Полиморфизм F2 тромбофилия. Тромбоз глубоких вен нижней конечности

Размещено на http://www.allbest.ru/

Российский Национальный Исследовательский Медицинский Университет

Кафедра факультетской хирургии лечебного факультета

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Клинический диагноз: основное заболевание - Полиморфизм F2 тромбофилия. Тромбоз глубоких вен нижней конечности.

2011 год.

1. Паспортная часть

ФИО больного:

Пол: Мужской

Возраст: 36 лет

Постоянное место жительства: Москва

Профессия: Эколог

Дата поступления: 20.12.11

Дата курации 22.12.11

2. Жалобы

Больной жалуется на отёк и на распирающие боли в правой нижней конечности при ходьбе и опускании ноги вниз.

3. Anamnesis morbi

По словам больного в 2003 году у него была выявлена наследственная тромбофилия (Лейденовская мутация).

В январе 2007 года больного беспокоила боль в левой голени. Обратился в поликлинику, в которой был поставлен диагноз тромбофлебит вен левой голени. Лечился амбулаторно, принимал детролекс, курантил.

В декабре 2008 года появились боли в правой голени. Больной обратился в поликлинику, в которой был поставлен диагноз тромбофлебит вен правой голени. Лечился амбулаторно, принимал детролекс, курантил, местно троксевазин.

В октябре 2011 года у больного появились боли в правом бедре, был отёк ноги. Самостоятельно принимал тромбо асс, синкумар. Состояние не улучшилось, боли усилились и больной 20.12.2011 обратился в КДЦ ГКБ 1, после обследования был госпитализирован.

4. Anamnesis vitae

Краткие биографические данные:

Родился в 1975 году, в Москве, первым ребёнком в семье. Рос и развивался соответственно возрасту. Образование высшее.

тромбофилия нижняя конечность вена

Трудовой анамнез: работал с 26 лет экологом, на данный момент не работает.

Бытовой анамнез: Санитарно-жилищные условия удовлетворительные.

Питание: сбалансированное.

Вредные привычки: отрицает.

Перенесённые заболевания: ОРВИ, детские инфекции.

Аллергологический анамнез: непереносимость - трихопол, бисептол.

5. Наследственность

У матери тромбофилия.

6. Status praesens

ОБЩИЙ ОСМОТР

Общее состояние: средней тяжести

Сознание: ясное

Положение больного: пассивное

Телосложение: нормостеническое

Температура тела: 36,7

Кожные покровы, ногти и видимые слизистые: кожа обычной окраски, сухая на ощупь, тургор кожи в норме.

Ногти обычной формы, розового цвета, без исчерченности, не ломкие.

Видимые слизистые розовые, влажные.

Подкожно-жировая клетчатка: умеренного развития, отек нижней правой конечности.

Лимфатические узлы: не пальпируются.

Зев: розовый, налетов нет. Миндалины не увеличены, чистые.

Кости: нормальной формы, болезненности, деформаций нет.

СИСТЕМА ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ

ОСМОТР

Нос: форма носа правильная, дыхание свободное, отделяемого нет.

Гортань: не деформирована, голос тихий, чистый.

Грудная клетка: форма - нормостеническая, симметричная. Над - и подключичные ямки выполнены, межреберные промежутки умеренной ширины, эпигастральный угол прямой, лопатки и ключицы не выступают. Искривлений позвоночника нет.

Дыхание: тип дыхания смешанный, дыхательные движения симметричны, вспомогательная мускулатура не участвует. ЧДД 18/мин. Дыхание ритмичное.

АУСКУЛЬТАЦИЯ

Дыхание везикулярное, звук лёгочный, хрипов нет.

СИСТЕМА ОРГАНОВ КРОВООБРАЩЕНИЯ

ОСМОТР

Осмотр шеи: патологических изменений вен и артерий не обнаружено.

Осмотр области сердца: патологических выпячиваний.

АУСКУЛЬТАЦИЯ

Тоны: ритмичные, приглушены. ЧСС= 76 в 1 мин.

Дополнительных тонов, шумов нет.

ИССЛЕДОВАНИЕ СОСУДОВ

Осмотр и пальпация артерий: пульсация сонных, лучевых, бедренных, подколенных, артерий тыла стопы не нарушена, умеренная.

Пульс на лучевых артериях: удовлетворительного наполнения и напряжения, средней величины. Частота пульса 80 мин. АД 120/80 мм. рт.

