и грудины.

6)пороки развития внутренних органов (особенно почек).

7)гипертрихоз (особенно на спине).

8)краснота кончика носа, цианоз носогубной складки.

9)умственная отсталость в 80% - имбецильность или выраженная дебильность. В раннем детском возрасте - склонность к немотивированной рвоте.

Морфология - аплазия лобных долей и отсутствие роландовой борозды. Этнология не известна, специфического лечения нет.

Моногенно наследуемые синдромы с множественными врожденными аномалиями.

Синдром Мортина - Белла - это заболевание втрое по частоте за болезнью Дауна, т.к. встречается в 25% случаев с выраженной степенью умственного недоразвития.

Патогенез заболевания остается неясным. В 1969 г. при цитогенетических исследованиях обнаружены изменения X - хромосомы в виде перетяжки в районе 27-го, 28-го длинного плеча (перетяжка = ломкость = фрагильность хромосомы).

Клиника:

1) Характерный вид:

большая голова с высоким и широким лбом.

увеличенные, оттопыренные уши.

удлиненное лицо с увеличенным подбородком, клювовидный нос.

увеличенные кисти и стопы.

светлые радужки.

гиперэластичная кожа, избыточная масса тела.

суставы с повышенной разгибательной способностью.

2) макроорхизм без изменения эндокринной функции.

3) дефекты скелета (сколиоз, кифоз).

4) неврологически: мышечная гипотомия или гиперкинезы в виде гримас на лице; у 10% возможны единичные эпилептиморфные припадки и даже редкие эпистатусы.

5) выраженное интеллектуальное недоразвитие.

6) своеобразная речь: ускоренная по темпу и с выраженными персеверациями (имеет диагн. значение).

7) эмоциональная сохранность.

8) у 1/2 больных - шизофреноподобные нарушения кататонического характера, вычурные позы, подпрыгивания, повороты вокруг своей оси.

Диагноз - ранняя детская шизофрения. Попытка лечения повышенными дозами фолиевой кислоты оказала положительный эффект только в отношении редукции шизофреноподобной симптоматики.

Метаболические олигофрении включают несколько десятков различных форм. Причиной является мутантный ген => послед синтез мутант, белка (фермента) => нарушение метаболизма.

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга) описана в 1934 г.

Распространенность в Европе: 1,6:10000. заболевание связано с дефицитом фермента - гидроксилазы - 4 - фенилаланина, который контролирует превращение фенилаланина в тирозин. При повышении концентрации фенилаланина в крови часть его выводится с мочой, а остаток превращается в фенилкировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты, которые попадают в мочу и дают синюю окраску при реакции с треххлористым железом (проба Феллинга).

Последствием нарушенного превращения фенилаланина в тирозин является дефект тирозина, который ведет к дефициту катехоламинов, гормонов щитовидной железы, меланина.

Дети рождаются с полноценным головным мозгом, т.к. биохимические процессы обесп-сь нормальным обликом в-в матери. Нарушения обмена веществ начинаются сразу после рождения.

В первые 2-3 месяца жизни больного ребенка не удается обнаружить какие - либо отклонения в развитии. Клиника:

1)умственная отсталость - 96% - идиотия, имбецильность.

2)нарушение поведения.

3)80-90% блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами, у 1/3 детей - дерматиты, экзема.

4)судорожный синдром.

5)«мышиный» запах мочи.

6)неврологически: повышение мышечного тонуса, гиперкинезы.

Диагноз (предположительный) на основании реакции с треххлористым железом; окончательный диагноз - обнаружение повышенной концентрации фенилаламина. Это наследственное заболевание. Основа лечения - диета с ограниченным фенилаламином с первых месяцев рождения до 10-12 лет.

Олигофрения при гомоцистинурии занимает второе место среди олигофрении, связанных с аномалиями обмена к/к.

В основе - дефект обмена метионина: умственная отсталость до дебильности и невыраженной имбецильности. Наблюдаются судороги и повышение мышечного тонуса. В крови, моче и ликворе повышенное содержание метионина и гомоцистина.

Олигофрении, обусловленные нарушениями обмена мукополисахаридов.

Причина - накопление в клетках организма кислых мукополисахаридов.

Болезнь Гуглера (гаргоилизм).

1)своеобразное лицо:

голова увеличена.

выступающие лобные бугры.

шеи почти нет.

запавшая переносица.

густые брови.

вывернутые ноздри.

низко расположенные уши.

Черты лица напоминают гаргул - украшение на концах водосточных желобов, на крышах готических соборов. 2)медленный рост. 3)патология внутренних органов.

большой живот, за счет увеличения печени и селезенки, пупочная грыжа.

помутнение роговицы.

недостаточность аорт, клапана.

4)в возрасте 10-12 лет - летальный исход.

Умственная отсталость прогрессирует с возрастом. Диагноз подтверждается биохимическими методами: в моче обнаруживаются кислые мукополисахариды. 2. экзогенно обусловленные формы. 1)синдром алкогольного плода.

Распространенность - 0,3-0,5 на 1000 человек.

1)микроцефалия и специфическое лицо: выпуклый лоб, короткий нос с широким переносьем, гипоплазия верхней челюсти, «вогнутый профиль», эпикант, птоз, микрофтальмия, косоглазие, укороченная верхняя губа, неправильный рост зубов, широкие скулы, уши неправильной формы.

2)соматическая патология: нарушение строения почек и мочевыводящих путей, слияние и смещение тел позвоночников шейных, воронкообразная грудь, увеличения клитора.

3)неглубокое недоразвитие (1(3 = 60-70).

4)гипоплазия коры больших полушарий и мозжечка.

Алкогольная эмбриопатия развивается только при употреблении алкоголя во время беременности. Она не возникает в тех случаях, если страдающая алкоголизмом женщина во время беременности алкоголь не употребляет.

2)рубсолярная олигофрения.

3)олигофрении, в результате врожденного сифилиса.

4)олигофрении, обусловленные внутриутробным токсокламидозом.

5)олигофрении, обусловленные гемолитической болезнью новорожденных.

6)олигофрении, обусловленные гипоксией и механической родовой травмой.

7)олигофрении, обусловленные ранним постнат. инфекц. и травматическими поражениями.

8)олигофрении при гидроцефалии.

У всех:

умственная отсталость разных степеней.

наличие психоорганного синдрома.

возможны судорожные припадки.

3. Смешанные по этнологии формы.

1)микроцефалия - одна из самых частых аномалий среди больных с тяжелой умственной отсталостью: 3-10% всех случаев олигофрении.

Характерно симметрическое снижение размеров мозгового черепа при N или незначительно малых размерах лицевого черепа. Лоб уплощен, увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Умственная отсталость достигает глубокой степени (имбецильности, идиотии).

2)краниостеноз - преждевременное заращение швов свода черепа, ведущее к нарушению соответствия между развитием мозга и ростом костей черепа, его деформации и повышением ВЧД.

Основная роль в патогенезе - обменные дефекты костной ткани, которые ведут к преждевременному заращению черепа, что препятствует развитию мозга.

Отставание в психическом развитии отличается в ^ХА случаев. Чаще оно не глубокое, реже - в степени имбецильности.

Важна ранняя диагностика, т.к. во многих случаях современное нейрохирургическое лечение предотвращает развитие компрессии мозга и формирование интеллектуального дефекта.

3)гипотеоидная олигофрения (кретинизм). Первые симптомы появляются сразу после рождения.

Клиника:

1)приступы остановки дыхания и желтуха.

2)заметное отставание в росте.

3)своеобразное лицо:

грубые черты лица.

запавшая переносица.

сухая кожа, сухие и ломкие волосы.

большой язык не умещается во рту. 4)брадикардия.

5)желтовато - землистый цвет кожи.

6)упорные запоры.

7)вялость - больные могут часами лежать.

8)глубокая умственная отсталость.

9)атрофические изменения в головном мозге.

10) может присутствовать или отсутствовать гипоплазия щитовидной железы.

Основа лечения - заместит, терапия тиреоид. гомонами.

При раннем начале лечения возможно предотвратить развитие умственной отсталости. Эффект через 2-3- недели.

Лечение носит симптоматический характер. Применяется препараты, стимулирующие мозговой метаболизм (церебролизин, липоцеребрин, глютаминовая кислота); психостимуляторы; препараты рассасывающего действия, противоэпилептические средства, нейролептики. Возможна и патогенетическая терапия.

Реабилитация: обучение детей по специальным программам, в специальных классах обычных школ или вспомогательных школах. Специальные интернаты.

Трудовая адаптация начинается во вспомогательных школах, продолжается в ПТУ.

Профилактика включает медико-генетическое консультирование, обменное переливание крови при несовместимости матери и плода по резус-фактору, а так же специфическое лечение внутриутробных инфекций.