СИСТЕМА ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ

ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ

ОСМОТР

Полость рта: язык влажный, обычной окраски. Зубы в норме, мягкое и твердое небо розового цвета, слизистая не повреждена, язв, эрозий нет.

Живот: правильной формы, симметричен, участвует в акте дыхания, видимой перистальтики желудка и кишечника нет. Венозных коллатералей нет.

ПЕРКУССИЯ

Над брюшной полостью - тимпанический перкуторный звук. Свободная или осумкованная жидкость в брюшной полости не определяется.

ПАЛЬПАЦИЯ

Поверхностная ориентировочная пальпация: живот мягкий, безболезненный во всех отделах. Перитонеальных симптомов (симптом Щеткина-Блюмберга) нет.

АУСКУЛЬТАЦИЯ

Выслушивается умеренная перистальтика кишечника.

ПЕЧЕНЬ И ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ

ПЕРКУССИЯ

Границы печени по Курлову:

Верхняя граница абсолютной тупости печени: по правой среднеключичной линии на уровне 6 ребра.

Нижняя граница абсолютной тупости печени:

по правой среднеключичной линии - На 1 см ниже края рёберной дуги

по срединной линии - Между верхней и средней третями расстояния от пупка до мечевидного отростка

по левой реберной дуге - Левая парастернальная линия.

Симптом Ортнера отрицательный.

ПАЛЬПАЦИЯ

Печень: край печени гладкий, безболезненный.

Размеры печени по Курлову:

по правой среднеключичной линии-9 cм.

по срединной линии - 8 см;

по левой реберной дуге - 7 см.

Желчный пузырь: не пальпируется.

СЕЛЕЗЕНКА

ПЕРКУССИЯ

Продольный размер селезенки - 6 см

Поперечный размер селезенки - 5 см

ПАЛЬПАЦИЯ

Не пальпируется.

СИСТЕМА ОРГАНОВ МОЧЕОТДЕЛЕНИЯ

Мочеиспускание: в норме.

Моча: изменения цвета мочи нет.

ОСМОТР

Поясничная область: припухлости, гиперемии кожных покровов нет.

Надлобковая область: ограниченного выбухания нет.

ПЕРКУССИЯ

Поясничная область: симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон.

ПАЛЬПАЦИЯ

Почки: не пальпируются.

Мочевой пузырь: не пальпируется.

Болевые точки: в реберно-позвоночной точке и по ходу мочеточников болезненности нет.

ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМА

Щитовидная железа не увеличена.

НЕРВНАЯ СИСТЕМА И ОРГАНЫ ЧУВСТВ

Больной в сознании, ориентирована в пространстве и времени, собственной личности. Контактен.

Status Localis

Левая нижняя конечность обычной формы, кожные покровы нормальной окраски, теплая на ощупь, не отечна. Артериальная пульсация сохранена на всем протяжении. Объем движений в суставах полный. Чувствительность не нарушена.

Правая нижняя конечность формы, кожные покровы нормальной окраски, теплая на ощупь, отмечается отек: голень - + 3-5см,

Бедро - +3-4 см.

Артериальная пульсация сохранена на всем протяжении. Объем движений в коленном суставе незначительно ограничен. Чувствительность не нарушена.

Предварительный диагноз: Полиморфизм F2 тромбофилия. Тромбоз глубоких вен правой нижней конечности.

7. План обследования

1 Клинический анализ мочи.

2 Биохимический анализ крови.

3 Коагулограмма

4 УЗАС

5 ЭКГ

8. Данные лабораторных, инструментальных методов исследования, консультации специалистов

Биохимический анализ крови 23.12.11

Наименование	Показатели	Норма
Общий белок	85,0 г/л	65-85 г/л
Мочевина	4.8 ммоль/л	2,5 - 8,32 ммоль/л
Билирубин	1-4, 3-15, ммоль/л	3,44, 17,1 ммоль/л
Калий	4,5 ммоль/л	3,4 - 5,3 ммоль/л
Натрий	144 ммоль/л	135 - 155 ммоль/л
Железо	15,7 ммоль/л
АлАТ	28	До 41 Ед/л
АсАТ	28	До 41 Ед/л
Фосфатаза щелочная	159	До 270 ед/л
Креатинфосфокиназа	19	0 - 24 Ед/л
Глюкоза	5 ммоль/л	3,5 - 6,05 ммоль/л

Общий Анализ мочи 23.12.11

Цвет	Соломенно - жёлтый	Соломенно - жёлтый
Прозрачность	прозрачная	прозрачная
Плотность	1000	1008 - 1025
Реакция	щелочная	Слабо - кислая
Лейкоциты	0-1
Слизь	нет	нет
Белок	abs
Глюкоза	abs
Бактерии	немного

Коагулограмма 23.12.11

АЧТВ	47	24-35
МНО	1,10	1
Фибриноген	2,6 г/л	До 2,4 г/л

ЭКГ 23.12.11

Синусовая тахиаритмия, ЧСС 75 - 96. Нормальная ЭОС.

УЗАС нижних конечностей 22.12.11

Слева: глубокие вены голени, подколенная вена, поверхностная вена бедра, общая бедренная вена проходимы.

Справа: Общая бедренная вена тромбирована, характер тромба - флотирующий.

Наружная подвздошная вена - флотирующий тромб в начальном отделе.

Клинический диагноз: Полиморфизм F2 тромбофилия. Тромбоз глубоких вен правой нижней конечности.

Диагноз поставлен на основании:

Жалоб - отёк, распирающие боли в нижней конечности.

Семейно полового анамнеза - Врожденная тромбофилия

Осмотра - Отёк нижней конечности.

Данных лабораторных, инструментальных методов исследования - общая бедренная вена тромбирована, в начальном отделе подвздошной вены флотирующий тромб.

II. Этиология и патогенез

Тромбофилия - заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к тромбообразованию. Проявлениями тромбофилии служат множественные и рецидивирующие тромбозы различной локализации, часто возникающие после физического перенапряжения, хирургического вмешательства, травмы, в связи с беременностью. Последствиями тромбофилии служат тромбозы глубоких вен, инфаркт миокарда, почки, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, нередко приводящие к летальному исходу.

Различают две основные группы гематогенных тромбофилий:

1). связанные преимущественно с изменениями реологических свойств и клеточного состава крови;

2). обусловленные первичными нарушениями в системе гемостаза.

В первой группе выделяют формы, связанные с избытком клеток крови и ее сгущением (полицитемия, эритроцитозы, тромбоцитемии и др.), с нарушениями формы и деформабельности эритроцитов (например, множественные тромбозы и инфаркты при серповидноклеточной анемии), с повышением вязкости плазмы (миеломная болезнь, болезнь Вальденстрема, криоглобулинемия и др.).

Во второй группе выделяют формы:

а). связанные с повышением афегационной функции тромбоцитов (в том числе вследствие нарушения равновесия между стимуляторами и ингибиторами афегации в плазме крови);

б). связанные с гиперпродукцией и гиперактивностью фактора Виллебранда;

в). связанные с дефицитом или аномалиями основных физиологических антикоагулянтов-антитромбина III, белков С и S;

г). связанные с дефицитом или аномалиями факторов свертывания крови и компонентов фибринолитической и калликреинкининовой системы (дефицит фактора XII, плазменного прекалликреина, высокомолекулярного кининогена, активатора плаэминогена, ряд молекулярных аномалий фибриногена и др.).

Все эти нарушения могут быть наследственными, т.е. генетически обусловленными, и приобретенными (симптоматическими).

Лейденовская мутация, резистентность к протеину С

Мутация фактора V является наиболее частой генетической причиной тромбофилии у европейского населения.

Ген фактора V находится в 1-й хромосоме, локализация - рядом с геном антитромбина. Мутация гена ведет к тому, что в факторе V происходит замена аминокислоты аргинина глутамином в позиции 506. Именно эта точка является местом действия АРС на фактор V. Вследствие замены аминокислот фактор V не активируется АРС и в результате этого не происходит деградация факторов Va и Villa, a это в свою очередь ведет к тромбозам.

III. Лечение

1. Режим - постельный

2. Эластическая компрессия н/к.

4. Троксевазин 1 капс. х 2 р/сут. рer os

5. Гепарин 10 тыс х 3 р. /сут п/к в живот

6. Варфарин 5 мгх 1 р/сут. per os

7. Ацетил салициловая кислота 50 мг в сут per os.

8. Детролекс 1 капсула 3 раза в сутки per os

9. Никотиновую кислоту 4-6 мл.