13. ШИЗОФРЕНИЯ

Шизофрения - психическое заболевание, характеризующееся дисгармоничностью с утратой единства психических функций, длительным непрерывным или приступообразным течением, продуктивными и негативными расстройствами, ведущими к таким изменениям, как аутизм, снижение энергетического потенциала и эмоциональное обеднение.

Утрата единства психических функций определяет название болезни «шизофрения» (от греческого «шизо» - расщепляю и «френ» - разум). Ключевую роль в изучении сыграли Крепелин и Блейлер.

Основоположник - Эмиль Крепелин - заслуга в создании нозологической концепции. Он объединил наблюдавшиеся до него кататонию, гебефрению, хронические бредовые психозы и раннее слабоумие в понятие детепйа ргаесох.

Эуген Блейлер дал название болезни - шизофрения (болезнь Блейлера). Типы течения описал Меликов.

Распространенность: 1% в общей популяции, 50% всех больных психиатрических стационаров.

Начало шизофрении у женщин - 25-35 лет;

У мужчин - 15-25 лет.

До 15 лет и старше 50 лет - редко.

Во всех культурных и социально - экономических классах распространенность от плотности - стрессы.

Более высокий процент среди мигрантов. Больше в странах третьего мира из-за взаимодействия этих стран с передовой технической культурой.

Самая дорогостоящая среди всех болезней. Ежегодно в США тратится около двух процентов национального дохода.

Этнология не известна.

Основная модель близкая к пониманию - модель предрасположенности к влиянию стресса - стресс - диатез, модель.

Диатез - специфическая предрасположенность к определенным влияниям окружающей среды. Стресс может быть биологическим (инфекция, травма, интоксикация и т.д.). Диатезность определяется генетикой.

Патогенез:

Не достаточно изучена причина и сущность болезни. На современном этапе существует 2 основные группы теорий:

1)теории психогенеза - изучают роль различных психогенных и социальных факторов в возникновении шизофрении.

2)биологические - наиболее распространенные из них дизонтогенетическая и дофаминовая.

Дофаминовая - впервые в середине 60-х годов 20 века при изучении нейролептиков (аминазина и галоперидола), эффект которых связан с обменом дофамина.

Дофамин, гипотеза основана на 2-х группах психофармакологических эффектов: 1)нейролептики способны блокировать Дг - рецепторы.

2)агонисты дофамина типа амфотамина вызывают психозы, похожие на параноидную шизофрению.

Теория предполагает повышение активности дофаминовой системы при шизофрении.

Ситуация с дофаминовой теорией несколько осложнилась после появления атипичных нейролептиков (клозапин, рисперидол, сульпирид, серковель), которые отличаются высокой антипсихотической активностью при маловыраженных побочных эффектах. Они связывают не только Дг, Дз, Д4, но и серотониновые, гистаминово и холинергические рецепторы.

Аутоинтоксикационная основана на том, что в моче, крови и других жидкостях больных обнаруживаются токсические соединения. Но остается неясным, на сколько эти субстанции причастны к механизмам патогенеза болезни, являются ли они первичными или это следствие «токсикоза» => нарушение механизмов регуляции процессов метаболизма. Ответ не найден.

Гипотеза свободных радикалов пытается решить эту проблему.

В основе данной гипотезы лежит представление о гиперпродукции дофамина, приводящей к образованию высокотоксичных свободных радикалов, способных повреждать мембраны нейроцитов.

Иммунологическая гипотеза. Первоначально основывались на аутоиммунных механизмах (способности к образованию АТ к собственным тканям). Но в последующем внимание ученых было сосредоточено на изучении особых клеточных иммунных системах. Было установлено, что существует два генетически связанных нарушения:

- антитимоцитарные АТ

- снижение функции Т - лимфоцитов - супрессоров, которые являются маркерами развития шизофрении.

Снижение количества Т - лимфоцитов - супрессоров приводит к повышению гуморального иммунитета, что в свою очередь приводит к повышению АТ и НС (белкам, нейротрансмиттерам, лекарствам), а это приводит к повышению резистентности к лечению, трудно подобрать дозу лекарства.

В настоящее время говорят об иммунном компоненте (звене) патогенеза.

Дизонтогенетическая гипотеза - гипотеза нарушения развития мозга (нейроэволюционная). Сущность е сводится к тому, что под влиянием токсических, вирусных и других факторов в пренатальном периоде приводит к искажению развития клеточной системы головного мозга в виде нарушения пролиферации и миграции клеток, изменение их ориентировки, а так же нарушение межклеточных контактов, что приводит к образованию «ошибочных» связей в нервной системе, что под влиянием стрессовых факторов, вызывающих декомпенсацию несовершенных структур, приводит к манифестации шизофрении.

В настоящее время большие распространения получила точка зрения, что не развитие шизофрении оказывают влияние не только внешние факторы, но и инст. факторы: дефект определенных генов, кодирующих миграцию нейронов нервной системы. Аргументация - данные о повышении в ликворе специфических молекул адгезии нервных клеток, которые играют большую роль в процессах миграции нервных клеток и установлений связей между ними.

Данные объективных исследований.

1. КТ и МРТ - выявляется увеличение размеров латерального и третьего желудочков мозга и атрофии мозгового вещества. Эти данные были неоднократно подтверждены и при обследовании родственников больных, что отражает наследственное предрасположение.

Функционально-томографическое исследование (протонная МР - спектроскопия), которое выявляет потерю паренхимы гиппокампа, набл. при шизофрении, отражающую дисфункцию этой структуры.

При сканировании м-м позитронно-эмиссионной томографии обнаружено снижение метаболизма лобной доли, а так же относительное повышение метаболизма в задних отделах головного мозга.

Выявляемые при КТ морфологические изменения головного мозга отличаются стабильностью в течение заболевания и не зависят от применяемого лечения даже сильными антипсихотическими препаратами.

2. локальный мозговой кровоток.

У больных шизофренией при когнитивной (познавательной) деятельности определяется сниженный локальный кровоток во фронтальной и височной областях. При продуктивной симптоматике происходит усиление локального кровотока в левой височной области.

3. движение глаз у больных шизофренией.

У больных шизофренией (независимо от терапии) и у их родственников при закрытых глазах отличается повышение глазодвигательной активности. Эти данные можно рассматривать как маркеры предрасположенности к шизофрении. Снижение глазодвигательной активности у больных шизофренией коррелирует с выраженностью негативной симптоматики.

4. патологическая аномалия.

Патологический процесс определяется как энцефалопатия токсикопоксического (токсикоаноксического) характера. Снижение количества нейронов, их атрофия и сморщенность.

Особенность - очаговость поражения ткани - группы измененных клеток располагаются среди неизменных. Морфометрические исследования мозга позволили количественно охарактеризовать строение изменения головного мозга. Выявлено, что вес головного мозга больных меньше на 5-8%, размеры - меньше на 4%. Масса головного мозга у женщин меньше, чем у мужчин. Но масса серого вещества у женщин больше на 28% в тех областях, которые отвечают за формирование негативной симптоматики. Более «мягкое» течение болезни у женщин и исход лучше.

Классификация:

1. непрерывно-прогредиентный тип.

1.1. вялотекущий тип.

простая.

неврозоподобная.

психопатоподобная.

истериморфная.

ипохондрическая.

паранойяльная.

деперсонализационная.

1.2. среднепрогредиентный тип.

- параноидная.

-галлюцинаторный вариант,

- бредовый вариант.

1.3. злокачественный тип.

простая.

гебефреническая.

кататоническая.

юношеская параноидная.

2. приступообразно-прогредиентный тип

2.1. малопрогредиентный тип.

2.2. прогредиентный тип.

2.3. злокачественный тип.

3.. периодический рекуррентный тип

3.1. онейроидно-кататонический тип.

3.2. депрессивно-параноидный тип.

3.3. гипертоксический тип.

3.4. аффективный тип.

Клинические проявления. Синдромальные формы.

Шизофрения может возникнуть в любом возрасте, но чаще в возрасте 20-23 лет. Можно выявить преморбидные особенности личности:

замкнутость.

послушание.

склонность к фантазированию.

снижение физической активности.

интерес к уединенным занятиям (чтение, музыка, коллекционирование).

абстрагирование.

чаще астеники.

легче даются точные науки.

В дебюте возникают значительные изменения уклада жизни: нет интереса к любимым занятиям, резко изменяется отношение к родным, появляется несвойственный ранее интерес к религии, философии, этике, космологии (метафизическая интоксикация), ипохондрия, другие асоциальны, повышение аутизации и разрыв прежних социальных связей.

Манифестация разнообразна, характерно:

Нарушение мышления:

неуправляемый поток мыслей.

остановка, «закупорка».

параллелизм мыслей.

Это мешает понимать собеседника.

мышление разрывчато.

улавливают символический смысл в отдельных предложениях, словах.

создают новые слова - неологизмы.