IV. Дневник

23.11.12

Состояние средней тяжести. Жалоб новых не предъявляет. Дыхание везикулярное, хрипов нет. PS - 78 уд. в мин., АД 130/80 мм. рт. ст. Живот мягкий, безболезненный во всех отделах. Перистальтика отчётливая, не усиленна.

Диурез достаточный, стул был.

St. localis: прежний, без отрицательной динамики.

Данных за ТЭЛА нет.

24.11.12

Состояние средней тяжести. Жалоб новых не предъявляет. Дыхание везикулярное, хрипов нет. PS - 72 уд. в мин., АД 120/80 мм. рт. ст. Живот мягкий, безболезненный во всех отделах. Перистальтика отчётливая, не усиленна.

Диурез достаточный, стул был.

St. localis: отёк не нарастает.

Данных за ТЭЛА нет.

V. Эпикриз

Больной, 36 лет, находился на лечении в 3-м хирургическом отделении 1-й ГКБ с 20.12.11 по 30.12.11

Клинический диагноз: полиморфизм F2 тромбофилия, тромбоз глубоких вен правой нижней конечности.

При поступлении жалобы на отёк и на распирающие боли в правой нижней конечности при ходьбе и опускании ноги вниз.

Из анамнеза известно, что по словам больного в 2003 году у него была выявлена наследственная тромбофилия (Лейденовская мутация).

В январе 2007 года больного беспокоила боль в левой голени. Обратился в поликлинику, в которой был поставлен диагноз тромбофлебит вен левой голени. Лечился амбулаторно, принимал детролекс, курантил.

В декабре 2008 года появились боли в правой голени. Больной обратился в поликлинику, в которой был поставлен диагноз тромбофлебит вен правой голени. Лечился амбулаторно, принимал детролекс, курантил местно троксевазин.

В октябре 2011 года у больного появились боли в правом бедре, был отёк ноги. Самостоятельно принимал тромбо асс, синкумар. Состояние не улучшилось, боли усилились и больной 20.12.2011 обратился в КДЦ ГКБ 1, после обследования был госпитализирован.

При поступлении объективно:

Состояние средней тяжести. Кожа в норме. Отёк правой нижней конечности. В лёгких хрипов нет. Тоны ясные, ритм синусовый. Язык влажный, розовый. Живот мягкий. Печень не увеличена. Стул в норме. Симптом Пастернацкого (поколачивания) отрицательный. Диурез в норме.

Были проведены следующие анализы и исследования:

Биохимический анализ крови:

Общий белок	85,0 г/л
Мочевина	4.8 ммоль/л
Билирубин	1-4, 3-15, ммоль/л
Калий	4,5 ммоль/л
Натрий	144 ммоль/л
Железо	15,7 ммоль/л
АлАТ	28
АсАТ	28
Фосфатаза щелочная	159
Креатинфосфокиназа	19
Глюкоза	5 ммоль/л

Общий анализ мочи:

Цвет	Соломенно - жёлтый
Прозрачность	прозрачная
Плотность	1000
Реакция	щелочная
Лейкоциты	0-1
Слизь	нет
Белок	abs
Глюкоза	abs
Бактерии	немного

Коагулограмма

АЧТВ	47	24-35
МНО	1,10	1
Фибриноген	2,6 г/л	До 2,4 г/л

ЭКГ

Синусовая тахиаритмия, ЧСС 75 - 96. Нормальная ЭОС.

УЗАС нижних конечностей

Справа: Общая бедренная вена тромбирована, характер тромба - флотирующий.

Наружная подвздошная вена - флотирующий тромб в начальном отделе.

Лечение

1. Режим - постельный

2. Эластическая компрессия н/к.

4. Троксевазин 1 капс. х 2 р/сут. рer os

5. Гепарин 10 тыс х 3 р. /сут п/к в живот

6. Варфарин 5 мгх 1 р/сут. per os

7. Ацетил салициловая кислота 50 мг в сут per os.

8. Детролекс 1 капсула 3 раза в сутки per os

9. Никотиновую кислоту 4-6 мл.

На фоне проведённого лечения состояние больного улучшилось.

Реккомендации:

проводить компрессионную терапию (эластическими бинтами)

мази: гепатромбин, миотон-гель, гинкор-форт, троксерутин.

эскузан по 2 драже 3 раза в сутки. Снизить физические нагрузки.

Размещено на Allbest.ru