Эмоциональные нарушения: утрата чувства привязанности и сострадания к близости иногда до неприязни и злобы. Больные неряшливы.

Поведение больных: рано развивается замкнутость, разрыв отношений с родными, друзьями, совершают неожиданные поступки, меняется мимика, манера речи. Все это указывает на обстоятельства и вызывает удивление лиц, знавших больного ранее.

Характерны сенестопатии: необычны и вычурны локализации и характер не соответствует заболеваниям.

Расстройства восприятия: слуховые, могут быть тактильные, обонятельные, зрительные галлюцинации.

Характерен бред - паранойяльный, параноидный, парафренный.

Двигательно-волевые нарушения: кататонический синдром, далее ступор и возбуждение.

Иногда у больных наблюдается двойственность мнения, решений (амбивалентность). Редукция энергетического потенциала - вялость, апатия.

Формы шизофрении.

1. параноидная форма.

Аутизм, нарушение стройности мышления, снижение и неадекватность эмоций. Ведущим является бред с последовательной сменой паранойяльного (систематизированный интерпретативный бред преследования без галлюцинаций), параноидного (синдром психического автоматизма), парафренного синдромов (бред величия, эйфория, нелепые фантазии, конфабуляции и распад бредовой системы).

2. гебефреническая форма (первая из злокачественных).

Гебефренический синдром: детскость, нелепое дурашливое возбуждение, эйфория, кривляние, неадекватный смех сменяется на агрессию. Речь с неологизмами, повторами, циничной бранью.

На этом фоне быстро изменяется личность, снижается активность, возникает равнодушие, пассивность. Заболевание возникает в 13-15 лет и далее протекает бессимптомно, отсюда инвалиды до трудовой деятельности.

3. кататоническая форма.

Характеризуется преобладанием двигательных расстройств, длительное время сохраняет вычурную, неестественную, часто неудобную позу без утомления (симптом воздушной подушки, капюшона), кататоническая восковая гибкость.

4. простая форма.

Проявляется почти всегда негативной симптоматикой. Продуктивные расстройства не стойкие. Апатико-абулический эффект - отказ от учебы, бродяжничество, разрыв отношений, безучастие ко всему, эгоистичные, холодные, теряют запас знаний.

5. циркулярная форма.

Наблюдаются яркие эмоциональные расстройства (мания и депрессия) с периодами полной редукции психоза в сочетании с мягкими медленно прогрессирующим дефектом в эмоционально - волевой сфере. Она трудно отличима от МДП.

6. сенестопатически-ипохондрическая форма.

Наблюдаются сенестопатии и ипохондрические идеи, но не достигающие степени бреда.

В клинике следующие облигатные, т.е. специфические расстройства:

1) аутизм - отрыв личности от окружающей действительности с образованием своего внутреннего мира - замкнутость, склонность к одиночеству.

2) редукция энергетического потенциала - (снижение психической активности) - больным становится трудно учиться и работать, концентрация внимания крайне затруднена. Это приводит к трудностям восприятия новой информации, использования запаса знаний, что вызывает профессиональное снижение.

3) эмоциональные изменения - прогрессирующее обеднение эмоциональных реакций вплоть до эмоциональной тупости, неадекватности и парадоксальности. Несмотря на эмоциональную дефицитарность, больные могут сохранять отдельные привязанности.

4) расстройства мышления особенно характерны для шизофрении. Утрата целенаправленности, последовательности, логичности, разорванность, наплывы мыслей, ощущение пустоты в голове. Процесс мышления утрачивает автомат, характер и становится объектов внимания больных, исчезает образность мышления, появляется склонность к абстракции и символизму.

В речи - склонность к бесполезному мудрствованию, рассуждательству (резонерство). В тяжелых случаях наблюдается разорванность речи до «словесной окрошки». Голос становится маломодулированным - говорит одним и тем же тоном обо всем.

5)волевые расстройства проявляются «явлениями дрейфа», суть которого сводится к нарастающей пассивности больного и невозможности построения «линии жизни». Больные сравнивают свою «жизненную кривую» с лодкой, которую несет по течению.

6)манера поведения. Мимика не соответствует ситуации и переживаниям больного, приобретая неадекватный характер, больные становятся неряшливы, неаккуратны, меняется манера одеваться - у одних в одежде преобладает вычурность, нелепость, у других - крайняя неопрятность.

Эти изменения, сочетаясь с бредом, галлюцинациями, аффективными расстройствами формируют психопатические синдромы - позитивные и негативные, сменяющие друг друга в течение заболевания.

В случае тяжелого, прогредиентного и злокачественного течения формируется психический дефект - слабоумие шизофренического типа, который обычно обозначается как конечное (исходное) состояние.

На основе изучения особенностей клинической картины и течения шизофрении были выделены 3 основных типа течения - непрерывный, приступообразный и рекуррентный, каждый из которых имеет клинические формы. Непрерывно - прогредиентный тип.

Диапазон клинических вариантов по степени прогредиентности чрезвычайно широк - от вялотекущей до злокачественной.

1. вялотекущая характеризуется относительно благоприятным течением, постепенным развитием, достигающим исходных состояний.

На ее долю приходится около 20% среди всех шизофрении.

1)простая - начинается с негативной симптоматики - снижение инициативы, снижение активности, эмоциональной недостаточности.

В клинике всегда присутствуют депрессивные расстройства. Нарастают медлительность, пассивность, умственная утомляемость, наплывы мыслей, обрывы.

Несмотря на эмоциональное опустошение и сужение круга интересов, больные не обнаруживают признаков регресса поведения, внешне упорядочены, обладают необходимыми практическими и несложными профессиональными навыками. Своеобразный облик больных с чертами странности, пренебрежения правилами личной гигиены, манерности, угловатости, шарнирностью движений, насыщенностью речи при бедности и неадекватности интонации.

2)вялотекущая нервозоподобная с обсессивно-фобическими расстройствами.

Характерна сложная структура психопатических синдромов за счет одновременного проявления нескольких феноменов. Часто отличается страх внешней угрозы (проникновение в организм вредоносных агентов - ядов, болезнетворных агентов, острых предметов). Эти фобии сопровождаются защитными действиями даже до дезинфицировании одежды.

Навязчивости манифестуют на фоне негативных изменений в виде навязчивого мудрствования.

Чаще формируются навязчивые сомнения в завершенности => ритуалы и перепроверки. Но по мере повышения процесса навязчивости утрачивают аффективную насыщенность.

Далее эти расстройства сближаются со моторными стереотипиями с самоповреждающим поведением - покусывание рук, выдавливание глаз, перетягивание гортани, что отличает их от навязчивостей при пограничных расстройствах (неврозах).

3)психопатоподобная - частая у подростков мужского пола. ДДз с психопатиями трудна => необходимо выделение синдромов психопатоподобной формы шизофрении (по сходству с психопатиями):

- синдром нарастающей шизоидизации - самый частый. Нарастает замкнутость, теряются друзья, охлаждение к близким, забрасывается учеба. Но выраженного падения Е-потенциала нет. Энергичные, нелепые поступки.

Патологические увлечения: вычурность (собирание коллекции испражнений), озлобленность, непродуктивность (никакие результаты не достигаются в отличие от шизоидной психопатии).

- синдром неустойчивого поведения сходен с неустойчивой психопатией. Развитие примитивного. Часто попадают в асоциальные компании (алкоголь, наркотики), но в них остаются «белыми воронами». Сексуальные извращения. Алкоголь не вызывает эйфории, зависимость формируется редко, легко прерываются запои (т.к. шизофрения истощает дофаминную систему).

В сексуальном поведении свои особенности - склонны совершать попытки полового контакта с первыми попавшимися незнакомыми им людьми, причем в особо извращенных формах.

- эпилептоизный синдром - сходен с эпилептоидной психопатией, но отсутствуют дисфории. Обнаруживается извращенная и нелепая жестокость. Нарушения влечения, в отличие от эпилептической психопатии, не ограничивающиеся сексуальной сферой, а часто распространяются на пищевой инстинкт - больные придумывают вычурные диеты, употребляют в пищу несъедобные вещи. Исчезает элементарная брезгливость. Среди других странностей замечена склонность собирать пушки убитых мелких животных и разглядывать их. Алкогольное опьянение протекает тяжело с нелепой агрессией, но обрывается легко.

4)вялотекущая с истерическими проявлениями.

Истерическая симптоматика в гротескных, утрированных формах, грубые истерические реакции, гипертрофическая демостративность, жеманность и кокетливость, продолжающиеся месяцами контрактуры и гиперкинезы. Характерны затяжные (более Уг года) истерические психозы с преобладанием помрачения сознания, мистических галлюцинаций, длительным возбуждением или ступором, истерическими припадками.

С годами становятся одинокими чудаками (женщины злоупотребляют макияжем).

5)ипохондрическая отличается сверхценными идеями ипохондрического характера и наличием стойких сенестопатии.